Störungen der Knochendichte bei Kindern beeinflussen die Dichte und Stärke der Knochen und führen dazu, dass die Knochen leichter brechen und falsch wachsen.
Diese Erkrankungen treten auf, wenn der Körper alte Knochenzellen nicht erneuert.
Häufige Symptome sind ein gestörtes Knochenwachstum und Knochen, die leicht brechen.
Die Diagnose stützt sich auf die vorliegenden Symptome und Röntgenbilder, manchmal auch auf Bluttests.
Medikamente und Operationen können helfen, einige der durch die Erkrankungen verursachten Probleme zu lindern.
Anhand der Knochendichte lassen sich Mineralstoffe im Knochengewebe messen. Knochen, die zu dicht oder nicht dicht genug sind, sind anfällig für Knochenbrüche (Frakturen).
Einige Störungen der Knochendichte sind auf Auffälligkeiten in bestimmten Genen zurückzuführen. Diese veränderten Gene sind vererbbar, d. h. sie können von den Eltern auf das Kind übertragen werden. Andere sind durch eine schlechte Ernährung, hormonelle Probleme oder andere Erkrankungen bedingt.
Störungen der Knochendichte werden in solche unterteilt, die eine niedrige bzw. hohe Knochendichte verursachen.
(Siehe auch Übersicht zu Knochenerkrankungen bei Kindern.)
Störungen mit niedriger Knochendichte bei Kindern
Das Knochengewebe bei Kindern durchläuft einen kontinuierlichen Zyklus der Bildung und Resorption, um das Wachstum und die Entwicklung des Skeletts zu unterstützen. Bei Kindern, die an einer Störung mit niedriger Knochendichte leiden, wird dieses Gleichgewicht durch eine bestimmte Ursache oder Ruhigstellung unterbrochen, was zu einer verringerten Knochenmasse und einer Beeinträchtigung der Knochenstruktur führt. Dadurch werden die Knochen dünner, schwächer und anfälliger für Frakturen. Betroffen sind unter anderem die Wirbelsäule und die langen Knochen (z. B. Arm- und Beinknochen). Die Kombination dieser Faktoren kann das normale Wachstum, die Bewegung und die allgemeine Entwicklung bei Kindern beeinflussen.
Die wichtigsten Störungen mit niedriger Knochendichte bei Kindern sind Osteogenesis imperfecta, Osteoporose und Rachitis.
Eine niedrige Knochendichte bei Kindern kann verschiedene Ursachen haben, wie eine schlechte Ernährung, ein niedriger Vitamin-D-Spiegel, Genmutationen, ein niedriger Spiegel mehrerer Hormone (wie Wachstumshormon, Östrogen und Testosteron), Erkrankungen (wie Zöliakie und chronische Nierenerkrankung) sowie Medikamente (wie Steroide [manchmal als Glukokortikoide oder Kortikosteroide bezeichnet]).
Um festzustellen, ob ein Kind an einer niedrigen Knochendichte leidet, führen die Ärzte einen Dual-Röntgen-Absorptiometrie(DXA)-Scan durch. Bei einem DXA-Scan werden mit hoher und niedriger Energie Röntgenaufnahmen von Wirbelsäule und Hüfte gemacht, den Stellen, an denen große Frakturen wahrscheinlich sind. Anhand der Differenz der Röntgenmessungen mit hoher und niedriger Energieaufnahme kann Arzt die Knochendichte berechnen. Das Ergebnis wird als Z-Score berichtet, der die Knochendichte des Kindes mit der Knochendichte eines gesunden Kindes desselben Geschlechts, Alters und derselben Körpergröße vergleicht. Je niedriger die Knochendichte, umso niedriger ist der Z-Score. Ein Z-Score von -2,0 oder niedriger deutet auf eine niedrige Knochendichte hin.
Oft wird die zugrunde liegende Ursache der Erkrankung behandelt. Änderungen der Lebensweise und in manchen Fällen auch Medikamente können hilfreich sein.
Störungen mit hoher Knochendichte bei Kindern (Osteopetrosen)
Störungen mit hoher Knochendichte werden Osteopetrosen genannt. Osteopetrosen sind seltene Erbkrankheiten, die durch Auffälligkeiten in bestimmten Genen verursacht werden.
Knochenzellen bilden sich langsam, aber stetig, leben eine Zeit lang und werden dann vom Körper resorbiert. Es handelt sich um einen Wiederverwertungsprozess. Bei der Osteopetrose verarbeitet der Körper alte Knochenzellen nicht. Dies führt zu einer erhöhten Dichte oder Dicke der Knochen und einer veränderten Knochenform. Obwohl die Knochen dichter sind, machen die erhöhte Dicke und die Veränderungen in der inneren Struktur und Form die Knochen schwach, brüchig und fragil. Das dichte Knochengewebe überwuchert das Knochenmark, wo Blutkörperchen gebildet werden. Die Milz kann überaktiv sein und dies kann zu einem erhöhten Abbau der roten Blutkörperchen führen.
Es gibt milde bis schwere Formen der Osteopetrose, die im schlimmsten Fall sogar lebensbedrohlich verlaufen kann. Die Symptome einer Osteopetrose können bereits im Säuglingsalter einsetzen (Osteopetrose mit vorzeitiger Manifestation) oder erst später im Leben (Osteopetrose mit verzögerter Manifestation).
Symptome von Osteopetrosen
Unter Osteopetrosen versteht man zwar eine Gruppe verschiedener Krankheiten, die aber meistens mit denselben Symptomen verbunden sind. Das Knochenwachstum ist gewöhnlich gestört. Die Knochen werden dicker und sind bruchanfällig. Die Bildung von Blutzellen kann aufgrund einer unzureichenden Funktion des Knochenmarks gestört sein. Die Folge sind Infektionen oder Blutungen. Blutungen treten in der Regel nach leichten Unfällen oder Verletzungen auf (z. B. führt Nasenbohren zu Nasenbluten und das Zahnfleisch kann nach dem Zähneputzen bluten).
Ein übermäßiges Knochenwachstum am Schädel kann den Schädeldruck erhöhen, auf die Nerven drücken, was zur Gesichtsnervenlähmung oder zum Verlust der Sehkraft oder des Hörvermögens führen kann, sowie Gesicht und Zähne deformieren. Die Knochen der Finger und Füße, die langen Bein- und Armknochen, die Wirbelsäule und das Becken können betroffen sein.
Diagnose von Osteopetrosen
Röntgenaufnahmen
Bluttests
Gentests
Ärzte gründen ihre Diagnose von Osteopetrosen gewöhnlich auf den Symptomen und Röntgenbildern, die sehr dichte oder verformte Knochen erkennbar machen.
Wenn die betroffene Person keine Symptome aufweist, wird Osteopetrose mitunter zufällig festgestellt, wenn der Arzt auf Röntgenaufnahmen, die aus anderen Gründen gemacht wurden, sehr dichte Knochen entdeckt.
Bei Verdacht auf Osteopetrose können Bluttests durchgeführt werden. Diese können eine niedrige Zahl der roten Blutkörperchen (Anämie) oder der Blutplättchen (Thrombozytopenie) zeigen.
Ärzte führen außerdem genetische Untersuchungen durch, um die Diagnose zu bestätigen, indem sie spezifische Auffälligkeiten identifizieren, die die Funktion der Knochenzellen beeinflussen.
Behandlung von Osteopetrosen
Steroide (auch als Glukokortikoide oder Kortikosteroide bezeichnet)
Manchmal Stammzelltransplantation
Manchmal operative Eingriffe
Steroide wie Prednison mindern die Bildung neuer Knochenzellen und können den Abbau alter Knochenzellen erhöhen, wodurch die Knochen gestärkt werden. Steroide können auch Knochenschmerzen lindern und die Muskeln stärken.
Eine Stammzelltransplantation kann einige Säuglinge mit früh einsetzender Osteopetrose heilen, ist jedoch nicht in der Lage, bereits bestehende Beeinträchtigungen der Nierenfunktion zu beheben.
Wenn Nerven, die durch den Schädel gehen, zusammengedrückt werden, ist mitunter eine Operation erforderlich, um den Nervendruck zu senken. Es kann auch eine Operation erforderlich sein, um den erhöhten Schädeldruck zu senken. Anhand einer plastischen Operation können starke Verformungen des Gesichts und des Kiefers korrigiert werden.
Zahnfehlstellungen müssen möglicherweise kieferorthopädisch behandelt werden.
Die meisten kleinen Frakturen werden mit einem Gipsverband oder einem Fixateur behandelt. Größere Frakturen (z. B. wenn gebrochene Knochen voneinander getrennt oder unbeweglich sind) müssen eventuell chirurgisch behandelt werden. Blutarmut und niedrige Blutplättchenwerte (was zu Blutungen führt) werden typischerweise mit Bluttransfusionen behandelt. In seltenen Fällen, in denen die Milz überaktiv ist, kann die Entfernung der Milz sowohl bei Anämie als auch bei einer niedrigen Blutplättchenzahl helfen.
Infektionen werden mit Antibiotika behandelt.
Prognose bei Osteopetrosen
Früh einsetzende Osteopetrose, die nicht durch eine Stammzelltransplantation behandelt wird, führt in der Regel im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit zum Tod. Todesursache ist häufig Anämie, Infektion oder Blutungen.
Eine Osteopetrose, die erst später auftritt, verläuft oft leicht.
