Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. « Congénital » signifie « présent à la naissance ».
Les malformations congénitales du visage et du crâne (anomalies craniofaciales) sont assez fréquentes. Elles peuvent ne concerner qu’une partie spécifique du corps, comme la bouche (fente labiale ou fente palatine, parfois appelées bec-de-lièvre en français), ou bien faire partie d’un syndrome génétique avec plusieurs anomalies, comme le syndrome de Treacher Collins, où les malformations congénitales affectent non seulement le visage, mais également plusieurs autres parties du corps.
Les anomalies craniofaciales sont provoquées par le développement ou la croissance anormal(e) de la tête et/ou des os du visage alors que le bébé grandit dans l’utérus. Les malformations du visage les plus fréquentes sont la fente labiale et la fente palatine. D’autres anomalies peuvent impliquer les oreilles, les yeux et la mâchoire. Certaines anomalies craniofaciales affectant le crâne comprennent la macrocéphalie (le crâne est trop volumineux), la microcéphalie (le crâne est trop petit) et la craniosynostose (les espaces entre les os du crâne se referment trop tôt).
Les malformations congénitales peuvent être classées comme :
Malformations
Difformités
Une malformation est une erreur de développement du bébé qui a lieu dans l’utérus. Causes de malformations : anomalies chromosomiques, défauts dus à un seul gène et facteurs environnementaux (tels que les tératogènes, des substances connues pour causer des malformations congénitales). Une malformation peut également être provoquée par une combinaison de génétique et de facteurs environnementaux. Dans certains cas, la cause est inconnue. Environ 1 à 2 % des bébés naissent avec une malformation du visage et/ou du crâne, qui représente environ un tiers de toutes les malformations congénitales.
Une déformation est une altération de la forme d’une partie du corps. Une déformation est causée par une pression inhabituelle sur le bébé dans l’utérus (par exemple, le pavillon d’une oreille est plié) ou après la naissance du bébé (par exemple, certaines déformations du crâne). Certaines difformités s’améliorent sans traitement en quelques jours, mais d’autres doivent être traitées. Il est difficile de déterminer le nombre de bébés nés avec des déformations du visage et/ou du crâne, car la position de sommeil après la naissance contribue à la plupart des cas d’affection appelée plagiocéphalie positionnelle (aplatissement temporaire du crâne).
