Eine Enzephalozele ist eine angeborene neurologische Fehlbildung mit einer Vorwölbung von neuralem Gewebe und Meningen durch einen Schädeldefekt. Eine chirurgische Versorgung ist in vielen Fällen möglich.
Eine Enzephalozele wird durch einen unvollständigen Verschluss des Schädelknochens (Cranium bifidum) verursacht.
Die Enzephalozele tritt gewöhnlich in der Mittellinie auf, mit Vorwölbung am Okziput oder in die Nasengänge, kann aber auch asymmetrisch in den frontalen und parietalen Regionen vorkommen.
Enzephalozelen können auch intern auftreten, z. B. am vorderen Pol des Temporallappens, und werden möglicherweise erst später im Leben bei der Untersuchung auf damit verbundene neurologische Entwicklungssymptome wie Epilepsie entdeckt.
Ungefähr 40% der betroffenen Kinder haben auch andere angeborene Fehlbildungen (1). Der Hydrozephalus kommt oft mit einer Enzephalozele vor.
Dieses Bild zeigt ein kleines Mädchen mit einer Enzephalozele. Das Hirngewebe in der Hernie ist oft anomal, und das Gehirn ist oft geschädigt. Die meisten Enzephalozelen, wie diese hier, befinden sich am Hinterkopf.
DR M.A. ANSARY/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Hinweis
1. Stoll C, Dott B, Alembik Y, Roth MP. Associated malformations among infants with neural tube defects. Am J Med Genet A. 2011;155A(3):565-568. doi:10.1002/ajmg.a.33886
Symptome und Anzeichen der Enzephalozele
Zu den Symptomen und Beschwerden einer Enzephalozele gehören der sichtbare Defekt, Krampfanfälle und Beeinträchtigungen der Kognition, einschließlich geistiger und entwicklungsbedingter Behinderungen.
Diagnose der Enzephalozele
Pränatale Sonographie
Die Diagnose einer Enzephalozele kann durch eine routinemäßige pränatale Ultraschalluntersuchung gestellt werden.
Kleine Enzephalozelen können Kephalhämatomen ähneln; ein unterscheidendes radiographisches Merkmal ist ein knöcherner Schädeldefekt an der Basis der Enzephalozele.
Behandlung der Enzephalozele
Chirurgische Intervention
Die meisten Enzephalozelen können chirurgisch versorgt werden. Selbst große enthalten häufig überwiegend heterotopes neuronales Gewebe, das entfernt werden kann, ohne die funktionelle Leistungsfähigkeit zu beeinträchtigen.
Sind zusätzlich andere schwerwiegende körperliche Fehlbildungen vorhanden, fällt die Entscheidung zugunsten der Wiederherstellung schwerer.
Symptome von Neuroentwicklungsstörungen, die aus einer Enzephalozele resultieren, bleiben oft auch nach der chirurgischen Entfernung bestehen, da die normale Entwicklungsabfolge der Gehirnstruktur und der Bildung neuronaler Netzwerke gestört wurde.
Prognose für die Enzephalozele
Die Prognose hängt von der Lokalisation und der Größe der Läsion ab.
