फ़ैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार एक आनुवंशिक बीमारी है, जिसमें पेट में दर्द रहने के साथ तेज़ बुखार होने के मामले देखे जाते हैं या आमतौर पर कम मामलों में, सीने में दर्द, जोड़ों में दर्द या दाने होते देखे जाते हैं।
फ़ैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार एक जीन में म्यूटेशन के कारण होता है जो आमतौर पर माता-पिता दोनों से विरासत में मिलता है।
आमतौर पर, ज्यादातर लोगों को पेट में तेज़ दर्द और तेज़ बुखार के दौरे पड़ते हैं।
निदान आमतौर पर लक्षणों और आनुवंशिक परीक्षण पर आधारित होता है।
पीड़ादायक हमलों के मामले कम या समाप्त करने तथा एमिलॉइडोसिस के कारण किडनी विफलता के जोखिम को दूर करने के लिए कोल्चीसिन दिया जाता है।
यदि पर्याप्त ढंग से उपचार न किया जाए, तो इस विकार की वजह से एमिलॉइडोसिस हो सकता है।
फ़ैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार, सभी आयु समूहों में सबसे ज़्यादा सामान्य आनुवंशिक आवधिक बुखार सिंड्रोम है। यह आमतौर पर मेडिटेरेनियन मूल के लोगों में होता है (जैसे कि सेफ़र्डिक यहूदी, उत्तरी अफ़्रीकी अरब, अर्मेनियाई, ग्रीक, इतालवी या तुर्की वंश वाले लोग)। हालांकि, अन्य मूल के लोगों (जैसे कि एश्केनाज़ी यहूदी, क्यूबन और जापानी वंश) में भी यह विकार देखा गया है।
फ़ैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार से पीड़ित लगभग 50% लोगों के परिवार के सदस्य, आमतौर पर भाई-बहन होते हैं, जिन्हें यह विकार (पारिवारिक इतिहास) होता है।
फ़ैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार एक असामान्य रिसेसिव जीन के कारण होता है। जो लोग इस बीमारी से ग्रस्त होते हैं, उनमें आमतौर पर असामान्य जीन की दो कॉपी पाई जा सकती हैं, मतलब माता से एक और पिता से एक। हालाँकि, दुर्लभ मामलों में, असामान्य जीन की केवल एक कॉपी ही कुछ लक्षण विकसित करने के लिए पर्याप्त हो सकती है।
असामान्य जीन की वजह से दोषपूर्ण रूप में पायरिन, एक प्रोटीन जो सूजन को नियंत्रित करता है, का उत्पादन होता है। जीन में कई अलग-अलग संभावित म्यूटेशन होते हैं, जिनमें से सभी की पहचान नहीं की गई है, जो यह बता सकता है कि जिन लोगों में फ़ैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार के विशिष्ट लक्षण होते हैं, उनमें जीन में म्यूटेशन क्यों नहीं होता है। इसके अलावा, इस सिंड्रोम के विकसित होने में गैर-आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों की भूमिका भी हो सकती है।
फैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार के लक्षण
फैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार के लक्षण आमतौर पर 5 और 15 साल के बीच की उम्र के बीच शुरू होते हैं।
सबसे आम लक्षण हैं:
बुखार और एब्डॉमिनल दर्द
लगभग 95% लोगों को एब्डॉमिनल दर्द होता है। यह दर्द आमतौर पर पेट के एक हिस्से में शुरू होता है, और फिर पूरे पेट में फैल जाता है। एब्डॉमिनल कैविटी (पेरिटोनाइटिस) की ऊपरी सतह में सूजन के कारण एब्डॉमिनल दर्द होता है। प्रत्येक बार प्रभावित होने पर दर्द की गंभीरता में बदलाव देखा जा सकता है। हमले अनियमित रूप से होते हैं और आमतौर पर बुखार के साथ होते हैं जो 104° F (40° C) तक हो सकता है। दर्द के हमले आमतौर पर 12 से 72 घंटों तक दर्द बने रहते हैं, लेकिन ये लंबे समय तक चल सकते हैं। ये समस्याएँ सप्ताह में अक्सर दो बार या कभी-कभी वर्ष में शायद एक बार हो सकती हैं। गर्भावस्था के दौरान हमलों की गंभीरता और आवृत्ति में लगातार बदलाव नहीं होता है। कभी-कभी ये हमले कई सालों तक पूरी तरह से बंद रहते हैं, और बाद में फिर से शुरू हो जाते हैं।
कुछ लोगों में हमले से ठीक पहले कुछ लक्षण हो सकते हैं और स्वाद की विकृत अनुभूति हो सकती है और वे चिंतित, चिड़चिड़े और बेचैन महसूस कर सकते हैं।
कम सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:
सीने का दर्द: लगभग 30% प्रभावित लोगों को सीने में दर्द महसूस होता है। सीने में यह दर्द, जो आमतौर पर सांस लेने पर शुरू होता है, फेफड़े (प्लूराइटिस) के आसपास की झिल्लियों में सूजन के कारण होता है, या दुर्लभ मामलों में, दिल के आसपास की थैली में सूजन (पेरिकार्डाइटिस) के कारण होता है।
अर्थराइटिस: लगभग 75% लोगों को घुटनों, टखनों और कूल्हों जैसे बड़े जोड़ों में सूजन (अर्थराइटिस) होती है।
लाल दाने: निचले पैरों के पास दर्दनाक लाल दाने दिखाई दे सकते हैं।
वृषणकोष का दर्द: पुरुषों में, वृषण (अंडकोश) की सूजन के कारण, वृषण (वृषणकोष) को आवरित और रक्षित करने वाली मोटी चमड़ी की थैली में सूजन और दर्द हो सकता है।
हमलों के दौरान लक्षणों की गंभीरता के बावजूद, लोग तेजी से ठीक हो जाते हैं और अगले हमले तक उनमें कोई लक्षण नहीं होते हैं।
शारीरिक और भावनात्मक तनाव (उदाहरण के लिए, शारीरिक चोट, संक्रमण और मासिक धर्म) हमलों को ट्रिगर कर सकते हैं।
फ़ैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार की जटिलताएँ
यदि ठीक ढंग से उपचार नहीं किया जाता है, तो फ़ैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार से पीड़ित कुछ लोगों को एमिलॉइडोसिस हो सकता है। एमिलॉइडोसिस होने पर, किडनी तथा कई अंगों और ऊतकों में एमाइलॉइड नाम के एक असामान्य आकार का प्रोटीन जमा हो जाता है, जिससे इन अंगों की गतिविधियों पर बुरा असर पड़ता है।
एमाइलॉइड के जमा होने से किडनी को नुकसान पहुँच सकता है, जिसकी वजह से किडनी काम करना बंद कर सकती हैं। लोगों के शरीर में फ़्लूड इकट्ठा होने लगता है, वे कमज़ोर महसूस कर सकते हैं और उनकी भूख जा सकती है।
फ़ैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार से पीड़ित एक तिहाई अनुपचारित महिलाओं में बांझपन होता है या गर्भपात हो जाता है। बीमारी के कारण पेल्विस के ऊतकों में विकार आ सकती है। ऊतक में समस्या आने से गर्भधारण में रुकावट पैदा हो सकती है।
फ़ैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार से पीड़ित लोगों में अन्य सूजन संबंधी विकार विकसित होने का जोखिम बढ़ जाता है, जैसे कि एंकिलूसिंग स्पॉन्डिलाइटिस, इम्युनोग्लोबुलिन A–एसोसिएटेड (IgA) वैस्कुलाइटिस, पॉलीअर्टेराइटिस नोडोसा और बेहसेट रोग।
फैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार का पता लगाना
एक डॉक्टर का मूल्यांकन
आनुवंशिक जांच
डॉक्टर द्वारा आमतौर पर फ़ैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार का निदान विशिष्ट लक्षणों और स्थापित मानदंडों पर आधारित होता है। हालाँकि, फ़ैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार में होने वाले पेट के दर्द को अन्य एब्डॉमिनल एमर्जेंसी, विशेष रूप से रप्चर्ड एपेंडिक्स से अक्सर अलग करके नहीं देखा जा सकता। अतः, इस विकार वाले कुछ लोगों का सही निदान किए जाने से पहले उनकी तत्काल सर्जरी की जाती है।
कोई भी नियमित प्रयोगशाला परीक्षण अपने आप में निदानात्मक नहीं होता है, लेकिन ऐसे परीक्षण अन्य विकारों को दूर करने में उपयोगी हो सकते हैं। आनुवंशिक रक्त परीक्षण उस असामान्य जीन की पहचान कर सकता है जिससे यह विकार होता है और इस प्रकार कभी-कभी निदान में मदद कर सकता है। क्योंकि विशिष्ट फ़ैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार वाले कुछ लोगों में असामान्य जीन की दो के बजाय केवल एक ही कॉपी होती है या कभी-कभी जीन में पता लगाने योग्य कोई म्यूटेशन नहीं होता है, इसलिए उनके आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम निगेटिव हो सकते हैं। ऐसे मामलों में, लोगों को फ़ैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार के विशेषज्ञों से आनुवंशिक बीमारियों के मामले में परामर्श और देखभाल प्राप्त करनी चाहिए।
फैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार का इलाज
कोल्चेसिन
दर्द निवारक
लगभग 95% लोगों में, मुंह से हर दिन कोल्चीसिन लेने से दर्द भरे हमलों की संख्या खत्म या काफ़ी हद तक कम हो जाती है। साथ ही, कोल्चीसिन एमिलॉइडोसिस की वजह से किडनी में खराबी आने का खतरा काफ़ी हद तक कम कर देता है। गर्भवती रोगियों में, कोल्चीसिन उन हमलों को रोकने में मदद करता है जिससे गर्भपात हो सकता है।
यदि कोल्चीसिन काम करना बंद कर देता है या लोग इसे सहन नहीं कर पाते हैं, तो अन्य दवाओं जैसे कि कैनाकिनुमैब, अनाकिनरा या राइलोनासेप्ट के इंजेक्शन से मदद मिल सकती है। ये दवाएँ प्रतिरक्षा प्रणाली के काम करने के तरीके में बदलाव करके, सूजन को कम करने में मदद करती हैं।
दर्द और बुखार से राहत के लिए आइबुप्रोफ़ेन या एसीटामिनोफ़ेन दिया जा सकता है।
