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Porphyria Cutanea Tarda

Von

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Sean R. Rudnick

, MD, Wake Forest University School of Medicine

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Okt 2019| Inhalt zuletzt geändert Okt 2019
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Quellen zum Thema

Die Porphyria cutanea tarda ist die häufigste Porphyrie und führt bei Sonnenbestrahlung zu Blasenbildung und Verletzlichkeit der Haut.

  • Die Personen zeigen chronisch rezidivierende Blasen auf den sonnenexponierten Bereichen ihres Körpers.

  • Überschüssiges Eisen kann sich in der Leber bilden und zu einer Leberschädigung führen.

  • Die Ärzte untersuchen Urin und Stuhlproben auf hohe Porphyrinspiegel.

  • Ein Aderlass (Phlebotomie), die Verabreichung von Chloroquin (oder Hydroxychloroquin) oder beides ist hilfreich.

Die Porphyria cutanea tarda kommt weltweit vor. Es gibt zwei Haupttypen:

  • Typ 1: Erworben oder sporadisch

  • Typ 2: Erblich oder familiär

Bei etwa 75 bis 80 Prozent der Menschen mit Porphyria cutanea tarda ist die Krankheit offenbar nicht erblich bedingt und wird dann als sporadisch bezeichnet. Bei den übrigen 20 bis 25 Prozent der Fälle ist die Krankheit ererbt und wird familiär genannt.

Soweit bekannt ist, ist die sporadische Form dieser Porphyrie die einzige, die bei Personen ohne ererbten Mangel eines Enzyms in der Häm-Synthese auftreten kann.

Die Porphyria cutanea tarda beruht auf einer Unteraktivität des Enzyms Uroporphyrinogen-Dekarboxylase, wodurch sich Porphyrine in der Leber anreichern. Eine Erkrankung der Leber ist häufig. Etwa 35 Prozent der Personen entwickeln eine Zirrhose, und 7 bis 24 Prozent Leberkrebs. Die Hautschäden entstehen, weil die in der Leber gebildeten überschüssigen Porphyrine über das Blut in die Haut transportiert werden.

Für die Porphyria cutanea tarda gibt es verschiedene häufige auslösende Faktoren. Diese Faktoren umfassen

  • Eisenüberschuss in der Leber

  • Mäßiger bis schwerer Alkoholkonsum

  • Rauchen

  • Einnahme von Östrogenen

  • Infektion mit dem Hepatitis-C-Virus

Die Infektion mit dem humanen Immunschwächevirus (HIV) ist ein seltenerer auslösender Faktor. Diese Faktoren beeinflussen vermutlich die Reaktion von Eisen und Sauerstoff in der Leber und hemmen oder schädigen so das Enzym Uroporphyrinogen-Dekarboxylase.

Pseudoporphyrie

Niereninsuffizienz, ultraviolette Strahlung (UVA) und bestimmte Medikamente können Symptome verursachen, die denen einer Porphyria cutanea tarda ohne erhöhte Porphyrinwerte in der Leber ähneln (eine Erkrankung, die als Pseudoporphyrie bezeichnet wird).

Manche Patienten, die lange Zeit eine Hämodialyse erhalten, entwickeln eine Hauterkrankung, die einer Porphyria cutanea tarda ähnelt, da eine Dialyse die Porphyrine nur unzureichend entfernt. Diese Erkrankung wird als dialyseassoziierte Pseudoporphyrie bezeichnet.

Symptome

Menschen mit der sporadischen Form entwickeln möglicherweise erst im mittleren Alter Symptome. Bei der familiären Form können Symptome während der Kindheit auftreten.

Die Symptome beginnen eventuell nicht unmittelbar nach der Sonneneinwirkung, die Menschen erkennen also vielleicht nicht, dass die Sonneneinwirkung die Symptome verursacht.

Menschen mit Porphyria cutanea tarda bekommen chronische, rezidivierende Blasen verschiedener Größe auf Hautstellen, die der Sonne ausgesetzt sind, z. B. an den Armen, im Gesicht und insbesondere auf den Handrücken. Die Blasen verkrusten und verschorfen und brauchen lange, bis sie heilen. Die Haut, besonders der Hände, ist verletzlich und für kleine Verletzungen empfindlich.

Manchmal verursacht die Sonneneinwirkung Schwellung, Juckreiz oder Rötung. Der Haarwuchs im Gesicht und auf anderen der Sonne ausgesetzten Hautstellen kann sich verstärken. Manchmal entstehen dunkle oder helle Hautflecken.

Diagnose

  • Porphyrintests im Blut, Urin und Stuhl

Zur Diagnose einer Porphyria cutanea tarda untersucht der Arzt das Blut, den Urin und den Stuhl auf ungewöhnlich hohe Porphyrinwerte. Die bei Porphyria cutanea tarda erhöhten spezifischen Porphyrine bilden ein Muster, das diese von den übrigen Porphyrien unterscheidet.

Die Ärzte führen üblicherweise Untersuchungen durch, um den Faktor zu bestimmen, der die Entwicklung der Porphyria cutanea tarda gefördert hat und um festzustellen, ob sich in der Leber zu viel Eisen befindet. Wenn bei den Menschen noch keine Hepatitis-C- oder HIV-Infektion bekannt ist, führen die Ärzte Tests für diese Erkrankungen durch.

Behandlung

  • Aderlass (Phlebotomie)

  • Erhöhung der Porphyrinausscheidung im Urin

Die Porphyria cutanea tarda ist die am einfachsten zu behandelnde Porphyrie. Die Vermeidung von Alkohol und anderen auslösenden Faktoren wirkt sich günstig aus. Betroffene sollten Sonnenlicht so gut wie möglich meiden und Hüte und Kleidung tragen, um sich vor Sonneneinstrahlung zu schützen. Sonnenschutzmittel mit Zinkoxid oder Titanoxid können hilfreich sein. Ein klassisches Sonnenschutzmittel, das ultraviolettes Licht blockiert, ist wirkungslos, aber Sonnenschutzmittel, die ultraviolettes A-Licht absorbieren, wie etwa solche mit Dibenzoylmethan, können wirksam sein.

Phlebotomie

Bei der sogenannten Phlebotomie wird fast ein halber Liter Blut abgelassen, dies ist die am häufigsten empfohlene Behandlung. Die Ärzte führen typischerweise 6 bis 10 Phlebotomie-Sitzungen im Abstand von zwei bis vier Wochen durch. Durch die Phlebotomie wird der Eisenüberschuss allmählich verringert, dann normalisiert sich die Aktivität des Enzyms Uroporphyrinogen-Dekarboxylase in der Leber, und der Porphyringehalt in der Leber und im Blut sinkt allmählich. Die Hautsymptome heilen aus.

Die Phlebotomie-Sitzungen werden beendet, wenn sich bei den Personen ein leichter Eisenmangel einstellt (bzw. fast einstellt). Wenn zu viele Phlebotomien durchgeführt werden oder die Sitzungen zu häufig stattfinden, kann sich eine Anämie entwickeln.

Bei Personen, die Östrogenpräparate nehmen, wird die Therapie mit Östrogen solange unterbrochen (da das Hormon eine Porphyrie begünstigt), bis die Phlebotomien abgeschlossen sind und der Porphyrinspiegel normal ist.

Medikamente zur Erhöhung der Porphyrinausscheidung

Sehr geringe Dosen von Chloroquin oder Hydroxychloroquin können zur Behandlung der Porphyria cutanea tarda ebenfalls wirksam sein. Diese Medikamente sorgen für eine Ausscheidung von Porphyrinüberschüssen in der Leber über den Urin. Allerdings können bei zu hoher Dosierung die Porphyrine zu schnell entfernt werden, vorübergehend die Krankheit verschlimmern und die Leber schädigen.

Weitere Informationen

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