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Marfan-Syndrom

(Marfan-Syndrom)

Von

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Mai 2019| Inhalt zuletzt geändert Jun 2019
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Kurzinformationen

Diese seltene erbliche Bindegewebserkrankung ist mit Fehlbildungen der Augen, Knochen, des Herzens, der Blutgefäße, der Lunge und des zentralen Nervensystems verbunden.

  • Dieses Syndrom wird durch Mutationen des Gens hervorgerufen, das für das Protein Fibrillin kodiert.

  • Es können schwache bis starke Symptome auftreten, darunter lange Arme und Finger, flexible Gelenke sowie Herz- und Lungenprobleme.

  • Die Diagnose basiert auf den Symptomen und der familiären Vorgeschichte.

  • Die meisten Menschen mit diesem Syndrom leben bis weit in ihre Siebziger hinein.

  • Das Marfan-Syndrom ist nicht heilbar. Auch die Bindegewebeanomalien lassen sich nicht korrigieren.

Das Marfan-Syndrom wird durch Mutationen des Gens hervorgerufen, das für das Protein Fibrillin kodiert. Fibrillin hilft das Bindegewebe straff zu halten (Das feste, oft fibröse Gewebe, das die Strukturen des Körpers zusammenhält, stützt und Elastizität verleiht, heißt Bindegewebe). Ist das Gen Fibrillin mutiert, unterliegen einige Fasern und andere Elemente des Bindegewebes (Das feste, oft fibröse Gewebe, das die Strukturen des Körpers zusammenhält, stützt und Elastizität verleiht) Veränderungen, die letztendlich das Gewebe schwächen. Davon betroffen sind Knochen und Gelenke sowie innere Strukturen, wie das Herz, Blutgefäße, Augen, Lunge und das zentrale Nervensystem (Gehirn und Rückenmark). Geschwächtes Gewebe kann sich überdehnen, verformen oder gar reißen. So kann sich beispielsweise durch eine Schwäche der Aortenwand die Hauptschlagader (die wichtigste Arterie im Körper) weiten, auswölben und schließlich reißen. Schwaches Gewebe in einer Herzklappe kann dazu führen, dass diese undicht wird. Wenn Bindegewebe schwächer wird oder reißt, werden vormals miteinander verbundene Strukturen voneinander getrennt. Beispielsweise kann sich die Augenlinse oder die Netzhaut von ihrer normalen Haftung lösen.

Symptome

Die Symptome des Marfan-Syndroms können leicht bis schwer ausgeprägt sein. Viele Menschen mit Marfan-Syndrom bemerken keine Symptome. Bei einigen Menschen werden die Symptome erst im Erwachsenenalter spürbar.

Störungen des Bewegungsapparats

Menschen mit Marfan-Syndrom sind größer als der Durchschnitt ihrer Altersgenossen und Familienmitglieder. Ihre Armspanne (der Abstand zwischen den Fingerspitzen der linken und der rechten Hand bei ausgestreckten Armen) ist größer als ihre Körperlänge. Ihre Finger sind lang und dünn. Das Brustbein (Sternum) ist oft verformt und nach innen oder außen verschoben. Die Gelenke können extrem beweglich sein. Plattfüße, eine Missbildung des Kniegelenks, durch die sich das Knie rückwärts biegt, und eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose) kommen oft vor, ebenso Gewebebrüche. Das Unterhautfettgewebe ist meist spärlich. Der Gaumen hat oft ein hohes Gewölbe.

Herzprobleme

Die gefährlichsten Komplikationen entwickeln sich im Herzen und in der Lunge. Schwäche kann im Bindegewebe der Wand der Aorta entstehen. Die Schwächung der Wand kann dazu führen, dass Blut zwischen die inneren Schichten der Aortenwand eindringt (Aortendissektion), was Risse zur Folge hat, oder, dass eine es zu einer Erweiterung der Arterien kommt (Aneurysma), die reißen können. Diese Probleme entstehen manchmal vor dem 10. Geburtstag.

Eine Schwangerschaft erhöht das Risiko einer Aufspaltung der Hauptschlagader (Aortendissektion). Um dieses Risiko zu senken, wird meist zu einem Kaiserschnitt (Sectio caesarea) geraten.

Wenn sich die Aorta weitet bzw. dehnt, kann die Aortenklappe, die zwischen Herz und Aorta liegt, undicht werden (Aortenklappeninsuffizienz genannt). Eine Weitung der Aorta tritt bei 50 Prozent der Kinder und bei 60 bis 80 Prozent der Erwachsenen auf. Die Mitralklappe zwischen linkem Vorhof und linker Herzkammer kann ebenfalls undicht werden (Mitralregurgitation) oder sich in den linken Vorhof vorwölben (Mitralklappenprolaps).

Diese Klappenfehlbildung kann die Pumpleistung des Herzens beeinträchtigen. Fehlgebildete Herzklappen können auch schwere Infektionen nach sich ziehen (infektiöse Endokarditis).

Lungenprobleme

In der Lunge können mit Flüssigkeit gefüllte Bläschen (Zysten) entstehen. Platzen diese Zysten, dringt Luft in den die Lunge umgebenden Brustfellraum ein (Pneumothorax). Diese Erkrankungen können zu Schmerzen und Kurzatmigkeit führen.

Augenprobleme

Die Linse eines oder beider Augen kann verschoben (disloziert) sein. Die Betroffenen sind stark kurzsichtig. Der lichtempfindliche Bereich hinten am Auge (Netzhaut) kann sich vom restlichen Auge lösen (siehe Netzhautablösung). Die Verlagerung der Linse und die Ablösung der Netzhaut können eine dauerhafte Sehminderung verursachen.

Probleme mit dem Rückenmark

Die Tasche, die das Rückenmark umgibt, kann sich weiten (durale Ektasie). Die durale Ektasie tritt verbreitet und am häufigsten im unteren Teil der Wirbelsäule auf. Sie kann zu Kopfschmerzen, Schmerzen im unteren Rücken oder anderen neurologischen Problemen, wie Darm- oder Blasenschwäche, führen.

Diagnose

  • Untersuchung durch den Arzt

  • Genetische Untersuchung

  • Echokardiographie

  • Magnetresonanztomographie (MRT)

  • Röntgenaufnahmen

  • Augenuntersuchungen

Wenn eine ungewöhnlich hoch gewachsene, schlanke Person eines der charakteristischen Symptome oder eine entsprechende Familiengeschichte (Verwandte ersten Grades, wie Vater, Mutter oder Geschwister) aufweist, besteht Verdacht auf Marfan-Syndrom. Die Diagnose basiert zudem auf spezifischen Kriterien hinsichtlich des Ausmaßes, in dem bestimmte Organsysteme wie Herz, Augen und Knochen betroffen sind.

Ärzte können zur Abklärung der Diagnose des Marfan-Syndroms Gene analysieren, in der Regel anhand einer Blutprobe.

Bei einem Kind mit Marfan-Syndrom ist ärztlich zu überwachen, ob sich ernste Komplikationen ausbilden. Betroffene sollten jährlich ihr Herz, ihre Knochen und Augen dahingehend kontrollieren lassen, ob sich etwas verschlechtert hat. Zur jährlichen Vorsorge zählt in der Regel eine Echokardiographie des Herzens und der Aorta, Röntgenbilder von Hand, Wirbelsäule, Becken, Brust, Fuß und Schädel, und eine Augenuntersuchung. Eine MRT kann ebenfalls durchgeführt werden, um auf Herz- und Gehirnprobleme zu untersuchen. Beide Untersuchungen werden auch vorgenommen, sobald Symptome auftreten.

Prognose

Vor vielen Jahren starben die meisten Menschen mit Marfan-Syndrom im Alter zwischen 40 und 50 Jahren. Heute haben Patienten mit dem Marfan-Syndrom fast die gleiche Lebenserwartung wie Personen ohne diese Erkrankung. Die Vorbeugung einer Aortendissektion und einer Zerreißung ist wahrscheinlich der Grund dafür, dass sich die Lebenserwartung verlängert hat.

Behandlung

  • Beta-Blocker

  • Manchmal operative Reparatur der Aorta und der Herzklappen

  • Manchmal ein Stützkorsett und eine operative Wiederherstellung der Verformung der Wirbelsäule

Das Marfan-Syndrom ist nicht heilbar. Auch die Bindegewebeanomalien lassen sich nicht korrigieren.

Die Therapie für das Marfan-Syndrom besteht im Wesentlichen darin, Anomalien zu verhindern und/oder zu behandeln, ehe es zu gefährlichen Komplikationen kommt. Betablocker (wie Atenolol und Propranolol) werden verabreicht, da sie für einen sanfteren Blutfluss durch die Aorta sorgen. Wenn sich die Aorta jedoch erweitert oder ein Aneurysma gebildet hat, kann der betroffene Bereich operativ repariert oder ersetzt werden. Eine schwere Klappeninsuffizienz wird ebenfalls operativ behandelt. Bei schwangeren Frauen besteht ein erhöhtes Risiko von Komplikationen der Aorta, daher sollte eine Rekonstruktion der Aorta vor der Schwangerschaft in Betracht gezogen werden.

Eine abgelöste Linse oder Netzhaut kann operativ behandelt werden.

Ein Stützkorsett wird so lange wie möglich zur Behandlung der Verformung der Wirbelsäule (Skoliose) verwendet. Manchmal ist jedoch ein operatives Verfahren zur Korrektur notwendig.

Eine genetische Beratung ist angebracht. Bei der National Marfan Foundation erhalten Betroffene und ihre Familien weitere Informationen.

Weitere Informationen

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