La artrogriposis múltiple congénita se refiere a un grupo de trastornos poco frecuentes que se desarrollan en el útero y hacen que muchas articulaciones se "congelen" en su posición.
Los defectos congénitos, también denominados anomalías congénitas, son alteraciones físicas de naturaleza diversa que se producen en algún momento previo al nacimiento. "Congénito" significa "presente al nacer". (Véase también Introducción a los defectos congénitos de los huesos, las articulaciones y los músculos.)
La artrogriposis es una afección en la que las articulaciones se fijan o "congelan" permanentemente en su posición. Las articulaciones "congeladas" no son una enfermedad específica, sino una anomalía que puede ocurrir en más de 300 trastornos diferentes. A pesar de la posibilidad de estar presente en muchos trastornos, la artrogriposis múltiple congénita es poco frecuente. Sin embargo, el riesgo de muerte fetal o del lactante es alto, por lo que el diagnóstico oportuno es importante.
Causas de la artrogriposis múltiple congénita
Cualquier afección que perjudique o límite el movimiento del bebé mientras está en el útero puede causar una artrogriposis múltiple congénita. Como ejemplos se incluyen
Limitación del movimiento del bebé, por ejemplo, porque el útero de la madre tiene una forma extraña, lleva más de un bebé o el líquido amniótico es insuficiente
Un trastorno de la madre, como la esclerosis múltiple
Un trastorno genético que afecta la capacidad del bebé para moverse mientras está en el útero, como distrofia muscular o una trastorno del tejido conjuntivo
Síntomas de la artrogriposis múltiple congénita
En los lactantes con artrogriposis múltiple congénita, varias articulaciones se curvan y se congelan, de modo que no pueden doblarse. Los músculos unidos a las articulaciones contracturadas suelen ser débiles y poco desarrollados. El reducido movimiento de los músculos y las articulaciones del bebé mientras está en el útero es la causa probable del movimiento también reducido de las articulaciones después del nacimiento. Algunas veces los nervios que normalmente mueven los huesos en las articulaciones afectadas también están dañados. Los bebés con artrogriposis también pueden presentar luxación de caderas, rodillas o codos.
Las discapacidades físicas pueden ser graves. Algunos niños pueden tener discapacidad intelectual.
Diagnóstico de la artrogriposis múltiple congénita
Evaluación médica
Pruebas para detectar la causa
Prueba genética
Antes del nacimiento, pueden observarse miembros anormales durante una ecografía prenatal de rutina. Si se observan extremidades anormales, los médicos buscan otras anomalías en la ecografía y pueden solicitar pruebas genéticas en el feto, como la amniocentesis.
Los médicos buscan establecer un diagnóstico específico de lo que ha causado la artrogriposis para que los padres sepan cuál es el pronóstico y puedan recibir asesoramiento genético.
Después del nacimiento, los médicos llevan a cabo una exploración física y observan las articulaciones y extremidades "congeladas" del bebé. Un bebé que presenta estos defectos congénitos puede ser evaluado por un genetista. Un genetista es un médico especializado en genética (la ciencia de los genes y cómo ciertas cualidades o rasgos se transmiten de los padres a la descendencia). Se pueden realizar pruebas genéticas de una muestra de sangre del bebé para detectar anomalías cromosómicas y genéticas. Estas pruebas pueden ayudar a los médicos a determinar si la causa es un trastorno genético específico y descartar otras causas.
Pruebas musculares, como una biopsia muscular (extracción de una muestra de músculo para su examen) y electromiografía (EMG), para ayudar a los médicos a distinguir entre varios tipos de artrogriposis.
Tratamiento de la artrogriposis múltiple congénita
Escayolas (yesos) y fisioterapia
En ciertas ocasiones, intervención quirúrgica
Colocar los miembros del bebé en una escayola y recibir fisioterapia para mover y manipular cuidadosamente los miembros rígidos puede mejorar los movimientos articulares.
Es posible que se necesite cirugía para liberar los huesos de los tejidos adheridos a fin de conseguir movimientos articulares más normales. Desplazar un músculo de forma quirúrgica (por ejemplo, desplazar el músculo tríceps para que se pueda flexionar en lugar de extender el codo) puede mejorar la funcionalidad.
Pronóstico de la artrogriposis múltiple congénita
Los bebés nacidos con artrogriposis pueden sufrir otros trastornos, algunos de los cuales causan discapacidad intelectual.
A muchos niños les va notablemente bien. Alrededor de dos tercios de los niños afectados pueden caminar después del tratamiento.
