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Hypertrophe Kardiomyopathie

Von

Thomas D. Stamos

, MD, University of Illinois at Chicago

Inhalt zuletzt geändert Feb 2017
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Quellen zum Thema

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine kongenitale oder erworbene Krankheit, die durch eine erhebliche ventrikuläre Hypertrophie mit diastolischer Dysfunktion, aber ohne erhöhte Nachlast (z. B. aufgrund von valvulärer Aortenklappenstenose, Koarktation der Aorta, systemische Hypertonie) charakterisiert ist. Zu den Symptomen zählen Dyspnoe, Brustschmerzen, Synkopen und der plötzliche Herztod. Ein systolisches Herzgeräusch, das sich beim Valsalva-Manöver verstärkt, ist beim hypertroph obstruktiven Typ typischerweise vorhanden. Die Diagnose wird mit der Echokardiographie oder Herz-MRT gestellt. Die Behandlung besteht aus der Gabe von Beta-Blockern, Verapamil und Disopyramid sowie manchmal der chemischen oder chirurgischen Entfernung der Ausflusstraktobstruktion.

Hypertrophe Kardiomyopathie ist eine häufige Todesursache bei jungen Sportlern. Sie kann eine unerklärte Synkope hervorrufen und unter Umständen auch erst bei der Autopsie diagnostiziert werden.

Ätiologie

Die meisten Fälle von hypertropher Kardiomyopathie werden vererbt. Mindestens 1500 verschiedene genetische Mutationen, die autosomal-dominant vererbt werden, sind identifiziert worden; spontane Mutationen können auftreten. Mindestens ist einer von 500 Menschen betroffen, der Phänotyp variiert erheblich.

HCM werden selten erworben. Sie kann sich bei Patienten mit Akromegalie, Phäochromozytom und Neurofibromatose entwickeln.

Pathophysiologie

Das Myokardgewebe ist pathologisch verändert mit einer zellulären und myofibrillären Fehlanordnung, obwohl dieser Befund nicht spezifisch für die hypertrophe Kardiomyopathie. ist.

Beim häufigsten Phänotyp sind das vordere Septum und die angrenzende vordere freie Wand unterhalb der Aortenklappe deutlich hypertrophiert und verdickt, mit wenig oder keiner Hypertrophie der linken Ventrikelwand (LV). Manchmal tritt eine isolierte apikale Hypertrophie auf. Jedoch kann praktisch jedes asymmetrische Muster der linksventrikulären Hypertrophie beobachtet werden, und bei einer kleinen Minderheit der Patienten wurde sogar eine symmetrische Hypertrophie festgestellt.

Etwa zwei Drittel der Patienten zeigen obstruktive Physiologie in Ruhe oder während des Trainings. Eine Obstruktion ist das Ergebnis der mechanischen Impedanz zum LV-Abfluss während der Systole aufgrund der systolischen anterioren Bewegung (SAM) der Mitralklappe. Während dieses Prozesses (SAM) werden die Mitralklappe und die Ventilvorrichtung durch einen Venturi-Effekt des Blutflusses mit hoher Geschwindigkeit in den LV-Ausflusstrakt gesaugt, was zu einer Behinderung der Strömung und einer Verringerung des Herzzeitvolumens führt. Mitralinsuffizienz kann auch als Folge der Verzerrung der Flugblattbewegung durch SAM der Mitralklappe auftreten. Diese Obstruktion und Klappeninsuffizienz tragen zur Entwicklung von Symptomen bei, die mit Herzversagen in Zusammenhang stehen. Weniger häufig führt eine mittelventrikuläre Hypertrophie zu einem intraventrikulären Gradienten auf Höhe der Papillarmuskeln.

Die globale Kontraktilität ist normal und führt zu einer normalen Ejektionsfraktion (EF). Später nimmt die EF zu, da der Ventrikel ein kleines Volumen hat und fast vollständig entleert wird, um das HZV aufrechtzuerhalten.

Die Hypertrophie führt zu einer steifen Kammer ohne Compliance (üblicherweise des linken Ventrikels), die der diastolischen Füllung widersteht, den enddiastolischen Druck erhöht und so den pulmonalvenösen Druck intensiviert. Erhöht sich der Füllungswiderstand, nimmt das HZV ab, ein Effekt, der sich bei Vorliegen eines Ausflusstraktgradienten weiter verstärkt. Da bei einer Tachykardie weniger Zeit für die Ventrikelfüllung bleibt, treten die Symptome hauptsächlich bei Belastung oder Tachyarrhythmien auf.

Der koronare Blutfluss kann auch ohne eine epikardiale KHK eingeschränkt sein, was zu Angina pectoris, Synkopen oder Arrhythmien führen kann. Der Blutfluss kann aufgrund einer inadäquaten Kapillardichte im Verhältnis zur Muskelzellgröße (kapilläres/myozytäres Ungleichgewicht) eingeschränkt sein, oder der Durchmesser der intramyokardialen Koronararterien wird durch Intima- und Mediahyperplasie und Myokardhypertrophie eingeengt. Aufgrund des erhöhten Sauerstoffbedarfs, der durch Hypertrophie und ungünstige Belastungsbedingungen verursacht wird, kann auch ein Ungleichgewicht zwischen Angebot und Nachfrage vorliegen.

In manchen Fällen sterben die Myozyten nach und nach ab, wahrscheinlich weil das kapillär/myozytäre Ungleichgewicht eine chronische diffuse Ischämie verursacht. Wenn die Kardiomyozyten absterben, werden sie durch eine diffuse Fibrose ersetzt. In Folge dilatiert der hypertrophierte Ventrikel mit diastolischer Dysfunktion schrittweise, und es entwickelt sich eine systolische Dysfunktion.

Eine infektiöse Endokarditis kann eine hypertrophe Kardiomyopathie.aufgrund der abnormen Struktur der Mitralklappe und wegen des beschleunigten Blutflusses durch den Ausflusstrakt während der frühen Systole komplizieren. Ein AV-Block ist manchmal eine späte Komplikation.

Symptome und Beschwerden

Symptome treten typischerweise zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr auf und sind belastungsabhängig, können aber auch sehr unterschiedlich sein. Sie schließen Dyspnoe, Brustschmerzen (üblicherweise der typischen Angina pectoris ähnlich, Palpitationen und Synkopen mit ein. Da die systolische Funktion erhalten ist, wird selten über eine Ermüdbarkeit berichtet. Die abnormale diastolische Funktion ist für die meisten Symptome verantwortlich. Bei Patienten mit Obstruktion des Ausflusstrakts kann die Differenzierung der Symptome aufgrund der Obstruktion im Vergleich zu denen, die durch eine abnormale diastolische Funktion verursacht werden, schwierig sein.

Eine Synkope kann während der Anstrengung auftreten, entweder weil sich die Abflussbehinderung mit erhöhter Kontraktilität verschlechtert oder weil die ventrikuläre oder atriale Arrhythmie nicht aufrechterhalten wird. Eine Synkope ist ein Hinweis auf ein erhöhtes Risiko des plötzlichen Herztodes, der aufgrund einer ventrikulären Tachykardie oder Kammerflimmern auftritt.

Der Blutdruck und die Herzfrequenz sind üblicherweise normal und Zeichen des erhöhten venösen Drucks sind selten. Wenn der Ausflusstrakt obstruiert ist, hat die Karotispulskurve einen steilen Anstieg, ein doppelgipfliges Maximum und einen schnellen Abfall. Der Herzspitzenstoß kann einen anhaltenden Stoß aufgrund der LV-Hypertrophie aufweisen. Ein 4. Herzton ist oft vorhanden (S4) und mit einer kräftigen Vorhofkontraktion gegen einen LV mit schlechter Compliance in der späten Diastole assoziiert.

Bei Patienten mit einer obstruktiven Form der hypertrophen Kardiomyopathie kann ein systolisches Auswurfgeräusch gehört werden, das nicht in den Nacken ausstrahlt. Dieses Geräusch hört man am besten am linken Sternumrand im 3. oder 4. Interkostalraum. Ein Mitralklappeninsuffizienzgeräusch aufgrund einer Störung des Mitralklappenapparats kann an der Herzspitze gehört werden. Das linksventrikuläre Austreibungsgeräusch bei einer hypertrophen Kardiomyopathie kann durch ein Valsalva-Manöver (das den venösen Rückfluss und das diastolische LV-Volumen reduziert) und bei Maßnahmen, die den Aortendruck senken, oder durch eine postextrasystolische Kontraktion (die den Druckgradienten im LV-Ausflusstrakt erhöht) verstärkt werden. Ein isometrischer Handgriff erhöht den Aortendruck und reduziert dadurch die Intensität des Geräusches.

Diagnose

  • Klinischer Verdacht (Synkope oder Auswurfgeräusch)

  • Echokardiographie und/oder MRT

Die Verdachtsdiagnose beruht auf den typischen Herzgeräuschen und den Symptomen. Der Verdacht erhöht sich, wenn der Patient eine Vorgeschichte der ungeklärten Synkope oder eine Familiengeschichte des ungeklärten plötzlichen Todes hat. Eine unerklärte Synkope bei jungen Athleten sollte immer den Verdacht erregen. Die hypertrophe Kardiomyopathie ist von der Aortenstenose und der koronaren Herzkrankheit zu unterscheiden, die ähnliche Symptome verursachen.

Es werden ein EKG und eine zweidimensionale Echokardiographie und/oder eine MRT (die besten nichtinvasiven Untersuchungen zur Bestätigung) durchgeführt. Eine Röntgenthoraxaufnahme wird häufig durchgeführt, aber sie ist üblicherweise normal, da die Ventrikel nicht dilatiert sind (obwohl der linke Vorhof vergrößert sein kann). Patienten mit Synkopen oder anhaltenden Arrhythmien sollten stationär untersucht werden. Ein Belastungstest und ein 24-h-EKG können bei Patienten mit hohem Risiko hilfreich sein, obwohl die genaue Identifizierung solcher Patienten schwierig ist.

Das EKG zeigt üblicherweise die Kriterien für eine linksventrikuläre Hypertrophie (z. B. S-Zacke in Ableitung V1 + R-Zacke in Ableitung V5 oder V6 > 35 mm). Sehr tiefe septale Q-Zacken in den Ableitungen I, aVL, V5 und V6 sind häufig bei asymmetrischer septaler Hypertrophie vorhanden; die hypertrophe Kardiomyopathie führt manchmal zu einem QRS-Komplex in V1 und V2, der einen früheren Septalinfarkt simuliert. Die T-Wellen sind üblicherweise pathologisch verändert; der häufigste Befund ist eine tiefe symmetrische T-Wellen-Inversion in den Ableitungen I, aVL, V5 und V6. Eine ST-Strecken-Senkung in den gleichen Ableitungen ist üblich (insbesondere bei der apikalen obliterativen Form). Die P-Welle ist in den Ableitungen II, III und aVF häufig breit und eingekerbt, mit einer biphasischen P-Welle in den Ableitungen V1 und V2, welche auf eine linksatriale Hypertrophie hindeuten. Die Häufigkeit des Präexzitationsphänomens vom Wolff-Parkinson-White-Typ, das Palpitationen verursachen kann, ist erhöht. Ein Schenkelblock ist häufig.

Die zweidimensionale Doppler-Echokardiographie kann die Formen der Kardiomyopathie differenzieren ( Formen der Kardiomyopathie) und den Schweregrad der Hypertrophie und den Grad der Abflussbehinderung quantifizieren. Diese Messungen sind besonders wertvoll zur Beurteilung der Wirkung einer medikamentösen oder chirurgischen Behandlung. Ein midsystolischer Schluss der Aortenklappe tritt manchmal auf, wenn die Ausflusstraktobstruktion schwerwiegend ist.

Eine Herzkatheteruntersuchung wird üblicherweise nur dann durchgeführt, wenn eine invasive Therapie in Betracht gezogen wird. In der Regel sind keine signifikanten Stenosen in den Koronararterien vorhanden; ältere Patienten können jedoch gleichzeitig eine KHK haben.

Genetische Marker beeinflussen nicht die Behandlung oder identifizieren Personen mit hohem Risiko. Gentests können jedoch beim Screening von Familienmitgliedern von Nutzen sein.

Prognose

Insgesamt beträgt die jährliche Mortalität etwa 1% für Erwachsene, liegt aber bei Kindern höher. Der Tod tritt häufig in Form des plötzlichen Herztodes ein; eine chronische Herzinsuffizienz tritt weniger häufig auf. Ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Herztod wird durch das Vorhandensein der folgenden Risikofaktoren vorhergesagt:

  • Familienanamnese des plötzlichen Herztodes aufgrund hypertropher Kardiomyopathie

  • Unerklärte aktuelle Synkope

  • Mehrfach wiederholte, nicht anhaltende ventrikuläre Tachykardie (am ambulanten EKG)

  • Hypotonische oder abgeschwächte Blutdruckreaktion auf Bewegung

  • Massive linksventrikuläre Hypertrophie (Dicke ≥ 30 mm)

  • Umfangreiche und diffuse späte Gadolinium-Verstärkung im MRT

Behandlung

  • Beta-Blocker

  • Herzfrequenzlimitierende und negativ inotrope Kalziumantagonisten

  • Vermeidung von Nitraten, Diuretika und ACE-Hemmern

  • Eventuell Antiarrhythmika (z. B. Disopyramid, Amiodaron)

  • Möglicherweise implantierbare Kardioverter-Defibrillatoren und manchmal eine Operation oder ablative Verfahren

Die Behandlung richtet sich nach dem Phänotyp. Patienten ohne Obstruktion weisen im Allgemeinen einen stabilen klinischen Verlauf ohne signifikante Symptome auf, obwohl einige aufgrund von diastolischer Dysfunktion Herzinsuffizienzsymptome erfahren. Beta-Blocker und herzfrequenzlimitierende Kalziumantagonisten mit einer niedrigen arteriellen Dilatationskapazität (gewöhnlich Verapamil) allein oder in Kombination sind die medikamentösen Hauptstützen. Durch die Reduktion der Herzfrequenz verlängert sich auch die diastolische Füllungsphase, die bei Patienten mit diastolischer Dysfunktion die linksventrikuläre Füllung erhöhen kann. Die langfristige Wirksamkeit einer solchen Therapie ist jedoch nicht nachgewiesen.

Bei Patienten mit obstruktivem Phänotyp zielt die Behandlung zusätzlich zu Versuchen, die diastolische Funktion zu verbessern, auf die Verringerung des Ausflusstrakt-Gradienten. Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Beta-Blocker und Disopyramid reduzieren den Ausflusstrakt-Gradient durch ihre negativ inotropen Effekte. Disopyramid scheint für Patienten mit einem Ruhegradienten am effektivsten zu sein, während Betablocker den Gradient, der während des Trainings auftritt, am besten abschwächen.

Patienten, bei denen trotz medikamentöser Therapie weiterhin Symptome im Zusammenhang mit signifikanten Ausflussgradienten (≥ 50 mm Hg) auftreten, sind Kandidaten für eine invasive Behandlung. Wenn sie in einem erfahrenen Zentrum durchgeführt wird, hat die chirurgische Myektomie eine niedrige operative Mortalität mit ausgezeichneten Ergebnissen, was sie zur bevorzugten Therapie bei solchen Patienten macht. Die perkutane Katheter-Alkohol-Septum-Ablation ist eine Alternative zur Operation bei älteren Patienten und anderen, die ein hohes Operationsrisiko haben.

Medikamente, die die Vorlast reduzieren (z. B. Nitrate, Diuretika, ACE-Hemmer und AT-II-Rezeptor-Antagonisten), reduzieren die Ventrikelgröße und verschlechtern die Symptome und Beschwerden. Vasodilatatoren erhöhen den Ausflusstraktgradienten und führen zu einer Reflextachykardie, die die ventrikuläre diastolische Funktion weiter verschlechtert. Inotrope Medikamente (z. B. Herzglykoside, Catecholamine) verschlechtern die Ausflusstraktobstruktion und verbessern den hohen enddiastolischen Druck nicht und können Arrhythmien induzieren.

Wenn eine Ohnmacht oder ein plötzlicher Herzstillstand aufgetreten ist oder wenn eine ventrikuläre Arrhythmie durch ein EKG oder eine ambulante 24-Stunden-Überwachung bestätigt wird, sollte in der Regel ein implantierbarer Kardioverter-Defibrillator (ICD) eingesetzt werden. Es besteht eine Kontroverse über die Notwendigkeit, einen Defibrillator bei Patienten ohne Synkope, plötzlichen Herzstillstand oder ventrikuläre Arrhythmien zu platzieren. Es wird allgemein angenommen, dass eine ICD-Insertion bei Patienten mit Hochrisikomerkmalen in Betracht gezogen werden sollte, einschließlich einer Familienanamnese eines vorzeitigen plötzlichen Herzstillstandes, einer LV-Wanddicke > 3 cm, abnormem Blutdruckansprechen beim Laufbandtest (systolischer Blutdruckabfall > 10 mm Hg), obstruktiver Gradient der linksventrikulären Ausflussbahn von > 50 mm Hg oder verzögerte Verstärkung bei der kardialen MRT-Bildgebung. Wettkampfsport sollte vermieden werden, da viele Fälle plötzlichen Herztods bei erhöhter Anstrengung auftreten.

Die Behandlung der dilatativen kongestiven Phase der hypertrophe Kardiomyopathie ist dieselbe wie bei der dilatativen Kardiomyopathie mit vorwiegender systolischer Dysfunktion.

Eine genetische Beratung ist bei Patienten mit asymmetrischer Septumhypertrophie angezeigt.

Wichtige Punkte

  • Die hypertrophe Kardiomyopathie tritt gewöhnlicherweise aufgrund einer von zahlreichen genetischen Mutationen auf, die verschiedene Formen der ventrikulären Hypertrophie verursachen, die die Füllung einschränken (d. h. eine diastolische Dysfunktion verursachen) und manchmal den LV-Abfluss versperren.

  • Der koronare Blutfluss kann selbst bei Fehlen einer Koronararterienatherosklerose eingeschränkt sein, weil die Kapillardichte nicht ausreicht und der Durchmesser der intramyokardialen Koronararterien durch Intima- und Mediahyperplasie und Myokardhypertrophie eingeengt ist.

  • In jungem Alter können bei den Patienten Brustschmerzen, Dyspnoe, Palpitationen, Synkope und manchmal plötzlicher Tod, der in der Regel durch Anstrengung ausgelöst wird, auftreten.

  • Eine Echokardiographie wird durchgeführt, wobei jedoch eine MRT, sofern verfügbar, das anormale Myokard am besten darstellt.

  • Beta-Blocker und/oder geschwindigkeitseinschränkende Kalziumantagonisten (üblicherweise Verapamil) werden eingesetzt, um die myokardiale Kontraktilität zu senken und die Herzfrequenz zu verlangsamen und auf diese Weise die diastolische Füllung zu verlängern und die Ausflussobstruktion zu verringern.

  • Nitrate und andere Substanzen, die die Vorlast verringern (z. B. Diuretika, ACE-Hemmer, Angiotensin-II-Rezeptor-Antagonisten) werden vermieden, weil diese die Größe des LV verringern und die LV-Funktion verschlechtern.

  • Ein implantierbarer Kardioverter-Defibrillator wird bei Patienten mit Synkopen oder plötzlichem Herzstillstand platziert.

  • Führen Sie bei Patienten mit Symptomen trotz medikamentöser Therapie eine chirurgische Myektomie oder Septum-Ablation durch.

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