Msd Manual

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Lädt...

DiGeorge-Syndrom

Von

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Dez 2019| Inhalt zuletzt geändert Dez 2019
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen

Bei der angeborenen Immundefektkrankheit des DiGeorge-Syndroms ist die Thymusdrüse bei Geburt unterentwickelt oder fehlt ganz.

  • Kinder mit dem DiGeorge-Syndrom kommen mit mehreren abnormen Veränderungen zur Welt, darunter Herzfehler, unterentwickelte oder fehlende Nebenschilddrüsen, eine unterentwickelte oder fehlende Thymusdrüse und charakteristische Gesichtsmerkmale.

  • Die Ärzte führen Bluttests durch, machen eine Röntgenaufnahme der Brust, um die Thymusdrüse zu suchen und diese zu bewerten, und führen in der Regel eine Echokardiographie durch, um den Patienten auf Herzfehler zu untersuchen.

  • Wenn Kinder keine T-Zellen haben, ist eine Transplantation von Thymusgewebe oder von Stammzellen zur Erhaltung des Lebens erforderlich.

Das DiGeorge-Syndrom ist eine primäre Immundefektkrankheit. In der Regel entsteht es durch eine Chromosomenanomalie, die für gewöhnlich aber nicht familiär vererbt wird. Die meisten Fälle treten spontan, ohne eine bekannte Ursache auf. Jungen und Mädchen sind gleichermaßen betroffen.

Der Fötus entwickelt sich nicht normal. In folgenden Körperbereichen kommt es häufig zu abnormen Veränderungen:

  • Herz: Oft werden Kinder mit einer kongenitalen Herzerkrankung (einem angeborenen Herzfehler) geboren.

  • Nebenschilddrüse: Kinder werden für gewöhnlich mit einer unterentwickelten oder fehlenden Nebenschilddrüse (die bei der Regulierung des Kalziumspiegels im Blut hilft) geboren. Infolgedessen ist der Kalziumspiegel niedrig, was zu Muskelkrämpfen (Tetanie) führt. Die Krämpfe setzen normalerweise innerhalb von 48 Stunden nach der Geburt ein.

  • Gesicht: Betroffene Kinder weisen in der Regel charakteristische Gesichtsmerkmale mit tief angesetzten Ohren, zurückgezogenen, kleinen Kieferknochen und auseinander stehenden Augen auf. Möglicherweise haben sie auch eine Gaumenspalte.

  • Thymusdrüse: Die Thymusdrüse ist für die normale Entwicklung der T-Zellen erforderlich. Da diese Drüse fehlt oder nicht ausreichend entwickelt ist, ist die Anzahl der T-Zellen gering, was die Fähigkeit zur Bekämpfung von Infektionen begrenzt. Schon bald nach der Geburt treten häufig wiederkehrende Infektionen auf. Die Funktionstüchtigkeit der T-Zellen variiert dabei beträchtlich. Zudem können T-Zellen spontan wieder besser arbeiten.

Die Prognose hängt für gewöhnlich von der Schwere der Herzkrankheit ab.

Diagnose

  • Bluttests

  • Manchmal bildgebende Verfahren (wie Röntgenaufnahmen des Brustkorbs und Echokardiographie)

Ärzte vermuten ein DiGeorge-Syndrom auf der Grundlage der Symptome.

Bluttests werden aus den folgenden Gründen durchgeführt:

  • Zur Bewertung der Gesamtanzahl der Blutkörperchen sowie der T- und B-Zellen

  • Zur Bewertung davon, wie gut die Leber und die Nebenschilddrüsen funktionieren

  • Zur Bewertung der Bildung von Immunglobulinen als Reaktion auf Impfstoffe

Durch eine Röntgenaufnahme der Brust kann die Größe der Thymusdrüse überprüft werden.

Da das DiGeorge-Syndrom oft das Herz betrifft, wird in der Regel eine Echokardiographie durchgeführt. Dabei werden Schallwellen mit hoher Frequenz (Ultraschall) eingesetzt, um ein Bild des Herzens zu erstellen. So können abnorme Veränderungen in der Herzstruktur, wie Geburtsfehler, entdeckt werden.

Es können genetische Untersuchungen durchgeführt werden, um nach abnormen Veränderungen zu suchen.

Behandlung

  • Kalzium- und Vitamin D-Nahrungsergänzungsmittel

  • Manchmal eine Transplantation von Thymusgewebe oder Stammzellen

Bei Kindern, die einige T-Zellen haben, kann das Immunsystem auch ohne Behandlung ausreichend funktionieren. Infektionen werden direkt mit ihrem Auftreten behandelt. Zur Vorbeugung gegen Muskelkrämpfe werden Kalzium- und Vitamin-D-Supplemente oral verabreicht.

Bei Kindern ohne T-Zellen verläuft die Krankheit tödlich, es sei denn, es wird eine Transplantation von Thymusgewebe vorgenommen. Solch eine Transplantation kann die Immundefizienz heilen. Vor der Transplantation des Thymusgewebes wird dieses zur Abtötung der reifen T-Zellen in eine Kulturschale gelegt und behandelt. Diese Zellen können den Empfänger des Gewebes im Zuge einer sogenannten Graft-versus-Host-Krankheit (Transplantat-gegen-Wirt-Krankheit) als fremd erkennen und angreifen. Alternativ kann eine Stammzelltransplantation durchgeführt werden.

Manchmal ist die Herzerkrankung schlimmer als die Immundefektkrankheit selbst, sodass eine Operation zur Verhinderung von schwerem Herzversagen oder Tod erforderlich sein kann.

Weitere Informationen

HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Erfahren Sie

Auch von Interesse

Videos

Alle anzeigen
Wie T-Lymphozyten Antigene erkennen
Video
Wie T-Lymphozyten Antigene erkennen
T-Zellen (Lymphozyten) müssen als Teil des Immunüberwachungssystems in der Lage sein, körperfremde...
Allergien
Video
Allergien
Eine Allergie tritt auf, wenn der Körper auf Substanzen reagiert, die er nicht vertragen kann...

SOZIALE MEDIEN

NACH OBEN