La maladie de Hirschsprung est une malformation congénitale dans le cadre de laquelle le faisceau de nerfs qui assure les contractions régulières de l’intestin est absent sur une section du gros intestin. Les symptômes sont ceux d’une occlusion intestinale.
La malformation concerne le gros intestin et l’empêche de se contracter de manière appropriée.
Les symptômes sont classiquement un retard d’expulsion du méconium, des vomissements, un refus de s’alimenter et ultérieurement un ballonnement de l’abdomen.
Le diagnostic repose sur une biopsie rectale et la mesure de la pression à l’intérieur du rectum.
Une intervention chirurgicale est réalisée pour restaurer le transit normal des aliments le long de l’intestin.
Le gros intestin est contrôlé par un faisceau de nerfs répartis dans la paroi intestinale qui synchronisent les contractions rythmiques qui assurent le transit des matières digérées vers l’anus, où elles sont expulsées sous forme de selles. Dans la maladie de Hirschsprung, la portion du côlon concernée ne se contracte pas normalement. En l’absence de contractions normales, la matière fécale s’accumule dans les intestins. Parfois, la maladie de Hirschsprung provoque une entérocolite (inflammation du côlon) potentiellement mortelle.
(Voir aussi Présentation des malformations congénitales du tube digestif.)
Symptômes de la maladie de Hirschsprung
Normalement, presque tous les nouveau-nés excrètent du méconium (matière vert foncé considérée comme la première défécation) au cours des 24 premières heures de vie. Une expulsion retardée du méconium évoque une maladie de Hirschsprung.
Ultérieurement, les enfants souffrant de la maladie de Hirschsprung peuvent présenter des symptômes évoquant une occlusion intestinale, tels que des vomissements teintés de bile, un ballonnement de l’abdomen, le refus de s’alimenter, une malnutrition et une constipation. Si seule une petite partie de l’intestin est concernée, l’enfant peut présenter des symptômes plus légers et le diagnostic n’aura lieu que plus tard pendant l’enfance ou, dans de rares cas, à l’âge adulte.
L’entérocolite de Hirschsprung provoque une fièvre subite, un ballonnement de l’abdomen et une diarrhée profuse et, parfois, sanguinolente.
Diagnostic de la maladie de Hirschsprung
Lavement baryté
Biopsie rectale
Mesure de la pression dans le rectum
Un lavement baryté est réalisé en premier lieu pour évaluer la malformation. Lors d’un lavement baryté du côlon, le praticien injecte du baryum et de l’air dans le rectum de l’enfant, puis effectue des radiographies. (Les médecins ne réalisent pas de lavement baryté s’ils suspectent une entérocolite chez le bébé.)
La biopsie rectale (prélèvement d’un échantillon de tissu dans le rectum pour l’examiner au microscope) et la mesure de la pression à l’intérieur du rectum (manométrie) sont les seuls examens qui permettent de poser avec certitude le diagnostic de maladie de Hirschsprung.
Traitement de la maladie de Hirschsprung
Chirurgie
Les formes sévères de la maladie de Hirschsprung doivent être rapidement traitées afin de réduire le risque d’entérocolite.
Une intervention chirurgicale est requise pour retirer la portion anormale de l’intestin et restaurer la continuité entre l’intestin normal, le rectum et l’anus.
Si une entérocolite de Hirschsprung survient, l’enfant est hospitalisé et reçoit des liquides et des antibiotiques par voie intraveineuse. Un long tube fin est ensuite introduit par le nez, puis positionné dans l’estomac ou dans l’intestin (sonde nasogastrique), et un autre tube est placé dans le rectum. Une solution saline est injectée dans le rectum (irrigation du côlon) pour nettoyer les selles qui se sont accumulées dans les intestins. Une intervention chirurgicale est pratiquée pour retirer la portion des intestins qui ne fonctionne pas.
