Trisomie 18 wird durch ein zusätzliches Chromosom 18 ausgelöst.
Die Säuglinge sind in der Regel klein und haben viele körperliche Anomalien und Probleme mit den inneren Organen.
Vor oder nach der Geburt können zur Bestätigung der Diagnose Tests durchgeführt werden.
Eine Behandlung für Trisomie 18 gibt es nicht.
(Siehe auch Überblick über Chromosomenstörungen Übersicht über Chromosom- und Gendefekte Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die Gene einer Person enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes... Erfahren Sie mehr .)
Chromosomen Chromosomen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten... Erfahren Sie mehr 
sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die DNS DNS Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten... Erfahren Sie mehr und viele Gene enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist ( Gene und Chromosomen Gene und Chromosomen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten... Erfahren Sie mehr für eine Erklärung zur Genetik). Gene enthalten Anweisungen darüber, wie der Körper funktionieren sollte.
Ein zusätzliches Chromosom, wodurch das Chromosom dreimal (anstatt der üblichen zweimal) vorkommt, wird Trisomie genannt ( Übersicht über Chromosom- und Gendefekte Übersicht über Chromosom- und Gendefekte Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die Gene einer Person enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes... Erfahren Sie mehr ). Kinder mit Trisomie 18 haben ein drittes Chromosom 18. Trisomie 18 tritt in ungefähr 1 von 6.000 Lebendgeburten auf. Viele der betroffenen Föten gehen jedoch bereits vor der Geburt spontan als Fehlgeburt Fehlgeburt Unter einer Fehlgeburt versteht man den Verlust eines Kindes aufgrund natürlicher Ursachen vor der 20. Schwangerschaftswoche. Fehlgeburten können aufgrund einer Komplikation beim Fötus (z. B... Erfahren Sie mehr ab. Das zusätzliche Chromosom wird fast immer von der Mutter geerbt. Mütter über 35 Jahre haben ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit Trisomie 18. Es gibt mehr Mädchen als Jungen mit Trisomie 18.
Symptome von Trisomie 18
Im Mutterleib sind die betroffenen Föten meist nicht sehr aktiv und häufig ist die Fruchtwassermenge höher und die Plazenta klein.
Körperliche Anomalien
Bei Geburt sind die Neugeborenen häufig sehr klein, weil ihre Muskeln und ihr Körperfett unterentwickelt sind. Neugeborene sind meistens schlapp und haben ein schwaches Weinen. Der Mund und Kiefer können klein sein, wodurch das Gesicht des Neugeborenen verkniffen wirkt. Es treten auch oft andere sichtbare Verformungen auf, einschließlich eines kleinen Kopfes, tief sitzende und verformte Ohren, ein schmales Becken und ein kurzes Brustbein (Sternum). Körperliche Abweichungen können bei der Geburt offensichtlich sein. Nicht alle Neugeborenen haben jedoch schwere Anomalien.
Die Hände sind zu Fäusten geballt und die Zeigefinger überlappen die Mittel- und Ringfinger. Die Fingernägel sind unterentwickelt. Besonders im Nacken sind oft Hautfalten sichtbar. Die großen Zehen sind kürzer und häufig nach oben gebogen. Klumpfüße Klumpfuß und andere Fußdefekte Als Klumpfuß (Talipes equinovarus) wird ein Geburtsfehler bezeichnet, bei denen der Fuß und die Knöchel fehlgebildet oder ungewöhnlich positioniert sind. Die am häufigsten... Erfahren Sie mehr 
und Sichelfüße kommen häufig vor.
Bild mit freundlicher Genehmigung der Public Health Image Library der Centers for Disease Control and Prevention.
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Häufige Klumpfußstellungen
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Innere Auffälligkeiten
Innere Organe können ebenfalls Defekte aufweisen. Im Herz, der Lunge, Verdauungstrakt und den Nieren sind möglicherweise Auffälligkeiten zu sehen. Jungen haben vielleicht Hodenhochstand Hodenhochstand Von einem Hodenhochstand (Kryptorchismus) spricht man dann, wenn die Hoden im Bauchraum oder der Leiste verbleiben, anstatt in den Hodensack zu wandern.Gleithoden (hypermobile Hoden) haben sich... Erfahren Sie mehr 
. Neugeborene können auch an Hernien Bauchwandhernien Bei einer Bauchwandhernie handelt es sich um eine Öffnung oder eine Schwachstelle in der Bauchwand, durch die Eingeweide in der Bauchhöhle austreten können. Eine Bauchwandhernie... Erfahren Sie mehr 
, von der Bauchwand abgelösten Muskeln oder beiden leiden.
Diagnose von Trisomie 18
Vor der Geburt: Ultraschalluntersuchungen des Fötus oder Bluttests bei der Mutter
Chorionzotten-Probennahme, Amniozentese oder beide
Nach der Geburt: das Erscheinungsbild des Säuglings und Bluttests beim Säugling
Vor der Geburt entsteht vielleicht aufgrund von Ergebnissen einer Ultraschalluntersuchung des Fötus Ultraschall Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr ein Verdacht auf Trisomie 18. Manchmal kann der Arzt auch anhand eines Tests Desoxyribonukleinsäure (DNS) vom Fötus im Blut der Mutter finden und anhand dieser DNS ein erhöhtes Risiko für Trisomie 18 feststellen. Dieser Test wird als nichtinvasive Pränataldiagnostik (NIPD) oder zellfreier fetaler DNA-Test bezeichnet. Lassen diese Tests auf eine Trisomie 18 schließen, wird die Diagnose auf Basis einer Chorionzottenbiopsie Chorionzotten-Probenahme Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr , Amniozentese Amniozentese Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr oder beiden ( Tests zum Erkennen von Chromosomen- und Genanomalien Tests zum Erkennen von Chromosomen- und Genanomalien Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die Gene einer Person enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes... Erfahren Sie mehr ) gestellt.
Nach der Geburt lässt das Erscheinungsbild des Säuglings die Diagnose Trisomie 18 vermuten. Die Diagnose der Trisomie 18 wird durch eine Analyse der Chromosomen des Säuglings anhand eines Bluttests gestellt.
Prognose und Behandlung von Trisomie 18
Unterstützung für die Familie
Eine spezifische Behandlung für Trisomie 18 gibt es nicht. Mehr als 50 Prozent der Kinder sterben in der ersten Lebenswoche und nur 5 bis 10 Prozent erleben den 1. Geburtstag. Allerdings leben Kinder mit Trisomie 18 seit kurzem länger. Bei diesen Überlebenden besteht ein erhöhtes Risiko, bestimmte Krebsarten zu entwickeln, wie z. B. eine Form von Leberkrebs (Hepatoblastom Hepatoblastom Primärer Leberkrebs ist ein bösartiger Tumor mit Ursprung in der Leber. Der häufigste primäre Leberkrebs ist das hepatozelluläre Karzinom (Leberzellkarzinom). Zunächst verursacht Leberkrebs... Erfahren Sie mehr ) und Nierenkrebs (Wilms-Tumor Wilms-Tumor Beim Wilms-Tumor handelt es sich um eine bestimmte Art des Nierenkrebs, die hauptsächlich bei jungen Kindern auftritt. Die Ursache des Wilms-Tumors ist unbekannt, einige Kinder können jedoch... Erfahren Sie mehr ). Um diese Krebsarten zu erkennen, empfehlen Ärzte, dass Kinder regelmäßige Blutuntersuchungen und einen Ultraschall des Bauches und der Nieren durchführen lassen.
Kinder, die überleben, haben erhebliche Entwicklungsverzögerungen und Beeinträchtigungen. Die Familienmitglieder sollten sich Hilfe holen.
Weitere Informationen über Trisomie 18
Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Trisomy 18 Foundation: Provides advocacy, education, support, and public awareness programs and services
