आनुवंशिक आवधिक बुखार सिंड्रोम, ऐसी आनुवंशिक बीमारियाँ हैं जिनसे समय-समय पर बुखार होता है, साथ ही, इनसे अन्य लक्षण पैदा होते हैं जो आम तौर पर, बचपन में होने वाले संक्रमण या किसी अन्य स्पष्ट विकार के कारण नहीं होते।
सभी आयु समूहों में सबसे आम आनुवंशिक पीरियॉडिक बुखार सिंड्रोम है:
एक समान विकार जो कई बार बुखार आने का कारण बनता है, लेकिन वंशानुक्रम के स्पष्ट रूप से परिभाषित पैटर्न के बिना है:
PFAPA सिंड्रोम (आवधिक बुखार, एपैथस स्टोमाटाइटिस, फ़ैरिन्जाइटिस और सर्वाइकल एडेनाइटिस)
अन्य कम सामान्य सिंड्रोम निम्नलिखित हैं:
आनुवंशिक क्रायोपायरिन-एसोसिएटेड आवधिक सिंड्रोम (क्रायोपायरिनोपैथी): इन सिंड्रोम में, फ़ैमिलियल कोल्ड ऑटोइंफ़्लेमेटरी सिंड्रोम (FCAS), मकल-वेल्स सिंड्रोम (MWS) और नियोनेटल-ऑनसेट मल्टीसिस्टम ऑटोइंफ़्लेमेटरी डिजीज (NOMID) शामिल हैं। ठंडे तापमान के चलते समय-समय पर बुखार, दाने और जोड़ों में दर्द शुरू हो जाते हैं। प्रतिरक्षा प्रणाली के काम करने के तरीके में बदलाव करने वाली दवाइयों जैसे कि अनाकिनरा, राइलोनासेप्ट या कैनाकिनुमैब से मदद मिल सकती है।
हाइपर-IgD सिंड्रोम: इस सिंड्रोम के कारण बुखार, ठंड लगना, एब्डॉमिनल दर्द, सिरदर्द, जोड़ों में दर्द, दाने और लसीका ग्रंथि में सूजन आ सकती है। बिना स्टेरॉइड वाली एंटी-इंफ्लेमेटरी दवाइयाँ (NSAID), स्टेरॉइड (जिसे ग्लूकोकॉर्टिकॉइड्स या कॉर्टिकोस्टेरॉइड भी कहा जाता है), और अनाकिनरा हमलों के दौरान लक्षणों से राहत देने में मदद कर सकते हैं। हमलों की रोकथाम करने के लिए कैनाकिनुमैब या अनाकिनरा दी जाती है।
ट्यूमर नेक्रोसिस फ़ैक्टर रिसेप्टर-एसोसिएटेड पीरियोडिक सिंड्रोम (TRAPS): इस सिंड्रोम की वजह से समय-समय पर बुखार के अलावा, मांसपेशियों में दर्द, हाथों और पैरों में सूजन, पेट दर्द, जोड़ों में दर्द तथा दाने होते हैं। हल्के हमलों के लिए NSAID का उपयोग किया जाता है। हालांकि, लोगों को आमतौर पर विशिष्ट हमलों (बुखार, जोड़ों में सूजन और मांसपेशियों में दर्द जो अलग-अलग समय पर शरीर के विभिन्न हिस्सों को प्रभावित करते हैं) के लिए प्रेडनिसोन, एक स्टेरॉइड की आवश्यकता होती है। हमलों की रोकथाम करने के लिए अनाकिनरा या कैनाकिनुमैब दी जा सकती हैं।
PAPA सिंड्रोम (पायोजेनिक अर्थराइटिस, प्योडर्मा गैंग्रीनोसम और मुंहासे): इस सिंड्रोम के कारण बुखार, जोड़ों में सूजन, त्वचा पर घाव (अल्सर) और मुँहासे होते हैं। युवावस्था तक, जोड़ों का दर्द कम हो जाता है और त्वचा संबंधी समस्याएं इसका मुख्य लक्षण हैं। अनाकिनरा, इतानर्सेप्ट, एडैलिमुमेब या इन्फ़्लिक्सीमेब मदद कर सकते हैं। मुँहासे का उपचार एंटीबायोटिक टेट्रासाइक्लिन या आइसोट्रेटिनॉइन से किया जाता है।
यह फ़ोटो प्योडर्मा गैंग्रीनोसम और मुँहासे को दर्शाती है, जो PAPA सिंड्रोम की विशेषता है।
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आनुवंशिक आवधिक बुखार, सिंड्रोम के लक्षण आम तौर पर, बचपन में शुरू होते हैं। 10% से भी कम लोगों में 18 वर्ष की उम्र के बाद लक्षण विकसित होते हैं और ज्यादातर मामलों में हमलों के बीच अच्छा महसूस होता है।
