एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम संयोजी ऊतक का एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, जिसकी वजह से जोड़ बहुत ही लचीले, त्वचा बहुत लोचदार और ऊतक कमज़ोर हो जाते हैं।
यह सिंड्रोम एक ऐसे जीन में खराबी की वजह से होता है जो संयोजी ऊतक के बनने को नियंत्रित करता है।
विशिष्ट लक्षणों में बहुत लचीले जोड़, घाव का ठीक से न भरना तथा त्वचा का बहुत अधिक स्ट्रेच होना शामिल है।
निदान लक्षणों और आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों पर आधारित होता है।
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है।
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों का जीवनकाल सामान्य ही रहता है।
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम एक ऐसे जीन में असामान्यता की वजह से होता है जो संयोजी ऊतक के बनने को नियंत्रित करता है। संयोजी ऊतक आमतौर पर मज़बूत, रेशेदार ऊतक होता है जो हमारी शारीरिक बनावट को जोड़े रखता है और हमारे शरीर को सहारा देता और लचीलापन प्रदान करता है।
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के 14 प्रकार हैं। इनमें विभिन्न जीन शामिल रहते हैं और गंभीरता के मामले में व्यापक रूप से भिन्नता पाई जाती है। हालांकि इसके कई प्रकारों में थोड़े अलग-अलग लक्षण होते हैं, लेकिन उनकी वजह से संयोजी ऊतक असामान्य रूप से कमज़ोर हो जाते हैं, जिससे जोड़ो और हड्डियों में समस्या होती है और आंतरिक अंगों में भी कमजोरी आती है।
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के प्रकार
प्रकार | लक्षण |
|---|---|
क्लासिकल | कमज़ोर त्वचा घाव, जो त्वचा में धंसे हुए दिखाई देते हैं अतिरिक्त लचीले जोड़ |
संवहनी | कमज़ोर रक्त वाहिकाएं जो उभर सकती हैं, अलग हो सकती हैं या टूट-फूट हो सकती हैं आसानी से चोट लगना कोलोन, गर्भाशय, मांसपेशियों और टेंडन सहित अंगों में टूट-फूट होना फेफड़ों को चारों ओर से घेरने वाले स्थान में वायु (न्यूमोथोरैक्स) |
आर्थरोचलसिया | डिसलोकेशन के साथ अत्यधिक लचीले जोड़ जन्म के समय कूल्हे का डिसलोकेट होना (कूल्हे का विकास संबंधी डिस्प्लेसिया) घाव वाले नाजुक ऊतक, जो त्वचा में धंसे हुए प्रतीत होते हैं |
डर्मेटोसपैरेक्सिस | ढीली, अत्यधिक त्वचा और गंभीर चोट के निशान के साथ बहुत ही नाजुक त्वचा सिर और चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं (शिशुओं में खोपड़ी की हड्डियों के बीच बड़ा नरम स्थान, पलकों के भीतरी कोने नीचे की ओर मुड़े हुए, तथा आंखों का नीला सा सफेद भाग) छोटे अंग |
कार्डियाक वाल्वुलर | हृदय वॉल्व का गंभीर रिसाव अतिरिक्त लचीले जोड़ |
काइफ़ोस्कोलियोटिक | जन्म के समय मौजूद मांसपेशियों की टोन (हाइपोटोनिया) में कमी जन्म के समय या प्रारंभिक बचपन में मौजूद रीढ़ की हड्डी का कूबड़ और कर्व होना (काइफ़ोस्कोलियोसिस) अतिरिक्त लचीले जोड़ |
क्लासिकल की तरह | लचीली, मुलायम त्वचा, लेकिन बिना किसी घाव के पैर की विकृतियां (पैर का आगे का भाग चौड़ा होना, छोटी उंगलियां, चपटे आर्च, गोखरू और एड़ियों पर उभरे हुए धब्बे) पैर की सूजन |
मायोपैथिक | जन्म के समय मौजूद मांसपेशियों की टोन (हाइपोटोनिया) में कमी तंग जोड़, जो पूरी तरह से नहीं खुलते अतिरिक्त लचीले जोड़ |
मस्कुलोकॉन्ट्रैक्चरल | जन्म के समय मौजूद कई तंग जोड़, जो पूरी तरह से नहीं खुलते सिर और चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं (शिशुओं में खोपड़ी की हड्डियों के बीच बड़ा नरम स्थान, पलकों के भीतरी कोने नीचे की ओर मुड़े हुए, तथा आंखों का नीला सा सफेद भाग, और अन्य) आसान चोट के साथ नाजुक स्ट्रेच वाली त्वचा |
स्पोंडिलोडिस्प्लास्टिक | छोटी ऊंचाई, जो उम्र के साथ बदतर हो जाती है मांसपेशियों में कमजोरी झुके हुए (मुड़े हुए) अंग स्पोंडिलोडिस्प्लास्टिक प्रकार की कुछ विशेषताएं खास जीन असामान्यता पर निर्भर करती हैं |
ब्रिटल कॉर्निया सिंड्रोम | कॉर्निया (आंख के आगे का भाग) पतला होता है और फट सकता है, तथा रेटिना (आंख के पीछे का भाग) अलग हो सकता है बहरापन |
पेरियोडोंटल | दांत के नुकसान के साथ गंभीर मसूड़ों की बीमारी (पेरियोडोंटाइटिस) जो प्रारंभिक बचपन में ही शुरू हो जाती है पिंडलियों पर त्वचा के रंगहीन पैच आसान चोट के साथ स्ट्रेच वाली त्वचा |
हाइपरमोबाइल | अतिरिक्त लचीले और अस्थिर जोड़ क्रोनिक दर्द |
क्लासिकल-जैसा प्रकार 2 (अस्थायी)* | घाव, जो त्वचा में धंसे हुए दिखाई देते हैं अतिरिक्त लचीले जोड़ पैर की विकृतियां (पैर का आगे का भाग चौड़ा होना, छोटी उंगलियां, चपटे आर्च, गोखरू और एड़ियों पर उभरे हुए धब्बे) हड्डी के घनत्व में कमी (ऑस्टिओपेनिया) |
* इस प्रकार को आधिकारिक रूप से मान्यता प्राप्त नहीं है। | |
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के लक्षण
सेंट मैरी हॉस्पिटल मेडिकल स्कूल/SCIENCE PHOTO LIBRARY
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम किसी भी अंग या ऊतक को प्रभावित कर सकता है। हालांकि कई अलग-अलग प्रकार हैं (देखें तालिका ), कई सामान्य विशेषताएं हैं।
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम वाले लोगों में आमतौर पर बहुत लचीले जोड़, असामान्य निशान, घाव का ठीक से न भरना, नाजुक रक्त वाहिकाएं और बहुत नरम, लचीली त्वचा होती है। त्वचा को कई इंच तक खींचा जा सकता है, लेकिन जब इसे छोड़ा जाता है तो यह अपनी सामान्य स्थिति में वापस आ जाती है।
जोड़ों का लचीलापन अलग-अलग होता है, लेकिन जोड़ अक्सर अत्यधिक लचीले होते हैं। जोड़ या हड्डी के अन्य लक्षणों में स्कोलियोसिस और कूबड़ (काइफ़ोस्कोलियोसिस), क्लबफ़ुट, फ्लैट पैर और कूल्हे के विकास संबंधी डिस्प्लेसिया शामिल हैं। कुछ लोगों में छाती की विकृति विकसित हो जाती है।
कुछ लोगों में उनके घाव के ऊपर या दबाव बिंदुओं पर छोटी, कठोर, गोल गांठें विकसित हो जाती हैं।
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम वाले कुछ लोगों में खून का सामान्य तौर पर क्लॉट नहीं जमता है, इसलिए मामूली घावों से बहते खून को रोकना मुश्किल हो सकता है। कुछ सिंड्रोम में, हार्ट वाल्व में कमजोर ऊतक के कारण वाल्व में रिसाव होने लगता है। हृदय में एओर्टा की दीवारों की कमजोर जगहों में उभार विकसित हो सकते हैं (एओर्टिक एन्यूरिज्म), एओर्टा की दीवार की परतें अलग हो सकती हैं (एओर्टिक डाइसेक्शन), या एओर्टा की दीवार में छेद विकसित हो सकता है (एओर्टिक टूट-फूट)।
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम की जटिलताएं
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम से चोटों के प्रति शरीर की प्रतिक्रिया में बदलाव आ सकता है। छोटी-मोटी चोटों से बड़े खुले घाव हो सकते हैं। यद्यपि इन घावों से आमतौर पर अधिक खून नहीं बहता, लेकिन ये बड़े निशान छोड़ जाते हैं।
नेत्रगोलक की कठोर, सफेद, बाहरी परत नाजुक हो सकती है, और इसके कारण नेत्रगोलक में टूट-फूट हो सकती है।
अक्सर मोच आती है और डिसलोकेशन हो जाता है।
आंतें एब्डॉमिनल वॉल (जिसे हर्निया कहते हैं) से उभर सकती हैं और आंत में असामान्य आउटपोचिंग (डाइवर्टिकुला) विकसित हो सकती हैं। बहुत कम मामलों में, कमज़ोर आंत से खून निकलता है या टूट-फूट हो जाती है (परफ़ोरेशन)।
अगर किसी गर्भवती महिला को एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम हो, तो प्रसव समय से पहले हो सकता है। मां के कमज़ोर ऊतकों से प्रसव के दौरान गर्भाशय के फटने का खतरा बढ़ जाता है। त्वचा के ठीक हो पाने में खराबी से एपिसियोटोमी या सिजेरियन प्रसव (C-सेक्शन) में समस्या आ सकती है। अगर गर्भस्थ शिशु में एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम हो, तो एमनियोटिक थैली जल्दी फट सकती है (प्रसव पूर्व झिल्ली का फटना)। अगर माता और बच्चे में से किसी को एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम है, तो डिलीवरी से पहले, उसके दौरान और उसके बाद में बहुत ज़्यादा ब्लीडिंग हो सकती है।
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम का निदान
एक डॉक्टर का मूल्यांकन
आनुवंशिक जांच
हृदय की जटिलताओं का पता लगाने के लिए इमेजिंग परीक्षण
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम का निदान करने के लिए डॉक्टर व्यक्ति के लक्षणों और शारीरिक परीक्षण के परिणामों को आधार बनाते हैं। एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के निदान में मदद के लिए डॉक्टर मानदंडों के एक स्थापित सेट का भी उपयोग कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, वे व्यक्ति से प्रश्न पूछ सकते हैं कि उनके जोड़ कितने लचीले हैं, और वे माप सकते हैं कि व्यक्ति की त्वचा को कितनी दूर तक स्ट्रेच किया जा सकता है।
निदान की पुष्टि करने के लिए, आमतौर पर आनुवंशिकी टेस्ट किए जाते हैं।
डॉक्टर माइक्रोस्कोप के नीचे जांच (बायोप्सी) करने के लिए त्वचा का नमूना लेकर कुछ तरह के एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम का पता लगा सकते हैं।
हृदय या रक्त वाहिकाओं में समस्याओं का पता लगाने के लिए ईकोकार्डियोग्राफ़ी और हृदय के अन्य इमेजिंग परीक्षण किए जाते हैं।
एहलर्स-डेनलोस सिंड्रोम का इलाज
जटिलताओं का इलाज
चोट की रोकथाम
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम का इलाज करने या संयोजी ऊतक की असामान्यताओं को ठीक करने का कोई तरीका नहीं है।
चोटों का उपचार किया जा सकता है, और डॉक्टर घाव पर सावधानीपूर्वक टांके लगाते हैं, क्योंकि टांके लगाने के कारण कमज़ोर ऊतक फट जाते हैं। इसके बजाय, डॉक्टर चीरों को बंद करने और घाव के कम निशान छोड़ने के लिए चिपकने वाले टेप या मेडिकल त्वचा गोंद का उपयोग कर सकते हैं।
चोट लगने से बचने के लिए विशेष सावधानी बरतनी चाहिए। उदाहरण के लिए, जिन बच्चों में गंभीर रूप से एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम हुआ हो, वे सुरक्षात्मक कपड़े और पैडिंग पहन सकते हैं।
मांसपेशियों को मजबूत करने के साथ फ़िज़िकल थेरेपी जोड़ों को स्थिर करने में मदद करती है।
यदि किसी जटिलता को ठीक करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है, तो डॉक्टर विशेष तकनीकों का उपयोग करते हैं, जिससे चोट कम से कम हो और यह सुनिश्चित हो कि ट्रांसफ़्यूज़न के लिए बड़ी मात्रा में रक्त की आपूर्ति उपलब्ध हो।
एक प्रसूति रोग विशेषज्ञ (एक डॉक्टर जो बच्चे के जन्म में और जन्म देने वाली महिलाओं की देखभाल और उपचार करने में माहिर हो) को गर्भावस्था और प्रसव की निगरानी करनी चाहिए।
लोगों को आनुवंशिक काउंसलिंग लेनी चाहिए।
एहलर्स-डेनलोस सिंड्रोम का पूर्वानुमान
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम वाले लोगों में कई और विविध जटिलताओं के बावजूद, उनका जीवन काल आमतौर पर सामान्य होता है। हालांकि, उनके जीवन की गुणवत्ता बहुत प्रभावित हो सकती है, खास तौर पर अगर उन्हें जोड़ों के लक्षण या जटिलताएं हों।
कुछ प्रकारों में विशेष रूप से एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के संवहनी प्रकार में संभावित रूप से घातक जटिलताएं (आमतौर पर रक्तस्राव) होती हैं।
