आनुवंशिक आवधिक बुखार सिंड्रोम, ऐसी आनुवंशिक बीमारियाँ हैं जिनसे समय-समय पर बुखार होता है, साथ ही, इनसे अन्य लक्षण पैदा होते हैं जो आम तौर पर, बचपन में होने वाले संक्रमण या किसी अन्य स्पष्ट विकार के कारण नहीं होते।
सभी आयु समूहों में, आम तौर पर होने वाला आनुवंशिक आवधिक बुखार सिंड्रोम निम्न है
इसी तरह का एक विकार जो समय-समय पर बुखार का कारण बनता है लेकिन आनुवंशिक नहीं माना जाता है वह है
PFAPA सिंड्रोम (आवधिक बुखार, एपैथस स्टोमाटाइटिस, फ़ैरिन्जाइटिस और सर्वाइकल एडेनाइटिस)
अन्य कम सामान्य सिंड्रोम निम्नलिखित हैं:
आनुवंशिक क्रायोपायरिन-एसोसिएटेड आवधिक सिंड्रोम (क्रायोपायरिनोपैथी): इन सिंड्रोम में, फ़ैमिलियल कोल्ड ऑटोइंफ़्लेमेटरी सिंड्रोम (FCAS), मकल-वेल्स सिंड्रोम (MWS) और नियोनेटल-ऑनसेट मल्टीसिस्टम ऑटोइंफ़्लेमेटरी डिजीज (NOMID) शामिल हैं। ठंडे तापमान के चलते समय-समय पर बुखार, दाने और जोड़ों में दर्द शुरू हो जाते हैं। प्रतिरक्षा प्रणाली के काम करने के तरीके में बदलाव करने वाली दवाइयों जैसे कि अनाकिनरा, राइलोनासेप्ट या कैनाकिनुमैब से मदद मिल सकती है।
हाइपर-IgD सिंड्रोम: इस सिंड्रोम की वजह से बुखार, पेट दर्द, सिरदर्द, जोड़ों का दर्द, खरोंच और लसिका ग्रंथि में सूजन आ सकती है। बिना स्टेरॉइड वाली एंटी-इंफ्लेमेटरी दवाइयाँ (NSAID), कॉर्टिकोस्टेरॉइड और अनाकिनरा हमलों के दौरान लक्षणों से राहत दिलाने में मदद कर सकती हैं। हमलों की रोकथाम करने के लिए अनाकिनरा या कैनाकिनुमैब दी जाती हैं।
ट्यूमर नेक्रोसिस फ़ैक्टर रिसेप्टर-एसोसिएटेड पीरियोडिक सिंड्रोम (TRAPS): इस सिंड्रोम की वजह से समय-समय पर बुखार के अलावा, मांसपेशियों में दर्द, हाथों और पैरों में सूजन, पेट दर्द, जोड़ों में दर्द तथा दाने होते हैं। NSAID का उपयोग कभी-कभी हल्के हमलों के लिए किया जाता है। हालांकि, सामान्य हमलों के लिए, लोगों को आमतौर पर प्रेडनिसोन, कॉर्टिकोस्टेरॉइड की ज़रूरत हो सकती है। हमलों की रोकथाम करने के लिए अनाकिनरा या कैनाकिनुमैब दी जा सकती हैं।
PAPA सिंड्रोम (पायोजेनिक अर्थराइटिस, प्योडर्मा गैंग्रीनोसम और मुंहासे): इस सिंड्रोम की वजह से बुखार, जोड़ों में सूजन, त्वचा का अल्सर और मुंहासे होते हैं। यौवन आने तक अर्थराइटिस कम हो जाता है और त्वचा की समस्याएँ मुख्य लक्षण हो जाती हैं। अनाकिनरा या इतानर्सेप्ट, एडैलिमुमेब या इन्फ़्लिक्सीमेब मदद कर सकती हैं। मुँहासे का उपचार एंटीबायोटिक टेट्रासाइक्लिन या आइसोट्रेटिनॉइन से किया जाता है।
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आनुवंशिक आवधिक बुखार, सिंड्रोम के लक्षण आम तौर पर, बचपन में शुरू होते हैं। 18 वर्ष की आयु के बाद, 10% से कम लोगों में ही लक्षणों का विकास देखा गया है। लोगों को समय-समय पर बुखार और सूजन होते देखा गया है, लेकिन वे इन हमलों के बीच स्वयं को ठीक महसूस करते हैं।
