Eine übermäßige Blutgerinnung (Thrombophilie) tritt auf, wenn das Blut zu schnell oder übermäßig gerinnt.
Vererbte oder erworbene Krankheiten können die Gerinnung des Blutes verstärken.
Die Symptome hängen davon ab, in welchen Blutgefäßen sich die Gerinnsel bilden.
Der Gehalt von Eiweißen im Blut, die die Gerinnung kontrollieren, wird gemessen.
Die Betroffenen müssen eventuell mit Antikoagulanzien behandelt werden.
(Siehe auch Wie Blut gerinnt.)
Die meisten Krankheiten, die eine Thrombophilie auslösen, erhöhen das Risiko eines Blutgerinnsels in den Venen. Manche erhöhen das Risiko einer Blutgerinnselbildung sowohl in den Arterien als auch den Venen.
Ursachen einer übermäßigen Gerinnung
Manche der Störungen, die Thrombophilie verursachen, sind vererbt. Viele entstehen, weil sich die Menge oder die Funktion bestimmter Bluteiweiße, die die Blutgerinnung steuern, ändert. Beispiel:
Resistenz gegenüber aktiviertem Protein C (Faktor-V-Leiden-Mutation)
Antithrombinmangel
Protein-C-Mangel
Protein-S-Mangel
Protein-Z-Mangel
Die Prothrombin-20210-Mutation (eine bestimmte Mutation im Prothrombin-Gen, die dazu führt, dass der Körper übermäßig Prothrombin, ein am Blutgerinnungsprozess beteiligtes Protein bildet)
Erhöhte Konzentration von Gerinnungsfaktor VIII, IX und XI
Andere Störungen, die Thrombophilie verursachen, entstehen nach der Geburt. Beispiele für derartige Störungen sind die disseminierte intravasale Koagulopathie (die oft bei Personen mit einer Krebserkrankung auftritt) und das Antiphospholipid-Syndrom (das manchmal bei Personen mit systemischem Lupus erythematodes auftritt). Diese Erkrankungen erhöhen das Risiko der Gerinnselbildung durch eine Überaktivität der Gerinnungsfaktoren. Hyperhomocysteinämie (eine ungewöhnliche Erhöhung der Konzentration der Aminosäure Homocystein, die meistens durch einen Vitamin-B6-, Vitamin-B12- oder Folsäure-Mangel verursacht wird) ist eine mögliche Ursache der Thrombophilie.
Viele andere Faktoren, die das Risiko von Blutgerinnseln erhöhen, umfassen Erkrankungen, die einen Bewegungsmangel verursachen, der zu einem Blutstau in den Venen führt. Beispiele sind Lähmungen, längeres Sitzen (vor allem in beengten Räumen wie Autos oder Flugzeugen), lange Bettruhe sowie der Gesundheitszustand nach einer Operation oder Herzinfarkt. Herzversagen, ein Zustand, bei dem das Blut unzureichend durch den Kreislauf gepumpt wird, ist ein Risikofaktor. Zustände, die den Druck auf die Beinvenen erhöhen, einschließlich Übergewicht und Schwangerschaft, sind weitere Risikofaktoren. Das Risiko ist bei Patienten mit Thrombophilie und einem dieser anderen Risikofaktoren sogar noch größer.
Symptome einer übermäßigen Gerinnung
Bei den meisten vererbten Krankheiten steigt das Thromboserisiko erst im jungen Erwachsenenalter. Allerdings können sich in jedem Alter Gerinnsel bilden.
Die Symptome variieren je nach dem Ort des Blutgerinnsels. Ein Blutgerinnsel in einer tiefen Vene im Bein (tiefe Venenthrombose genannt) verursacht Schmerzen in der Wade oder im Oberschenkel sowie Wärmegefühl, Rötung und Schwellungen im Bein. Wenn das Blutgerinnsel zur Lunge wandert (eine sogenannte Lungenembolie), leidet der Betroffene an Kurzatmigkeit und Schmerzen im Brustkorb (was oft durch das Atmen ausgelöst wird). Seltener können sich Gerinnsel in den tiefen Venen im Arm, Bauch (Pfortader-, Mesenterial-, oder Lebervenenthrombose) oder Gehirn (Sinusvenenthrombose) bilden.
Außerdem können sich Blutgerinnsel auch in oberflächlichen Venen bilden, die knapp unter der Haut liegen (oberflächliche Thrombophlebitis oder oberflächliche Venenthrombose genannt). In der Regel kommt es zu Schwellung, Schmerzen, Rötung und Wärmegefühl, wobei sich diese Symptome auf die betroffene oberflächliche Vene unter der Haut beschränken.
Blutgerinnsel in den tiefen Venen im Bein oder Arm können zu einer chronischen Schwellung und Hautverfärbungen oder Geschwüren in den betroffenen Gliedmaßen führen (das sogenannte postthrombotische Syndrom).
Wenn Blutgerinnsel den Blutfluss in den Arterien blockieren, wird die Blutzufuhr zum Gewebe verringert und das Gewebe kann beschädigt oder zerstört werden, wodurch möglicherweise ein Herzinfarkt oder ein Schlaganfall verursacht wird. Blutgerinnsel in den Bein- oder Armarterien verursachen Kälte, Schmerzen und manchmal Taubheit im Bein bzw. Arm.
Blutgerinnungsstörungen können bei Frauen zu wiederholten Fehlgeburten führen, in der Regel im zweiten oder dritten Schwangerschaftstrimester.
Diagnose einer übermäßigen Gerinnung
Bluttest, um die spezifische Ursache des Blutgerinnsels festzustellen.
Untersuchungen, um den Ort des Blutgerinnsels ausfindig zu machen.
Wenn Blutgerinnsel ohne ersichtliche Ursache (wie Lähmung, längere Bettruhe, vor Kurzem durchgeführte Operation) entstehen, ist es wahrscheinlicher, dass beim Betroffenen eine angeborene Neigung zu Blutgerinnseln (Thrombophilie) vorliegt, vor allem dann, wenn der Betroffene noch keine 50 Jahre alt ist. Der Verdacht auf eine vererbte Krankheit kann außerdem auftreten, falls Blutgerinnsel in der Familie der betroffenen Person schon mal vorgekommen sind.
Um spezifische angeborene Störungen der Thrombophilie zu identifizieren, werden Blutuntersuchungen durchgeführt, bei denen Menge und Aktivität der verschiedenen Eiweiße, die die Gerinnung steuern, bestimmt werden.
Andere Untersuchungen hängen davon ab, wo es zum Blutgerinnsel kommt. Bei Verdacht auf ein Blutgerinnsel im Bein wird eine Ultraschall-Untersuchung durchgeführt, um damit nach einer Blockade in einer Beinvene zu suchen. Bei Verdacht auf Lungenembolie wird eine Computertomografie-Angiografie der Lunge oder eine besondere nukleare Aufnahme der Lunge durchgeführt.
Behandlung einer übermäßigen Gerinnung
Antikoagulanzien
Menschen, bei denen plötzlich ein Blutgerinnsel auftritt, werden mit Antikoagulanzien behandelt. Antikoagulanzien (Gerinnungshemmer) sind Medikamente, die die Bildung von Blutgerinnseln aufhalten. Heparin, Warfarin sowie die direkt über den Mund einzunehmenden Gerinnungshemmer (direkt orale Antikoagulanzien, DOAK) Dabigatran, Rivaroxaban, Apixaban und Edoxaban zählen zu den Antikoagulanzien.
Patienten, die mit einem Blutgerinnsel ins Krankenhaus eingewiesen werden, erhalten in der Regel mehrere Tage lang niedermolekulares Heparin (NMH) oder unfraktioniertes Heparin (UFH) über eine Vene, bevor sie auf ein DOAK oder Warfarin zum Einnehmen umgestellt werden. Ist eine Krankenhauseinweisung nicht notwendig, können manche (aber nicht alle) DOAK zu Behandlungsbeginn verabreicht werden, ohne dass zuerst Heparin oder ein anderes intravenöses Antikoagulans verabreicht werden muss. Schwangeren wird nur Heparin verabreicht, da Warfarin zu Geburtsfehlern oder schweren Blutungen beim Neugeborenen führen kann. DOAK werden ebenfalls während der Schwangerschaft als nicht sicher angesehen.
Bei Personen, die Warfarin einnehmen, müssen häufig Blutuntersuchungen durchgeführt werden und es kann sein, dass ihre Dosis angepasst werden muss, um sicherzustellen, dass die Blutgerinnungswerte richtig sind. DOAK sind Medikamente, die keine häufigen Blutgerinnungstests erfordern und die als wirksame Alternative zu oralem Warfarin gelten.
Wenn es ohne genaue Ursache zu Blutgerinnseln in einer tiefen Vene gekommen ist oder Blutgerinnsel wiederholt auftreten, wird Betroffenen oft geraten, für den Rest des Lebens ein Antikoagulans, wie Warfarin oder ein DOAK, anzuwenden. Bei der Entscheidung über die langfristige Anwendung von Antikoagulanzien muss das individuelle Blutungsrisiko berücksichtigt werden.
Angeborene Störungen, die Thrombophilie verursachen, sind unheilbar.
Zur Behandlung einer Hyperhomocysteinämie werden Ergänzungsmittel der mangelnden Vitamine verabreicht; es gibt jedoch keinen eindeutigen Nachweis, dass die Behandlung das Risiko von Blutgerinnseln verringert.
Andere Behandlungen hängen davon ab, wo sich das Blutgerinnsel befindet.
