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Angeborene neurologische Anomalien im Überblick

Von

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Inhalt zuletzt geändert Dez 2014
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Angeborene Anomalien des Gehirns verursachen normalerweise schwere neurologische Defizite; manche können tödlich verlaufen.

Einige der schwersten neurologischen Anomalien (z. B. Anenzephalie [ Anenzephalie], Enzephalozele [ Enzephalozele], Spina bifida [ Spina bifida]) entwickeln sich in den ersten beiden Schwangerschaftsmonaten und stellen Defekte der Neuralrohrbildung dar (Dysrhaphie). Andere wie die Lissenzephalie ( Fehlbildungen der Hirnhemisphären : Lissenzephalie) sind Folge einer Störung der neuronalen Migration ( Fehlbildungen der Hirnhemisphären) zwischen der 9. und 24. Embryonalwoche. Hydranenzephalie ( Porenzephalie : Hydranenzephalie) und Porenzephalie ( Porenzephalie) sind Folgen einer sekundären Zerstörung, nachdem sich das Gehirn gebildet hat. Einige Anomalien (z. B. Meningozele) sind relativ gutartig.

Viele Fehlbildungen können bereits in utero mittels Amniozentese ( Methoden : Amniozentese) und Sonographie ( Methoden : Pränatale Sonographie) nachgewiesen werden. Die Eltern brauchen, wenn eine Fehlbildung entdeckt wird, psychologische Unterstützung und genetische Beratung, da das Risiko für ein nachfolgendes Kind mit einer solchen Fehlbildung sehr hoch ist.

Vorbeugung

Frauen, die schon einen Fetus oder ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt haben, haben ein hohes Risiko und sollten 4 mg (4000 μg) po once/day beginning 3 mo before conceptio) Folat (Folsäure— Folat) als Nahrungsergängzungsmittel p.o. einmal täglich ab 3 Monaten vor der Konzeption und weiter durch das ganze erste Trimester hindurch einnehmen. Zusätzliche Folsäuregaben helfen, das Risiko eines Neuralrohrdefektes bei Folgeschwangerschaften um 75% zu reduzieren.

Alle Frauen im gebärfähigen Alter, die keinen Fetus oder Säugling mit einem Neuralrohrdefekt hatten, sollten mindestens 400 μg/Tag Folsäure in der Nahrung oder als Substitution (manche Experten empfehlen 800 μg/Tag, um weiteres Risiko zu vermindern) zu sich nehmen und damit während des 1. Trimesters fortfahren. Obwohl diese Folsäuresubstitution das Risiko reduziert, ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt zu haben, ist das Ausmaß der Risikoreduktion geringer als bei Frauen, die bereits einen Fetus oder Neugeborenes mit einem Neuralrohrdefekt hatten (z. B. Risikoreduktion ist < 75%).

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