Los defectos del tubo neural son un tipo determinado de defectos congénitos del encéfalo y/o la médula espinal.
Los defectos del tubo neural producen daño nervioso, problemas de aprendizaje, parálisis y muerte.
El diagnóstico puede hacerse antes del nacimiento y se basa en el análisis de sangre, el examen de líquido amniótico o la ecografía.
Después del nacimiento, los médicos llevan a cabo una exploración física y pueden solicitar pruebas de diagnóstico por la imagen adicionales.
Para cerrar los defectos del tubo neural es por lo general necesaria la cirugía.
La toma de folato (ácido fólico) por parte de la madre antes de la concepción y durante el primer trimestre ayuda a evitar estos defectos.
En el feto, el encéfalo y la médula espinal se desarrollan como un surco que se pliega sobre sí mismo para convertirse en un tubo denominado tubo neural. Las capas de tejido que proceden de este tubo normalmente llegan a ser el encéfalo y la médula espinal y los tejidos que los recubren, incluyendo parte de la columna vertebral y las meninges. Algunas veces el tubo neural no se desarrolla normalmente, lo que puede afectar el encéfalo, la médula espinal y las meninges.
Espina Bífida
La espina bífida es un defecto del tubo neural. Aunque la espina bífida puede ser grave, las personas que la padecen pueden vivir una vida larga.
La espina bífida se produce cuando el tubo neural no se cierra por completo y permanece como un canal abierto. En la espina bífida, los huesos de la columna vertebral o columna (vértebras) no se cierran sobre y protegen la médula espinal. La columna vertebral de la parte inferior de la espalda es la más comúnmente afectada. Puede estar afectada una vértebra o más de una.
La espina bífida oculta es la forma más leve de espina bífida. Habitualmente, solo algunos de los huesos de la columna vertebral se ven afectados, y la médula espinal y las meninges no se ven afectadas.
Este defecto común se llama "oculta" porque está oculto (cubierto) por una capa de piel. Esta capa de piel suele parecer normal, pero a veces es de un color diferente al de la piel circundante, o puede haber un pequeño mechón de pelo sobre la zona.
La espina bífida oculta generalmente no causa síntomas, pero los niños que inicialmente se cree que la tienen pueden presentar otros defectos congénitos o anomalías de la médula espinal (disrafismo espinal oculto).
El disrafismo espinal oculto es una forma de espina bífida en la que se ve afectada la médula espinal. En el disrafismo espinal oculto, los recién nacidos pueden presentar anomalías cutáneas visibles en la parte inferior de la espalda. Estas anomalías consisten en marcas de nacimiento, zonas más pigmentadas (hemangiomas y nevo en llama [mordeduras de cigüeñas]), crestas de pelo, orificios en la piel (tracto del seno dérmico), un hoyuelo profundo o fosa en la parte baja de la espalda por encima del pliegue de las nalgas, o bultos pequeños (masas). La médula espinal subyacente puede tener un defecto, como un tumor graso (lipoma), o bien la banda que ancla la médula espinal (filum terminale) puede estar engrosada y acortada, haciendo que la médula se estire y no pueda moverse normalmente dentro del canal espinal (llamado anclaje). A medida que el niño crece, la médula espinal debe poder moverse libremente dentro del canal espinal. Si no se trata, el anclaje puede conducir a un daño en los nervios que da lugar a una pérdida de control de la vejiga y el intestino, debilidad en las piernas y espasmo de los músculos de las piernas, lo que finalmente puede conducir a una incapacidad para caminar.
La espina bífida quística es la forma más grave de espina bífida. En la espina bífida quística, los tejidos de las meninges, la médula espinal o ambos se abren paso a través de la abertura en las vértebras y sobresalen de la espalda del bebé en un saco. Una fina membrana de piel puede cubrir el saco, o puede que el saco no esté cubierto por la piel.
Los sacos se nombran según los tejidos que contienen:
Un meningocele: Contiene solo las meninges
Un meningoencefalocele: Contiene las meninges y el tejido encefálico
Un mielomeningocele: Contiene las meninges y el tejido de la médula espinal
Encefalocele: contiene sólo tejido cerebral
Un mielocele: Contiene solo el tejido de la médula espinal
La lesión del tejido cerebral o de la médula espinal es mucho más probable cuando el saco sobresale fuera del contorno normal de la espalda, especialmente si no hay piel normal que lo cubra. El saco puede romperse fácilmente, por lo que cuando el tejido de la médula espinal o las meninges están completamente expuestos, pueden ser infectados por bacterias, causando meningitis.
Espina bífida: defecto de la columna vertebral
En la espina bífida, los huesos de la columna vertebral (vértebras) no se forman adecuadamente. La gravedad de la espina bífida puede ser variable. En mielodisrafia oculta, una o más vértebras no se forman normalmente, y la médula espinal y las capas de tejidos que la rodean (meninges) pueden también estar afectadas. Existen varios tipos con diferentes grados de gravedad neurológica. El diagnóstico viene sugerido a veces por síntomas en la parte inferior de la espalda, como un mechón de pelo, un hoyuelo o fosa, o una zona pigmentada en la piel sobre el defecto. En un meningocele, las meninges empujan a través de las vértebras incompletamente formadas, dando como resultado una protuberancia llena de líquido bajo la piel. La médula espinal está en su ubicación normal. El tipo más grave es un mielomeningocele,}en el cual las meninges y la médula espinal sobresalen de la espalda del bebé en un saco. En un mielomeningocele, las meninges suelen estar expuestas o, raramente, están cubiertas por una fina capa de piel (como se muestra en la figura). La zona afectada tiene un aspecto de carne viva rojiza, y es probable que el bebé esté gravemente afectado. |
Otros defectos de los tubos neurales y defectos asociados
La anencefalia es la forma más grave de defecto del tubo neural. En la anencefalia, el tejido cerebral no se desarrolla. Este defecto es siempre mortal.
La malformación de Chiari puede ocurrir en muchos niños con espina bífida. Este defecto provoca que el cerebelo (la parte del encéfalo que controla el equilibrio) sea empujado hacia abajo a través de la abertura en la base del cráneo donde el cerebro y la médula espinal se conectan. El cerebelo que protruye puede ejercer presión sobre el tronco del encéfalo o la médula espinal. Los niños pueden desarrollar hidrocefalia (líquido en el encéfalo) porque la presión del cerebelo puede bloquear el flujo de líquido dentro y alrededor del encéfalo.
La siringomielia se produce cuando el canal central lleno de líquido del interior de la médula espinal, normalmente estrecho, se ensancha y se llena con una mayor cantidad de líquido. La siringomielia puede aparecer con espina bífida o con malformaciones de Chiari y puede hacer que las personas sean menos sensibles al dolor y a los cambios de temperatura en los hombros, el cuello y los brazos.
Causas de los defectos del tubo neural
Los defectos del tubo neural pueden tener muchas causas.
La deficiencia de una vitamina B, folato, durante el embarazo es un factor significativo.
Los factores genéticos pueden desempeñar un papel. El consumo materno de ciertos medicamentos (como valproato) durante el embarazo y la diabetes materna son factores de riesgo para los defectos del tubo neural. El defecto con frecuencia aparece antes de que la madre sepa que está embarazada.
Síntomas de los defectos del tubo neural
Muchos niños con defectos menores del tubo neural no presentan síntomas.
La mayoría de los síntomas producidos por los defectos del tubo neural son consecuencia de la lesión en el cerebro o en la médula espinal.
Los defectos del tubo neural pueden causar daño cerebral, hidrocefalia, problemas de aprendizaje y dificultad para tragar.
El daño en la médula espinal puede causar problemas graves, que por regla general afectan a los intestinos, la vejiga y las piernas. Los problemas son:
Debilidad y parálisis: caminar puede resultar difícil o imposible, los músculos no utilizados se retraen y se endurecen
Disminución de la sensibilidad de la piel
Problemas urinarios: incapacidad para orinar (retención de orina) o incontinencia urinaria y, con frecuencia, infecciones de las vías urinarias (los problemas urinarios graves a veces conducen a insuficiencia renal)
Problemas intestinales: pérdida del control de las deposiciones o estreñimiento
También pueden presentarse otros problemas al nacer, como pie zambo, artrogriposis (las articulaciones, generalmente las de los tobillos, se quedan rígidas y no se pueden flexionar), cadera dislocada o una columna anormalmente curvada que causa una joroba (cifosis). Más adelante puede aparecer escoliosis en algunos niños.
Diagnóstico de los defectos del tubo neural
Antes del nacimiento, análisis de sangre o amniocentesis para medir los niveles de alfa-fetoproteína o ecografía prenatal
Después del nacimiento, exploración física y pruebas de diagnóstico por la imagen adicionales
Las pruebas de cribado prenatal permiten detectar muchos defectos del tubo neural antes del nacimiento.
Una concentración elevada de fetoproteína alfa en la sangre de una mujer embarazada o en el líquido amniótico puede indicar un defecto del tubo neural en el feto. Por tanto, durante el segundo trimestre se puede realizar un análisis de sangre o una amniocentesis (extracción de una muestra del líquido que rodea al feto) para medir estos niveles.
Antes del nacimiento, las ecografías prenatales pueden mostrar el defecto o las anomalías características.
Después del nacimiento, algunos defectos son evidentes durante la exploración física. Si los recién nacidos presentan anomalías que sugieren disrafia espinal oculta, se realiza una ecografía o una resonancia magnética nuclear (RMN) para comprobar la presencia de defectos en la columna vertebral. Se solicitan radiografías de la columna vertebral, las caderas y, a veces, también de las piernas.
Una vez diagnosticada la espina bífida, se realizan pruebas para valorar el funcionamiento de la vejiga. Estas pruebas consisten en análisis de orina, cultivo de orina, análisis de sangre y ecografía.
Tratamiento de los defectos del tubo neural
Cirugía
Los profesionales de la salud, generalmente un equipo de especialistas (compuesto por un neurocirujano, un urólogo, un pediatra, un especialista en medicina de rehabilitación pediátrica, un cirujano ortopédico, un fisioterapeuta, un profesional de enfermería y un trabajador social), evalúan el tipo y la gravedad del defecto y comentan con la familia cómo se va a llevar a cabo la implementación del tratamiento y de la atención terapéutica.
Los defectos del tubo neural, por lo general, se cierran quirúrgicamente. Ciertos defectos, como un mielomeningocele, se acostumbran a reparar poco después del nacimiento. Algunos defectos pueden repararse durante el embarazo antes de que nazca el bebé.
Se puede colocar una derivación (un tubo de plástico que crea una vía de drenaje alternativa y permanente para el líquido cefalorraquídeo) para tratar la hidrocefalia.
Los problemas relacionados con la vejiga, los huesos o los músculos y otros problemas se tratan según sea necesario.
Pronóstico de los defectos del tubo neural pueden tener muchas causas.
Con el cuidado apropiado, la mayoría de los niños van bien.
Sin embargo, a veces se presentan complicaciones, como la pérdida de la funcionalidad renal y los problemas en las derivaciones necesarias para tratar la hidrocefalia, que pueden incluso causar la muerte en niños mayores.
Prevención de los defectos del tubo neural
Ácido fólico
El ácido fólico reduce el riesgo de defectos del tubo neural.
Para prevenir un defecto del tubo neural en un feto (y niño), todas las personas que planean quedarse embarazadas o pueden quedarse embarazadas deben tomar un suplemento vitamínico con ácido fólico (folato), idealmente comenzando 3 meses antes de quedarse embarazadas y continuando durante el primer trimestre del embarazo.
Para las mujeres que no han tenido un feto con un defecto del tubo neural, la dosis diaria recomendada de folato es de 400 a 800 mcg (0,4 a 0,8 mg). Las mujeres que han tenido un bebé con un defecto del tubo neural presentan un riesgo elevado de tener otro bebé afectado y deberían tomar una dosis diaria más alta de folato, 4000 mcg (4 mg). Los complementos de ácido fólico pueden no prevenir todos los defectos del tubo neural en futuros embarazos, pero sí pueden reducir sustancialmente el riesgo de defectos del tubo neural.
¿Sabías que...?
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Más información
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