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Arthrogryposis multiplex congenita

Von

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Mai 2020| Inhalt zuletzt geändert Mai 2020
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Quellen zum Thema

Arthrogryposis multiplex congenita bezieht sich auf eine Vielzahl von Beschwerden, die zu einer Bewegungseinschränkung der Gelenke führen.

Jede Störung, die die Bewegung des Babys einschränkt, während es sich im Mutterleib befindet, kann zu einer Arthrogryposis multiplex congenita führen. Folgende Ursachen sind möglich

Mehr als 300 genetische Störungen (z. B. die Infantile spinale Muskelatrophie, Typ I und Trisomie 18) wurden mit Arthrogryposis multiplex congenita in Zusammenhang gebracht.

Symptome

Bei Säuglingen mit Arthrogryposis multiplex congenita sind eine Reihe von Gelenken verkrümmt und „steif“ und können nicht gebeugt werden. Viele Säuglinge haben geschwächte Muskeln. Die Bewegungseinschränkung der Muskeln und Gelenke des Fötus im Mutterleib ist wahrscheinlich für die Bewegungseinschränkung der Gelenke nach der Geburt verantwortlich. Manchmal sind die Nerven, die den Gelenken normalerweise den Bewegungsimpuls geben würden, ebenfalls beeinträchtigt. Säuglinge mit Arthrogryposis multiplex congenita können auch ausgekugelte Hüften, Knie oder Ellbogen haben.

Diagnose

  • Untersuchung durch den Arzt

  • Genetische Untersuchung

Vor der Geburt können sich bei einer Routineuntersuchung abnorme Gliedmaßen erkennbar machen. Wenn abnorme Gliedmaßen zu sehen sind, können Ärzte eine Ultraschalluntersuchung anderer Teile des Körpers des Fötus oder Gentests am Fötus mithilfe einer Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) durchführen. Ärzte empfehlen möglicherweise eine genetische Beratung einzuholen.

Nach der Geburt führen die Ärzte eine körperliche Untersuchung durch und bemerken die starren Gelenke und Gliedmaßen des Babys. Ärzte führen dann genetische Untersuchungen durch, indem sie eine Blutprobe des Blutes analysieren, um nach Chromosomen- und Genanomalien zu suchen. Mit diesen Tests kann festgestellt werden, ob eine bestimmte Störung die Ursache ist und andere Ursachen ausgeschlossen werden können.

Untersuchungen der Muskeln, wie z. B. eine Muskelbiopsie (Entnahme einer Muskelprobe zur Untersuchung) und Elektromyographie (EMG) können durchgeführt werden, um den Ärzten zu helfen, zwischen verschiedenen Formen der Arthrogryposis zu unterscheiden.

Prognose

Babys, die mit Arthrogryposis multiplex congenita geboren wurden, entwickeln sich normalerweise geistig ganz normal, es sei denn, die Krankheit geht mit einer Krankheit oder einem Syndrom einher. Die Ärzte versuchen eine spezifische Diagnose darüber zu stellen, was genau die Ursache für die Arthrogryposis multiplex congenita ist, damit sie für die Eltern eine Prognose stellen und diese eine Genberatung erhalten können.

Behandlung

  • Gipsverbände und Physiotherapie

  • Manchmal operative Eingriffe

Die Beweglichkeit kann durch Ruhigstellen der Gelenke des Babys mit einem Gips und mit Physiotherapieverbessert werden, bei der die steifen Gelenke vorsichtig bewegt und gebeugt werden.

Um die Knochen von Gewebe zu befreien, das an ihnen festgewachsen ist, kann eine Operation nötig werden, damit sich das Gelenk normal bewegen kann. Die operative Bewegung eines Muskels (z. B. die Bewegung des Trizeps, um damit den Ellbogen zu beugen und nicht nur auszustrecken) kann zu einer besseren Funktionsfähigkeit führen.

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