Osteopetrosen sind eine Gruppe seltener Erbkrankheiten, die die Knochendichte erhöhen und ein abnormales Knochenwachstum verursachen.
Diese Erkrankungen treten auf, wenn der Körper alte Knochenzellen nicht erneuert.
Häufige Symptome sind ein gestörtes Knochenwachstum und dicke Knochen, die leicht brechen.
Die Diagnose gründet auf den Symptomen und auf Röntgenaufnahmen.
Osteopetrose, die in der Kindheit auftritt, kann lebensbedrohlich sein, wenn sie nicht behandelt wird.
Eine Heilung ist zwar nicht möglich, einige Behandlungen können jedoch durch die Krankheit verursachte Beschwerden lindern.
(Siehe auch Übersicht zu Knochenerkrankungen bei Kindern.)
Osteopetrosen entstehen durch Abweichungen bestimmter Gene. Diese veränderten Gene sind vererbbar, d. h. sie können von den Eltern auf das Kind übertragen werden.
Knochenzellen bilden sich langsam, aber stetig, leben eine Zeit lang und werden dann vom Körper resorbiert. Es handelt sich um einen Wiederverwertungsprozess. Bei der Osteopetrose verarbeitet der Körper alte Knochenzellen nicht. Dies führt zu einer erhöhten Dichte oder Dicke der Knochen und einer veränderten Knochenform. Durch diese Veränderungen sind die Knochen schwächer als normalerweise. Das dichte Knochengewebe überwuchert das Knochenmark, wo Blutkörperchen gebildet werden.
Es gibt milde bis schwere Formen der Osteopetrose, die im schlimmsten Fall sogar lebensbedrohlich verlaufen kann. Die Symptome einer Osteopetrose können bereits im Säuglingsalter einsetzen (Osteopetrose mit vorzeitiger Manifestation) oder erst später im Leben (Osteopetrose mit verzögerter Manifestation).
Symptome von Osteopetrosen
Unter Osteopetrosen versteht man zwar eine Gruppe verschiedener Krankheiten, die aber meistens mit denselben Symptomen verbunden sind. Das Knochenwachstum ist gewöhnlich gestört. Die Knochen werden dicker und sind bruchanfällig. Die Bildung von Blutkörperchen kann aufgrund einer unzureichenden Funktion des Knochenmarks gestört sein. Die Folge sind Anämie, Infektionen und Blutungen.
Ein übermäßiges Knochenwachstum am Schädel kann den Schädeldruck erhöhen, auf die Nerven drücken, was zur Gesichtsnervenlähmung oder zum Verlust der Sehkraft oder des Hörvermögens führen kann, sowie Gesicht und Zähne deformieren. Die Knochen der Finger und Füße, die langen Bein- und Armknochen, die Wirbelsäule und das Becken können betroffen sein.
Diagnose von Osteopetrosen
Röntgenaufnahmen
Ärzte gründen ihre Diagnose von Osteopetrosen gewöhnlich auf den Symptomen und Röntgenbildern, die sehr dichte oder verformte Knochen erkennbar machen.
Wenn die betroffene Person keine Symptome aufweist, wird Osteopetrose mitunter zufällig festgestellt, wenn der Arzt auf Röntgenaufnahmen, die aus anderen Gründen gemacht wurden, sehr dichte Knochen entdeckt.
Prognose bei Osteopetrosen
Früh einsetzende Osteopetrose, die durch keine Stammzelltransplantation behandelt wird, führt meist im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit zum Tod. Todesursache ist häufig Anämie, Infektion oder Blutungen.
Eine Osteopetrose, die erst später auftritt, verläuft oft sehr leicht.
Behandlung von Osteopetrosen
Kortikosteroide
Manchmal Stammzelltransplantation
Manchmal operative Eingriffe
Für eine Osteopetrose gibt es keine definitive Heilung.
Kortikosteroide wie Prednison mindern die Bildung neuer Knochenzellen und können den Abbau alter Knochenzellen erhöhen, wodurch die Knochen gestärkt werden. Kortikosteroide können auch Knochenschmerzen lindern und Muskeln stärken.
Einige Säuglinge mit früh einsetzender Erkrankung konnten scheinbar durch eine Stammzelltransplantation geheilt werden. Die Langzeitprognose nach der Transplantation ist jedoch unbekannt.
Knochenbrüche, Anämie, Blutungen und Infektionen müssen behandelt werden.
Wenn Nerven, die durch den Schädel gehen, zusammengedrückt werden, ist mitunter eine Operation erforderlich, um den Nervendruck zu senken. Es kann auch eine Operation erforderlich sein, um den erhöhten Schädeldruck zu senken. Anhand einer plastischen Operation können starke Verformungen des Gesichts und des Kiefers korrigiert werden.
Zahnfehlstellungen müssen möglicherweise kieferorthopädisch behandelt werden.