Arthrogryposis multiplex congenita bezieht sich auf eine Gruppe seltener Erkrankungen, die sich im Mutterleib entwickeln und dazu führen, dass viele Gelenke steif werden.
Geburtsdefekte, auch als angeborene Anomalien bezeichnet, sind physische Anomalien, die vor der Geburt eines Kindes entstehen. „Angeboren“ (kongenital) bedeutet „bei Geburt vorhanden“. (Siehe auch Einführung zu Geburtsfehlern des Gesichts, der Knochen, Gelenke und Muskeln.)
Arthrogryposis ist eine Erkrankung, bei der die Gelenke dauerhaft unbeweglich oder steif werden. Angeborene steife Gelenke kommen in schätzungsweise mehr als 300 unterschiedlichen Störungen vor und wurden bei mehr als 35 spezifischen genetischen Störungen (z. B. die Infantile spinale Muskelatrophie, Typ I und Trisomie 18) mit Arthrogryposis multiplex congenita in Zusammenhang gebracht.
Ursachen von Arthrogryposis multiplex congenita
Jede Störung, die die Bewegung des Babys beeinträchtigt oder einschränkt, während es sich im Mutterleib befindet, kann zu einer Arthrogryposis multiplex congenita führen. Beispiele sind:
Einschränkung der Bewegung des Fötus, z. B. weil die Gebärmutter der Mutter abnorm geformt ist, weil sie mehr als einen Fötus im Mutterleib trägt, oder weil zu wenig Fruchtwasser vorhanden ist
Eine Krankheit der Mutter, z. B. multiple Sklerose
Eine genetische Störung, aufgrund der sich der Fötus im Mutterleib nicht richtig bewegen kann, etwa eine muskuläre Dystrophie oder eine Bindegewebserkrankung
Symptome einer Arthrogryposis multiplex congenita
Bei Säuglingen mit Arthrogryposis multiplex congenita sind eine Reihe von Gelenken verkrümmt und steif und können nicht gebeugt werden. Die an den steifen Gelenken befestigten Muskeln sind in der Regel schwach und schlecht ausgebildet. Die Bewegungseinschränkung der Muskeln und Gelenke des Fötus im Mutterleib ist wahrscheinlich für die Bewegungseinschränkung der Gelenke nach der Geburt verantwortlich. Manchmal sind die Nerven, die den Gelenken normalerweise den Bewegungsimpuls geben würden, ebenfalls beeinträchtigt. Säuglinge mit Arthrogryposis multiplex congenita können auch ausgekugelte Hüften, Knie oder Ellbogen haben.
Diagnose von Arthrogryposis multiplex congenita
Untersuchung durch den Arzt
Genetische Untersuchung
Vor der Geburt können sich bei einer Routineuntersuchung abnorme Gliedmaßen erkennbar machen. Wenn abnorme Gliedmaßen zu sehen sind, können Ärzte eine Ultraschalluntersuchung anderer Teile des Körpers des Fötus oder Gentests am Fötus mithilfe einer Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) durchführen.
Nach der Geburt führen die Ärzte eine körperliche Untersuchung durch und bemerken die starren Gelenke und Gliedmaßen des Babys. Ein Baby mit diesen Geburtsfehlern kann von einem Genetiker untersucht werden. Ein Genetiker ist ein Arzt, der auf Genetik spezialisiert ist (Genforschung und wie bestimmte Merkmale oder Eigenschaften von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden). Es können Gentests an einer Blutprobe des Babys durchgeführt werden, um nach Chromosomen- und Genanomalien zu suchen. Mit diesen Tests kann festgestellt werden, ob eine bestimmte genetische Störung die Ursache ist und andere Ursachen ausgeschlossen werden können.
Untersuchungen der Muskeln, wie z. B. eine Muskelbiopsie (Entnahme einer Muskelprobe zur Untersuchung) und Elektromyografie (EMG) können durchgeführt werden, um den Ärzten zu helfen, zwischen verschiedenen Formen der Arthrogryposis zu unterscheiden.
Prognose bei Arthrogryposis multiplex congenita
Babys, die mit Arthrogryposis multiplex congenita geboren wurden, entwickeln sich normalerweise geistig ganz normal, es sei denn, die Krankheit geht mit einer Krankheit oder einem Syndrom einher.
Die Ärzte versuchen eine spezifische Diagnose darüber zu stellen, was genau die Ursache für die Arthrogryposis multiplex congenita ist, damit sie für die Eltern eine Prognose stellen und diese eine Genberatung erhalten können.
Viele Kinder entwickeln sich erstaunlich gut. Etwa zwei Drittel der betroffenen Kinder können nach der Behandlung gehen.
Behandlung von Arthrogryposis multiplex congenita
Gipsverbände und Physiotherapie
Manchmal operative Eingriffe
Die Beweglichkeit kann durch Ruhigstellen der Gelenke des Babys mit einem Gips und mit Physiotherapieverbessert werden, bei der die steifen Gelenke vorsichtig bewegt und gebeugt werden.
Um die Knochen von Gewebe zu befreien, das an ihnen festgewachsen ist, kann eine Operation nötig werden, damit sich das Gelenk normal bewegen kann. Die operative Bewegung eines Muskels (z. B. die Bewegung des Trizeps, um damit den Ellbogen zu beugen und nicht nur auszustrecken) kann zu einer besseren Funktionsfähigkeit führen.