Tests auf einige Ursachen von mentaler Retardierung
Vermutete Ursache | Indizierte Tests |
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Einzelne große Anomalie oder mehrere kleinere Anomalien Familiengeschichte mit kognitiver Behinderung | Chromosomen-Mikroarray-Analyse Kraniale Magnetresonanztomographie* Möglicherweise Exom-Sequenzierung |
Idiopathische Hypotonie | HIV-Screening bei Hochrisiko-Säuglingen Ernährungs- und psychosoziale Vorgeschichte Nachweis von Aminosäuren in Urin und Blut und organische Säureanalyse und Enzymuntersuchungen zum Ausschluss von Speicherkrankheiten oder peroxisomalen Störungen Muskuläre Enzyme Umfassendes Stoffwechselpanel (umfasst Albumin, alkalische Phosphatase, Aspartat-Aminotransferase, Gesamtbilirubin, Blut-Harnstoff-Stickstoff, Kalzium, Cholesterin, Kreatinin, Glukose, Phosphor, Gesamtprotein und Harnsäure) Knochenalter, Röntgenaufnahmen des Skelettsystems |
Krampfanfälle | Elektroenzephalographie Kraniale Magnetresonanztomographie* Blutuntersuchung auf Kalzium, Phosphor, Magnesium, Aminosäuren, Glukose und Blei |
Kraniale Anomalien (z. B. vorzeitige Schließung der Nähte, Mikrozephalie, Makrozephalie Kraniostenose, Hydrozephalus) Hirnatrophie Zerebrale Fehlbildungen Hämorrhagie des Zentralnervensystems Tumor Intrakranielle Verkalkungen durch Toxoplasmose, Zytomegalovirusinfektion oder tuberöser Sklerosekomplex | Kraniale Magnetresonanztomographie* TORCH-Screening Urinkultur für Viren Chromosomen-Mikroarray-Analyse |
* Die kraniale MRT wird nach einer neurologischen Konsultation durchgeführt. | |
SMA = sequentieller Mehrfachanalysator; TORCH = Toxoplasmose, andere Erreger, Röteln, Zytomegalievirus, Herpes simplex. | |