Trisomie 13 ist eine Chromosomenstörung, die durch ein zusätzliches Chromosom 13 hervorgerufen wird und zu schwerer geistiger Behinderung und körperlichen Anomalien führt.
Trisomie 13 wird durch ein zusätzliches Chromosom 13 ausgelöst.
Die Säuglinge sind in der Regel klein und leiden häufig an größeren Hirn-, Augen-, Gesichts- und Herzfehlern.
Vor oder nach der Geburt können zur Bestätigung der Diagnose Tests durchgeführt werden.
Trisomie 13 ist nicht heilbar, aber einige der Symptome und Komplikationen, die durch das Syndrom verursacht werden, sind behandelbar.
(Siehe auch Überblick über Chromosom- und Gendefekte.)
Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die DNS und viele Gene enthalten. Gene sind DNA-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNA) und enthalten den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist. Gene enthalten Anweisungen darüber, wie der Körper funktionieren und aussehen sollte. (Siehe Gene und Chromosomen für eine Diskussion zur Genetik.)
Ein zusätzliches Chromosom, wodurch das Chromosom dreimal (anstatt der üblichen zweimal) vorkommt, wird Trisomie genannt. Kinder mit Trisomie 13 haben ein drittes Chromosom 13.
Trisomie 13 tritt bei etwa 2 von 10.000 Schwangerschaften auf. Das zusätzliche X-Chromosom wird in der Regel von der Mutter geerbt. Das Risiko für Trisomie 13 steigt mit dem Alter der Mutter.
Bei den meisten betroffenen Säuglingen führt die Trisomie 13 kurz nach der Geburt zum Tod. Etwa 10 Prozent der Säuglinge überleben das erste Lebensjahr.
Symptome von Trisomie 13
Die betroffenen Föten sind im Mutterleib normalerweise nicht sehr aktiv. Die Fruchtblase kann zu viel oder zu wenig Fruchtwasser enthalten.
Körperliche Anomalien
Bei der Geburt sind die Neugeborenen in der Regel klein. Das Gehirn ist im Normalfall nicht richtig entwickelt und die Kinder haben viele Anomalien im Gesicht, wie Lippenspalte und Gaumenspalte, kleine Augen, Fehler an der Iris (dem farbigen Teil des Auges) und unterentwickelte Netzhäute (die klaren, lichtempfindlichen Strukturen im hinteren Teil des Auges).
Die Ohren sind abnorm geformt und normalerweise tief angelegt. Es treten häufig auch Defekte an Kopfhaut und Öffnungen in der Haut auf. Im Nacken sind oft lockere Hautfalten sichtbar.
Neugeborene haben im Allgemeinen eine einzelne Falte in der Handfläche, extra Finger und Zehen (Polydaktylie) sowie schlecht entwickelte Fingernägel.
Lippen- und Gaumenspalte: Fehlbildungen des Gesichts
Sonstige Anomalien
Etwa 80 Prozent der Neugeborenen haben schwerwiegenden Herzfehler. Ein Defekt, der häufig auftritt, wird als Ventrikelseptumdefekt bezeichnet und beschreibt eine abnorme Öffnung zwischen dem rechten und linken Ventrikel. Manchmal liegt das Herz auf der rechten Seite des Brustkorbs und nicht wie normalerweise auf der linken Seite (dies wird als Dextrokardie bezeichnet).
Die Jungen haben einen Hodenhochstand und einen abnormen Hodensack. Mädchen haben einen abnorm geformten Uterus.
Bei Neugeborenen treten häufig verlängerte Perioden ohne Atmung auf (Apnoe).
In vielen Fällen leiden sie an einem Hörverlust oder es wird ein Hörverlust vermutet, der aber schwierig zu bestätigen sein kann, weil diese Kinder häufig schwerwiegende geistige Behinderungen haben.
Diagnose von Trisomie 13
Vor der Geburt: Ultraschalluntersuchungen des Fötus oder Bluttests bei der Mutter
Vor der Geburt, Chorionzotten-Probennahme, Amniozentese oder beides
Nach der Geburt: das Erscheinungsbild des Säuglings und Bluttests beim Säugling
(Siehe auch Techniken zur Next-Generation-Sequenzierung.)
Vor der Geburt entsteht vielleicht aufgrund von Ergebnissen einer Ultraschalluntersuchung des Fötus ein Verdacht auf Trisomie 13. Manchmal kann der Arzt auch anhand eines Tests Desoxyribonukleinsäure (DNS) vom Fötus im Blut der Mutter finden und anhand dieser DNS ein erhöhtes Risiko für Trisomie 13 feststellen. Dieser Test wird als nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPD) oder als Analyse der zellfreien fötalen DNS bezeichnet.
Wenn aufgrund der Ergebnisse dieser Untersuchungen ein Verdacht Trisomie 13 besteht, wird die Diagnose häufig durch folgende Untersuchungen bestätigt: Chorionzottenbiopsie, bei der eine kleine Probe der Plazenta entnommen wird, und/oder eine Fruchtwasseruntersuchung, bei der eine Probe der Flüssigkeit entnommen wird, die den Fötus umgibt (Fruchtwasser).
Nach der Geburt lässt das Erscheinungsbild des Säuglings die Diagnose Trisomie 13 vermuten. Die Diagnose wird durch eine Analyse der Chromosomen des Säuglings anhand eines Bluttests gestellt.
Behandlung einer Trisomie 13
Unterstützung für die Familie
Trisomie 13 ist nicht heilbar.
Kinder mit Trisomie 13 haben erhebliche Entwicklungsverzögerungen und Beeinträchtigungen. Sie sollten frühzeitig Physio- und Sprachtherapien erhalten. Es wird empfohlen, dass Familienmitglieder sich unterstützen lassen.
Manche Kinder können aufgrund bestimmter Auffälligkeiten infolge einer Trisomie 13 operiert werden, z. B. bei bestimmten Herzfehlern und Lippen- und Gaumenspalten.
Prognose bei Trisomie 13
Bei den meisten Säuglingen führt die Trisomie 13 kurz nach der Geburt zum Tod.
Manche Säuglinge erleben jedoch auch ihren 1. Geburtstag und überleben noch länger.
Weitere Informationen
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