Das Prader-Willi-Syndrom ist ein Deletionssyndrom, bei dem ein Teil von Chromosom 15 fehlt oder nicht funktioniert.
(Siehe auch Überblick über Chromosom- und Gendefekte.)
Bei ungefähr 70 Prozent der Betroffenen mit Prader-Willi-Syndrom fehlt ein Teil des Chromosoms 15. Bei ungefähr 25 Prozent der Betroffenen liegen Probleme mit der Struktur und Funktion von Chromosom 15 vor.
Symptome des Prader-Willi-Syndroms
Viele Symptome des Prader-Willi-Syndroms variieren je nach Alter des Kindes.
Neugeborene mit diesem Syndrom wirken kraftlos, trinken schlecht und nehmen nur langsam an Gewicht zu. Diese Symptome verschwinden schließlich.
Zwischen dem 1. und 6. Lebensjahr nimmt der Appetit dann zu, die Kinder werden oft geradezu unersättlich. Kinder können schnell an Gewicht zunehmen, wenn ihre Nahrungsaufnahme nicht streng kontrolliert wird. Sie können Verhaltensweisen entwickeln, die einem Zwang im Zusammenhang mit einer Zwangsstörung ähneln, wie z. B. eine intensive Beschäftigung mit Nahrungsmitteln sowie das ständige Suchen nach Nahrung.
Die Hände und Füße sind klein und die Kinder werden nicht groß. Anomalien im Gesicht sind mandelförmige Augen und ein Mund mit dünner Oberlippe und heruntergezogenen Mundwinkeln. Die Kinder haben Knochenerkrankungen (wie Skoliose und Kyphose).
Häufig kommt es zu einer geistigen Behinderung.
Häufig kommt es zu hormonellen Problemen und die Funktion der Fortpflanzungsorgane ist sowohl bei Mädchen als auch Jungen ungewöhnlich vermindert, was zur Einschränkung des Wachstums und der sexuellen Entwicklung führt. Die Jungen haben einen Hodenhochstand (Kryptorchismus) und einen unterentwickelten Penis und Hodensack. Bei Mädchen sind die Geschlechtsorgane ebenfalls nicht ausreichend entwickelt.
Die Betroffenen nehmen häufig bis ins Erwachsenenalter übermäßig stark an Gewicht zu, was zu weiteren gesundheitlichen Problemen wie Fettleibigkeit (Adipositas) führen kann. Die Fettleibigkeit kann so ausgeprägt sein, dass eine Magen-Bypass-Operation erforderlich wird.
Diagnose des Prader-Willi-Syndroms
Vor der Geburt: Ultraschalluntersuchung des Fötus und mitunter eine nichtinvasive Pränataldiagnostik, Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie
Nach der Geburt: Aussehen des Säuglings und fortschrittliche Chromosomentests
Vor der Geburt ergibt sich eventuell aufgrund von Ergebnissen einer Ultraschalluntersuchung des Fötus der Verdacht auf das Prader-Willi-Syndrom. Manchmal kann der Arzt einen Test durchführen, um Desoxyribonukleinsäure (DNS) vom Fötus im Blut der Mutter zu finden und anhand dieser DNS ein erhöhtes Risiko für das Prader–Willi-Syndrom zu bestimmen. Dieser Test wird als nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPD) oder als Analyse der zellfreien fötalen DNS bezeichnet. Ärzte können auch eine Chorionzottenbiopsie anordnen, um eine kleine Probe der Plazenta zu entnehmen und diese zu untersuchen, oder eine Amniozentese, bei der eine Probe der Flüssigkeit entnommen wird, die den Fötus umgibt (Fruchtwasser), um diese anschließend zu untersuchen. Anhand dieser Untersuchungen lässt sich die Diagnose bestätigen.
Nach der Geburt können Ärzte das Prader-Willi-Syndrom anhand des körperlichen Erscheinungsbilds des Neugeborenen diagnostizieren. Ärzte können die Diagnose bestätigen, indem sie einen fortschrittlichen Chromosomentest durchführen, um die DNS-Prägung (Markierung) zu überprüfen. (Siehe auch Techniken zur Next-Generation-Sequenzierung.)
Behandlung des Prader-Willi-Syndroms
Wachstumshormon
Ersatztherapie der Geschlechtshormone
Kontrolle in Bezug auf Fettleibigkeit
Das Prader–Willi-Syndrom ist nicht heilbar, aber einige der spezifischen Symptome und Probleme, die mit dem Syndrom in Verbindung stehen, sind behandelbar. Beispielsweise können Ärzte die Knochenerkrankungen bei Bedarf chirurgisch reparieren.
Menschen mit dem Prader-Willi-Syndrom können ein humanes Wachstumshormon erhalten, um die Körpergröße sowie die Größe der Muskeln zu steigern und Kraft aufzubauen.
Jugendliche mit niedrigen Sexualhormonspiegeln können eine Hormonersatztherapie erhalten. In der Pubertät können Jungen Testosteron und Mädchen Östrogen erhalten. Diese Therapie hilft Kindern, sekundäre Geschlechtsmerkmale wie Gesichtsbehaarung und eine tiefere Stimme bei Jungen und Brüste bei Mädchen zu entwickeln.
Lebensstil- und Verhaltensinterventionen sind die Grundlage für die Adipositasbehandlung bei Menschen mit Prader-Willi-Syndrom. Zur Kontrolle von Fettleibigkeit sind eine strenge Überwachung der Nahrungsaufnahme, ein strukturierter Speiseplan, das Abschließen von Kühlschränken und Lebensmittellagern sowie regelmäßiges Training wichtig.
Die Betreuung von Menschen mit Prader-Willi-Syndrom sollte auch eine Genberatung für die Familie, soziale Unterstützung und ein auf die geistigen Fähigkeiten des Kindes abgestimmtes Bildungsangebot umfassen (siehe Behandlung einer geistigen Behinderung). Eine frühzeitige Intervention (z. B. Physio-, Sprach- und Verhaltenstherapie) verbessert die Funktionsfähigkeit und Lebensqualität von kleinen Kindern mit Prader-Willi-Syndrom.
Laufende Studien versuchen Behandlungen zu finden, die die Prognose für Kinder und Erwachsene mit Prader-Willi-Syndrom verbessern.
