Klinische und genetische Merkmale einiger ererbter Ichthyosen
Krankheit | Häufigkeit | Genmutation | Beginn | Art der Schuppen | Verteilung | Assoziierte klinische Befunde |
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Nicht-syndromale Ichthyosen | ||||||
Ichthyosis vulgaris (autosomal-dominant) | Die Prävalenz variiert je nach ethnischer Zugehörigkeit: 10:792 in einer Studie mit englischen Schulkindern gegenüber 1:5025 in einer russischen Kohortenstudie† | FLG | Kindheit | Fein | Gewöhnlich Rücken und Streckseiten, aber nicht auf intertriginösen Oberflächen Normalerweise viele Krankheitszeichen auf Handflächen und Fußsohlen | Atopie Atopische Dermatitis (Ekzem) |
X-chromosomal-rezessive Ichthyose | Die Prävalenz variiert je nach ethnischer Zugehörigkeit: 1:1500 bei männlichen Personen in einer Kohortenstudie der Vereinigten Staaten gegenüber etwa 1:4000–6000 in europäischen Kohortenstudien und 1:9855 in japanischen Studien†. | STS | Geburt oder Säuglingsalter | Groß, dunkel, meist grob (kann fein sein) | Prominent auf Hals und Torso Normale Handflächen und Fußsohlen | Hornhauttrübungen |
Kongenitale autosomal-rezessive Ichthyosen | ||||||
Lamellar ichthyosis | 3-4:1.000.000 | Viele, z. B. TGM1, ABCA12, ALOXE3 | Geburt | Groß, grob, manchmal fein | Mehrheit des Körpers Variable Handflächen- und Fußsohlenveränderungen | Eklabium Hypohidrose mit Wärmeintoleranz |
kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie* | 1-2:1.000.000 | Wie bei der lamellären Ichthyose | Geburt | Dick, warzig Bei Geburt: Rötung und Blasen Im Erwachsenenalter: Skalierung | Mehrheit des Körpers Besonders warzig in Beugefalten | Bullae, häufige Hautinfektionen |
Harlekin-Ichthyose | < 1:1.000.000 | ABCA12 | Geburt | Dick, porzellanartig, körperpanzerartig mit tiefen Fissuren | Ganzer Körper | Ektropium, Lippeneversion (Eklabium), nasale Hypoplasie, Polyhydramnion, Beugekontrakturen, Dehydratation, schwere Infektion, respiratorische Insuffizienz |
*Diese Störung wird auch bullöse ichthyosiforme Erythrodermie oder epidermolytische Hyperkeratose genannt. In etwa 50% der Fälle treten Mutationen spontan auf. | ||||||
† Gutiérrez-Cerrajero C, Sprecher E, Paller AS, et al. Ichthyosis. Nat Rev Dis Primers. 9(1):2, 2023. doi: 10.1038/s41572-022-00412-3 | ||||||