एमरी-ड्रेफस डिस्ट्रॉफ़ी एक मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी है जो विभिन्न तरीकों से आनुवंशिक होती है। कमजोरी और मांसपेशियों के खराब होने के अलावा, लोगों को अक्सर हृदय की समस्याएं होती हैं जो अचानक मौत का कारण बन सकती हैं।
मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी वंशानुगत मांसपेशी डिसऑर्डर का एक समूह है जिसमें सामान्य मांसपेशियों की संरचना और कार्य के लिए आवश्यक एक या अधिक जीन दोषपूर्ण होते हैं, जिससे मांसपेशियों में कमजोरी और अलग-अलग गंभीरता की मांसपेशियों की बर्बादी (डिस्ट्रॉफ़ी) होती है।
एमरी-ड्रेफस डिस्ट्रोफी विभिन्न तरीकों से आनुवंशिक होता है क्योंकि इसमें विभिन्न जीन शामिल हो सकते हैं। कभी-कभी केवल एक दोषपूर्ण जीन ही जरूरी होता है, जो आनुवंशिक (ऑटोसोमल डोमिनेंट) हो सकता है। कभी-कभी एक दोषपूर्ण जीन माता और पिता (ऑटोसोमल रिसेसिव) दोनों से मिलने की संभावना होती है। कभी-कभी एक दोषपूर्ण जीन केवल मां (X-लिंक्ड रिसेसिव) से आ सकता है। ऑटोसोमल रिसेसिव फॉर्म सबसे दुर्लभ है। X-लिंक्ड रिसेसिव फॉर्म से केवल पुरुष ही प्रभावित होते हैं, लेकिन महिलाएं उस जीन की वाहक हो सकती हैं जो इसका कारण बनता हैं। कैरियर वे लोग होते हैं जिनमें विकार वाला एक असामान्य जीन मौजूद होता है, लेकिन उनमें लक्षण नहीं होते या विकार होने का कोई पुख्ता सबूत नहीं होता।
एमरी-ड्रेफस डिस्ट्रोफी के लक्षण
मांसपेशियाँ कमजोर हो जाती हैं और 20 साल की उम्र से पहले ही कभी भी खराब अवस्था (एट्रॉफ़ी) आ जाती है। सबसे अधिक प्रभावित मांसपेशियाँ ऊपरी बाहों, निचले पैरों और हृदय की होती हैं। बाहों और पैरों की मांसपेशियाँ स्थायी, लचीली स्थिति में संकुचित हो जाती हैं जिन्हें क्रॉन्ट्रेक्चर कहा जाता है। हृदय की मांसपेशी भी प्रभावित हो सकती है (कार्डियोमायोपैथी)। एक प्रभावित हृदय आमतौर पर अचानक मौत का कारण बनता है।
एमरी-ड्रेफस डिस्ट्रॉफ़ी का निदान
आनुवंशिक जांच
कभी-कभी मांसपेशियों की बायोप्सी
डॉक्टरों को लड़के के लक्षणों और पारिवारिक इतिहास के आधार पर एमरी-ड्रेफस डिस्ट्रॉफ़ी के डायग्नोसिस का संदेह हो जाता है।
डायग्नोसिस की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर आमतौर पर रक्त में एंज़ाइम क्रिएटिन काईनेज के स्तर को मापने के लिए रक्त परीक्षण, मांसपेशियों के कार्य का इलेक्ट्रिक अध्ययन (इलेक्ट्रोमायोग्राफ़ी) और आनुवंशिक परीक्षण करते हैं। यदि आनुवंशिक परीक्षण डायग्नोसिस की पुष्टि नहीं करता है, तो मांसपेशियों की बायोप्सी (माइक्रोस्कोप से कमजोर मांसपेशियों के ऊतकों के नमूने की जांच) की जा सकती है।
एमरी-ड्रेफस डिस्ट्रोफी का उपचार
क्रॉन्ट्रेक्चर को रोकने के लिए थेरेपी
फिजिकल थेरेपी क्रॉन्ट्रेक्चर को रोकने में मदद कर सकती है।
अगर हृदय की लय असामान्य हो तो हार्ट पेसमेकर जीवन को लंबा करने में मदद कर सकते हैं।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेज़ी-भाषा का संसाधन है जो उपयोगी हो सकता है। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की विषयवस्तु के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
Muscular Dystrophy Association: एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी से पीड़ित लोगों के लिए अनुसंधान, उपचार, तकनीक और सहायता के बारे में जानकारी
