नेल-पटेला सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसकी वजह से किडनी, हड्डियों, जोड़ों, पैर के नाखूनों और नाखूनों की असामान्यताएं होती हैं।
नेल-पटेला सिंड्रोम एक जीन के म्यूटेशन की वजह से होता है जो लिंब और किडनी के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
आमतौर पर, जिन लोगों में यह सिंड्रोम पाया जाता है उनकी एक या दोनों घुटने के कैप (पटेला) नहीं होते, एक बाजू की हड्डी (रेडियस) कोहनी से सरकी हुई होती है और कूल्हे की हड्डी का आकार असामान्य होता है।
उनके हाथ और पैर के नाखून नहीं होते या उनका आकार अजीब होता है और उनमें गड्ढे और लकीरें होती हैं।
इस सिंड्रोम वाले 50% लोगों के पेशाब में खून (हैमर्शिया) या प्रोटीन (प्रोटीनुरिया) आता है। जिन लोगों की किडनियों पर असर पड़ता है उनमें से लगभग 30% लोगों में आखिरकार किडनी फ़ेल्योर विकसित होता है। जिन लोगों को किडनी की समस्या होती है उन्हें आमतौर पर उच्च ब्लड प्रेशर (हाइपरटेंशन) की समस्या होती है।
नेल-पटेला सिंड्रोम का निदान
एक डॉक्टर का मूल्यांकन
कभी-कभी एक्स-रे और बायोप्सी
नेल-पटेला सिंड्रोम का निदान शारीरिक परीक्षा के लक्षणों और परिणामों द्वारा सुझाया जाता है।
निदान की पुष्टि हड्डी के एक्स-रे और किडनी के ऊतकों की बायोप्सी (माइक्रोस्कोप द्वारा जांच किए जाने के लिए ऊतक के नमूने को निकालना) द्वारा की जाती है। आनुवंशिक परीक्षण भी किया जा सकता है।
जिन लोगों के यूरिन में ब्लड या प्रोटीन आता है उनका किडनी फ़ंक्शन टेस्ट किया जा सकता है।
नेल-पटेला सिंड्रोम का इलाज
ब्लड प्रेशर का नियंत्रण
कभी-कभी डायलिसिस या किडनी ट्रांसप्लांटेशन
नेल-पटेला सिंड्रोम का कोई असरदार इलाज उपलब्ध नहीं है।
एंजियोटेंसिन-कन्वर्टिंग एंज़ाइम (ACE) इन्हिबिटर्स नाम की दवाइयों की मदद से हाई ब्लड प्रेशर और पेशाब में प्रोटीन को नियंत्रित करने से, किडनी फ़ंक्शन के बिगड़ने की दर धीमी हो सकती है।
जिन लोगों की किडनी फ़ेल हो जाती है उन्हें डायलिसिस या किडनी ट्रांसप्लांट की ज़रूरत होती है।
जो लोग बच्चे पैदा करना चाहते हैं उनकी आनुवंशिक जांच की जानी चाहिए।
