La maladie de Hirschsprung est une malformation congénitale dans le cadre de laquelle les nerfs qui assurent les contractions régulières de l’intestin sont absents sur une section du gros intestin. Les symptômes sont ceux d’une occlusion intestinale.
La malformation concerne des portions du gros intestin et l’empêche de se contracter de manière appropriée dans les régions affectées.
Les symptômes sont classiquement un retard d’expulsion du méconium, des vomissements, un refus de s’alimenter et ultérieurement un ballonnement de l’abdomen.
Le diagnostic repose sur une biopsie rectale et la mesure de la pression à l’intérieur du rectum.
Une intervention chirurgicale est réalisée pour restaurer le transit normal des aliments le long de l’intestin.
Cette malformation congénitale survient lorsque les nerfs de l’intestin ne se forment pas correctement pendant le développement du bébé dans l’utérus. Certaines mutations génétiques peuvent également jouer un rôle dans la maladie de Hirschsprung. Cette malformation pourrait être héréditaire.
Certains enfants atteints de la maladie de Hirschsprung présentent d’autres anomalies à la naissance.
Le gros intestin est contrôlé par un faisceau de nerfs répartis dans la paroi intestinale qui synchronisent les contractions rythmiques qui assurent le transit des matières digérées vers l’anus, où elles sont expulsées sous forme de selles. Dans la maladie de Hirschsprung, la portion du côlon concernée ne se contracte pas normalement. En l’absence de contractions normales, la matière fécale s’accumule dans les intestins. Parfois, la maladie de Hirschsprung provoque une inflammation du gros intestin (côlon) potentiellement mortelle, appelée entérocolite.
(Voir aussi Présentation des malformations congénitales du tube digestif.)
Symptômes de la maladie de Hirschsprung
La plupart des nourrissons atteints de la maladie de Hirschsprung présentent des symptômes très tôt dans la vie. Cependant, si seule une petite partie de l’intestin est concernée, l’enfant peut présenter des symptômes plus légers et le diagnostic n’aura lieu que plus tard pendant l’enfance ou, dans de rares cas, à l’âge adulte.
Normalement, presque tous les nouveau-nés excrètent du méconium (matière vert foncé considérée comme la première défécation) au cours des 24 premières heures de vie. La plupart des nouveau-nés atteints de la maladie de Hirschsprung n’expulsent pas de méconium au cours des 48 premières heures de vie. Les nouveau-nés atteints présentent un gonflement de l’abdomen et des vomissements. Ils peuvent ne pas prendre de poids et ne pas grandir comme prévu. Les nourrissons atteints de l’entérocolite associée à Hirschsprung présentent une fièvre subite, un ballonnement de l’abdomen et une diarrhée profuse et, parfois, sanguinolente.
Chez les nourrissons et les enfants plus âgés, les symptômes peuvent inclure le refus de manger, l’absence de besoin impérieux de déféquer et la constipation.
Diagnostic de la maladie de Hirschsprung
Lavement baryté
Biopsie rectale
Mesure de la pression dans le rectum
Un lavement baryté est réalisé en premier lieu pour évaluer la malformation. Lors d’un lavement baryté du côlon, le praticien injecte du baryum et de l’air dans le rectum de l’enfant, puis effectue des radiographies. Le baryum est un agent de contraste qui apparaît blanc sur les radiographies et met en évidence le tube digestif, ce qui permet au médecin de voir plus facilement les intestins. (Les médecins ne réalisent pas de lavement baryté s’ils suspectent une entérocolite associée à Hirschsprung chez le bébé.)
La biopsie rectale (prélèvement d’un échantillon de tissu dans le rectum pour l’examiner au microscope) et la mesure de la pression à l’intérieur du rectum (manométrie) sont les autres examens qui permettent de poser le diagnostic de maladie de Hirschsprung.
Les médecins peuvent réaliser des analyses de sang s’ils pensent que l’enfant présente une mutation génétique.
Traitement de la maladie de Hirschsprung
Chirurgie
Une intervention chirurgicale est requise pour retirer la portion anormale de l’intestin et restaurer la continuité entre l’intestin normal, le rectum et l’anus. Le moment de l’intervention chirurgicale dépend de l’étendue de l’atteinte intestinale de l’enfant.
Les formes sévères de la maladie de Hirschsprung doivent être rapidement traitées afin de réduire le risque d’entérocolite associée à Hirschsprung.
Les enfants qui développent une entérocolite associée à Hirschsprung sont hospitalisés pour laisser le temps aux intestins de se reposer et reçoivent des liquides et des antibiotiques par voie intraveineuse. Un long tube fin est ensuite introduit par le nez, puis positionné dans l’estomac ou dans l’intestin (sonde nasogastrique), et un autre tube est placé dans le rectum (sonde rectale). L’objectif principal de ces tubes est de soulager la pression qui s’est accumulée en éliminant le liquide et le gaz. Parfois, les médecins injectent de la solution saline dans le rectum de l’enfant (irrigation du côlon) pour nettoyer les selles qui se sont accumulées dans les intestins. Une intervention chirurgicale est pratiquée pour retirer la portion des intestins qui ne fonctionne pas.
