La trisomie 18 est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 18 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques.
Elle est due à la présence d’un chromosome 18 supplémentaire.
Les nourrissons touchés sont généralement petits et présentent de nombreuses anomalies physiques, ainsi que des problèmes au niveau des organes internes.
Des tests peuvent être réalisés avant ou après la naissance pour confirmer le diagnostic.
La trisomie 18 est incurable.
(Voir aussi Présentation des anomalies chromosomiques.)
Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent l’ADN et de nombreux gènes. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contient le code permettant de fabriquer une protéine spécifique pouvant jouer un rôle dans un ou plusieurs types de cellules dans le corps ( see page Gènes et chromosomes pour une présentation plus détaillée de la génétique). Les gènes contiennent des instructions qui déterminent le fonctionnement et l’aspect de l’organisme.
La présence d’un chromosome supplémentaire, à savoir la présence de trois chromosomes identiques plutôt que deux, est appelée trisomie ( see also page Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques). Les enfants atteints de trisomie 18 possèdent trois copies du chromosome 18. La trisomie 18 est observée chez près de 1 nouveau-né sur 6 000. Cependant, les fœtus atteints sont souvent avortés de manière spontanée. Le chromosome surnuméraire est le plus souvent transmis par la mère. Les mères de plus de 35 ans présentent un risque accru d’avoir un enfant atteint de trisomie 18. Il y a plus de filles atteintes de trisomie 18 que de garçons.
Symptômes de la trisomie 18
Dans l’utérus, les fœtus touchés sont généralement peu actifs. Souvent, il y a un excès de liquide amniotique et un petit placenta.
Anomalies physiques
À la naissance, les nouveau-nés sont souvent de très petite taille, car leurs muscles et tissus adipeux sont sous-développés. Les nouveau-nés touchés manquent généralement de tonus musculaire et produisent des pleurs faibles. La bouche et la mâchoire peuvent être petites, ce qui donne au visage du nouveau-né un air pincé. D’autres anomalies physiques sont fréquentes, notamment une petite tête, des oreilles malformées et d’implantation basse, un bassin étroit et un sternum court. Les anomalies physiques peuvent être manifestes à la naissance. Cependant, il peut arriver qu’elles soient moins prononcées.
Les poings sont serrés et les index sont souvent placés au-dessus des majeurs et des annulaires. Les ongles sont sous-développés. Des plis de peau, tout particulièrement au niveau de la nuque, sont fréquents. Souvent, les gros orteils sont atrophiés et courbés vers le haut. Un pied bot et des pieds talus sont fréquents.
Image publiée avec l’aimable autorisation de la Public Health Image Library des Centers for Disease Control and Prevention.
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Types de pied bot fréquemment observés
Anomalies internes
Les organes internes présentent également des malformations. Des anomalies sévères peuvent être présentes au niveau du cœur, des poumons, du système digestif et des reins. Les garçons peuvent présenter des testicules non descendus. Les nouveau-nés peuvent également présenter des hernies, les muscles peuvent se détacher de la paroi abdominale, ou les deux.
Diagnostic de la trisomie 18
Avant la naissance, échographie fœtale ou analyses du sang de la mère
Prélèvement des villosités choriales, amniocentèse, ou les deux
Après la naissance, l’apparence physique du nourrisson et des analyses du sang du nourrisson
(Voir également Technologies de séquençage de nouvelle génération.)
Avant la naissance, la trisomie 18 peut être évoquée au vu des résultats d’une échographie fœtale. Les médecins peuvent également réaliser un test pour détecter l’acide désoxyribonucléique (ADN) fœtal dans le sang de la mère et utilisent ce test pour diagnostiquer un risque accru de trisomie 18. Ce test est appelé dépistage prénatal non invasif (DPNI) ou analyse de l’ADN libre fœtal. Si ces examens évoquent une trisomie 18, le diagnostic est souvent confirmé grâce à un prélèvement des villosités choriales, une amniocentèse ou les deux ( see page Dépistage des anomalies chromosomiques et génétiques).
Après la naissance, l’apparence physique du nourrisson peut évoquer une trisomie 18. Afin de confirmer le diagnostic de trisomie 18, les chromosomes du nourrisson sont généralement examinés grâce à une analyse de sang.
Pronostic et traitement de la trisomie 18
Accompagnement de la famille
La trisomie 18 est incurable. Environ 50 % des enfants touchés décèdent au cours de la première semaine de vie, et seuls 5 à 10 % survivent jusqu’à 1 an. Cependant, depuis peu, les personnes atteintes de trisomie 18 vivent plus longtemps, et il y a maintenant des adultes atteints de trisomie 18. Lorsqu’ils survivent, ces enfants sont exposés à un risque accru de développer certaines tumeurs, au niveau du foie (hépatoblastome) et des reins (tumeur de Wilms). Pour faciliter la détection de ces tumeurs et d’autres complications, les médecins peuvent recommander de réaliser régulièrement des analyses de sang et des examens d’imagerie, comme une échographie de l’abdomen et des reins, chez ces enfants.
Les enfants qui survivent présentent un retard du développement et un handicap sévères. Il est recommandé aux membres de la famille de se faire aider.
Informations supplémentaires
Il s’agit de ressources en anglais qui peuvent être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources.
Trisomy 18 Foundation (Fondation pour la trisomie 18) : fournit des programmes et des services de recommandations, de formation, de soutien et de sensibilisation publique
SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders, Organisation d’aide pour les trisomies 18 et 13 et les maladies apparentées) : Organisation fournissant des ressources, des informations sur la recherche et des services communautaires et de soutien aux personnes s’occupant d’autres personnes atteintes de trisomie 18 ou 13 ou d’une autre maladie chromosomique apparentée
