Autismus-Spektrum-Störungen

Die genaue Ursache der meisten Fälle von Störungen des autistischen Spektrums bleibt unbekannt. Trotzdem sind einige Fälle bei angeborenen Röteln-Syndrom, Zytomegalie, Phenylketonurie, tuberöser Sklerosekomplex und Fragilem-X-Syndrom aufgetreten.

Die Genetik dürfte eine große Rolle spielen (1). Für Eltern eines Kindes mit einer Autismus-Spektrum-Störung liegt das Risiko, ein weiteres Kind mit einer Autismus-Spektrum-Störung zu bekommen, bei etwa 5–10% (2). Das Risiko ist höher (etwa 7%), wenn das betroffene Kind weiblich ist, und niedriger (etwa 4%), wenn das betroffene Kind männlich ist (3). Die Konkordanzrate bei eineiigen Zwillingen ist hoch. Die Familienforschung hat mehrere potenzielle Ziel-Genbereiche vorgeschlagen, einschließlich derjenigen, die mit Neurotransmitter-Rezeptoren (Serotonin und Gamma-Aminobuttersäure [GABA]) und der Kontrolle der ZNS-Struktur (HOX Gene) zusammenhängen.

Umweltbedingungen wurden als Ursache vermutet, dies konnte jedoch nicht belegt werden. Es gibt starke Evidenz dafür, dass Impfungen keinen Autismus verursachen, und die erste Studie, die diesen Zusammenhang nahelegte, wurde zurückgezogen, weil ihr Autor Daten gefälscht hatte (siehe auch Impfung gegen Masern, Mumps und Röteln [MMR]).

Unterschiede in der Gehirnstruktur und der Hirnfunktion scheinen der Ätiologie von Störungen des autistischen Spektrums zugrunde zu liegen. Unterschiede wurden im Kleinhirn, in der Amygdala, im Hippocampus, im Frontalkortex und in den Hirnstammkernen festgestellt (4).

Die Forschung legt auch nahe, dass die Häufigkeit von Autismus-Spektrum-Störungen mit zunehmender Frühgeburtlichkeit zunimmt (5).

Autismus-Spektrum-Störungen können sich während des ersten Lebensjahres manifestieren, aber die diagnose kann-je nach Schwere der Symptome- bis zum Schulalter unklar sein

Zwei Hauptmerkmale charakterisieren Autismus-Spektrum-Störungen:

• Anhaltende Defizite in der sozialen Kommunikation und Interaktion

• Begrenzte, wiederholende Verhaltensmuster, Interessen und/oder Aktivitäten

Beide Muster müssen in jungen Jahren vorhanden sein (obwohl sie zu diesem Zeitpunkt nicht erkannt werden können) und müssen ausgeprägt genug sein, um deutlich die Fähigkeit des Kindes zu Hause, in der Schule oder in anderen Situationen zu funktionieren, zu beeinträchtigen. Manifestationen müssen deutlich erkennbar in höherem Grade vorhanden sein als sonst für das Alter des Kindes erwartet werden kann und den Normen in den unterschiedlichen Kulturen angepasst werden.

Zu den Beispiele von Defiziten in der sozialen Kommunikation und Interaktion gehören

• Defizite in der sozialen und/oder emotionalen Reziprozität (z. B. Versagen soziale Interaktionen oder Gespräche zu beginnen oder auf dies zu reagieren, kein Austausch von Emotionen)

• Defizite in der nonverbalen sozialen Kommunikation (z. B. Schwierigkeiten Körpersprache, Gestik und Ausdrücke von anderen zu interpretieren; verminderte Mimik und Gestik und/oder Augenkontakt)

• Defizite bei der Entwicklung und Aufrechterhaltung von Beziehungen (z. B. Freunde finden, Verhalten an unterschiedliche Situationen anpassen)

Die ersten Anzeichen, die von den Eltern bemerkt werden, können eine verzögerte Sprachentwicklung, das Fehlen des Zeigens auf Dinge aus der Ferne nach dem Alter von 15 Monaten und mangelndes Interesse an den Eltern oder typischen Spielen sein.

Zu den Beispiele von begrenzten, sich wiederholenden Verhaltensmustern, Interessen und/oder Aktivitäten gehören

• Schablonenhafte oder sich wiederholende Bewegungen oder Sprache (z. B. wiederholtes Händeflattern oder Fingerschnippen, Wiederholen von eigenwilligen Phrasen oder Echolalie, Aufreihen von Spielsachen)

• Unflexible Einhaltung von Routinen und/oder Ritualen (z. B. extremen Stress mit kleinen Änderungen beim Essen oder der Kleidung zu haben oder stereotype Begrüßungsrituale zu befolgen)

• Stark eingeschränkte, ungewöhnlich intensive fixierte Interessen (z. B. Beschäftigung mit Staubsaugern)

• Extreme Über- oder Unterreaktion auf sensorische Reize (z. B. extreme Abneigung gegen bestimmte Gerüche, Geschmäcker oder Texturen; scheinbare Gleichgültigkeit gegenüber Schmerz oder Temperatur)

Einige betroffene Kinder verletzen sich selber. Ungefähr 25% der betroffenen Kinder erleben einen Verlust von schon erworbenen Fähigkeiten (1).

Alle Kinder mit einer Störung des autistischen Spektrums haben zumindest einige Schwierigkeiten mit Interaktion, Verhalten und Kommunikation; die Schwere der Probleme ist jedoch sehr unterschiedlich.

Eine allgemein verbreitete aktuelle Theorie ist, dass ein grundlegendes Problem bei Autismus-Spektrumstörungen die "Geistesblindheit" ist, die Unfähigkeit, sich vorzustellen, was eine andere Person denken könnte. Diese Schwierigkeit soll nach dieser Theorie zu anormalen zwischenmenschlichen Interaktionen führen und damit zu Störungen der Sprachentwicklung. Eines der frühesten und empfindlichsten Anzeichen für eine Autismus-Spektrum-Störung ist die Unfähigkeit eines 15 Monate alten Kindes, kommunikativ auf Gegenstände in der Ferne zu zeigen. Die Theorie besagt, dass das Kind sich nicht vorstellen kann, dass eine andere Person versteht, was es zeigen möchte. Stattdessen zeigt das Kind Sachen, die es begehrt, nur durch Berührung an oder indem es die Hand des anderen auf das Objekt legt. Forschungen legen auch nahe, dass Unterschiede in der sensorischen Verarbeitung den sozialen Interaktionen und Kommunikationsunterschieden zugrunde liegen, die bei Kindern mit Autismus-Spektrum-Störungen vorliegen (2).

Komorbiditäten sind häufig, insbesondere beschränkter Intellekt und Lernstörungen. Die Ergebnisse einer neurologischen Untersuchung bringen keine fokalen Befunde bis auf einen schlecht koordinierten Gang und stereotype Bewegungen. Krampfanfälle kommen bei 20–40% der Kinder vor, insbesondere bei Kindern mit einem IQ < 50.

• Klinische Bewertung

Die Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung wird klinisch auf der Grundlage der Kriterien des Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5. Ausgabe, Textüberarbeitung (DSM-5-TR), gestellt und erfordert den Nachweis der Beeinträchtigung der sozialen Interaktion und Kommunikation und das Vorhandensein von ≥ 2 eingeschränkten, sich wiederholenden, stereotypen Verhaltensweisen oder Interessen (wie oben unter beschrieben Symptome und Anzeichen von Autismus-Spektrum-Störungen [1]. Obwohl die Manifestationen von Störungen des autistischen Spektrums deutlich in Umfang und Schweregrad variieren können, werden frühere Kategorisierungen wie Asperger-Syndrom, disintegrative Störung der Kindheit und tiefgreifende Entwicklungsstörungen unter Autismus-Spektrum-Störungen zusammengefasst und nicht mehr unterschieden.

Zu den Screeningtests gehören der Fragebogen zur sozialen Kommunikation für ältere Kinder (2) und die Modifizierte Checkliste für Autismus bei Kleinkindern, revidierte Fassung, mit Follow-up (M-CHAT-R/F) (3).

Formelle Standard-Diagnose-Tests wie der Autism Diagnostic Observation Schedule-Second Edition (ADOS-2), der auf Kriterien des DSM-5-TR basiert, werden in der Regel von Psychologen oder Kinderärzten durchgeführt, die auf Entwicklungsstörungen bei Kindern spezialisiert sind. Ein weiteres häufig verwendetes Instrument ist die Childhood Autism Rating Scale-Second Edition (CARS2 [4]), von der es auch eine Version für die Prüfung von Personen mit höherer Intelligenz gibt. Kinder mit Störungsbildern des autistischen Spektrums sind schwierig zu testen; bei Standard-IQ-Tests schneiden sie im praktischen Teil oft besser ab als im verbalen Teil und können trotz ihrer Retardierung auf den meisten Gebieten vereinzelt altersentsprechende Leistungen zeigen. Dennoch wird die sichere Diagnose von Autismus-Spektrum-Störungen in jüngeren Jahren zunehmend möglich. Der von einem erfahrenen Prüfer durchgeführte IQ-Test liefert eine nützliche Prognose für die weitere Entwicklung.

Zusätzlich zu den standardisierten Tests werden Stoffwechsel- und Gentests empfohlen, um behandelbare oder vererbte Erkrankungen wie vererbte Stoffwechselstörungen und das Fragile-X-Syndrom zu erkennen.

• Angewandte Verhaltensanalyse

• Logopädie und Sprachtherapie

• Manchmal Physio- und Ergotherapie

• Pharmakotherapie

Die Behandlung von Autismus-Spektrum-Störungen ist in der Regel multidisziplinär und die Forschung zeigt messbare Vorteile von intensiven, verhaltensbasierten Ansätzen, die Interaktion und sinnvolle Kommunikation fördern. Psychologen und Erzieher fokussieren auf eine Verhaltensanalyse und richten die Verhaltenstherapie entsprechend nach individuellen Problemen zu Hause und in der Schule aus. See also the American Academy of Pediatrics' 2020 clinical report Identification, Evaluation, and Management of Children with Autism Spectrum Disorder.

Dieangewandte Verhaltensanalyse (Applied Behavior Analysis, ABA) ist ein Therapieansatz, bei dem den Kindern schrittweise spezifische kognitive, soziale oder verhaltensbezogene Fähigkeiten vermittelt werden. Kleine Verbesserungen werden verstärkt und schrittweise ausgebaut, um bestimmte Verhaltensweisen bei Kindern mit Autismus-Spektrum-Störungen zu verbessern, zu verändern oder zu entwickeln. Zu diesen Verhaltensweisen gehören soziale Fähigkeiten, Sprach- und Kommunikationsfähigkeiten, Lesen und akademische Fähigkeiten sowie erlernte Fähigkeiten wie Selbstpflege (z. B. Duschen, Körperpflege), Fähigkeiten im täglichen Leben, Pünktlichkeit und berufliche Kompetenz. Diese Therapie wird auch eingesetzt, um Kindern zu helfen, Verhaltensweisen (z. B. Aggressionen) zu minimieren, die ihre Fortschritte beeinträchtigen könnten. Die Therapie der angewandten Verhaltensanalyse ist auf die Bedürfnisse jedes einzelnen Kindes zugeschnitten und wird in der Regel von Fachleuten entwickelt und überwacht, die in Verhaltensanalyse zertifiziert sind. In den Vereinigten Staaten kann ABA als Teil eines individuellen Bildungsplans (Individualized Educational Plan, IEP) von den Schulen angeboten werden und wird in einigen Bundesstaaten von der Krankenkasse übernommen. Das DIR^®-Modell (Developmental, Individual-differences, Relationship-based), auch Floortime genannt, ist ein weiterer intensiver verhaltensorientierter Ansatz. DIR® greift auf die Interessen und bevorzugten Aktivitäten des Kindes zurück, um den Aufbau sozialer Interaktionsfähigkeiten und anderer Fähigkeiten zu unterstützen. Gegenwärtig gibt es weniger Belege für DIR/Floortime als für ABA, aber beide Therapien können wirksam sein.

Logopädie sollte früh beginnen und eine Vielzahl von Medien verwenden, einschließlich Zeichensprache, Bilderaustausch und unterstützende Kommunikationshilfsmittel wie z. B. Geräte, die Worte ertönen lassen, wenn ein Kind eine entsprechende Taste drückt oder andere Handgeräte, ebenso die Sprache. Physio- und Ergotherapeuten entwerfen Langzeitpläne für das Erlernen von Bewegungen, zum Ausgleich von speziellen Defiziten in der Motorik und sensorischer Entwicklung.

Die Behandlung mit Medikamenten kann die Symptome lindern helfen. Es gibt Hinweise darauf, dass atypische Antipsychotika (z. B. Risperidon, Aripiprazol) Verhaltensauffälligkeiten lindern, wie z. B. ritualisierte, selbstverletzende und aggressive Verhaltensweisen. Andere Medikamente werden manchmal zur Kontrolle bestimmter Symptome verwendet, einschließlich selektiven Serotonin-Wiederaufnahmehemmern für rituelles Verhalten, Stimmungsstabilisatoren (z. B. Valproinsäure) für Selbstverletzung und Ausbruchsverhalten, und Stimulanzien und andere ADHS-Medikamente für Unachtsamkeit, Impulsivität und Hyperaktivität.

Diätetische Maßnahmen, darunter auch einige Vitaminpräparate und eine glutenfreie und kaseinfreie Diät sind nicht hilfreich genug, um empfohlen werden zu können; trotzdem können manche Familien sich entscheiden, sie anzuwenden, was eine Beobachtung in Bezug auf Mangelernährung und Ernährungsübermaß notwendig macht. Weitere ergänzende und experimentelle Therapieansätze haben sich nicht als wirksam erwiesen (z. B. bestimmte Sprachtherapien, Chelat-Therapie, auditives Integrationstraining, Sauerstoff-Überdruck-Therapie).

Die folgenden englischsprachigen Quellen können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.

1. Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised, with Follow-Up (M-CHAT-R/F)

2. American Academy of Pediatrics: Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder (2020)

3. Learning Disabilities Association of America (LDA): An organization providing educational, support, and advocacy resources for people with learning disabilities

These organizations provide support, community, and educational resources for people with autism and their caregivers:

1. Autism Research Institute

2. Autism Society

3. Autism Speaks

4. National Autism Association