ऐसे विकार जो डिमाइलीनेशन का कारण बनते हैं और जिनका कोई ज्ञात कारण नहीं है, उन्हें प्राथमिक डिमाइलिनेटिंग विकार कहा जाता है। डिमाइलीनेशन ऊतकों का नष्ट होना है जो तंत्रिकाओं के चारों ओर लिपटे होते हैं, जिसे मायलिन शीथ कहा जाता है।
तंत्रिका तंतु को इन्सुलेट करना
मस्तिष्क के अंदर और बाहर अधिकांश तंत्रिका तंतु मायलिन नामक वसा (लिपोप्रोटीन) से बने ऊतक की कई परतों से घिरे होते हैं। ये परतें मायलिन शीथ बनाती हैं। बिजली के तार के चारों ओर इन्सुलेशन की तरह, मायलिन शीथ, तंत्रिका संकेतों (विद्युत आवेगों) को गति और सटीकता के साथ तंत्रिका तंतुओं में प्रवाहित करने में सक्षम बनाता है। जब मायलिन शीथ में खराबी आ जाती है (जिसे डिमाइलीनेशन कहा जाता है), तो तंत्रिकाएं सामान्य रूप से विद्युत आवेगों का संवहन नहीं करती हैं। |
कभी-कभी वायरल संक्रमण के बाद प्राथमिक डिमाइलिनेटिंग विकार विकसित होते हैं। इसमें यह कहा जा सकता है कि वायरस या कोई अन्य पदार्थ किसी तरह प्रतिरक्षा प्रणाली को शरीर के अपने ऊतकों (ऑटोइम्यून रिएक्शन) पर हमला करने के लिए ट्रिगर करता है। ऑटोइम्यून रिएक्शन के परिणामस्वरूप सूजन होती है, जो मायलिन शीथ और उसके नीचे के तंत्रिका तंतुओं को नुकसान पहुंचाती है।
मल्टीपल स्क्लेरोसिस सबसे आम प्राथमिक डिमाइलिनेटिंग विकार है।
तीव्र फैला हुआ एन्सेफ़ेलोमाइलाइटिस (ADEM)
इस दुर्लभ प्रकार की सूजन से मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड में तंत्रिकाओं का डिमाइलीनेशन होता है। एक्यूट डिसेमिनेटेड एन्सेफ़ेलोमाइलाइटिस वयस्कों की तुलना में बच्चों में अधिक आम है।
एक्यूट डिसेमिनेटेड एन्सेफ़ेलोमाइलाइटिस आमतौर पर एक वायरल संक्रमण के बाद विकसित होता है। एक्यूट डिसेमिनेटेड एन्सेफ़ेलोमाइलाइटिस को वायरस द्वारा ट्रिगर की गई एक गलत प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया माना जाता है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, यह विकार आमतौर पर कुछ प्रकार के इन्फ़्लूएंज़ा, हैपेटाइटिस A, हैपेटाइटिस B, या एंटेरोवायरस, एपस्टीन-बार वायरस, या मानव इम्यूनोडिफिशिएंसी वायरस (HIV) के संक्रमण के कारण होता है। बचपन के टीकाकरण के प्रसार से पहले खसरा, चिकनपॉक्स और रूबेला सामान्य कारण हुआ करते थे।
आमतौर पर, वायरल बीमारी शुरू होने के 1 से 3 सप्ताह बाद सूजन विकसित होती है।
ADEM के लक्षण
एक्यूट डिसेमिनेटेड एन्सेफ़ेलोमाइलाइटिस के लक्षण तेजी से प्रकट होते हैं। सबसे पहले, लोगों को बुखार, सिरदर्द, मतली और उल्टी हो सकती है और थकान महसूस हो सकती है। जब विकार गंभीर होता है, तो यह दौरे और कोमा का कारण बन सकता है।
एक या दोनों आँखों की रोशनी जा सकती है। मांसपेशियाँ कमजोर हो सकती हैं, और समन्वय बिगड़ सकता है, जिससे चलना मुश्किल हो जाता है। लोग लकवाग्रस्त हो सकते हैं। शरीर के कुछ हिस्सों में संवेदना गायब हो सकती है, जिससे वे सुन्नता महसूस कर सकते हैं। मानसिक कार्य (सोचना, निर्णय लेना और सीखने सहित) प्रभावित हो सकता है।
अधिकांश लोग कुछ दिन में ठीक हो जाते हैं और 6 महीने के भीतर, अधिकांश लोग पूरी तरह से या लगभग पूरी तरह से ठीक हो जाते हैं। अन्य लोगों में जीवन भर के लिए असमर्थता आ सकती है। मांसपेशियाँ कमजोर बनी रह सकती हैं और शरीर के कुछ हिस्से सुन्न रह सकते हैं। हो सकता है कि लोग अपनी नज़र या मानसिक कार्य करने की क्षमता को वापस प्राप्त न कर पाएं।
ADEM का निदान
चिकित्सा इतिहास और शारीरिक जांच
लक्षणों और शारीरिक जांच के परिणामों के आधार पर डॉक्टर एक्यूट डिसेमिनेटेड एन्सेफ़ेलोमाइलाइटिस का निदान कर पाते हैं। मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI) किया जा सकता है।
मेनिनजाइटिस या मस्तिष्क संक्रमण (एन्सेफ़ेलाइटिस) की जांच के लिए स्पाइनल टैप (लम्बर पंचर) किया जा सकता है। अन्य विकारों की जांच के लिए रक्त परीक्षण किया जा सकता है जो समान लक्षण पैदा करते हैं।
ADEM का उपचार
स्टेरॉइड (कभी-कभी कॉर्टिकोस्टेरॉइड या ग्लूकोकॉर्टिकॉइड्स कहा जाता है)
इम्यून ग्लोबुलिन या प्लाज़्मा एक्सचेंज
एक्यूट डिसेमिनेटेड एन्सेफ़ेलोमाइलाइटिस का इलाज स्टेरॉइड को नस के माध्यम से देकर किया जा सकता है।
इम्यून ग्लोबुलिन और प्लाज़्मा एक्सचेंज भी प्रभावी हो सकते हैं। इन उपचारों का उपयोग स्टेरॉइड के साथ या इसके बिना किया जा सकता है। इम्यून ग्लोबुलिन में सामान्य इम्यून सिस्टम वाले लोगों के रक्त से प्राप्त एंटीबॉडीज़ होते हैं। प्लाज़्मा एक्सचेंज के लिए, रक्त निकाला जाता है, उसमें से असामान्य एंटीबॉडीज को हटाकर रक्त को फिर से व्यक्ति को चढ़ा दिया जाता है।
एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफ़ी और एड्रेनोमायलोन्यूरोपैथी
एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफ़ी और एड्रेनोमायलोन्यूरोपैथी दुर्लभ आनुवंशिक मेटाबोलिज़्म संबंधी विकार हैं। इन विकारों में, वसा टूट नहीं पाता है जैसा कि सामान्यतः होना चाहिए है। ये वसा मुख्य रूप से मस्तिष्क, स्पाइनल कॉर्ड और अधिवृक्क ग्रंथियों में जमा होते हैं। मस्तिष्क में, वे तंत्रिकाओं के डिमाइलीनेशन का कारण बनते हैं।
एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफ़ी छोटे लड़कों को प्रभावित करती है, आमतौर पर 4 से 8 की उम्र के लड़कों को। विकार का एक हल्का, अधिक धीरे-धीरे विकसित होने वाला रूप किशोरावस्था या युवा वयस्कता के दौरान शुरू हो सकता है।
एड्रेनोमायलोन्यूरोपैथी एक हल्का रूप है। यह तब शुरू होता है, जब पुरुष 20 से 30 की उम्र के बीच होते हैं।
इन विकारों में, व्यापक डिमाइलीनेशन अक्सर अधिवृक्क ग्रंथि की शिथिलता के साथ होता है। लड़कों को व्यवहार संबंधी समस्याएं और सुनने और देखने में समस्या होती है। और अंत में, ये मानसिक स्वास्थ्य खराब होने, अपने आप होने वाले और असमन्वित मांसपेशी संकुचन (अकड़न) और अंधेपन में बदल जाता है। एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफ़ी से पीड़ित कुछ लड़के निदान के 2 से 3 साल बाद पूरी तरह अक्षम हो जाते हैं या मर जाते हैं। अक्सर, एड्रेनोमायलोन्यूरोपैथी वाले वयस्कों को पहली बार एक समस्या दिखाई देती है जब उनके पैर कमजोर और कठोर हो जाते हैं, वे अपने मूत्राशय या आंतों (असंयम) पर नियंत्रण खो देते हैं, और/या इरेक्टाइल डिस्फ़ंक्शन विकसित होने लगता है।
आनुवंशिक परीक्षण द्वारा एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफ़ी या एड्रेनोमायलोन्यूरोपैथी के निदान की पुष्टि की जाती है।
किसी भी विकार का कोई इलाज ज्ञात नहीं है। ग्लिसरॉल ट्राइओलिएट और ग्लिसरॉल ट्राइएरुकेट (लोरेंजो तेल के रूप में जाना जाता है) युक्त डाइटरी सप्लीमेंट, लक्षणहीन लड़कों में MRI असामान्यताओं के जोखिम को कम कर सकते हैं, लेकिन लक्षणात्मक बीमारी में इसकी भूमिका अनिश्चित है।
जब अधिवृक्क ग्रंथि (लेकिन मस्तिष्क नहीं) प्रभावित होती है, तो अधिवृक्क हार्मोन के साथ उपचार जीवन रक्षक हो सकता है। कई विशेषज्ञ अब गंभीर लक्षणों के विकसित होने से पहले रोग की शुरुआत में ही स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन की सलाह देते हैं।
लेबर हेरेडिटरी ऑप्टिक न्यूरोपैथी
लेबर आनुवंशिक ऑप्टिक न्यूरोपैथी के कारण डिमाइलीनेशन होता है जिससे नज़र, आंशिक रूप से खराब हो जाती है।
लेबर आनुवंशिक ऑप्टिक न्यूरोपैथी पुरुषों में अधिक आम है। आमतौर पर इसके लक्षण 15 से 35 वर्ष की उम्र के बीच शुरू होते हैं। यह विकार मां से उसके बच्चों में आ जाता है और दोषपूर्ण जीन माइटोकॉन्ड्रिया (कोशिकाओं में वे संरचनाएं जो कोशिका को ऊर्जा प्रदान करती हैं) में स्थित प्रतीत होते हैं।
एक ही समय में एक आँख या दोनों आँखों की नज़र धुंधली हो सकती है। लेकिन अगर एक आँख की नज़र प्रभावित होती है, तो दूसरी आँख की नज़र हफ्तों या महीनों में खत्म होने लगती है। दृष्टि की तीक्ष्णता (पैनापन) और रंग दृष्टि समय के साथ बिगड़ती जाती है।
कुछ लोगों को दिल की समस्या होती है या मांसपेशियों में कुछ लक्षण दिखाई देते हैं (जैसे मांसपेशियों का अपने आप सिकुड़ जाना, मांसपेशियों में कमजोरी या मांसपेशियों में ऐंठन), जो मल्टीपल स्क्लेरोसिस के लक्षणों के समान हो सकते हैं।
डॉक्टर अक्सर लक्षणों और शारीरिक जांच के परिणामों के आधार पर लेबर आनुवंशिक ऑप्टिक न्यूरोपैथी का निदान कर सकते हैं। परीक्षण विकारों के लिए जिम्मेदार कुछ असामान्य जीन की पहचान कर सकता है। दिल की समस्याओं की जांच के लिए इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफ़ी की जाती है।
लेबर आनुवंशिक ऑप्टिक न्यूरोपैथी के लिए कोई तय उपचार नहीं है। हालांकि, कुछ प्रमाण बताते हैं कि आइडेबेनोन (कुछ देशों में स्वीकृत) और यूबिकिनोन जैसी दवाएं, लेबर आनुवंशिक ऑप्टिक न्यूरोपैथी से पीड़ित लोगों की दृष्टि में सुधार कर सकती हैं। आँख में सामान्य जीन इंजेक्ट किए जाने वाली जीन थेरेपी ने लक्षणों के 12 महीनों के भीतर उपचार शुरू करने पर आशाजनक परिणाम दिखाए हैं; आगे के अध्ययन जारी हैं।
शराब का सेवन सीमित करने और तंबाकू उत्पादों का उपयोग न करने से मदद मिल सकती है। शराब और तंबाकू माइटोकॉन्ड्रिया को प्रभावित कर सकते हैं, जहां दोषपूर्ण जीन स्थित है जो लेबर आनुवंशिक ऑप्टिक न्यूरोपैथी का कारण बनता है।
