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Pediatría
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Anomalías cromosómicas y génicas
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Anomalías cromosómicas y génicas
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Generalidades sobre las anomalías cromosómicas
Terminología
Referencia general
Diagnóstico
Cribado
Referencia de detección sistemática
Síndrome de Down (trisomía 21)
Referencias generales
Etiología
Referencias de la etiología
Fisiopatología
Referencias de fisiopatología
Signos y síntomas
Aspecto general
Crecimiento y desarrollo
Manifestaciones cardíacas
Manifestaciones gastrointestinales
Referencia de los signos y los síntomas
Diagnóstico
Enfermedades médicas concomitantes
Referencias del diagnóstico
Tratamiento
Pronóstico
Referencias del pronóstico
Conceptos clave
Trisomía 18
Referencias generales
Signos y síntomas
Referencia de los signos y los síntomas
Diagnóstico
Referencia del diagnóstico
Tratamiento
Pruebas de cribado para detectar complicaciones de la trisomía 18
Referencia del tratamiento
Pronóstico
Referencias del pronóstico
Trisomía 13
Referencias generales
Signos y síntomas
Referencia de los signos y los síntomas
Diagnóstico
Referencia del diagnóstico
Tratamiento
Pronóstico
Referencia del pronóstico
Síndromes de deleción cromosómica
Referencias
Síndrome 5p (síndrome de monosomía 5p o síndrome de cri-du-chat [maullido de gato])
Síndrome 4p (síndrome de 4p menos o de Wolf-Hirschhorn)
Deleciones subteloméricas
Síndromes de microdeleción y microduplicación génica
Referencias
Generalidades sobre las anomalías de los cromosomas sexuales
Referencia general
Hipótesis de Lyon (inactivación del cromosoma X)
Referencia de la hipótesis de Lyon
Síndrome de Turner
Referencias generales
Fisiopatología
Referencia de la fisiopatología
Signos y síntomas
Referencias de los signos y síntomas
Diagnóstico
Enfermedades médicas concomitantes
Referencias del diagnóstico
Tratamiento
Referencias del tratamiento
Conceptos clave
Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
Referencias generales
Signos y síntomas
Referencias de los signos y síntomas
Diagnóstico
Referencia del diagnóstico
Tratamiento
Treatment reference
Síndrome 47 XYY
Otras anomalías del cromosoma X
Referencia
Síndrome del cromosoma X frágil
Referencias generales
Signos y síntomas
Diagnóstico
Referencia del diagnóstico
Tratamiento
Treatment reference
Progeria
Otros síndromes progeroides
Referencias
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