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Syndrome de Wiskott-Aldrich

Par

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Examen médical avr. 2021
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Le syndrome de Wiskott-Aldrich est un déficit immunitaire héréditaire, caractérisé une production anormale d’anticorps (immunoglobulines), un dysfonctionnement des lymphocytes T, une faible numération plaquettaire et un eczéma.

  • Les personnes atteintes du syndrome de Wiskott-Aldrich ont tendance à saigner facilement, et le premier symptôme est généralement une diarrhée sanglante.

  • Le diagnostic repose sur les résultats des analyses de sang et parfois de l’analyse génétique.

  • Une greffe de cellules souches est nécessaire à la survie.

Les plaquettes Plaquettes Les principaux composants du sang incluent : Plasma Globules rouges Globules blancs Plaquettes en apprendre davantage Plaquettes (particules cellulaires contribuant à la coagulation sanguine) sont petites et difformes. La rate les élimine et les détruit, ce qui abaisse la numération plaquettaire.

Symptômes du syndrome de Wiskott-Aldrich

Le nombre de plaquettes étant faible, des problèmes hémorragiques, généralement des diarrhées sanglantes, peuvent constituer le premier symptôme. Un eczéma Dermatite atopique (eczéma) Dermatite atopique (eczéma) se manifeste également précocement.

La sensibilité aux infections virales et bactériennes, notamment de l’appareil respiratoire, est accrue en raison des faibles taux d’immunoglobulines et du dysfonctionnement des lymphocytes T. Le risque de développer un cancer (tels qu’un lymphome Présentation des lymphomes Présentation des lymphomes ou une leucémie Présentation des leucémies ) ou une maladie auto-immune Maladies auto-immunes (comme l’ anémie hémolytique Anémie hémolytique auto-immune , une maladie inflammatoire chronique de l’intestin Présentation de la maladie inflammatoire chronique de l’intestin (MICI) ou une vascularite Présentation de la vascularite Présentation de la vascularite ) est accru.

L’espérance de vie est réduite. Les décès prématurés sont généralement la conséquence d’hémorragies, mais ils peuvent aussi résulter d’infections, de maladies auto-immunes ou de cancers.

Diagnostic du syndrome de Wiskott-Aldrich

  • Analyses de sang

  • Parfois, tests génétiques

Des analyses de sang aident les médecins à diagnostiquer le syndrome de Wiskott-Aldrich. Ces tests sont utilisés pour déterminer :

  • Le nombre total de globules blancs et les pourcentages des différents types de globules blancs

  • Le nombre de plaquettes

  • Le taux d’immunoglobulines

  • La quantité et le type d’anticorps produits en réponse aux vaccins et à d’autres substances qui déclenchent généralement une réponse immunitaire (antigènes)

  • Le fonctionnement des lymphocytes T

Un test génétique peut être réalisé afin d’identifier la mutation et confirmer le diagnostic. Il est recommandé pour les parents proches.

Si le syndrome de Wiskott-Aldrich est diagnostiqué, les médecins surveillent l’état de santé de la personne en effectuant régulièrement des analyses de sang pour détecter une leucémie ou un lymphome.

Traitement du syndrome de Wiskott-Aldrich

  • Greffe de cellules souches

  • Médicaments pour prévenir les infections

  • Immunoglobulines pour remplacer les anticorps manquants

  • Transfusions de plaquettes

Une greffe de cellules souches Greffe de cellules souches est nécessaire à la survie. Sans elle, la plupart des enfants atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich décèdent avant l’âge de 15 ans.

Des antibiotiques sont administrés en continu pour prévenir les infections, ainsi que des immunoglobulines (anticorps provenant du sang de personnes dont le système immunitaire est normal), pour fournir les anticorps manquants, et aider ainsi à prévenir les infections. Un médicament antiviral (aciclovir) est administré pour prévenir les infections virales, et des plaquettes sont transfusées pour atténuer les problèmes hémorragiques.

Lorsque les problèmes hémorragiques sont sévères, le médecin peut procéder à une ablation de la rate (splénectomie). Cependant, cette procédure est évitée dans la mesure du possible, car elle accroît le risque d’infection grave du sang (septicémie).

Informations supplémentaires

Il s’agit d’une ressource en anglais qui peut être utile. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : AFFICHER LA VERSION PROFESSIONNELLE
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