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Neurofibromatose

Von

M. Cristina Victorio

, MD, Akron Children's Hospital

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Mrz 2020| Inhalt zuletzt geändert Mrz 2020
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Kurzinformationen
Quellen zum Thema

Neurofibromatose bezeichnet eine Gruppe genetischer Erkrankungen, bei der viele weiche, fleischige Wucherungen von verändertem Nervengewebe (Neurofibrome) unter der Haut und in anderen Körperteilen auftreten. Auf der Haut entstehen flache, milchkaffeefarbene Flecken (Café-au-lait-Flecken).

  • Neurofibromatose wird durch Mutationen bestimmter Gene verursacht.

  • Zusätzlich zu den Wucherungen unter der Haut und den milchkaffeefarbenen Flecken auf der Haut können Knochenfehlbildungen, Koordinationsprobleme, Schwäche, ungewöhnliche Empfindungen oder Gehör- oder Sehprobleme auftreten.

  • Die Ärzte führen eine körperliche Untersuchung und manchmal ein bildgebendes Verfahren am Kopf zur Feststellung von Knoten und Wucherungen durch.

  • Die Erkrankung kann nicht geheilt werden, aber die Wucherungen können operativ entfernt werden, oder falls sie bösartig sind, können sie mit Strahlentherapie oder Chemotherapie behandelt werden.

Die Neurofibromatose ist ein neurokutanes Syndrom. Ein neurokutanes Syndrom verursacht Probleme, die das Gehirn, die Wirbelsäule, die Nerven (Neuro) und die Haut (kutan) betreffen.

Neurofibrome sind fleischfarbene, gutartige (benigne) Wucherungen der Schwannschen Zellen (die eine Art schützende Hülle um die peripheren Nerven herum darstellen) sowie anderer Zellen, die die Nerven außerhalb von Gehirn und Rückenmark umgeben und schützen (periphere Nerven).

Typischer Aufbau einer Nervenzelle

Eine Nervenzelle (Neuron) besteht aus einem großen Zellkörper und Nervenfasern – einer ausgedehnten Verlängerung (Axon), um Impulse auszusenden, und normalerweise vielen Abzweigungen (Dendriten), um Impulse zu empfangen.

Jedes lange Axon ist im Gehirn und im Rückenmark von Oligodendrozyten und im peripheren Nervensystem von Schwann-Zellen (oder Lemnozyten) umgeben. Die Membranen dieser Zellen bestehen aus einer Fett-Eiweiß-Verbindung (Lipoprotein), dem Myelin. Die Membranen sind fest um das Axon gewickelt und bilden eine vielschichtige Hülle. Dieser Myelinmantel (Myelinscheide) funktioniert ähnlich wie die Isolierung eines elektrischen Kabels. Nervenimpulse wandern in von einer Myelinscheide umhüllten Nerven viel schneller als in solchen ohne.

Typischer Aufbau einer Nervenzelle

Gewöhnlich setzen die Wucherungen nach der Pubertät ein und sind als kleine Knötchen unter der Haut tastbar.

Arten von Neurofibromatosen

Es gibt drei Typen dieser Störung:

  • Typ 1 Neurofibromatose (oder NF1, auch bekannt als von Recklinghausen-Krankheit) betrifft ungefähr 1 von 2.500 bis 3.000 Menschen. Die Neurofibrome entwickeln sich entlang peripherer Nerven (z. B. unter oder in der Haut und unmittelbar außerhalb des Rückenmarks). Manchmal entstehen Tumoren in den Nerven, die das Gehirn mit den Augen verbinden (Sehnerven). Auch Knochen und Weichgewebe (wie Muskeln) können betroffen sein.

  • Typ 2 Neurofibromatose (oder NF2) betrifft rund 1 von 35.000 Menschen. Dieser Typ verursacht Tumoren am Hörnerv (der das Innenohr mit dem Gehirn verbindet), sogenannte Akustikus-Neurinome, und manchmal Tumoren im Gehirn oder in den Geweben um das Gehirn oder Rückenmark herum (Meningen). Tumoren in den Meningen werden Meningiome genannt. Sie sind nicht bösartig.

  • Schwannomatose ist seltener als die anderen beiden Typen. Schwannome sind Wucherungen, die hauptsächlich aus Schwannzellen bestehen. Sie entwickeln sich rund um die Wirbelsäule, die Hirn- und die peripheren Nerven, es entstehen jedoch keine Akustikusneurinome.

Ursachen für Neurofibromatose

Bei rund der Hälfte aller Menschen mit Neurofibromatose ist diese Krankheit ererbt. Damit sich diese Störung entwickelt, ist nur ein entsprechendes Gen (von einem Elternteil) erforderlich und jedes Kind eines betroffenen Elternteils trägt ein 50-prozentiges Risiko, die Krankheit zu erben. Die meisten dieser Gene bei Neurofibromatose wurden identifiziert.

Bei der anderen Hälfte resultiert die Erkrankung aus einer spontanen (nicht vererbten) Genmutation. Bei diesen Menschen kommt die Störung in der Familie nicht vor.

Es kann zu verschiedenen Arten von Mutationen kommen, ob vererbt oder spontan auftretend. Der Schweregrad der Erkrankung hängt von der Art der Mutation ab.

Symptome der Neurofibromatose

Typ 1 Neurofibromatose

Neurofibromatose vom Typ 1 verursacht normalerweise keine Symptome außer den charakteristischen milchkaffeefarbenen Flecken oder Knoten (Neurofibrome) unter der Haut. Die Menschen bemerken diese Hautflecken oder -knoten vielleicht nicht einmal. Wenn die Neurofibrome jedoch Druck auf den Nerv ausüben, den sie umgeben, bemerken die Betroffenen möglicherweise ein Kribbeln oder eine Schwäche in der Nähe der Knoten.

Café-au-lait-Flecken treten bei etwa 90 Prozent der betroffenen Kinder auf. Sie sind mittelbraun und milchkaffeefarben (Café-au-lait) und entwickeln sich auf der Haut von Brust, Rücken, Becken und in den Ellenbeugen und Knien. Normalerweise sind diese hautebenen Flecken von Geburt an vorhanden oder bilden sich in der frühen Kindheit. Kinder ohne Neurofibromatose haben vielleicht zwei bis drei Café-au-lait-Flecken, Kinder mit Typ 1 Neurofibromatose jedoch sechs oder mehr.

Neurofibrome, die sich in der Haut entwickeln, treten häufig auf. Im Alter von 10 bis 15 Jahren erscheinen Neurofibrome unterschiedlicher Größe und Form. Es können weniger als 10, aber auch bis zu Tausende dieser Wucherungen auftreten. Sie verursachen meistens keine anderen Symptome.

In seltenen Fällen können Neurofibrome unter der Haut zu anatomischen Anomalien führen, wie einer Verkrümmung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose), Rippendeformationen, Vergrößerung der langen Knochen in Armen und Beinen und Knochendefekte der Beinknochen oder im Schädel. Ist der Knochen um die Augen betroffen, führt dies zu hervorstehenden Augen. Neurofibrome, die sich unter der Haut entwickeln, können auch die Nerven betreffen, die vom Gehirn zu verschiedenen Bereichen von Kopf, Hals und Rumpf führen (Hirnnerven).

Neurofibrome, die sich in den Nerven entwickeln, können jeden Nerv im Körper betreffen. Sie wachsen aber häufig auf den Spinalnervenwurzeln (den Abschnitten des Spinalnervs, die vom Rückenmark aus der Wirbelsäule austreten). Oft verursachen sie dort wenig oder gar keine Probleme. Wenn sie jedoch Druck auf das Rückenmark ausüben (es zusammenquetschen), können sie Lähmungserscheinungen und Empfindungsstörungen in verschiedenen Körperregionen auslösen, je nachdem, wo sie auf das Rückenmark drücken. Wenn Neurofibrome die peripheren Nerven einklemmen, funktionieren diese Nerven unter Umständen nicht mehr richtig, was zu Schmerzen, Kribbeln, Gefühllosigkeit oder Schwäche führen kann. Tumoren, die die Nerven im Kopf betreffen, können zu Blindheit, Schwindelgefühl, Koordinationsstörungen oder Schwäche führen.

Andere Symptome können sich entwickeln. Hierzu gehören

  • Ein Tumor am Sehnerv (optisches Gliom genannt)

  • Lisch-Knoten (gutartige Wucherungen auf der Iris – dem farbigen Teil des Auges)

  • Auswölbungen in den Arterienwänden (Aneurysmen) oder Blockaden in den Arterien

  • Leicht vergrößerter Kopf

  • Bösartige Tumoren, manchmal im Gehirn oder entlang der peripheren Nerven

Optische Gliome verursachen unter Umständen keine Symptome oder sie werden groß genug, um auf den optischen Nerv zu drücken und die Sehkraft zu beeinträchtigen oder sogar Blindheit hervorzurufen. Diese Tumoren werden bei Kindern gewöhnlich bis zum Alter von 5 Jahren diagnostiziert und entwickeln sich ab einem Alter von 10 Jahren selten.

Neurofibromatose schreitet gewöhnlich langsam fort. Mit zunehmender Zahl der Neurofibrome können mehr neurologische Schwierigkeiten auftreten.

Typ 2 Neurofibromatose

Bei der Neurofibromatose vom Typ 2 entstehen Akustik-Neurinome (Tumoren des Hörnervs) an einem oder beiden Hörnerven. Sie können zu Hörschaden, Klingeln in den Ohren (Tinnitus), Gangunsicherheit, Schwindelgefühl und manchmal Kopfschmerzen oder Schwäche in Teilen des Gesichts führen. Die Symptome können im Kindesalter oder erst im frühen Erwachsenenalter einsetzen.

Die Betroffenen können auch andere Tumorarten wie Gliome und Meningeome ( Übersicht über Tumoren des Nervensystems) haben. Einige entwickeln verfrüht einen Katarakt (grauer Star).

Schwannomatose

Beim Nervenscheidentumor (Schwannomatose) können sich an fast jedem Nerv im Körper, außer den Hörnerven, gutartige Tumoren bilden (Schwannome). Manche Menschen haben zahlreiche Schwannome, andere möglicherweise nur wenige.

Das erste Symptom eines Nervenscheidentumors (Schwannomatose) ist normalerweise ein Schmerz, der chronisch und sehr stark werden kann. In den Fingern und Zehen kann es zu Gefühllosigkeit, Kribbeln oder Schwäche kommen. Auch andere Symptome können auftreten, abhängig von der Lage der Schwannome. Symptome entwickeln sich, wenn Schwannome die Nerven in Kopf, Wirbelsäule oder Rumpf einklemmen.

Diagnose der Neurofibromatose

  • Untersuchung durch den Arzt

  • Magnetresonanztomographie oder Computertomographie

Bei den meisten Patienten wird Neurofibromatose bei Routineuntersuchungen, Arztterminen aufgrund kosmetischer Beschwerden oder speziellen Untersuchungen diagnostiziert, die aufgrund einer in der Familie vorliegenden Neurofibromatose durchgeführt werden.

Die Ärzte basieren die Diagnose aller drei Arten von Neurofibromatose auf die in der Untersuchung festgestellten Befunde, wie Café-au-lait-Flecken oder Knoten unter der Haut entlang der Nerven.

Sie führen normalerweise eine Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) durch, um bei Personen mit neurologischen Symptomen nach Wucherungen im Kopf oder in der Nähe des Rückenmarks zu suchen.

Für gewöhnlich werden keine Gentests durchgeführt. Wenn jedoch bei einem Elternteil mit Typ 1 Neurofibromatose eine Mutation festgestellt wird, können Tests durchgeführt werden, um beim Kind ebenfalls nach der gleichen Mutation zu suchen.

Behandlung bei Neurofibromatose

  • Bei Neurofibromen, die Symptome verursachen, möglicherweise eine Operation oder die Entfernung durch Laser oder Elektrokauter

  • Bei bösartigen Tumoren, Chemotherapie

Eine Neurofibromatose lässt sich weder aufhalten noch heilen.

Einzelne Neurofibrome, die schwere Symptome hervorrufen, können in der Regel operativ oder, wenn sie klein sind, mittels Laser oder elektrischen Strom (Elektrokauter) entfernt werden. Manchmal muss bei einer operativen Entfernung des Neurofibroms auch der Nerv entfernt werden.

Wenn sich bösartige Tumoren entwickeln, wird eine Chemotherapie durchgeführt.

Da Neurofibromatose erblich sein kann, wird Personen mit dieser Störung eine Genberatung empfohlen, wenn sie Kinder haben möchten. Daher erben die Kinder eines Neurofibromatose-Betroffenen die Störung mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent. Haben die Eltern ein Kind mit der Störung, leiden aber selbst nicht darunter, ist das Risiko, ein weiteres Kind mit der Störung zu haben, äußerst gering.

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