Diese seltene erbliche Bindegewebserkrankung ist mit Fehlbildungen der Augen, Knochen, des Herzens, der Blutgefäße, der Lunge und des zentralen Nervensystems verbunden.
Dieses Syndrom wird durch Mutationen des Gens hervorgerufen, das für das Protein Fibrillin kodiert.
Es können schwache bis starke Symptome auftreten, darunter lange Arme und Finger, flexible Gelenke sowie Herz- und Lungenprobleme.
Die Diagnose basiert auf den Symptomen und der familiären Vorgeschichte.
Die meisten Menschen mit diesem Syndrom leben bis weit in ihre Siebziger hinein.
Das Marfan-Syndrom ist nicht heilbar. Auch die Bindegewebeanomalien lassen sich nicht korrigieren.
Das Marfan-Syndrom wird durch Mutationen des Gens hervorgerufen, das für das Protein Fibrillin kodiert. Fibrillin verleiht dem Bindegewebe seine Stärke. Das feste, oft fibröse Gewebe, das die Strukturen des Körpers zusammenhält, stützt und Elastizität verleiht, heißt Bindegewebe.
Wenn das Fibrillin-Gen mutiert ist, verändern sich einige Fasern und andere Teile des Bindegewebes, was zu einer Schwächung des Gewebes führt. Davon betroffen sind Knochen und Gelenke sowie innere Strukturen, wie das Herz, Blutgefäße, Augen, Lunge und das zentrale Nervensystem (Gehirn und Rückenmark). Geschwächtes Gewebe kann sich überdehnen, verformen oder gar reißen. So kann sich beispielsweise durch eine Schwäche der Aortenwand die Hauptschlagader (die wichtigste Arterie im Körper) weiten, auswölben und schließlich reißen. Schwaches Gewebe in einer Herzklappe kann dazu führen, dass diese undicht wird. Wenn Bindegewebe schwächer wird oder reißt, werden vormals miteinander verbundene Strukturen voneinander getrennt. Beispielsweise kann sich die Linse oder die Netzhaut des Auges ablösen.
Symptome des Marfan-Syndroms
Die Symptome des Marfan-Syndroms können leicht bis schwer ausgeprägt sein. Viele Menschen mit Marfan-Syndrom bemerken keine Symptome. Bei einigen Menschen werden die Symptome erst im Erwachsenenalter spürbar.
Störungen des Bewegungsapparats
© Springer Science+Business Media
Bild mit freundlicher Genehmigung von Dr. med. David D. Sherry.
Menschen mit Marfan-Syndrom sind größer als der Durchschnitt ihrer Altersgenossen und Familienmitglieder. Ihre Armspanne (der Abstand zwischen den Fingerspitzen der linken und der rechten Hand bei ausgestreckten Armen) ist größer als ihre Körperlänge. Ihre Finger sind lang und dünn. Das Brustbein (Sternum) ist oft verformt und nach innen oder außen verschoben. Die Gelenke können extrem beweglich sein. Plattfüße, eine Missbildung des Kniegelenks, durch die sich das Knie rückwärts biegt, und eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose) kommen oft vor, ebenso Gewebebrüche. Das Unterhautfettgewebe ist meist spärlich. Der Gaumen hat oft ein hohes Gewölbe.
Herzprobleme
Die gefährlichsten Komplikationen entwickeln sich im Herzen und in der Lunge. Schwäche kann im Bindegewebe der Wand der Aorta entstehen. Die Schwächung der Wand kann dazu führen, dass Blut zwischen die inneren Schichten der Aortenwand eindringt (Aortendissektion), was Risse zur Folge hat, oder, dass eine es zu einer Erweiterung der Arterien kommt (Aneurysma), die reißen können. Diese Probleme entstehen manchmal vor dem 10. Geburtstag.
Eine Schwangerschaft erhöht das Risiko einer Aufspaltung der Hauptschlagader (Aortendissektion). Um dieses Risiko zu senken, wird meist zu einem Kaiserschnitt (Sectio caesarea) geraten.
Wenn sich die Aorta weitet bzw. dehnt, kann die Aortenklappe, die zwischen Herz und Aorta liegt, undicht werden (Aortenklappeninsuffizienz genannt). Eine Weitung der Aorta tritt bei 50 Prozent der Kinder und bei 60 bis 80 Prozent der Erwachsenen auf. Die Mitralklappe zwischen linkem Vorhof und linker Herzkammer kann ebenfalls undicht werden (Mitralregurgitation) oder sich in den linken Vorhof vorwölben (Mitralklappenprolaps).
Diese Klappenfehlbildung kann die Pumpleistung des Herzens beeinträchtigen. Fehlgebildete Herzklappen können auch schwere Infektionen nach sich ziehen (infektiöse Endokarditis).
Lungenerkrankungen
In der Lunge können mit Flüssigkeit gefüllte Bläschen (Zysten) entstehen. Platzen diese Zysten, dringt Luft in den die Lunge umgebenden Brustfellraum ein (Pneumothorax). Diese Erkrankungen können zu Schmerzen und Kurzatmigkeit führen.
Augenprobleme
Die Linse eines oder beider Augen kann verschoben (disloziert) sein. Die Betroffenen sind sehr kurzsichtig (können entfernte Objekte nur unscharf sehen). Der lichtempfindliche Bereich hinten am Auge (Netzhaut) kann sich vom restlichen Auge lösen (siehe Netzhautablösung). Die Verlagerung der Linse und die Ablösung der Netzhaut können eine dauerhafte Sehminderung verursachen.
Probleme mit dem Rückenmark
Die Tasche, die das Rückenmark umgibt, kann sich weiten (Duraektasie). Die Duraektasie tritt verbreitet bei Betroffenen mit Marfan-Syndrom auf und hier am häufigsten im unteren Teil der Wirbelsäule. Sie kann zu Kopfschmerzen, Schmerzen im unteren Rücken oder anderen neurologischen Problemen, wie Darm- oder Blasenschwäche, führen.
Diagnose eines Marfan-Syndroms
Untersuchung durch den Arzt
Genetische Untersuchung
Echokardiografie
Magnetresonanztomografie (MRT)
Röntgenaufnahmen
Augenuntersuchungen
Wenn eine ungewöhnlich hoch gewachsene, schlanke Person eines der charakteristischen Symptome oder eine entsprechende Familiengeschichte (Verwandte ersten Grades, wie Vater, Mutter oder Geschwister) aufweist, besteht Verdacht auf Marfan-Syndrom. Die Diagnose basiert zudem auf spezifischen Kriterien hinsichtlich des Ausmaßes, in dem bestimmte Organsysteme wie Herz, Augen und Knochen betroffen sind.
Ärzte können zur Abklärung der Diagnose des Marfan-Syndroms Gene analysieren, in der Regel anhand einer Blutprobe.
Bei einem Kind mit Marfan-Syndrom ist ärztlich zu überwachen, ob sich ernste Komplikationen ausbilden. Betroffene sollten jährlich ihr Herz, ihre Knochen und Augen dahingehend kontrollieren lassen, ob sich etwas verschlechtert hat. Zur jährlichen Vorsorge zählt in der Regel eine Echokardiografie des Herzens und der Aorta, Röntgenbilder von Hand, Wirbelsäule, Becken, Brust, Fuß und Schädel, und eine Augenuntersuchung. Eine MRT kann ebenfalls durchgeführt werden, um auf Herz- und Gehirnprobleme zu untersuchen. Beide Untersuchungen werden auch vorgenommen, sobald Symptome auftreten.
Prognose bei Marfan-Syndrom
Vor vielen Jahren starben die meisten Menschen mit Marfan-Syndrom im Alter zwischen 40 und 50 Jahren. Heute haben Patienten mit dem Marfan-Syndrom fast die gleiche Lebenserwartung wie Personen ohne diese Erkrankung. Die Vorbeugung einer Aortendissektion und einer Zerreißung ist wahrscheinlich der Grund dafür, dass sich die Lebenserwartung verlängert hat.
Behandlung eines Marfan-Syndroms
Betablocker
Manchmal operative Reparatur der Aorta und der Herzklappen
Manchmal ein Stützkorsett und eine operative Wiederherstellung der Verformung der Wirbelsäule
Das Marfan-Syndrom ist nicht heilbar. Auch die Bindegewebeanomalien lassen sich nicht korrigieren.
Die Therapie für das Marfan-Syndrom zielt darauf ab, gefährliche Komplikationen zu verhindern und/oder zu behandeln.
Betablocker (wie Atenolol und Propranolol) sind Medikamente, die die Herzfrequenz verlangsamen und zu schwächeren Herzkontraktionen führen. Diese Medikamente werden verabreicht, um den Blutfluss durch die Aorta zu verlangsamen. Wenn sich die Aorta jedoch erweitert oder ein Aneurysma gebildet hat, muss der betroffene Bereich operativ repariert oder ersetzt werden. Eine schwere Klappeninsuffizienz wird ebenfalls operativ behandelt. Bei schwangeren Frauen besteht ein erhöhtes Risiko von Komplikationen der Aorta, daher sollte eine Rekonstruktion der Aorta vor der Schwangerschaft in Betracht gezogen werden. Angiotensin-II-Rezeptor-Blocker (wie Losartan und Candesartan) sind weitere Medikamente, die verabreicht werden können, um den Blutdruck zu senken.
Eine abgelöste Linse oder Netzhaut kann operativ behandelt werden.
Ein Stützkorsett wird so lange wie möglich zur Behandlung der Verformung der Wirbelsäule (Skoliose) verwendet. Manchmal ist jedoch ein operatives Verfahren zur Korrektur notwendig.
Eine genetische Beratung ist angebracht. Bei der The Marfan Foundation erhalten Betroffene und ihre Familien weitere Informationen.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
The Marfan Foundation: Eine Hilfsquelle, die Unterstützung, Aufklärung und Informationen über das Marfan-Syndrom bietet