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Autismus-Spektrum-Störungen

Von

Stephen Brian Sulkes

, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Inhalt zuletzt geändert Apr 2018
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Autismus-Spektrum-Störungen sind neurologische Entwicklungsstörungen. Ihre Kennzeichen sind gestörte soziale Interaktion und Kommunikation, wiederholte und stereotype Verhaltensmuster und ungleichmäßige geistige Entwicklung, oft mit geistiger Behinderung verbunden. Die Symptome beginnen in der frühen Kindheit. Die Ursache ist bei den meisten Kindern unbekannt, eine genetische Mitbeteiligung wird vermutet. Bei einigen Patienten können die Störungen auch durch Medikamente hervorgerufen worden sein. Die Diagnose basiert auf der bisherigen Entwicklung und Beobachtung. Die Behandlung besteht in Verhaltenstraining und manchmal medikamentöser Therapie.

Autismus-Spektrum-Störungen zeigen eine Reihe von Unterschieden in der Entwicklung des Nervensystems, die als Störungen der neurologischen Entwicklung betrachtet werden.

Störungen der neurologischen Entwicklung sind neurologisch bedingte Umstände, die früh in der Kindheit auftreten, in der Regel vor dem Schuleintritt und die Entwicklung von persönlicher, sozialer, akademischer und/oder beruflicher Funktionsfähigkeit betreffen. Sie beinhalten in der Regel Schwierigkeiten beim Erwerb, bei der Aufrechterhaltung oder Anwendung besonderer Fähigkeiten oder von Reihen von Informationen. Störungen bei der Entwicklung des Nervensystems können eine Dysfunktion der Aufmerksamkeit, des Gedächtnisses, der Wahrnehmung, der Sprache, des Problemlösens und der sozialen Interaktion zur Folge haben. Zu den anderen häufigen neurologischen Entwicklungsstörungen gehören Aufmerksamkeitsdefizit/Hyperaktivitätsstörung, Lernstörungen (z.B. Dyslexie) und beschränkter Intellekt.

Aktuelle Schätzungen der Prävalenz von Autismus-Spektrum-Störungen liegen im Bereich von 1/68 in den USA, mit ähnlichen Bereichen in anderen Ländern. Autismus tritt ungefähr 4-mal häufiger bei Jungen auf. In den letzten Jahren gab es einen schnellen Anstieg von Diagnosen der Störungsbilder des autistischen Spektrums, teilweise durch Änderungen der diagnostischen Kriterien hervorgerufen.

Ätiologie

Die genaue Ursache der meisten Fälle von Störungen des autistischen Spektrums bleibt unbekannt. Trotzdem sind einige Fälle bei angeborenen Röteln-Syndrom, Zytomegalie, Phenylketonurie, tuberöser Sklerosekomplex und Fragilem-X-Syndrom aufgetreten.

Die Genetik dürfte eine große Rolle spielen. Für die Eltern eines Kindes mit einer Störung aus dem autistischen Spektrum ist das Risiko, ein weiteres Kind mit einer Störung aus dem autistischen Spektrum zu haben 50–100-mal größer. Die Konkordanzrate bei eineiigen Zwillingen ist hoch. Die Familienforschung hat mehrere potenzielle Ziel-Genbereiche vorgeschlagen, einschließlich derjenigen, die mit Neurotransmitter-Rezeptoren ( Serotonin und Gamma-Aminobuttersäure[GABA]) und der Kontrolle der ZNS-Struktur (HOX Gene) zusammenhängen. Umweltbedingungen wurden als Ursache vermutet, dies konnte jedoch nicht belegt werden. Es liegen aussagekräftige Beweise vor, dass Impfungen nicht Autismus verursachen und die primäre Studie, die diesen Zusammenhang aufgeworfen hat, wurde zurückgezogen, weil ihr Verfasser Daten gefälscht hat (siehe auch MMR-Impfung und Autismus).

Unterschiede in der Gehirnstruktur und der Hirnfunktion scheinen der Ätiologie von Störungen des autistischen Spektrums zugrunde zu liegen. Einige Kinder mit Störungsbildern des autistischen Spektrums haben vergrößerte Ventrikel, einige eine Hypoplasie des Kleinhirnwurms, und andere haben veränderte Hirnstammkerne.

Symptome und Beschwerden

Autismus-Spektrum-Störungen können sich während des ersten Lebensjahres manifestieren, aber die diagnose kann-je nach Schwere der Symptome- bis zum Schulalter unklar sein

Zwei Hauptmerkmale charakterisieren Autismus-Spektrum-Störungen:

  • Anhaltende Defizite in der sozialen Kommunikation und Interaktion

  • Begrenzte, wiederholende Verhaltensmuster, Interessen und/oder Aktivitäten

Beide Muster müssen in jungen Jahren vorhanden sein (obwohl sie zu diesem Zeitpunkt nicht erkannt werden können) und müssen ausgeprägt genug sein, um deutlich die Fähigkeit des Kindes zu Hause, in der Schule oder in anderen Situationen zu funktionieren, zu beeinträchtigen. Manifestationen müssen deutlich erkennbar in höherem Grade vorhanden sein als sonst für das Alter des Kindes erwartet werden kann und den Normen in den unterschiedlichen Kulturen angepasst werden.

Zu den Beispiele von Defiziten in der sozialen Kommunikation und Interaktion gehören

  • Defizite in der sozialen und/oder emotionalen Reziprozität (z. B. Versagen soziale Interaktionen oder Gespräche zu beginnen oder auf dies zu reagieren, kein Austausch von Emotionen)

  • Defizite in der nonverbalen sozialen Kommunikation (z. B. Schwierigkeiten Körpersprache, Gestik und Ausdrücke von anderen zu interpretieren; verminderte Mimik und Gestik und/oder Augenkontakt)

  • Defizite bei der Entwicklung und Aufrechterhaltung von Beziehungen (z. B. Freunde finden, Verhalten an unterschiedliche Situationen anpassen)

Die ersten Anzeichen, die von den Eltern bemerkt werden, können eine verzögerte Sprachentwicklung, mangelndes Zeigen auf Dinge aus der Ferne, mangelndes Interesse an den Eltern oder typisches Spiel sein.

Zu den Beispiele von begrenzten, sich wiederholenden Verhaltensmustern, Interessen und/oder Aktivitäten gehören

  • Schablonenhafte oder sich wiederholende Bewegungen oder Sprache (z. B. wiederholtes Händeflattern oder Fingerschnippen, Wiederholen von eigenwilligen Phrasen oder Echolalie, Aufreihen von Spielsachen)

  • Unflexible Einhaltung von Routinen und/oder Ritualen (z. B. extremen Stress mit kleinen Änderungen beim Essen oder der Kleidung zu haben oder stereotype Begrüßungsrituale zu befolgen)

  • Stark eingeschränkte, ungewöhnlich intensive fixierte Interessen (z. B. Beschäftigung mit Staubsaugern; ältere Patienten, die Flugpläne ausarbeiten)

  • Extreme Über- oder Unterreaktion auf sensorische Reize (z. B. extreme Abneigung gegen bestimmte Gerüche, Geschmäcker oder Texturen; scheinbare Gleichgültigkeit gegenüber Schmerz oder Temperatur)

Einige betroffene Kinder verletzen sich selber. Ungefähr 25% der betroffenen Kinder erleben einen Verlust von schon erworbenen Fähigkeiten.

Alle Kinder mit einer Störung des autistischen Spektrums haben zumindest einige Schwierigkeiten mit Interaktion, Verhalten und Kommunikation; die Schwere der Probleme ist jedoch sehr unterschiedlich.

Eine allgemein verbreitete aktuelle Theorie ist, dass ein grundlegendes Problem bei Autismus-Spektrumstörungen die "Geistesblindheit" ist, die Unfähigkeit, sich vorzustellen, was eine andere Person denken könnte. Diese Schwierigkeit soll nach dieser Theorie zu anormalen zwischenmenschlichen Interaktionen führen und damit zu Störungen der Sprachentwicklung. Eines der ersten Zeichen für Autismus ist die Unfähigkeit des Einjährigen, auf einen Gegenstand in der Entfernung hinzuweisen. Die Theorie besagt, dass das Kind sich nicht vorstellen kann, dass eine andere Person versteht, was es zeigen möchte. Stattdessen zeigt das Kind Sachen, die es begehrt, nur durch Berührung an oder indem es die Hand des anderen auf das Objekt legt. Neuere Forschungen legen auch nahe, dass Unterschiede in der sensorischen Verarbeitung den sozialen Interaktionen und Kommunikationsunterschieden zugrunde liegen, die bei Kindern mit Autismus-Spektrum-Störungen vorliegen.

Komorbiditäten sind häufig, insbesondere beschränkter Intellekt und Lernstörungen. Die Ergebnisse einer neurologischen Untersuchung bringen keine fokalen Befunde bis auf einen schlecht koordinierten Gang und stereotype Bewegungen. Krampfanfälle kommen bei 20–40% der Kinder vor, insbesondere bei Kindern mit einem IQ < 50.

Diagnose

  • Klinische Bewertung

Die Diagnose von Autismus-Spektrum-Störungen wird klinisch gestellt, basierend auf den Kriterien in Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5 )und erfordert Nachweise von fehlender sozialer Interaktion und Kommunikation, von einseitigen, sich wiederholenden stereotypen Verhaltensweisen oder Interessen. Obwohl die Manifestationen von Störungen des autistischen Spektrums deutlich in Umfang und Schweregrad variieren können, werden frühere Kategorisierungen wie Asperger-Syndrom, disintegrative Störung der Kindheit und tiefgreifende Entwicklungsstörungen unter Autismus-Spektrum-Störungen zusammengefasst und nicht mehr unterschieden.

Screeningtests schließen Fragebögen zu Sozialen Kommunikation Questionnaire und die modifizierte Checkliste für Autismus bei Kleinkindern (M-CHAT-R (M-CHAT-R) (Siehe auch die American Academy of Neurology guideline summary für das Screening und die Diagnose von Autismus und der American Academy of Pediatrics ' Identification and Evaluation of Children with Autism Spectrum Disorders.) Formelle Standard-Diagnose-Tests wie der Autism Diagnostic Observation Schedule-2 (ADOS-2), der auf Kriterien des DSM-5 basiert, werden in der Regel von Psychologen oder Kinderärzten durchgeführt, die auf Entwicklungsstörungen bei Kindern spezialisiert sind. Kinder mit Störungsbildern des autistischen Spektrums sind schwierig zu testen; bei Standard-IQ-Tests schneiden sie im praktischen Teil oft besser ab als im verbalen Teil und können trotz ihrer Retardierung auf den meisten Gebieten vereinzelt altersentsprechende Leistungen zeigen. Dennoch wird die sichere Diagnose von Autismus-Spektrum-Störungen in jüngeren Jahren zunehmend möglich. Der von einem erfahrenen Prüfer durchgeführte IQ-Test liefert eine nützliche Prognose für die weitere Entwicklung.

Behandlung

  • Verhaltenstherapie

  • Logopädie und Sprachtherapie

  • Manchmal Physio- und Ergotherapie

  • Medikamentöse Therapie

Die Behandlung von Autismus-Spektrum-Störungen erfolgt normalerweise multidisziplinär. Neuere Studien haben gezeigt, dass die Kinder messbar von einem intensiven Verhaltenstraining profitieren, das die zwischenmenschliche Kommunikation fördert. Psychologen und Erzieher fokussieren auf eine Verhaltensanalyse und richten die Verhaltenstherapie entsprechend nach individuellen Problemen zu Hause und in der Schule aus. S. auch the American Academy of Pediatrics' Management of Children with Autism Spectrum Disorders.

Logopädie sollte früh beginnen und eine Vielzahl von Medien verwenden, einschließlich Zeichensprache, Bilderaustausch und unterstützende Kommunikationshilfsmittel wie z. B. Geräte, die Worte ertönen lassen, wenn ein Kind eine entsprechende Taste drückt oder andere Handgeräte, ebenso die Sprache. Physio- und Ergotherapeuten entwerfen Langzeitpläne für das Erlernen von Bewegungen, zum Ausgleich von speziellen Defiziten in der Motorik und sensorischer Entwicklung.

Die Behandlung mit Medikamenten kann die Symptome lindern helfen. Es gibt Hinweise darauf, dass atypische Antipsychotika (z. B. Risperidon, Aripiprazol) Verhaltensauffälligkeiten lindern, wie z. B. ritualisierte, selbstverletzende und aggressive Verhaltensweisen. Andere Medikamente werden manchmal zur Kontrolle bestimmter Symptome verwendet, einschließlich SSRIs für rituelles Verhalten, Stimmungsstabilisatoren (z.B. Valproat) für Selbstverletzung und Ausbruchsverhalten, und Stimulanzien und andere ADHS-Medikamente für Unachtsamkeit, Impulsivität und Hyperaktivität.

Diätetische Maßnahmen, darunter auch einige Vitaminpräparate und eine glutenfreie und kaseinfreie Diät sind nicht hilfreich genug, um empfohlen werden zu können; trotzdem können manche Familien sich entscheiden, sie anzuwenden, was eine Beobachtung in Bezug auf Mangelernährung und Ernährungsübermaß notwendig macht. Weitere ergänzende und experimentelle Therapieansätze haben sich nicht als wirksam erwiesen (z. B. bestimmte Sprachtherapien, Chelat-Therapie, auditives Integrationstraining und Sauerstoff-Überdruck-Therapie).

Wichtige Punkte

  • Betroffene Kinder haben eine Kombination von Symptomen wie gestörte soziale Interaktion und Kommunikation, wiederholte stereotype Verhaltensmuster und ungleichmäßige geistige Entwicklung, oft verbunden mit geistiger Behinderung.

  • Die Ursache ist in der Regel unbekannt, aber es scheint eine genetische Komponente da zu sein; Impfstoffe scheiden als Ursache aus.

  • Screeningtests schließen standardisierte Fragebögen zur sozialen Kommunikation und die Checkliste für Autismus bei Kleinkindern (M-CHAT-R) ein.

  • Standardisierte diagnostische Tests werden in der Regel von Psychologen oder Kinderärzten mit Spezialisierung in Entwicklungsstörungen durchgeführt.

  • Die Behandlung erfolgt normalerweise multidisziplinär, unter Anwendung eines intensiven Verhaltenstrainings, das die zwischenmenschliche Kommunikation fördert.

  • Medikamente (z. B. atypische Antipsychotika) können bei schwere Verhaltensstörungen (z. B. Selbstverletzungen, Aggression) helfen.

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