Die meisten vererbten Stoffwechselstörungen (auch angeborene Stoffwechselstörungen genannt) werden durch Mutationen in Genen verursacht, die für Enzyme kodieren. Der Enzymmangel oder die Enzyminaktivität führt zu
Akkumulation von Substratvorläufern oder Metaboliten oder
Mangel an Enzymprodukten
Es gibt Hunderte von Erkrankungen, und obwohl die meisten vererbten Störungen des Stoffwechsels im Einzelfall extrem selten sind, sind sie in ihrer Gesamheit nicht selten.
Vererbte Stoffwechselstörungen werden typischerweise nach dem betroffenen Substrat gruppiert, zum Beispiel:
Störungen des Aminosäurenstoffwechsels Übersicht der Störungen des Stoffwechsels von Aminosäuren und organischen Säuren Die Nieren reabsorbieren aktiv erhebliche Mengen an Aminosäuren. Zu den Defekten des Aminosäuretransports im renalen Tubulus gehören Cystinurie und Morbus Hatnup, die an anderer Stelle diskutiert... Erfahren Sie mehr
Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels Überblick über Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels Kohlenhydratstoffwechselstörungen sind Stoffwechselstörungen, die den Katabolismus und Anabolismus von Kohlenhydraten beeinflussen. Die Unfähigkeit, Metaboliten von Kohlehydraten effektiv zu... Erfahren Sie mehr
Störungen des Fettsäurestoffwechsels Überblick über Störungen des Fettsäure- und Glyzerinstoffwechsels Fettsäuren sind eine bevorzugte Energiequelle für das Herz und eine wichtige Energiequelle für den Skelettmuskel während einer längeren Anstrengung. Während des Fastens muss also der Großteil... Erfahren Sie mehr
Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels Überblick über Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels Purine sind Schlüsselbestandteile des zellulären Energiesystems (z. B. ATP, NAD), der Signalwege (z. B. GTP, cAMP, cGMP) und den Pyrimidinen der RNA- und DNA-Bildung. Purine und Pyrimidine werden... Erfahren Sie mehr
Alle Staaten in den USA wird routinemäßig ein Neonatalscreening Screening-Tests für Neugeborene Die Screening-Empfehlungen für Neugeborene variieren je nach klinischem Kontext und gesetzlichen Anforderungen. In den Vereinigten Staaten empfiehlt die Health Resources & Services Administration... Erfahren Sie mehr aller Neugeborene durchgeführt, um auf spezifische vererbte Stoffwechselstörungen und andere Krankheiten zu testen, darunter Phenylketonurie Phenylketonurie (PKU) Phenylketonurie ist eine Erkrankung des Aminosäurestoffwechsels, die ein klinisches Syndrom mit mentaler Retardierung, kognitiven Störungen und Verhaltensauffälligkeiten infolge erhöhter Serum-Phenylalaninspiegel... Erfahren Sie mehr , Tyrosinämie Tyrosinstoffwechselerkrankungen Tyrosin, eine Amonosäure, ist ein Vorläufer von einigen Neurotransmittern (z. B. Dopamin, Norepinephrin, Epinephrin), Hormonen (z. B. Thyroxin) und Melanin. Ein Mangel an Enzymen, die am Tyrosinstoffwechsel... Erfahren Sie mehr , Biotinidasemangel, Homozystinurie Klassische Homozystinurie Eine Anzahl von Störungen des Methioninstoffwechsels führt zu einer Ansammlung von Homozystein und seines Dimers Homozystin mit unerwünschten Wirkungen wie Thromboseneigung, Linsendislokation... Erfahren Sie mehr , Ahornsirupsyndrom Ahornsirupkrankheit Valin, Leucin und Isoleucin sind verzweigtkettige Aminosäuren; ein Enzymmangel kann ihren Stoffwechsel beeinflussen und zu einer Ansammlung von organischen Säuren mit einer schweren metabolischen... Erfahren Sie mehr und Galaktosämie Galaktosämie Galaktosämie ist eine Erkrankung des Kohlehydratstoffwechsels, die durch einen vererbten Mangel an Enzymen verursacht wird, die an der Umwandlung von Galaktose in Glukose beteiligt sind. Symptome... Erfahren Sie mehr . Viele Staaten haben ein erweitertes Screening-Programm, das weitaus mehr vererbte Störungen des Stoffwechsels erfasst, einschließlich Störungen der Fettsäureoxidation Überblick über Störungen des Fettsäure- und Glyzerinstoffwechsels Fettsäuren sind eine bevorzugte Energiequelle für das Herz und eine wichtige Energiequelle für den Skelettmuskel während einer längeren Anstrengung. Während des Fastens muss also der Großteil... Erfahren Sie mehr und andere organische Azidämien. Für einen umfassenden Überblick über die Bedingungen, s. auch: the American College of Medical Genetics and Genomics' (ACMG) newborn screening ACT sheets and algorithms.
Stoffwechseldefekte verursachen primär Krankheiten bei Erwachsenen (z. B. Gicht Gicht Gicht ist eine Erkrankung, die durch Hyperurikämie (Serumurat > 6,8 mg/dl [> 0,4 mmol/l] verursacht wird, die zur Ausfällung von Mononatriumuratkristallen in und um die Gelenke führt und am... Erfahren Sie mehr , Porphyrie Übersicht über Porphyrien Porphyrien sind seltene Erkrankungen, bei denen Defekte im Häm-Syntheseweg durch genetische oder erworbene Defizite von Enzymen des Häm-Biosyntheseweges auftreten. Diese Defizite in Verbindung... Erfahren Sie mehr ), sind organspezifisch (z. B. Wilson-Syndrom Morbus Wilson Die Morbus Wilson führt zur Anreicherung von Kupfer in der Leber und weiteren Organen. Hepatische oder neurologische Symptome entwickeln sich. Die Diagnose stützt sich auf einen niedrigen Coeruloplasminspiegel... Erfahren Sie mehr , angeborene adrenale Hyperplasie Überblick zur kongenitalen Nebennierenhyperplasie Die kongenitale Nebennierenhyperplasie gehört zu einer Gruppe von genetischen Störungen, die durch eine inadäquate Synthese von Kortisol, Aldosteron oder beidem gekennzeichnet ist. In der häufigsten... Erfahren Sie mehr ) oder generalisiert (z. B. zystische Fibrose Zystische Fibrose Die zystische Fibrose ist eine vererbte Krankheit, die die exokrinen Drüsen vor allem des Gastrointestinaltrakts und des Respirationstrakts betrifft. Sie führt zu chronischer Lungenerkrankung... Erfahren Sie mehr , Hämochromatose Eisenüberladung im Überblick Erwachsene scheiden etwa 1 mg Eisen (Fe) pro Tag über die Haut- und gastrointestinalen Zellen aus; Frauen mit Menstruation verlieren im Durchschnitt zusätzlich 0,5–1 mg/Tag durch die Monatsblutung... Erfahren Sie mehr ) und werden an anderer Stelle im MSD-Manual diskutiert. Für eine Übersicht angeborener Störungen des Lipoproteinstoffwechsels, siehe Tabelle: Genetische (primäre) Dyslipidämien Genetische (primäre) Dyslipidämien .
Weitere Informationen
Nachfolgend finden Sie einige englischsprachige Quellen, die nützlich sein können. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
American College of Medical Genetics and Genomics' (ACMG): Newborn Screening ACT Sheets and Algorithms
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen