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Trisomie 18 wird durch ein zusätzliches Chromosom 18 ausgelöst.
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Die Säuglinge sind in der Regel klein und haben viele körperliche Anomalien und Probleme mit den inneren Organen.
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Vor oder nach der Geburt können zur Bestätigung der Diagnose Tests durchgeführt werden.
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Eine Behandlung für Trisomie 18 gibt es nicht.
(Siehe auch Überblick über Chromosomenstörungen.)
Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die DNS und viele Gene enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist ({blank} Gene und Chromosomen für eine Erklärung zur Genetik). Gene enthalten Anweisungen darüber, wie der Körper funktionieren sollte.
Ein zusätzliches Chromosom, wodurch das Chromosom dreimal (anstatt der üblichen zweimal) vorkommt, wird Trisomie genannt ({blank} Übersicht über Chromosom- und Gendefekte). Kinder mit Trisomie 18 haben ein drittes Chromosom 18. Trisomie 18 tritt in ungefähr 1 von 6.000 Lebendgeburten auf. Viele der betroffenen Föten gehen jedoch bereits vor der Geburt spontan als Fehlgeburt ab. Das zusätzliche Chromosom wird fast immer von der Mutter geerbt. Mütter über 35 Jahre haben ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit Trisomie 18. Es gibt mehr Mädchen als Jungen mit Trisomie 18.
Symptome
Im Mutterleib sind die betroffenen Föten meist nicht sehr aktiv und häufig ist die Fruchtwassermenge höher und die Plazenta klein.
Körperliche Anomalien
Bei Geburt sind die Neugeborenen häufig sehr klein, weil ihre Muskeln und ihr Körperfett unterentwickelt sind. Neugeborene sind meistens schlapp und haben ein schwaches Weinen. Der Mund und Kiefer können klein sein, wodurch das Gesicht des Neugeborenen verkniffen wirkt. Es treten auch oft andere sichtbare Verformungen auf, einschließlich eines kleinen Kopfes, tief sitzende und verformte Ohren, ein schmales Becken und ein kurzes Brustbein (Sternum). Körperliche Abweichungen können bei der Geburt offensichtlich sein. Nicht alle Neugeborenen haben jedoch schwere Anomalien.
Die Hände sind zu Fäusten geballt und die Zeigefinger überlappen die Mittel- und Ringfinger. Die Fingernägel sind unterentwickelt. Besonders im Nacken sind oft Hautfalten sichtbar. Die großen Zehen sind kürzer und häufig nach oben gebogen. Klumpfüße und Sichelfüße kommen häufig vor.
Innere Auffälligkeiten
Innere Organe können ebenfalls Defekte aufweisen. Im Herz, der Lunge, Verdauungstrakt und den Nieren sind möglicherweise Auffälligkeiten zu sehen. Jungen haben vielleicht Hodenhochstand. Neugeborene können auch an Hernien, von der Bauchwand abgelösten Muskeln oder beiden leiden.
Diagnose
Vor der Geburt entsteht vielleicht aufgrund von Ergebnissen einer Ultraschalluntersuchung des Fötus ein Verdacht auf Trisomie 18. Manchmal kann der Arzt auch anhand eines Tests Desoxyribonukleinsäure (DNS) vom Fötus im Blut der Mutter finden und anhand dieser DNS ein erhöhtes Risiko für Trisomie 18 feststellen. Dieser Test wird als nichtinvasive Pränataldiagnostik (NIPD) oder zellfreier fetaler DNA-Test bezeichnet. Lassen diese Tests auf eine Trisomie 18 schließen, wird die Diagnose auf Basis einer Chorionzottenbiopsie, Amniozentese oder beiden ({blank} Tests zum Erkennen von Chromosomen- und Genanomalien) gestellt.
Nach der Geburt lässt das Erscheinungsbild des Säuglings die Diagnose Trisomie 18 vermuten. Die Diagnose der Trisomie 18 wird durch eine Analyse der Chromosomen des Säuglings anhand eines Bluttests gestellt.
Prognose und Behandlung
Eine spezifische Behandlung für Trisomie 18 gibt es nicht. Mehr als 50 Prozent der Kinder sterben in der ersten Lebenswoche und nur 5 bis 10 Prozent erleben den 1. Geburtstag. Allerdings leben Kinder mit Trisomie 18 seit kurzem länger. Bei diesen Überlebenden besteht ein erhöhtes Risiko, bestimmte Krebsarten zu entwickeln, wie z. B. eine Form von Leberkrebs (Hepatoblastom) und Nierenkrebs (Wilms-Tumor). Um diese Krebsarten zu erkennen, empfehlen Ärzte, dass Kinder regelmäßige Blutuntersuchungen und einen Ultraschall des Bauches und der Nieren durchführen lassen.
Kinder, die überleben, haben erhebliche Entwicklungsverzögerungen und Beeinträchtigungen. Die Familienmitglieder sollten sich Hilfe holen.
Weitere Informationen
Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
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Trisomy 18 Foundation: Provides advocacy, education, support, and public awareness programs and services
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