Was ist Neurofibromatose?
„Neuro“ bezieht sich auf das Nervensystem. Das Zentralnervensystem besteht aus dem Gehirn, Rückenmark und Nerven. Ein „Fibrom“ ist eine fleischige Wucherung.
Bei der Neurofibromatose bilden sich viele kleine fleischige Wucherungen von verändertem Nervengewebe (sogenannte Neurofibrome) auf oder unter der Haut und in anderen Körperteilen. Es gibt mehrere Typen von Neurofibromatosen. Einige Typen werden bei Babys und Kindern diagnostiziert, andere werden häufiger bei Erwachsenen diagnostiziert.
Neurofibrome auf der Haut können das Aussehen beeinträchtigen.
Neurofibrome können manchmal Symptome verursachen, indem sie auf die Nerven drücken.
Neurofibrome sind, mit Ausnahme von wenigen, nicht bösartig.
Ärzte können Neurofibrome auf der Haut sehen und ertasten.
Ärzte können das Gehirn und den Körper Ihres Kindes mit einer CT oder MRT auf andere Neurofibrome untersuchen.
Es gibt keine Heilung, aber manchmal können Ärzte mit einer Operation oder mit Laser einige der Neurofibrome entfernen.
Ärzte setzen bei bösartigen Neurofibromen Chemotherapie ein.
Was verursacht Neurofibromatose?
Die Neurofibromatose wird durch abnorme Gene verursacht. Die unterschiedlichen Typen einer Neurofibromatose entstehen durch unterschiedliche abnorme Gene. Manchmal erbt ein Baby die Genanomalie von einem Elternteil. In anderen Fällen ist das Baby das erste Familienmitglied, dass dieses anomale Gen hat.
Was sind die Symptome einer Neurofibromatose?
Die Symptome hängen davon ab, wo Neurofibrome entstehen.
Hautsymptome:
Hautflecken, die wie große Sommersprossen aussehen und die Farbe von Milchkaffee haben („Café-au-lait“-Punkte)
Kleine Knötchen oder Pickel auf der Haut (einige Betroffene haben nur wenige, andere wiederum Tausende)
Nerven- und Rückenmarkssymptome:
Kribbeln
Schmerzen
Muskelschwäche
Nervensymptome können auftreten, wenn die Wucherungen in den Armen oder Beinen auf Nerven drücken.
Hirnsymptome:
Blindheit
Schwindel
Schwäche
Ruckartige und unsichere Bewegungen
Hörverlust
Klingeln in den Ohren
Kopfschmerzen
Selten verursachen die Wucherungen strukturelle Probleme im Schädel und Rückgrat sowie an den Rippen, Arm- und Beinknochen. Ist der Knochen um die Augen betroffen, kann dies zu hervorstehenden Augen führen.
Woher wissen Ärzte, dass mein Kind Neurofibromatose hat?
Die meisten Menschen bemerken nichts Auffälliges an ihrem Kind. Stattdessen bemerkt der Arzt bei dem Kind im Rahmen einer Routineuntersuchung unter der Haut Café-au-lait-Flecken oder Knoten. Sie können Sie danach fragen, ob andere Familienmitglieder ähnliche Symptome hatten.
Ihr Kinderarzt untersucht die Wucherungen und Flecken. Die Ärzte führen einen CT- oder MRT-Scan durch (Tests, die genaue Bilder vom Inneren des Körpers zeigen), um nach Wucherungen im und um das Gehirn Ihres Kindes herum und am Rückenmark zu suchen.
Wie behandeln Ärzte Neurofibromatose?
Neurofibromatose ist nicht heilbar.
Die Wucherungen können mit einer Operation oder Laser entfernt werden, aber wieder nachwachsen. Ärzte setzen bei bösartigen Wucherungen eine Chemotherapie ein.
Wie kann ich mich vor Neurofibromatose schützen?
Wenn in Ihrer Familie Neurofibromatose vorkommt und Sie planen, Kinder zu bekommen, können Sie Gentests durchführen lassen. Diese Tests können nachweisen, ob Sie das Gen haben, dass die Krankheit hervorruft. Wenn dies der Fall ist, kann eine Genberatung Ihnen dabei helfen, herauszufinden, wie groß Ihre Chancen stehen, dass Sie das Gen auf Ihre Kinder übertragen (bzw. nicht übertragen).