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Der Wachstumshormonmangel ist der am häufigsten vorkommende Mangel an Hypophysenhormonen, der mit einer allgemeinen Wachstumsstörung und Kleinwuchs einhergeht.
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Andere Symptome des Wachstumshormonmangels hängen vom Alter des Kindes und der Ursache der Störung ab.
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Häufig finden die Ärzte keine Ursache für einen Wachstumshormonmangel, manchmal wird er jedoch durch eine angeborene Erkrankung oder einen Hirntumor verursacht.
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Die Diagnose basiert auf einer körperlichen Untersuchung, einer Überprüfung der Wachstumstabellen des Kindes und Tests, die Röntgenaufnahmen, Bluttests, genetische Tests, Stimulationstests und bildgebende Verfahren umfassen können.
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Zu den Behandlungen zählt typischerweise eine Hormonersatztherapie.
Hormone sind chemische Botenstoffe, die die Aktivität eines anderen Körperbereichs beeinflussen. Wachstumshormone regulieren das Wachstum und die körperliche Entwicklung und werden von der Hirnanhangsdrüse gebildet, die im unteren Gehirnbereich liegt.
Hypophyse: Die Hauptdrüse
Produziert die Hirnanhangsdrüse nicht genug Wachstumshormone, kann die Folge ein ungewöhnlich langsames Wachstum und ein normal proportionierter Kleinwuchs sein. Kinder mit einem Mangel an Wachstumshormonen können auch in anderen Hypophysenhormonen einen Mangel haben, wie z. B. beim schilddrüsenstimulierenden Hormon, adrenokortikotropen Hormon, follikelstimulierenden Hormon und luteinisierenden Hormon (diese Erkrankung wird als Hypopituitarismus bezeichnet).
Von Kleinwüchsigkeit spricht man, wenn die Körpergröße die dritte Perzentile der Wachstumskurve für das entsprechende Alter in den Standard-Wachstumstabellen unterschreitet. Neben einem Wachstumshormonmangel kann Kleinwüchsigkeit aus anderen Gründen auftreten. Die meisten Kinder und Jugendlichen sind zum Beispiel kleinwüchsig, weil es in der Familie liegt oder ihr Wachstumsschub gegen Ende des für eine solche Entwicklung normalen Zeitrahmens stattfindet. Manche Kinder sind klein, weil sie schlecht an Gewicht zunehmen, schlecht ernährt werden oder aufgrund bestimmter chronischer Krankheiten, die die Schilddrüse, das Herz, die Lunge, Nieren oder den Darm betreffen. Andere Kinder haben genetische Erkrankungen, die das Knochenwachstum betreffen.
Nur bei etwa 25 Prozent der Fälle von Wachstumshormonmangel lässt sich die Ursache bestimmen, darunter
Symptome
Die Symptome eines Wachstumshormonmangels hängen von verschiedenen Faktoren wie dem Alter des Kindes und der Ursache ab.
Die Kinder wachsen mit weniger als 5 cm pro Jahr zu langsam, sind kleinwüchsig, haben aber normale Körperproportionen im oberen und unteren Körperbereich. Bei manchen Kindern kann die Zahnentwicklung oder die Pubertät verzögert sein.
Weitere Auffälligkeiten können abhängig von der Ursache des Wachstumshormonmangels vorliegen. Neugeborene mit Wachstumshormonmangel können einen niedrigen Blutzuckerspiegel (Hypoglykämie), Gelbsucht (Hyperbilirubinämie) oder andere angeborene Anomalien wie einen kleinen Penis (Mikropenis) bei Männern oder Gesichtsfehler (wie z. B. Gaumenspalte) aufweisen. Kinder können auch Symptome von anderen Hormonmängeln aufweisen, wie eine Schilddrüsenunterfunktion.
Diagnose
Die Spiegel der Wachstumshormone variieren stark und sind nicht so hilfreich wie andere Hormonspiegel, um die Ursache des verminderten Wachstums zu bestimmen. Daher wird die Diagnose aufgrund mehrerer Befunde gestellt.
Zunächst werden Körpergröße und Körpergewicht des Kindes gemessen und die Werte auf altersspezifischen Wachstumskurven eingetragen, um festzustellen, ob es zu langsam wächst. Anschließend werden häufig Röntgenaufnahmen der Hand gemacht. Auf solchen Röntgenbildern kann man sehen, ob sich die Knochen für das Alter des Kindes normal entwickeln. Kinder, die einfach nur klein sind, zeigen eine altersgemäße Entwicklung der Knochen, wogegen sie bei Kindern mit Wachstumshormonmangel verzögert ist. Eine verzögerte Knochenentwicklung kann auch unter anderen Umständen eintreten, z. B. bei einer Schilddrüsenunterfunktion und verzögerten Pubertät.
Da die Produktion der Wachstumshormone während des Tages schwankt, ist sie schwer zu beurteilen. Daher ist die Messung zufälliger Wachstumshormonspiegel oft nicht hilfreich. Stattdessen werden Bluttests durchgeführt, um die Werte anderer Substanzen im Blut zu messen, die durch Wachstumshormone stimuliert werden, darunter der Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 und das Insulin-ähnlicher-Wachstumsfaktor-bindende Protein 3. Diese Substanzen können jedoch von anderen Voraussetzungen, wie Schilddrüsenunterfunktion, Zöliakie und Unterernährung beeinflusst werden, daher müssen diese Erkrankungen anhand von Tests ausgeschlossen werden.
Weitere Laboruntersuchungen werden durchgeführt, um nach anderen Ursachen des schlechten Wachstums zu suchen (wie Erkrankungen der Schilddrüse, des Blutes, der Nieren, entzündliche Erkrankungen sowie Immunstörungen). Bei Verdacht auf ein bestimmtes Syndrom (wie das Turner-Syndrom) können auch genetische Untersuchungen durchgeführt werden.
Wenn die Tests auf eine Erkrankung der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) hindeuten, kann eine Computertomographie Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns durchgeführt werden, um nach anatomischen Auffälligkeiten der Hirnanhangsdrüse und nach Tumoren zu suchen.
Wenn keine andere Ursache für die Wachstumsverzögerung vorliegt und die Wachstumshormonwerte niedrig sind, wird normalerweise ein Stimulationstest durchgeführt. Dazu werden Medikamente zur Stimulation der Wachstumshormonproduktion gegeben, anschließend werden die Werte über mehrere Stunden gemessen.
Behandlung
Kinder erhalten Spritzen mit synthetischen Wachstumshormonen, bis sie eine entsprechende Größe erreicht haben oder bis sie nicht mehr als 2,5 Zentimeter im Jahr wachsen. Während des ersten Behandlungsjahres können die Kinder bis zu 10 bis 12 Zentimeter wachsen, jedoch variiert dies individuell. Bei Kindern kommt es in der Regel nicht zu Nebenwirkungen durch eine Wachstumshormontherapie, obwohl sich bei manchen eine leichte Schwellung der Gliedmaßen entwickeln kann, die sich normalerweise rasch zurückbildet, oder selten in schwereren Nebenwirkungen, die etwa zu einem erhöhten Hirndruck führen (idiopathische intrakranielle Hypertonie oder zu einem Problem mit dem Oberschenkelknochen, das sich in Knie- oder Hüftschmerzen oder in Humpeln äußert (Juvenile Hüftkopflösung).
Wachstumshormone können auch für das Größenwachstum bei Kindern, die klein sind, jedoch eine normal funktionierende Hirnanhangsdrüse aufweisen, eingesetzt werden. Die Verwendung hierfür ist allerdings umstritten. Einige Eltern empfinden Kleinwüchsigkeit als eine Störung. Die meisten Ärzte befürworten die Verwendung von Wachstumshormonen bei diesen Kindern jedoch nicht. Ungeachtet der Ursache von Kleinwüchsigkeit ist das Wachstumshormon nur dann wirksam, wenn es verabreicht wird, bevor das Knochenwachstum abgeschlossen ist.
Werden Hirntumoren festgestellt, können einige von ihnen operativ entfernt werden. Da eine Operation jedoch die Hirnanhangsdrüse schädigen kann, besteht ein hohes Risiko für Hypopituitarismus. Tritt dieser ein, erhalten die Kinder einen Hormonersatzpräparate (siehe Behandlung von Hypopituitarismus).
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