क्रि-डू-शा सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल डिलिशन सिंड्रोम है, जिसमें क्रोमोसोम 5 का हिस्सा मौजूद नहीं रहता।
(क्रोमोसोम और जीन संबंधी विकारों का विवरण भी देखें।)
क्रि-डू-शा सिंड्रोम बहुत ही कम लोगों में होने वाला एक सिंड्रोम है, जिसमें क्रोमोसोम 5 का हिस्सा अनुपलब्ध रहता है। अनुपलब्ध हिस्से का आकार अलग-अलग हो सकता है और जिन लोगों का गायब हिस्सा जितना बड़ा रहता है, उनपर प्रभाव भी उतना ज़्यादा रहता है।
क्रि-डू-शा सिंड्रोम के लक्षण
अगर बच्चे के रोने में कर्कश, बिल्ली के रोने जैसी आवाज़ आए, तो यह क्रि-डू-शा सिंड्रोम का लक्षण होता है। यह रोने की आवाज़ जन्म के तुरंत बाद सुनाई दे सकती है, कई हफ़्तों तक रहती है और फिर गायब हो जाती है। हालांकि सभी प्रभावित नए जन्मे बच्चों में यह विशिष्ट रोने की आवाज़ सुनाई नहीं देती।
इस सिंड्रोम से प्रभावित नवजात का जन्म के समय वज़न कम हो सकता है और उसका सिर छोटा होने के साथ-साथ और कई असामान्य शारीरिक लक्षण हो सकते हैं, जैसे गोल चेहरा, छोटा जबड़ा, चौड़ी नाक, चौड़ी और अलग आँखें, भेंगापन (स्ट्रैबिस्मस) और असामान्य आकार के कान जो सिर पर नीचे की ओर स्थित हो सकते हैं। अक्सर नवजात को लंगड़ाते हुए देखा जा सकता है। पैरों और हाथों उँगलियाँ का आपस में जुड़ा हुआ होना (सिंडैक्टाइली) और हृदय संबंधी विकार सामान्य होते हैं।
बौद्धिक और शारीरिक विकास बहुत ज्यादा सीमित हो जाता है।
क्रि-डू-शा सिंड्रोम से पीड़ित कई बच्चे वयस्क होने तक बच तो जाते हैं, लेकिन उन्हें कई तरह की अक्षमताएं होती हैं।
क्रि-डू-शा सिंड्रोम का निदान
क्रोमोसोमल टेस्टिंग
क्रि-डू-शा सिंड्रोम की जांच या तो जन्म से पहले की जा सकती है या जन्म के बाद बच्चे की शारीरिक स्थिति देखकर की जा सकती है।
क्रोमोसोमल टेस्टिंग के बाद निदान की पुष्टि की जा सकती है। (यह भी देखें: अगली पीढ़ी की क्रमण की तकनीकें।)
क्रि-डू-शा सिंड्रोम का इलाज
सहायक देखभाल
क्रि-डू-शा सिंड्रोम का इलाज सहायक होता है।
