Le Manuel MSD

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Présentation des malformations congénitales

Par

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Dernière révision totale juil. 2019| Dernière modification du contenu juil. 2019
Cliquez ici pour la version professionnelle
Ressources du sujet

Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. Elles sont généralement apparentes dès la première année de vie.

Les malformations congénitales peuvent concerner n’importe quel organe du corps, notamment les suivants :

Certaines malformations congénitales sont plus fréquentes que d’autres.

Environ 7,5 % des tous les enfants de 5 ans présentent une malformation congénitale visible, bien qu’un grand nombre de ces malformations soient mineures. Les malformations congénitales importantes sont constatées chez 3 à 4 % des nouveau-nés.

Plusieurs malformations congénitales peuvent être présentes en même temps chez un même enfant.

Tableau
icon

Causes et facteurs de risque des malformations congénitales

Face à la complexité du processus, qui, partant d’un ovule fécondé aboutit au développement de millions de cellules spécialisées qui constituent un être humain, il n’est pas surprenant que les malformations congénitales soient relativement fréquentes. Bien que leur cause soit habituellement inconnue, certains facteurs génétiques et environnementaux augmentent le risque de développement de ces anomalies. Ces facteurs comprennent l’exposition aux radiations Rayonnements et enfants Les lésions par irradiation sont des lésions des tissus provoquées par l’exposition aux rayonnements ionisants. De fortes doses de rayonnements ionisants peuvent causer une maladie aiguë en... en apprendre davantage , certains médicaments ( Médicaments qui peuvent poser des problèmes pendant la grossesse* Médicaments qui peuvent poser des problèmes pendant la grossesse* Plus de 50 % des femmes prennent des médicaments avec ou sans prescription médicale (produits en vente libre) ou consomment du tabac, de l’alcool ou des drogues illicites au cours de leur grossesse... en apprendre davantage ), l’alcool Alcool pendant la grossesse Plus de 50 % des femmes prennent des médicaments avec ou sans prescription médicale (produits en vente libre) ou consomment du tabac, de l’alcool ou des drogues illicites au cours de leur grossesse... en apprendre davantage , les carences nutritionnelles Médicaments et compléments alimentaires Une femme peut faire beaucoup pour prendre soin d’elle au cours de la grossesse. Si elle a besoin d’informations relatives à son régime alimentaire, à la prise de médicaments ou de compléments... en apprendre davantage , certaines infections contractées par la mère Infections pendant la grossesse La plupart des infections fréquentes qui surviennent durant la grossesse, telles que celles de la peau, des voies urinaires et des voies respiratoires, ne provoquent pas de problèmes graves... en apprendre davantage et les maladies génétiques Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contient le code... en apprendre davantage .

Certains risques peuvent être évités. D’autres subsistent quelle que soit la bonne volonté de la femme enceinte pour suivre un mode de vie sain et équilibré. De nombreuses malformations congénitales se développent avant même que la femme apprenne qu’elle est enceinte.

Exposition à des substances nocives (tératogènes)

Un agent tératogène est une substance qui peut induire ou augmenter le risque de développement d’une malformation congénitale. Les tératogènes incluent :

La plupart des femmes enceintes exposées à des agents tératogènes ont des enfants en bonne santé. Le risque de malformation congénitale dépend de la période d’exposition, de l’ampleur et de la durée de l’exposition à l’agent tératogène (voir Expositions pendant la grossesse Expositions pendant la grossesse Certains facteurs de risque sont présents avant le début de la grossesse, Ces facteurs de risque comprennent : Certaines caractéristiques physiques (comme l’âge) et sociales de la mère Problèmes... en apprendre davantage Expositions pendant la grossesse ).

L’exposition à un agent tératogène affecte en général l’organe du fœtus qui est en train de se développer au moment de l’exposition. Par exemple, l’exposition à un agent tératogène pendant la période gestationnelle correspondant au développement de certaines structures cérébrales, est associée à une plus grande probabilité de malformations de ces structures.

Nutrition

Un régime alimentaire équilibré Régime alimentaire et poids Une femme peut faire beaucoup pour prendre soin d’elle au cours de la grossesse. Si elle a besoin d’informations relatives à son régime alimentaire, à la prise de médicaments ou de compléments... en apprendre davantage doit être suivi pour préserver la santé du fœtus. Ainsi, un régime pauvre en acide folique (folates Carence en folates Une carence en folates est fréquente. L’organisme ne stocke que peu de folates, par conséquent un régime pauvre en folates provoque une carence en quelques mois. Une consommation insuffisante... en apprendre davantage ) augmente le risque de spina bifida chez le fœtus, ou d’autres anomalies du cerveau ou de la moelle épinière, connues comme des malformations du tube neural Malformations du tube neural et spina bifida Les malformations du tube neural sont un type de malformations congénitales du cerveau, de la colonne vertébrale et/ou de la moelle épinière. Les malformations du tube neural peuvent entraîner... en apprendre davantage . Un bec de lièvre Bec-de-lièvre et fente palatine Les malformations congénitales du crâne et du visage les plus fréquentes sont le bec de lièvre et la fente palatine, qui touchent environ 2 bébés sur 1 000. Le bec de lièvre est une fente de... en apprendre davantage Bec-de-lièvre et fente palatine (lorsque la lèvre supérieure est coupée en deux) ou une fente palatine Bec-de-lièvre et fente palatine Les malformations congénitales du crâne et du visage les plus fréquentes sont le bec de lièvre et la fente palatine, qui touchent environ 2 bébés sur 1 000. Le bec de lièvre est une fente de... en apprendre davantage Bec-de-lièvre et fente palatine (fente de la voûte du palais) sont également plus susceptibles de survenir.

Facteurs génétiques et chromosomiques

Cependant, de nombreuses malformations congénitales sont dues à de nouvelles anomalies chromosomiques ou mutations génétiques qui apparaissent chez l’enfant et qui ne sont pas héritées des parents.

Les malformations congénitales d’origine génétique se caractérisent souvent par d’autres anomalies que la simple malformation visible au niveau d’une zone corporelle.

Infections

Certaines infections chez la femme enceinte peuvent induire une malformation congénitale (voir Infections pendant la grossesse Infections pendant la grossesse La plupart des infections fréquentes qui surviennent durant la grossesse, telles que celles de la peau, des voies urinaires et des voies respiratoires, ne provoquent pas de problèmes graves... en apprendre davantage ). Le risque de malformation congénitale liée à une infection dépend de l’âge du fœtus au moment de l’exposition à l’infection.

Les infections qui sont le plus susceptibles de provoquer des malformations congénitales sont les suivantes :

La femme peut être atteinte de l’une de ces infections et ne pas le savoir, car les symptômes peuvent être très légers, voire absents, chez l’adulte.

Diagnostic des malformations congénitales

  • Avant la naissance, échographie et parfois imagerie par résonance magnétique, analyses de sang, amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales

  • Après la naissance, examen clinique, échographie, tomodensitométrie, imagerie par résonance magnétique et analyses de sang

Avant la naissance

  • âge avancé

  • Fausses couches multiples

  • Autres enfants atteints d’anomalies chromosomiques ou de malformations congénitales, ou décédés pour des raisons inconnues

Chez ces femmes, un suivi et des examens spécifiques peuvent être nécessaires pour s’assurer que l’enfant se développe normalement.

De plus en plus souvent, les malformations congénitales sont diagnostiquées avant la naissance de l’enfant.

Parfois, des analyses de sang peuvent contribuent à établir un diagnostic. Par exemple, un taux élevé d’alpha-fœtoprotéine dans le sang maternel peut indiquer une malformation du cerveau, de la moelle épinière ou de certains autres organes (Dépistage du second trimestre Dépistage du second trimestre Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ). Récemment, les médecins ont commencé à utiliser un test appelé analyse de l’ADN fœtal circulant. Ce test consiste à prélever un échantillon de sang chez la femme enceinte et à l’analyser pour déterminer si le fœtus présente certaines maladies génétiques. Ce test repose sur le fait que le sang de la mère contient une toute petite quantité d’ADN (matériel génétique) du fœtus. Ce test est appelé dépistage prénatal non invasif Dépistage des anomalies chromosomiques et génétiques Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contient le code... en apprendre davantage (DPNNI). Le DPNNI peut être utilisé pour identifier un risque accru de trisomie 21 Trisomie 21 (Syndrome de Down) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Il est dû à la... en apprendre davantage Trisomie 21 (Syndrome de Down) (syndrome de Down), trisomie 13 Trisomie 13 La trisomie 13 est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 13 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques sévères. Elle est due... en apprendre davantage Trisomie 13 ou trisomie 18 Trisomie 18 La trisomie 18 est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 18 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Elle est due à la présence... en apprendre davantage Trisomie 18 , ainsi que d’autres maladies chromosomiques. Si un risque accru d’anomalie génétique est identifié, les médecins réalisent généralement d’autres tests plus poussés.

Après la naissance

Après la naissance, le médecin réalise un examen clinique du nouveau-né Examen clinique du nouveau-né En général, le médecin réalise un examen clinique complet du nouveau-né dans les 24 premières heures de vie. L’examen débute avec une série de mesures dont le poids, la taille et le périmètre... en apprendre davantage Examen clinique du nouveau-né . Pendant cet examen, le médecin observe la peau, la tête, le cou, le cœur, les poumons, l’abdomen et les organes génitaux, puis évalue le système nerveux et les réflexes du nouveau-né. Chez certains nouveau-nés, l’apparence physique peut déjà suggérer une certaine pathologie.

Traitement des malformations congénitales

  • Parfois, chirurgie ou médicaments

Les anomalies chromosomiques ou génétiques ne peuvent pas être corrigées.

Une intervention chirurgicale peut corriger entièrement ou partiellement certaines malformations. Des médicaments ou une intervention chirurgicale peuvent permettre de contrôler les symptômes causés par d’autres malformations.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
Cliquez ici pour la version professionnelle
Voir les
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID

Testez vos connaissances

Présentation des problèmes comportementaux chez l’enfant
Les troubles comportementaux et du développement peuvent devenir gênants au point d’inhiber les rapports normaux entre l’enfant et les autres, ou entraver le développement émotionnel, social et intellectuel de l’enfant. Lequel des énoncés suivants décrit l’objectif du traitement des problèmes comportementaux de l’enfant ?
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID

Également intéressant

Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
HAUT