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DiGeorge-Syndrom

Von

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Apr 2021| Inhalt zuletzt geändert Apr 2021
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Bei der angeborenen Immundefektkrankheit des DiGeorge-Syndroms ist die Thymusdrüse bei Geburt unterentwickelt oder fehlt ganz.

  • Kinder mit dem DiGeorge-Syndrom kommen mit mehreren abnormen Veränderungen zur Welt, darunter Herzfehler, unterentwickelte oder fehlende Nebenschilddrüsen, eine unterentwickelte oder fehlende Thymusdrüse und charakteristische Gesichtsmerkmale.

  • Die Ärzte führen Bluttests durch, machen eine Röntgenaufnahme der Brust, um die Thymusdrüse zu suchen und diese zu bewerten, und führen in der Regel eine Echokardiographie durch, um den Patienten auf Herzfehler zu untersuchen.

  • Wenn Kinder keine T-Zellen haben, ist eine Transplantation von Thymusgewebe oder von Stammzellen zur Erhaltung des Lebens erforderlich.

Der Fötus entwickelt sich nicht normal. In folgenden Körperbereichen kommt es häufig zu abnormen Veränderungen:

Die Prognose hängt für gewöhnlich von der Schwere der Herzkrankheit ab.

Diagnose des DiGeorge-Syndroms

  • Bluttests

  • Manchmal bildgebende Verfahren (wie Röntgenaufnahmen des Brustkorbs und Echokardiographie)

Ärzte vermuten ein DiGeorge-Syndrom auf der Grundlage der Symptome.

Bluttests werden aus den folgenden Gründen durchgeführt:

  • Zur Bewertung der Gesamtanzahl der Blutkörperchen sowie der T- und B-Zellen

  • Zur Bewertung davon, wie gut die Leber und die Nebenschilddrüsen funktionieren

  • Zur Bewertung der Bildung von Immunglobulinen als Reaktion auf Impfstoffe

Durch eine Röntgenaufnahme der Brust kann die Größe der Thymusdrüse überprüft werden.

Da das DiGeorge-Syndrom oft das Herz betrifft, wird in der Regel eine Echokardiographie Echokardiographie und andere Ultraschalluntersuchungen Bei derUltrasonographie werden Hochfrequenzwellen (Ultraschall) von den Strukturen im Körperinneren zurückgeworfen und liefern so bewegliche Bilder. Dabei werden keine Röntgenstrahlen eingesetzt... Erfahren Sie mehr Echokardiographie und andere Ultraschalluntersuchungen durchgeführt. Dabei werden Schallwellen mit hoher Frequenz (Ultraschall) eingesetzt, um ein Bild des Herzens zu erstellen. So können abnorme Veränderungen in der Herzstruktur, wie Geburtsfehler, entdeckt werden.

Es können genetische Untersuchungen durchgeführt werden, um nach abnormen Veränderungen zu suchen.

Behandlung des DiGeorge-Syndroms

  • Kalzium- und Vitamin D-Nahrungsergänzungsmittel

  • Manchmal eine Transplantation von Thymusgewebe oder Stammzellen

Bei Kindern, die einige T-Zellen haben, kann das Immunsystem auch ohne Behandlung ausreichend funktionieren. Infektionen werden direkt mit ihrem Auftreten behandelt. Zur Vorbeugung gegen Muskelkrämpfe werden Kalzium- und Vitamin-D-Supplemente oral verabreicht.

Bei Kindern ohne T-Zellen verläuft die Krankheit tödlich, es sei denn, es wird eine Transplantation von Thymusgewebe vorgenommen. Solch eine Transplantation kann die Immundefizienz heilen. Vor der Transplantation des Thymusgewebes wird dieses zur Abtötung der reifen T-Zellen in eine Kulturschale gelegt und behandelt. Diese Zellen können den Empfänger des Gewebes im Zuge einer sogenannten Graft-versus-Host-Krankheit Graft-versus-Host-Reaktion Bluttransfusionen dienen dazu, die Kapazität des Blutes, Sauerstoff zu transportieren, zu verbessern, dem Körper nach Blutverlusten die nötige Blutmenge zurückzugeben und Störungen der Blutgerinnung... Erfahren Sie mehr (Transplantat-gegen-Wirt-Krankheit) als fremd erkennen und angreifen. Alternativ kann eine Stammzelltransplantation Stammzelltransplantation Unter einer Stammzelltransplantation versteht man die Entnahme von Stammzellen (undifferenzierten, d. h. nicht spezialisierten Zellen) einer gesunden Person und die Verabreichung dieser Zellen... Erfahren Sie mehr durchgeführt werden.

Manchmal ist die Herzerkrankung schlimmer als die Immundefektkrankheit selbst, sodass eine Operation zur Verhinderung von schwerem Herzversagen oder Tod erforderlich sein kann.

Weitere Informationen zum DiGeorge-Syndrom

Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.

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