Tachycardie ventriculaire catécholaminergique polymorphe

Certains patients sont asymptomatiques et identifiés uniquement lors d'un dépistage familial. Lorsque les symptômes apparaissent, ils se développent habituellement avant l'âge de 10 ans, avec un âge moyen lors de la présentation de 7 à 9 ans (1). Les garçons ont tendance à présenter des symptômes à un âge plus jeune que les filles (1, 2). Néanmoins, environ 20% des cas ne se manifestent pas avant la troisième ou la quatrième décennie (2). Les tachyarythmies peuvent entraîner des palpitations, une syncope ou un arrêt cardiaque. Les événements sont généralement déclenchés par un stress émotionnel ou physique. Ce trouble est une cause fréquente de mort subite chez les jeunes, représentant environ 10 à 15% des cas de mort cardiaque subite dans cette population (3), avec un risque de mortalité de 30 à 50% avant l'âge de 35 à 40 ans (1, 4).

• Tests d'effort

• Tests génétiques

• Dépistage des parents au premier degré

Le diagnostic doit être envisagé chez les patients présentant un arrêt cardiaque ou une syncope inexpliqués ou des antécédents familiaux de tels événements en l'absence de maladie cardiaque structurelle.

Un ECG au repos est normal. Le diagnostic est confirmé par une tachycardie ventriculaire polymorphe induite par les tests d'effort (en particulier une tachycardie ventriculaire bidirectionnelle) qui reproduit également les symptômes du patient. Un test génétique doit alors être effectué; il a un rendement d'environ 60% (1).

Les membres de la famille au premier degré des patients ont un risque important de maladie car la pénétrance est élevée. Ils doivent subir un bilan clinique (c'est-à-dire pour détecter des symptômes évocateurs de troubles du rythme) et des tests d'effort effectués tous les 1 à 3 ans. Si le patient initial a une mutation causale identifiée, les membres de la famille non porteurs de la mutation index sont alors libérés de la nécessité des examens de suivi.

• Restriction de l'exercice

• Bêta-blocage

• Flécaïnide

• Parfois, un défibrillateur automatique implantable (DAI)

• Parfois, dénervation sympathique cardiaque gauche

Il a traditionnellement été recommandé à tous les patients atteints de TVPC de limiter leur exposition aux exercices physiques intenses, aux sports de compétition et aux environnements stressants, compte tenu de la sensibilité aux catécholamines propre à cette maladie (1, 2). Cependant, certaines recommandations soutiennent un modèle de prise de décision partagée, la participation aux sports de compétition constituant une option envisageable pour les patients asymptomatiques ne présentant pas d'ectopie ventriculaire à l'épreuve d'effort (que ce soit en dehors de tout traitement ou sous traitement médical ou après dénervation sympathique cardiaque gauche) (3, 4). Les athlètes doivent être informés de la nécessité de précautions appropriées (p. ex., disponibilité d'un défibrillateur externe automatisé pendant l'entraînement et la compétition).

Chez les patients qui ont présenté des symptômes (p. ex., syncope, arrêt cardiaque) ou qui ont présenté une fibrillation ventriculaire ou une tachycardie ventriculaire soutenue, le traitement principal consiste en des doses élevées d'un bêtabloquant à longue durée d'action, de préférence non sélectif et sans activité sympathomimétique intrinsèque (p. ex., nadolol, propranolol à libération prolongée) (2).

Pour les patients asymptomatiques porteurs d'un gène causal connu de TVPC, un traitement par bêtabloquant doit être envisagé (2).

Pour les patients atteints de TVPC ayant survécu à un arrêt cardiaque récupéré, un DAI, un bêtabloquant et un traitement par flécaïnide sont recommandés (2).

Pour les patients n'ayant pas subi d'arrêt cardiaque récupéré chez qui surviennent des extrasystoles ventriculaires à l'effort, une syncope présumée d'origine arythmogène et/ou une tachycardie ventriculaire polymorphe/bidirectionnelle malgré un traitement bêtabloquant maximal, l'adjonction de flécaïnide (pour ses effets bloqueurs des canaux sodiques et des récepteurs à la ryanodine) doit être envisagée (2). Chez ces patients, si la syncope présumée d'origine arythmogène et/ou la tachycardie ventriculaire polymorphe/bidirectionnelle persiste, l'implantation d'un DAI doit également être envisagée. Par la suite, il reste incertain de savoir si la dénervation sympathique cardiaque gauche doit être envisagée comme traitement complémentaire ou réservée aux patients présentant des chocs fréquents du DAI.

Le traitement par DAI est complexe chez ces jeunes patients, qui ont tendance à présenter des chocs inappropriés plus fréquents et davantage de complications liées au DAI que les patients nécessitant un tel traitement dans d'autres contextes (5). De plus, les thérapies de choc du DAI, en raison de la décharge sympathique qu'elles entraînent, peuvent induire des épisodes récurrents de TV/FV (orages électriques) chez les patients atteints de TVPC. Ces complications surviennent chez jusqu'à 40% des patients atteints de TVPC après un suivi moyen de 8 ans.

Les cas réfractaires peuvent être traités par ablation des extrasystoles ventriculaires polymorphes qui induisent la TV/FV (6).

Le suivi implique généralement des tests d'effort répétés, mais la valeur prédictive n'est que modérée.