सिस्टीन्यूरिया, किडनी का एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसके परिणामस्वरूप पेशाब में अमीनो एसिड सिस्टीन का उत्सर्जन होता है, जिससे प्रायः मूत्र पथ में सिस्टीन स्टोन बन जाते हैं।
(किडनी ट्यूबलर के जन्मजात विकार और किडनी स्टोन का परिचय भी देखें।)
सिस्टीन्यूरिया की वजह वंशानुगत रूप से किडनी के नलिकाओं में दोष होना है। इस दोष के कारण लोगों के पेशाब में बहुत ज़्यादा मात्रा में अमीनो एसिड सिस्टीन का उत्सर्जन होता है (अमीनो एसिड प्रोटीन के संरचनात्मक आधार होते हैं)। अतिरिक्त सिस्टीन की वजह से किडनी, ब्लैडर, रेनल पेल्विस (वह क्षेत्र जहाँ पेशाब इकट्ठा होकर किडनी से बाहर निकलता है) या मूत्रवाहिनी (किडनी से ब्लैडर तक पेशाब ले जाने वाली लंबी, संकरी नलिकाओं) में सिस्टीन किडनी स्टोन बनता है।
अधिकांश सिस्टीन्यूरिया की वजह दो जीन की असामान्यताएं हैं। जीन रिसेसिव होते हैं, इसलिए विकारग्रस्त लोगों में वंशानुगत रूप से दो असामान्य जीन होंगे, एक माँ से और दूसरा पिता से ( आकृति देखें: नॉन–X-लिंक्ड (ऑटोसोमल) अप्रभावी विकार)। चूँकि जब एक अप्रभावी जीन शामिल होता है, तो दो जीनों की आवश्यकता होती है, अभिभावक जीन के वाहक होते हैं, लेकिन उन्हें सिंड्रोम नहीं होता। हालाँकि, विकार ग्रस्त बच्चों के भाई-बहनों को यह हो सकता है।
कभी-कभी, वह व्यक्ति जिसमें केवल एक असामान्य जीन (कैरियर) होता है, जैसे कि सिस्टीन्यूरिया वाले व्यक्ति के माता-पिता से प्राप्त, उनके पेशाब से सिस्टीन अपनी सामान्य मात्रा से अधिक उत्सर्जित हो सकता है लेकिन शायद ही कभी वह सिस्टीन स्टोन का निर्माण करने के लिए पर्याप्त हो।
बालिकाओं की तुलना में सामान्यतः बालक अधिक प्रभावित होते हैं।
मूत्र पथ को देखना
सिस्टीन्यूरिया के लक्षण
हालाँकि, शिशुओं में सिस्टीन्यूरिया के लक्षण हो सकते हैं, लेकिन वे सामान्यतः 10 वर्ष से 30 वर्ष की आयु के बीच शुरू होते हैं।
प्रायः पहला लक्षण मूत्रवाहिनी में ऐंठन के कारण तीव्र दर्द होना है, जहाँ पथरी फँस जाती है। पथरी भी ऐसी जगह भी बन सकती है, जहाँ बैक्टीरिया इकट्ठा होते हैं और मूत्र पथ के संक्रमण या कभी-कभी किडनी की खराबी का कारण बनते हैं।
सिस्टीन्यूरिया का निदान
किडनी स्टोन का विश्लेषण
मूत्र परीक्षण
जब किसी व्यक्ति को बार-बार किडनी का स्टोन होता है तब डॉक्टर द्वारा सिस्टीन्यूरिया के लिए परीक्षण किया जाता है। संग्रहीत स्टोन का तब विश्लेषण किया जाता है।
पेशाब की माइक्रोस्कोपिक जांच (यूरिनेलिसिस) के दौरान सिस्टीन क्रिस्टल देखे जा सकते हैं, और पेशाब में सिस्टीन के उच्च स्तर पाए जाते हैं।
सिस्टीन्यूरिया का उपचार
फ़्लूड का सेवन बढ़ाना
पेशाब को अधिक एल्केलाइन बनाने के लिए दवाएँ
सिस्टीन को विघटित करने के लिए दवाएँ
खाने में नमक और एनिमल प्रोटीन की मात्रा कम करना
सिस्टीन्यूरिया के उपचार में पेशाब में शामिल है - सिस्टीन की सांद्रता को कम रखने के द्वारा सिस्टीन स्टोन को बनने से रोकना। सिस्टीन की सांद्रता को कम रखने के लिए, एक व्यक्ति को पर्याप्त मात्रा में तरल पदार्थ लेना चाहिए ताकि हर दिन कम से कम 6 से 8½ पिंट (3 से 4 लीटर) पेशाब का उत्पादन हो। हालाँकि, रात के समय लोग कम पानी पीते हैं, इसलिए पेशाब भी कम बनता है और तब पथरी बनने की संभावना अधिक होती है। सोने से पहले तरल पदार्थ लेने से यह जोखिम कम हो जाता है।
एक अन्य उपचार दृष्टिकोण है - पेशाब को अधिक एल्केलाइन (यानी कम एसिडिक) बनाने के लिए पोटैशियम साइट्रेट या पोटैशियम बाइकार्बोनेट और कभी-कभी एसीटाज़ोलेमाइड लेना, क्योंकि एसिडिक पेशाब की अपेक्षा एल्केलाइन पेशाब में सिस्टीन अधिक आसानी से घुल जाता है। पानी का सेवन बढ़ाने तथा पेशाब को अधिक एल्केलाइन बनाने के प्रयासों से एब्डॉमिनल ब्लोटिंग (यानी पेट का फूलना) हो सकती है, जिससे कुछ लोगों के लिए उपचार को सहन करना मुश्किल हो जाता है।
नमक और एनिमल प्रोटीन का कम सेवन करने से पेशाब में सिस्टीन की सांद्रता को कम करने में मदद मिल सकती है।
यदि इन उपायों के बावजूद पथरी (स्टोन) बनना जारी रहती है, तो पेनिसिलमिन, टियोप्रोनिन या कैप्टोप्रिल जैसी दवाओं को आज़माया जा सकता है। ये दवाएँ सिस्टीन को घुलाने के लिए इसके साथ प्रतिक्रिया करती हैं।
पेशाब में सिस्टीन की सांद्रता को कम रखने में पेनिसिलमिन प्रभावी है, लेकिन यह विषाक्त हो सकता है, इसलिए डॉक्टर पेनिसिलमिन के बुरे प्रभाव को सीमित करने के लिए विटामिन B6 (पाइरीडॉक्सीन) के सप्लीमेंट देते हैं।
कुछ बच्चों के उपचार में पेनिसिलमिन के बजाय टियोप्रोनिन का उपयोग किया जा सकता है, क्योंकि इसके दुष्प्रभाव की आवृत्ति कम होती है।
पेनिसिलमिन की तुलना में कैप्टोप्रिल थोड़ा कम प्रभावी है, लेकिन यह कम विषाक्त है।
हालाँकि, ये दवाइयाँ आमतौर पर प्रभावी होती हैं, लेकिन पथरी बनते रहने का जोखिम काफी अधिक होता है।
