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Multiple endokrine Neoplasie (MEN)

(Familiäre endokrine Adenomatose; multiple endokrine Adenomatose)

Von

Patricia A. Daly

, MD, University of Virginia;


Lewis Landsberg

, MD, Northwestern University Feinberg School of Medicine

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Apr 2021| Inhalt zuletzt geändert Apr 2021
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Quellen zum Thema

Die multiple endokrine Neoplasie ist eine Gruppe seltener Erbkrankheiten, bei denen mehrere endokrine Drüsen Endokrine Drüsen Das endokrine System besteht aus einer Reihe von Drüsen und Organen, die Hormone bilden und freisetzen und somit zahlreiche Körperfunktionen regulieren und steuern. Hormone sind chemische Substanzen... Erfahren Sie mehr gutartige (benigne) oder bösartige (maligne) Tumoren entwickeln oder, die selbst wuchern, ohne dass sich Tumoren bilden.

  • Eine multiple endokrine Neoplasie wird durch Genmutationen verursacht, sie treten also tendenziell familiär gehäuft auf.

  • Es gibt mehrere Arten von multiplen endokrinen Neoplasien, einschließlich Typ 1, Typ 2A und Typ 2B.

  • Die Symptome hängen davon ab, welche Drüsen betroffen sind.

  • Genetische Screening-Untersuchungen können zum Nachweis der Erkrankung bei Familienmitgliedern von Menschen erfolgen, die an multiplen endokrinen Neoplasien leiden.

  • Es gibt keine Heilung. Ärzte behandeln jedoch die Veränderungen in den einzelnen Drüsen bei deren Auftreten operativ oder medikamentös, um die übermäßige Hormonproduktion zu kontrollieren.

Multiple endokrine Neoplasien können bei Kindern ebenso wie bei 70-Jährigen auftreten. Diese Syndrome werden in der Regel vererbt.

Die Tumoren und die abnorm großen Drüsen setzen häufig übermäßig viele Hormone frei. Obwohl die Tumoren oder abnormes Wachstum in mehreren Drüsen gleichzeitig auftreten können, entstehen die Veränderungen erst nach und nach.

Multiple endokrine Neoplasien werden durch ererbte Genmutationen verursacht. Es wurde ein einzelnes Gen identifiziert, das die Erkrankung vom Typ 1 verursacht. Bei Menschen mit Erkrankungen vom Typ 2A und 2B wurden Veränderungen eines anderen Gens festgestellt.

Arten von MEN-Syndromen

Multiple endokrine Neoplasien treten in drei Mustern auf, nämlich als Typ 1, 2A und 2B, wobei die Typen gelegentlich überlappen.

Erkrankung MEN Typ 1

Patienten mit multipler endokriner Neoplasie des Typs 1 entwickeln Tumoren oder übermäßiges Wachstum und Aktivität in zwei oder mehr der folgenden Drüsen:

Mehr als die Hälfte der Inselzelltumoren bilden übermäßig viel Gastrin, das die Säurebildung im Magen übermäßig anregt. Personen mit Gastrin produzierenden Tumoren entwickeln in der Regel Magengeschwüre peptisches Geschwür Ein peptisches Geschwür ist eine runde oder ovale Wunde, an der die Wand des Magens oder des Zwölffingerdarms durch Magensäure und Verdauungssäfte angegriffen ist. Peptische Geschwüre können... Erfahren Sie mehr peptisches Geschwür , die häufig bluten, durchbrechen (perforieren) und Mageninhalt in die Bauchhöhle gelangen lassen oder, die den Magen verschließen. Der hohe Säurespiegel beeinträchtigt häufig die Tätigkeit der Enzyme der Bauchspeicheldrüse, was zu Durchfall und übelriechenden Fettstühlen (Steatorrhö) führt. Einige dieser Tumoren führen zu hohen Spiegeln von Insulin und demzufolge zu sehr niedrigen Blutzuckerspiegeln (Hypoglykämie Hypoglykämie (Unterzuckerung) Bei einer Unterzuckerung enthält das Blut ungewöhnlich wenig Zucker (Glukose). Unterzuckerung (Hypoglykämie) wird häufig durch die Medikamente ausgelöst, die den Diabetes kontrollieren sollen... Erfahren Sie mehr ), vor allem, wenn die betreffende Person mehrere Stunden nichts gegessen hat. Die übrigen Inselzelltumoren können andere Hormone bilden, z. B. vasoaktives intestinales Polypeptid, das schwere Durchfälle und Dehydration Dehydratation Dehydratation ist ein Wassermangel im Körper. Erbrechen, Durchfall, übermäßiges Schwitzen, Verbrennungen, Niereninsuffizienz und die Einnahme von Diuretika können zu Dehydratation führen. Man... Erfahren Sie mehr (Austrocknung) hervorrufen kann. Manche Inselzelltumoren produzieren überhaupt keine Hormone.

Einige Inselzelltumoren sind bösartig und können in andere Körperregionen streuen (metastasieren). Bei Menschen mit einer Erkrankung vom Typ 1 wachsen bösartige Inselzelltumoren tendenziell langsamer als bei Menschen ohne diesen Erkrankungstyp.

Einige Menschen mit Erkrankungstyp 1 entwickeln Tumoren der Hypophyse. Einige dieser Tumoren produzieren das Hormon Prolaktin, wodurch es zu menstruellen Veränderungen und Brustsekretion bei Frauen, die nicht stillen, kommt (Galaktorrhö Galaktorrhö Galaktorrhö steht für die Bildung von Milch in der Brust bei Männern oder bei Frauen, die kein Kind stillen. Die häufigste Ursache für eine Galaktorrhö ist eine Überproduktion des Hormons Prolaktin... Erfahren Sie mehr ), sowie zu reduziertem sexuellem Verlangen und Erektionsstörung Erektionsstörung (erektile Dysfunktion, ED) Die erektile Dysfunktion (ED) bezeichnet die Unfähigkeit, eine Erektion zu bekommen bzw. für den Geschlechtsverkehr ausreichend aufrechtzuerhalten. (Siehe auch Überblick über sexuelle Funktionsstörungen... Erfahren Sie mehr (Impotenz) bei Männern. Andere Tumoren bilden Wachstumshormone (wodurch es zur Akromegalie Gigantismus und Akromegalie Eine Überproduktion von Wachstumshormon bewirkt übermäßiges Wachstum. Bei Kindern wird der Zustand als Gigantismus bezeichnet. Bei Erwachsenen spricht man von Akromegalie. Eine Überproduktion... Erfahren Sie mehr Gigantismus und Akromegalie kommt). Ein kleiner Prozentsatz der Hypophysentumoren bildet Kortikotropin, das die Nebennieren zu stark anregt, wodurch es zu hohen Spiegeln von Kortikosteroidhormonen und der Entstehung eines Cushing-Syndroms Cushing-Syndrom Beim Cushing-Syndrom ist die Konzentration von Kortikosteroiden erhöht, meist aufgrund der Einnahme von Kortikosteroiden oder einer Überproduktion durch die Nebennieren. Das Cushing-Syndrom... Erfahren Sie mehr Cushing-Syndrom kommt. Einige wenige Hypophysentumoren bilden überhaupt keine Hormone. Manche Hypophysentumoren verursachen Kopfschmerzen, Sehstörungen und eine verminderte Funktion der Hypophyse als Folge des Drucks auf benachbarte Teile des Gehirns.

Bei manchen Personen mit Typ-1-Erkrankung kommen Tumoren oder übermäßiges Wachstum und eine übermäßige Tätigkeit der Schilddrüse und der Nebennieren vor. Ein kleiner Prozentsatz der Patienten entwickelt eine andere Tumorform, die Karzinoidtumoren Karzinoidtumoren und Karzinoid-Syndrom Karzinoidtumoren sind nicht bösartige (benigne) oder bösartige (maligne) Wucherungen, die manchmal übermäßige Mengen hormonartiger Stoffe bilden (z. B. Serotonin), was zum Karzinoid-Syndrom... Erfahren Sie mehr Karzinoidtumoren und Karzinoid-Syndrom . Manche Menschen bilden auch nicht bösartige Wucherungen unmittelbar unter der Haut.

Erkrankung MEN Typ 2A

Patienten mit multipler endokriner Neoplasie vom Typ 2A entwickeln Tumoren oder übermäßiges Wachstum und Aktivität in zwei oder drei der folgenden Drüsen:

Gelegentlich tritt bei Patienten mit Erkrankungstyp 2A eine juckende Hauterkrankung auf, die als kutanes Lichen amyloidosus bezeichnet wird. Die Hirschsprung-Krankheit Hirschsprung-Krankheit Die Hirschsprung-Krankheit ist ein Geburtsfehler bei dem in einem Abschnitt des Dickdarms das Nervennetzwerk fehlt, das die rhythmischen Kontraktionen des Darms kontrolliert. Es kommt zu Symptomen... Erfahren Sie mehr tritt bei 2 bis 5 % der Patienten mit Erkrankungstyp 2A auf.

Manche Menschen mit Erkrankungstyp 2A haben überaktive Nebenschilddrüsen. Hohe Parathormonspiegel führen zu erhöhten Kalziumspiegeln im Blut. Das vermehrte Kalzium verursacht häufig keine Symptome, führt jedoch bei ca. 25 % der Patienten zu Nierensteinen Steine im Harnweg In den Harnwegen können sich harte, steinähnliche Massen bilden (Calculi), die Schmerzen, Blutungen sowie eine Infektion auslösen und den Harnabfluss behindern können. Kleine Steine verursachen... Erfahren Sie mehr Steine im Harnweg .

Erkrankung MEN Typ 2B

Die multiple endokrine Neoplasie Typ 2B kann aus Folgendem bestehen:

Manche Menschen mit Erkrankungstyp 2B weisen diesbezüglich keine Familiengeschichte auf. Bei diesen Menschen ist die Erkrankung das Ergebnis eines neuen Gendefekts (einer Genmutation).

Das medulläre Schilddrüsenkarzinom medullärem Schilddrüsenkrebs Die Ursache für Schilddrüsenkrebs ist unbekannt, allerdings reagiert das Organ sehr empfindlich auf Strahlung, wodurch kanzeröse Veränderungen entstehen können. Ein Schilddrüsenkrebs ist häufiger... Erfahren Sie mehr beim Erkrankungstyp 2B entwickelt sich tendenziell in jungen Jahren und ist schon bei Kindern im Alter von 3 Monaten festgestellt worden. Die medullären Schilddrüsentumoren bei Erkrankungstyp 2B wachsen schneller und breiten sich rascher aus als jene bei Erkrankungstyp 2A.

Die meisten Menschen mit Erkrankungstyp 2B entwickeln Neurinome in ihren Schleimhäuten. Diese Neurinome treten als glänzende Knötchen im Bereich von Lippen, Zunge und der Mundschleimhaut in Erscheinung. Neurinome können auch auf den Augenlidern und der glänzenden Oberfläche der Augen, einschließlich der Bindehaut und der Hornhaut, auftreten. Die Augenlider und Lippen können anschwellen und die Lippen können sich nach außen stülpen (evertieren).

Veränderungen im Bereich des Verdauungstrakts können zu Verstopfung und Durchfall führen. Gelegentlich bilden sich im Dickdarm große, dilatierte Schlingen (Megakolon). Vermutlich sind diese Auffälligkeiten auf Neurinome zurückzuführen, die an den Nerven des Darmtrakts entstehen.

Menschen mit Erkrankungstyp 2B entwickeln oft Wirbelsäulenanomalien, insbesondere eine Krümmung der Wirbelsäule. Sie können auch Veränderungen der Knochen des Schädels, der Füße und Oberschenkel aufweisen. Viele haben lange Gliedmaßen und gelockerte Gelenke. Manche dieser Auffälligkeiten sind denen des Marfan-Syndroms Marfan-Syndrom Diese seltene erbliche Bindegewebserkrankung ist mit Fehlbildungen der Augen, Knochen, des Herzens, der Blutgefäße, der Lunge und des zentralen Nervensystems verbunden. Dieses Syndrom wird durch... Erfahren Sie mehr Marfan-Syndrom ähnlich.

Tabelle
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Diagnose von MEN-Syndromen

  • Genetische Untersuchung

  • Hormonspiegel im Blut und Urin

  • Manchmal bildgebende Diagnostikverfahren

Es gibt Tests zur Feststellung der bei den jeweiligen multiplen endokrinen Neoplasien vorliegenden genetischen Veränderung. Ärzte führen diese genetischen Tests normalerweise bei Menschen durch, die einen der Tumoren aufweisen, die mit multipler endokriner Neoplasie assoziiert werden, und bei Familienmitgliedern von Menschen, bei denen bereits eines der Syndrome diagnostiziert wurde. Das Screening von Familienmitgliedern, manchmal sogar vor der Geburt, ist besonders wichtig, da ca. die Hälfte der Kinder von Menschen mit einer multiplen endokrinen Neoplasie die Erkrankung erbt.

Blut- und Urintests werden durchgeführt, um erhöhte Hormonspiegel nachzuweisen.

Behandlung von MEN-Syndromen

  • Tumorentfernung

  • Oft Entfernung der Schilddrüse

  • Arzneimittel

Für keine der multiplen endokrinen Neoplasien ist eine Heilung bekannt. Ärzte behandeln die Veränderungen der einzelnen Drüsen individuell.

Ein Tumor wird, falls möglich, durch operative Entfernung behandelt. Einige kleine Inselzelltumoren der Bauchspeicheldrüse werden nicht sofort entfernt, aber überwacht, um zu überprüfen, ob diese so groß werden, dass sie Probleme verursachen könnten. Vor einer Entfernung oder wenn eine Entfernung nicht möglich ist, verabreichen Ärzte Medikamente, um das Hormon-Ungleichgewicht durch die Überaktivität der Drüse zu korrigieren. Eine massiv vergrößerte und überaktive Drüse ohne Tumor wird mit Medikamenten behandelt, um die Wirkungen der Drüsenüberaktivität auszugleichen.

Da das medulläre Schilddrüsenkarzinom unbehandelt tödlich endet, empfehlen Ärzte am ehesten die präventive operative Entfernung der Schilddrüse, wenn bei den Untersuchungen der Nachweis einer multiplen endokrinen Neoplasie vom Typ 2A oder 2B erbracht wurde. Dieser präventive chirurgische Eingriff wird selbst dann durchgeführt, wenn die Diagnose eines medullären Schilddrüsenkarzinoms vor der Operation nicht gestellt wurde. Anders als bei anderen Formen des Schilddrüsenkarzinoms kann diese aggressive Art nicht mit radioaktivem Jod behandelt werden. Nach der Entfernung der Schilddrüse müssen die Personen lebenslang Schilddrüsenhormone einnehmen. Wenn der Schilddrüsenkrebs bereits gestreut (metastasiert) hat, können andere Behandlungen (wie Chemotherapie oder Medikamente) manchmal das Leben des Betroffenen verlängern. Phäochromozytome müssen operativ entfernt werden, nachdem der Blutdruck der Person mit entsprechenden Medikamenten unter Kontrolle gebracht wurde.

Da sich die Tumoren nicht immer alle gleichzeitig entwickeln, können Patienten mit multipler endokriner Neoplasie ängstlich und darüber besorgt sein, ob und wann sich ein weiterer Tumor entwickelt. Um den Betroffenen bei der Bewältigung dieser Ängste zu helfen, kann eine Beratung notwendig sein.

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