La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie cardiaque génétique fréquente caractérisée par une hypertrophie ventriculaire gauche en l'absence de cause valvulaire, systémique ou métabolique. Outre ses conséquences hémodynamiques, la cardiomyopathie hypertrophique prédispose aux troubles du rythme, y compris les bradyarythmies et les tachyarythmies auriculaires et ventriculaires, à la mort subite et, chez certains patients, à une cardiomyopathie dilatée ou restrictive au stade terminal. Les troubles du rythme peuvent entraîner des palpitations, une syncope et/ou un arrêt cardiaque. Le diagnostic repose sur l'ECG, l'imagerie cardiaque et les tests génétiques. Le traitement consiste habituellement en un défibrillateur automatique implantable (DAI), un traitement médicamenteux antiarythmique et des mesures pour l'insuffisance cardiaque.
La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) en général est traitée ailleurs dans Le Manuel. Ce sujet se concentre sur ses caractéristiques arythmogènes. (Voir aussi Revue générale des cardiomyopathies arythmogènes et Revue générale des troubles du rythme.)
La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une maladie génétique du sarcomère caractérisée par une hypertrophie ventriculaire avec dysfonction diastolique en l'absence d'augmentation de la post-charge (p. ex., non due à une sténose valvulaire aortique, à une coarctation de l'aorte, à une hypertension artérielle systémique).
La cardiomyopathie hypertrophique héréditaire est une affection cardiaque fréquente (1/200 à 1/500) (1, 2), habituellement de transmission autosomique dominante avec une pénétrance variable, qui touche jusqu'à 20 millions de personnes dans le monde (2). L'étiologie sous-jacente correspond à l'une des plus de 2000 mutations décrites dans de multiples gènes codant les protéines myofilamenteuses du sarcomère. Les tests génétiques sont positifs chez 30 à 60% des patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique (3).
Le phénotype est très variable, mais est généralement caractérisé par une hypertrophie ventriculaire gauche souvent accompagnée d'une obstruction de la voie d'éjection ventriculaire gauche, de tachyarythmies auriculaires, de tachyarythmies ventriculaires, de cardiomyopathie dilatée ou restrictive au stade terminal, ou de mort subite. (4). Bien que l'hypertrophie ventriculaire gauche soit généralement asymétrique, avec un septum antérieur et une paroi libre antérieure beaucoup plus hypertrophiés que la paroi postérieure, des sous-types d'hypertrophie ventriculaire gauche concentrique ou d'hypertrophie apicale ventriculaire gauche isolée sont également reconnus. La fonction cardiaque est compromise parce que l'hypertrophie induit un ventricule gauche rigide et non compliant qui résiste au remplissage diastolique, augmentant ainsi la pression télédiastolique et donc la pression veineuse pulmonaire. À mesure que la résistance au remplissage augmente, le débit cardiaque diminue, un effet aggravé par tout gradient d'éjection présent. Comme la tachycardie réduit le temps de remplissage, des symptômes ont tendance à apparaître (ou à s'aggraver) principalement pendant l'effort ou les tachyarythmies. (Voir aussi Insuffisance cardiaque avec fraction d'éjection préservée.)
En ce qui concerne les troubles du rythme, l'hypertrophie est associée à une désorganisation des myofibrilles, à une microvasculopathie, à une insuffisance microvasculaire, à une ischémie et à des cicatrices myocardiques, qui toutes prédisposent aux tachyarythmies ventriculaires et à la mort subite (2). La fibrillation auriculaire est également très fréquente (prévalence d'environ 20%) et peut être particulièrement mal tolérée du fait de l'aggravation de la dysfonction diastolique ventriculaire par des fréquences ventriculaires rapides (2).
La symptomatologie, lorsqu'elle est présente, survient souvent à l'effort et comprend une dyspnée, une douleur thoracique (ressemblant habituellement à un angor typique), des palpitations et une syncope. La syncope peut être provoquée par des troubles du rythme ou une obstruction des voies d'éjection.
Références générales
1. McKenna WJ, Judge DP. Epidemiology of the inherited cardiomyopathies. Nat Rev Cardiol. 2021;18(1):22-36. doi:10.1038/s41569-020-0428-2
2. Maron BJ. Clinical Course and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018;379(7):655-668. doi:10.1056/NEJMra1710575
3. Girolami F, Gozzini A, Pálinkás ED, et al. Genetic Testing and Counselling in Hypertrophic Cardiomyopathy: Frequently Asked Questions. J Clin Med. 2023;12(7):2489. doi:10.3390/jcm12072489
4. Ottaviani A, Mansour D, Molinari LV, et al. Revisiting Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy: Current Practice and Novel Perspectives. J Clin Med. 2023;12(17):5710. doi: 10.3390/jcm12175710.
Diagnostic des troubles du rythme de la cardiomyopathie hypertrophique
Anamnèse et examen clinique, comprenant les antécédents familiaux sur 3 générations
Échocardiographie, et souvent IRM cardiaque
ECG, surveillance ambulatoire du rythme, épreuve d'effort
Tests génétiques
Dépistage des parents au premier degré
Le diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique est suggéré par un ECG montrant une hypertrophie ventriculaire gauche et par des signes cliniques caractéristiques à l'examen clinique. Les antécédents familiaux sur 3 générations doivent être recueillis (1).
Le diagnostic est confirmé par l'imagerie cardiaque, habituellement une échocardiographie transthoracique, montrant une hypertrophie ventriculaire gauche, en particulier une hypertrophie ventriculaire gauche asymétrique. Une IRM cardiaque avec injection de gadolinium est réalisée si nécessaire pour établir le diagnostic ou pour quantifier la fibrose ventriculaire gauche lorsqu'il est nécessaire d'évaluer plus précisément le risque de mort subite cardiaque. Un cathétérisme du cœur gauche peut également être réalisé pour préciser la présence et le degré d'obstruction de la chambre de chasse du ventricule gauche.
Le diagnostic peut également être posé lors d'une surveillance périodique de membres asymptomatiques de la famille d'individus atteints de cardiomyopathie hypertrophique, ou lors du dépistage de membres de la famille à la suite d'un décès soudain et inattendu d'un proche. Les membres de la famille des personnes atteintes de cardiomyopathie hypertrophique doivent subir un bilan clinique (c'est-à-dire pour détecter des symptômes évocateurs d'arythmie et/ou d'insuffisance cardiaque), un ECG et une échocardiographie. Le calendrier et la fréquence de la surveillance des membres de la famille sont les suivants:
Pour les enfants et adolescents issus de familles chez lesquelles une mutation génétique causale a été identifiée ou présentant une maladie à début précoce: dès le moment du diagnostic du membre de la famille, puis tous les 1 à 2 ans
Pour les autres enfants et adolescents: au plus tard à la puberté, puis tous les 2 à 3 ans
Pour les adultes: dès le moment du diagnostic du membre de la famille, puis tous les 3 à 5 ans
Bien que les tests génétiques aient une sensibilité relativement faible, ils restent recommandés pour permettre le dépistage en cascade des membres de la famille. Néanmoins, on ne sait pas si les résultats génétiques prédisent de futurs troubles du rythme mettant en jeu le pronostic vital. Les individus à génotype positif et à phénotype négatif ne sont pas considérés comme atteints de cardiomyopathie hypertrophique, mais nécessitent une surveillance périodique rigoureuse.
Le diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique consiste à envisager et à exclure d'autres troubles qui produisent des anomalies cardiaques similaires (phénocopies), dont les cardiopathies hypertensives, le cœur d'athlète, l'amylose cardiaque et la maladie d'Anderson-Fabry (1, 2).
L'évaluation initiale des arythmies comprend un ECG, une surveillance ambulatoire du rythme cardiaque (enregistreurs de 24 à 48 heures pour la plupart des patients, enregistreurs à plus long terme pour ceux présentant un risque élevé de fibrillation auriculaire) et une épreuve d'effort (1). Le suivi clinique régulier ultérieur (tous les 1 à 2 ans) comprend également un ECG, une surveillance ambulatoire du rythme et une épreuve d'effort, en complément de l'échocardiographie.
Références pour le diagnostic
1. Ommen SR, Ho CY, Asif IM, et al. 2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR Guideline for the Management of Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2024;149(23):e1239-e1311. doi:10.1161/CIR.0000000000001250
2. Ottaviani A, Mansour D, Molinari LV, et al. Revisiting Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy: Current Practice and Novel Perspectives. J Clin Med. 2023;12(17):5710. doi: 10.3390/jcm12175710.
Traitement des troubles du rythme de la cardiomyopathie hypertrophique
Modération de l'activité physique
Dans le cas de la fibrillation auriculaire, traitement médicamenteux antiarythmique et anticoagulation en prévention des accidents vasculaires cérébraux
Pour les troubles du rythme ventriculaires, souvent un défibrillateur automatique implantable (DAI)
Traitement de l'insuffisance cardiaque (y compris la transplantation) selon les besoins
Traitement de l'obstruction de la voie d'éjection selon les besoins (habituellement un bêta-bloqueur mais parfois une myomectomie septale, une ablation septale à l'alcool ou un traitement par inhibiteurs de la myosine cardiaque)
Les patients peuvent continuer à pratiquer une activité sportive récréative après une évaluation complète et une discussion partagée sur les risques potentiels avec un expert spécialiste de la cardiomyopathie hypertrophique (et la compréhension que le risque individuel lié à l'exercice ne peut être précisément prédit) (1). Compte tenu des bénéfices de l'exercice physique sur la santé, une restriction universelle n'est pas recommandée, et une activité récréative légère à modérée est généralement encouragée. Certains individus peuvent raisonnablement pratiquer des sports de compétition ou un exercice intense après une discussion approfondie et une évaluation attentive des risques et des bénéfices (2, 3).
Les mesures standard pour le traitement de la cardiomyopathie hypertrophique comprennent les bêta-bloqueurs et les inhibiteurs calciques limitant la fréquence cardiaque. Ceux-ci peuvent être bénéfiques non seulement pour le contrôle de la fréquence et du rythme, mais aussi pour réduire l'obstruction de la chambre de chasse du ventricule gauche ou les symptômes angineux (1). À l'occasion, la stimulation ventriculaire droite est utilisée pour traiter l'obstruction de la voie d'éjection en induisant délibérément une dyssynchronie interventriculaire. Un traitement par stimulation de resynchronisation cardiaque peut être nécessaire chez les patients qui ont évolué vers une cardiomyopathie dilatée.
Dans le cas des tachyarythmies auriculaires, le traitement standard est utilisé: contrôle de la fréquence par des médicaments dromotropes négatifs (habituellement un bêtabloquant), contrôle du rythme (habituellement par l'amiodarone) et réduction du risque thromboembolique (avec un anticoagulant oral d'action directe en première intention de préférence à la warfarine). Les patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique et de fibrillation auriculaire doivent recevoir un traitement anticoagulant, quel que soit leur score CHA2DS2-VASc (1).
Pour les troubles du rythme ventriculaires, la prévention de la mort subite se fait par un défibrillateur automatique implantable (DAI). Les cardioverteurs-défibrillateurs implantables sont généralement recommandés chez les patients qui ont une cardiomyopathie et une fraction d'éjection du ventricule gauche de ≤ 35% (4). Chez les patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique, la décision de mettre en place un DAI doit suivre un modèle de décision partagée, avec une évaluation attentive des risques et des bénéfices (1).
La mise en place d'un DAI chez l'adulte atteint de cardiomyopathie hypertrophique est recommandée en cas de:
Arrêt cardiaque documenté ou tachycardie ventriculaire soutenue
Évolution vers une cardiomyopathie dilatée avec une fraction d'éjection ventriculaire gauche < 35% (sur la base des recommandations générales relatives à l'insuffisance cardiaque)
La mise en place d'un DAI chez l'adulte atteint de cardiomyopathie hypertrophique est raisonnable en cas de:
Mort subite vraisemblablement due à une cardiomyopathie hypertrophique chez un parent au premier degré ou un proche ≤ 50 ans
Épaisseur ventriculaire gauche maximale ≥ 3,0 cm
Syncope d'origine arythmique, non neurocardiogénique/vasovagale ni liée à une obstruction de la chambre de chasse du ventricule gauche
Anévrisme apical du ventricule gauche avec fibrose transmurale/rehaussement tardif au gadolinium à l'IRM
Fonction systolique ventriculaire gauche < 50 %
La mise en place d'un DAI chez l'adulte atteint de cardiomyopathie hypertrophique peut être envisagée en cas de:
Rehaussement tardif étendu au gadolinium à l'IRM
Tachycardie ventriculaire non soutenue
Cet échocardiogramme montre un épaississement septal sévère dans la cardiomyopathie hypertrophique. Les points de part et d'autre de l'image sont espacés de 1 cm. Ainsi, l'épaisseur du septum ventriculaire (VS) est supérieure à 4 cm, comparativement à l'épaisseur de la paroi postérieure du ventricule gauche (PW) de 2 cm (hypertrophie septale asymétrique). L'épaisseur du septum étant > 3 cm, il s'agit d'une indication raisonnable pour l'implantation d'un DAI en prévention de la mort subite cardiaque, indépendamment des autres constatations.
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Pour les patients pédiatriques, les recommandations relatives à la mise en place d'un DAI sont similaires, mais la discussion risques/bénéfices doit tenir compte du taux plus élevé de complications liées au DAI, notamment des chocs inappropriés, chez l'enfant (1). (voir tableau ).
Les recommandations européennes préconisent spécifiquement l'utilisation du calculateur de risque de mort subite cardiaque dans la cardiomyopathie hypertrophique (Hypertrophic Cardiomyopathy Risk-Sudden Cardiac Death calculator) (qxmd.com/calculate/calculator_303/hcm-risk-scd) pour calculer le risque de mort subite cardiaque à 5 ans et guider la mise en place d'un DAI chez les patients de ≥ 16 ans, en tenant compte des autres facteurs de risque et dans le cadre d'une décision partagée (5).
Les médicaments antiarythmiques (habituellement l'amiodarone, avec le dofétilide, la mexilétine ou le sotalol comme autres options recommandées) sont utilisés pour contrôler les tachyarythmies ventriculaires fréquemment récurrentes conduisant à de fréquentes interventions du défibrillateur automatique implantable (DAI), en particulier à des chocs de DAI (1). L'ablation par transcathéter du substrat arythmogène peut également être utilisée (1).
L'obstruction de la chambre de chasse peut être améliorée par des bêtabloquants et parfois par un traitement de réduction septale (chirurgical ou par alcoolisation) ou par une inhibition de l'adénosine triphosphatase de la myosine cardiaque par le mavacamten ou l'aficamten (6).
Références pour le traitement
1. Ommen SR, Ho CY, Asif IM, et al. 2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR Guideline for the Management of Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2024;149(23):e1239-e1311. doi:10.1161/CIR.0000000000001250
2. Kim JH, Baggish AL, Levine BD, et al. Clinical Considerations for Competitive Sports Participation for Athletes With Cardiovascular Abnormalities: A Scientific Statement From the American Heart Association and American College of Cardiology. J Am Coll Cardiol. 2025;85(10):1059-1108. doi:10.1016/j.jacc.2024.12.025
3. Lampert R, Ackerman MJ, Marino BS, et al. Vigorous Exercise in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy. JAMA Cardiol. 2023;8(6):595-605. doi:10.1001/jamacardio.2023.1042
4. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al. 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation. 2018;138(13):e272-e391. doi:10.1161/CIR.0000000000000549
5. Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023;44(37):3503-3626. doi:10.1093/eurheartj/ehad194
6. Lee MMY, Goldie FC, Henderson AD, Masri A, Olivotto I, Coats CJ. Efficacy and safety of cardiac myosin inhibitors in obstructive hypertrophic cardiomyopathy: Systematic review and comprehensive frequentist and Bayesian meta-analyses of Phase 3 randomized controlled trials. Prog Cardiovasc Dis. 2026;94:16-26. doi:10.1016/j.pcad.2025.10.002
Points clés
La cardiomyopathie hypertrophique est arythmogène, prédisposant aux tachyarythmies auriculaires et ventriculaires et à la mort subite.
Le diagnostic repose sur les tests génétiques, l'ECG, l'échocardiographie et souvent l'IRM cardiaque.
Les tachyarythmies auriculaires sont traitées par des médicaments et les dysrythmies ventriculaires par un défibrillateur automatique implantable (DAI).
Les recommandations concernant l'exercice reposent sur une évaluation approfondie et une prise de décision partagée.
