क्रि-डू-शा सिंड्रोम

अगर बच्चे के रोने में कर्कश, बिल्ली के रोने जैसी आवाज़ आए, तो यह क्रि-डू-शा सिंड्रोम का लक्षण होता है। यह रोने की आवाज़ जन्म के तुरंत बाद सुनाई दे सकती है, कई हफ़्तों तक रहती है और फिर गायब हो जाती है। हालांकि सभी प्रभावित नए जन्मे बच्चों में यह विशिष्ट रोने की आवाज़ सुनाई नहीं देती।

इस सिंड्रोम से प्रभावित नवजात का जन्म के समय वज़न कम हो सकता है और उसका सिर छोटा होने के साथ-साथ और कई असामान्य शारीरिक लक्षण हो सकते हैं, जैसे गोल चेहरा, छोटा जबड़ा, चौड़ी नाक, चौड़ी और अलग आँखें, भेंगापन (स्ट्रैबिस्मस) और असामान्य आकार के कान जो सिर पर नीचे की ओर स्थित हो सकते हैं। अक्सर नवजात को लंगड़ाते हुए देखा जा सकता है। पैरों और हाथों उँगलियाँ का आपस में जुड़ा हुआ होना (सिंडैक्टाइली) और हृदय संबंधी विकार सामान्य होते हैं।

बौद्धिक और शारीरिक विकास बहुत ज्यादा सीमित हो जाता है।

• जन्म से पहले, गर्भस्थ शिशु का अल्ट्रासाउंड और कभी-कभी कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एम्नियोसेंटेसिस

• जन्म के बाद, शिशु की शारीरिक बनावट और क्रोमोसोमल परीक्षण

जन्म से पहले,गर्भस्थ शिशु के अल्ट्रासाउंड के दौरान पाए गए निष्कर्षों के आधार पर क्रि-डू-चैट सिंड्रोम का संदेह हो सकता है। डॉक्टर गर्भनाल का एक छोटा सा नमूना प्राप्त करने और उसकी जांच करने के लिए कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या गर्भस्थ शिशु के चारों ओर मौजूद फ़्लूड (एमनियोटिक फ़्लूड) का एक नमूना प्राप्त करने और उसकी जांच करने के लिए एम्नियोसेंटेसिस भी कर सकते हैं।

जन्म के बाद, डॉक्टर नवजात शिशु की शारीरिक बनावट के आधार पर क्रि-डू-चैट सिंड्रोम का निदान कर सकते हैं। डॉक्टर क्रोमोसोमल परीक्षण द्वारा निदान की पुष्टि कर सकते हैं। (यह भी देखें: अगली पीढ़ी की क्रमण की तकनीकें।)

• सहायक देखभाल

क्रि-क्यू-चैट सिंड्रोम का उपचार सहायक होता है और इसमें विभिन्न थेरेपी (जैसे व्यावसायिक, शारीरिक और स्पीच थेरेपी) शामिल होते हैं जो व्यक्ति के लक्षणों को प्रबंधित करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद कर सकते हैं।

क्रि-डू-शा सिंड्रोम से पीड़ित कई बच्चे वयस्क होने तक बच तो जाते हैं, लेकिन उन्हें कई तरह की अक्षमताएं होती हैं।