नेल-पटेला सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसकी वजह से किडनी, हड्डियों, जोड़ों, पैर के नाखूनों और नाखूनों की असामान्यताएं होती हैं।
नेल-पटेला सिंड्रोम एक जीन के म्यूटेशन के कारण होता है, जो अंगों और किडनी के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
आमतौर पर, जिन लोगों में यह सिंड्रोम पाया जाता है उनकी एक या दोनों घुटने के कैप (पटेला) गायब होते हैं या उनके घुटने के कैप ठीक से विकसित नहीं होते हैं, उनकी बांह की हड्डी (रेडियस) कोहनी डिसलोकेट हुई होती है, तथा उनकी पेल्विक बोन का आकार असामान्य होता है। उन्हें हड्डी के फ्रैक्चर हो सकते हैं।
उनके हाथ और पैर के नाखून नहीं होते या उनका आकार अजीब होता है और उनमें गड्ढे और लकीरें होती हैं।
इस सिंड्रोम वाले लगभग 30 से 50% लोगों के पेशाब में खून (हेम्ट्यूरिया) या उनके पेशाब में प्रोटीन (प्रोटीनुरिया) आता है। प्रभावित किडनी वाले 15% लोगों में अंततः किडनी फ़ेलियर विकसित हो जाता है। जिन लोगों को किडनी की समस्या होती है उन्हें आमतौर पर उच्च ब्लड प्रेशर (हाइपरटेंशन) की समस्या होती है।
नेल-पटेला सिंड्रोम वाले लोगों में ग्लूकोमा भी विकसित हो सकता है।
नेल-पटेला सिंड्रोम का निदान
एक डॉक्टर का मूल्यांकन
आनुवंशिक जांच
कभी-कभी एक्स-रे और किडनी की बायोप्सी
नेल-पटेला सिंड्रोम का निदान लक्षणों और शारीरिक परीक्षा के परिणामों द्वारा सुझाया जाता है।
निदान की पुष्टि श्रोणि और अंगों के एक्स-रे द्वारा और किडनी के ऊतक की बायोप्सी (माइक्रोस्कोप के नीचे जांच के लिए ऊतक के नमूने को निकालना) द्वारा की जाती है। आनुवंशिक परीक्षण भी किया जाता है।
जिन लोगों के यूरिन में ब्लड या प्रोटीन आता है उनका किडनी फ़ंक्शन टेस्ट किया जा सकता है।
नेल-पटेला सिंड्रोम का इलाज
ब्लड प्रेशर का नियंत्रण
कभी-कभी डायलिसिस या किडनी ट्रांसप्लांटेशन
नेल-पटेला सिंड्रोम का कोई खास उपचार नहीं है।
एंजियोटेंसिन-कन्वर्टिंग एंज़ाइम (ACE) इन्हिबिटर्स नाम की दवाइयों की मदद से हाई ब्लड प्रेशर और पेशाब में प्रोटीन को नियंत्रित करने से, किडनी फ़ंक्शन के बिगड़ने की दर धीमी हो सकती है।
जिन लोगों की किडनी फ़ेल हो जाती है उन्हें डायलिसिस या किडनी ट्रांसप्लांट की ज़रूरत होती है।
