Bei der angeborenen Immundefektkrankheit des DiGeorge-Syndroms ist die Thymusdrüse bei Geburt unterentwickelt oder fehlt ganz, was zu Problemen mit den T-Zellen führt, einer Art der weißen Blutkörperchen, die bei der Identifikation und Vernichtung körperfremder oder kaputter Zellen helfen. Es liegen außerdem andere angeborene Fehlbildungen vor.
Kinder mit dem DiGeorge-Syndrom kommen mit mehreren abnormen Veränderungen zur Welt, darunter Herzfehler, unterentwickelte oder fehlende Nebenschilddrüsen, eine unterentwickelte oder fehlende Thymusdrüse und charakteristische Gesichtsmerkmale.
Probleme mit den T-Zellen verursachen wiederkehrende Infektionen.
Die Ärzte führen Bluttests durch, machen eine Röntgenaufnahme der Brust, um die Thymusdrüse zu suchen und diese zu bewerten, und führen in der Regel eine Echokardiografie durch, um den Patienten auf Herzfehler zu untersuchen.
Wenn Kinder keine T-Zellen haben, ist eine Transplantation von Thymusgewebe oder von Stammzellen zur Erhaltung des Lebens erforderlich.
(Siehe auch Übersicht über Immundefektkrankheiten)
Das DiGeorge-Syndrom ist eine primäre Immundefektkrankheit. In der Regel entsteht es durch eine Chromosomenanomalie, die für gewöhnlich aber nicht familiär vererbt wird. Die meisten Fälle treten spontan, ohne eine bekannte Ursache auf. Jungen und Mädchen sind gleichermaßen betroffen.
Der Fötus entwickelt sich nicht normal. In folgenden Körperbereichen kommt es häufig zu abnormen Veränderungen:
Herz: Oft werden Kinder mit einer kongenitalen Herzerkrankung (einem angeborenen Herzfehler) geboren.
Nebenschilddrüse: Kinder werden für gewöhnlich mit einer unterentwickelten oder fehlenden Nebenschilddrüse (die bei der Regulierung des Kalziumspiegels im Blut hilft) geboren. Infolgedessen ist der Kalziumspiegel niedrig, was zu Muskelkrämpfen (Tetanie) führt. Die Krämpfe setzen normalerweise innerhalb von 48 Stunden nach der Geburt ein.
Gesicht: Betroffene Kinder weisen in der Regel charakteristische Gesichtsmerkmale mit tief angesetzten Ohren, zurückgezogenen, kleinen Kieferknochen und auseinander stehenden Augen auf. Möglicherweise haben sie auch eine Gaumenspalte.
Thymusdrüse: Die Thymusdrüse ist für die normale Entwicklung der T-Zellen erforderlich. Da diese Drüse fehlt oder nicht ausreichend entwickelt ist, ist die Anzahl der T-Zellen gering, was die Fähigkeit zur Bekämpfung von Infektionen begrenzt. Schon bald nach der Geburt treten häufig wiederkehrende Infektionen auf. Die Funktionstüchtigkeit der T-Zellen variiert dabei beträchtlich. Zudem können T-Zellen spontan wieder besser arbeiten.
Die Prognose hängt für gewöhnlich von der Schwere der Herzkrankheit ab.
Diagnose des DiGeorge-Syndroms
Bluttests
Manchmal bildgebende Verfahren (wie Röntgenaufnahmen des Brustkorbs und Echokardiografie)
Ärzte vermuten ein DiGeorge-Syndrom auf der Grundlage der Symptome.
Bluttests werden aus den folgenden Gründen durchgeführt:
Zur Bewertung der Gesamtanzahl der Blutkörperchen sowie der T- und B-Zellen
Zur Bewertung davon, wie gut die Leber und die Nebenschilddrüsen funktionieren
Zur Bewertung der Bildung von Immunglobulinen als Reaktion auf Impfstoffe
Durch eine Röntgenaufnahme der Brust kann die Größe der Thymusdrüse überprüft werden.
Da das DiGeorge-Syndrom oft das Herz betrifft, wird in der Regel eine Echokardiografie durchgeführt. Dabei werden Schallwellen mit hoher Frequenz (Ultraschall) eingesetzt, um ein Bild des Herzens zu erstellen. So können abnorme Veränderungen in der Herzstruktur, wie Geburtsfehler, entdeckt werden.
Es können genetische Untersuchungen durchgeführt werden, um nach abnormen Veränderungen zu suchen.
Behandlung des DiGeorge-Syndroms
Kalzium- und Vitamin D-Nahrungsergänzungsmittel
Manchmal eine Transplantation von Thymusgewebe oder Stammzellen
Bei Kindern, die einige T-Zellen haben, kann das Immunsystem auch ohne Behandlung ausreichend funktionieren. Infektionen werden direkt mit ihrem Auftreten behandelt. Zur Vorbeugung gegen Muskelkrämpfe werden Kalzium- und Vitamin-D-Supplemente oral verabreicht.
Bei Kindern ohne T-Zellen verläuft die Krankheit tödlich, es sei denn, es wird eine Transplantation von Thymusgewebe vorgenommen. Solch eine Transplantation kann die Immundefizienz heilen. Vor der Transplantation des Thymusgewebes wird dieses zur Abtötung der reifen T-Zellen in eine Kulturschale gelegt und behandelt. Diese Zellen können den Empfänger des Gewebes im Zuge einer sogenannten Graft-versus-Host-Krankheit (Transplantat-gegen-Wirt-Krankheit) als fremd erkennen und angreifen. Alternativ kann eine Stammzelltransplantation durchgeführt werden.
Manchmal ist die Herzerkrankung schlimmer als die Immundefektkrankheit selbst, sodass eine Operation zur Verhinderung von schwerem Herzversagen oder Tod erforderlich sein kann.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass MSD MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Immune Deficiency Foundation: DiGeorge-Syndrom: Umfassende Informationen zum DiGeorge-Syndrom, einschließlich Informationen zur Diagnose und Behandlung sowie Ratschläge für Patienten