Trisomie 18 ist eine Chromosomenstörung, die durch ein zusätzliches Chromosom 18 hervorgerufen wird und zu geistiger Behinderung und körperlichen Anomalien führt.
Trisomie 18 wird durch ein zusätzliches Chromosom 18 ausgelöst.
Die Säuglinge sind in der Regel klein und haben viele körperliche Anomalien und Probleme mit den inneren Organen.
Vor oder nach der Geburt können zur Bestätigung der Diagnose Tests durchgeführt werden.
Trisomie 18 ist nicht heilbar, aber einige der Symptome und Komplikationen, die durch das Syndrom verursacht werden, sind behandelbar.
(Siehe auch Überblick über Chromosom- und Gendefekte.)
Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die DNS und viele Gene enthalten. Gene sind DNA-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNA) und enthalten den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist. Gene enthalten Anweisungen darüber, wie der Körper funktionieren und aussehen sollte.
Ein zusätzliches Chromosom, wodurch dasselbe Chromosom dreimal (anstatt der üblichen zweimal) vorkommt, wird Trisomie genannt. Kinder mit Trisomie 18 haben ein drittes Chromosom 18.
Trisomie 18 tritt bei etwa 4 von 10.000 Schwangerschaften auf. Das zusätzliche Chromosom wird fast immer von der Mutter geerbt. Mütter über 35 Jahre haben ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit Trisomie 18. Es gibt mehr Mädchen als Jungen mit Trisomie 18.
Weniger als 10 Prozent der betroffenen Säuglinge überleben das erste Lebensjahr.
Symptome von Trisomie 18
Im Mutterleib sind die betroffenen Föten meist nicht sehr aktiv und häufig liegen eine zu hohe Fruchtwassermenge, eine zu kleine Plazenta und Wachstumsstörungen vor.
Körperliche Anomalien
Bei der Geburt haben die Neugeborenen oft ein geringes Geburtsgewicht, zu wenig Körperfett und unterentwickelte Muskeln. Neugeborene sind meistens schlapp und haben ein schwaches Weinen. Der Mund und Kiefer können klein sein, wodurch das Gesicht des Neugeborenen verkniffen wirkt.
Die Hände sind zu Fäusten geballt und die Zeigefinger überlappen die Mittel- und Ringfinger. Die Fingernägel sind unterentwickelt. Besonders im Nacken sind oft Hautfalten sichtbar. Die großen Zehen sind kürzer und häufig nach oben gebogen. Klumpfüße und Sichelfüße kommen häufig vor.
Es treten auch oft andere sichtbare Verformungen auf, einschließlich eines kleinen Kopfes, tief sitzende und verformte Ohren, ein schmales Becken und ein kurzes Brustbein (Sternum).
Körperliche Abweichungen können bei der Geburt offensichtlich sein. Nicht alle Neugeborenen haben jedoch offenkundige Anomalien.
Bild mit freundlicher Genehmigung der Public Health Image Library der Centers for Disease Control and Prevention.
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Häufige Klumpfußstellungen
Innere Auffälligkeiten
Innere Organe können ebenfalls Defekte aufweisen. Im Herz, der Lunge, Verdauungstrakt und den Nieren sind möglicherweise Auffälligkeiten zu sehen. Neugeborene können auch an Hernien, von der Bauchwand abgelösten Muskeln oder beiden leiden. Jungen haben vielleicht Hodenhochstand.
Diagnose von Trisomie 18
Vor der Geburt: Ultraschalluntersuchungen des Fötus oder Bluttests bei der Mutter
Vor der Geburt, Chorionzotten-Probennahme, Amniozentese oder beides
Nach der Geburt: das Erscheinungsbild des Säuglings und Bluttests beim Säugling
(Siehe auch Techniken zur Next-Generation-Sequenzierung.)
Vor der Geburt entsteht vielleicht aufgrund von Ergebnissen einer Ultraschalluntersuchung des Fötus ein Verdacht auf Trisomie 18. Manchmal kann der Arzt auch anhand eines Tests Desoxyribonukleinsäure (DNS) vom Fötus im Blut der Mutter finden und anhand dieser DNS ein erhöhtes Risiko für Trisomie 18 feststellen. Dieser Test wird als nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPD) oder als Analyse der zellfreien fötalen DNS bezeichnet.
Wenn aufgrund der Ergebnisse dieser Untersuchungen ein Verdacht Trisomie 18 besteht, wird die Diagnose häufig durch folgende Untersuchungen bestätigt: Chorionzottenbiopsie, bei der eine kleine Probe der Plazenta entnommen wird, und/oder eine Fruchtwasseruntersuchung, bei der eine Probe der Flüssigkeit entnommen wird, die den Fötus umgibt (Fruchtwasser).
Nach der Geburt lässt das Erscheinungsbild des Säuglings die Diagnose Trisomie 18 vermuten. Die Diagnose wird in der Regel durch eine Analyse der Chromosomen des Säuglings anhand eines Bluttests gestellt.
Behandlung einer Trisomie 18
Unterstützung für die Familie
Trisomie 18 ist nicht heilbar.
Kinder mit Trisomie 18 haben erhebliche Entwicklungsverzögerungen und Beeinträchtigungen. Sie sollten frühzeitig Physio- und Sprachtherapien erhalten. Es wird empfohlen, dass Familienmitglieder sich unterstützen lassen.
Die Behandlung einiger der durch Trisomie 18 verursachten Anomalien hat dazu geführt, dass manche Menschen länger leben. Bei ihnen besteht ein erhöhtes Risiko, bestimmte Formen von Tumoren zu entwickeln, wie z. B. in der Leber (Hepatoblastom) und in den Nieren (Wilms-Tumor). Damit diese Tumoren und andere Komplikationen frühzeitig entdeckt werden können, empfehlen Ärzte, bei den Kindern regelmäßig Blutuntersuchungen und eine Ultraschalluntersuchung des Bauches und der Nieren durchführen zu lassen.
Prognose bei Trisomie 18
Die Trisomie 18 verläuft bei mehr als 50 Prozent der Kinder in der ersten Lebenswoche tödlich und nur etwa 10 Prozent erleben ihren 1. Geburtstag. Menschen mit Trisomie 18 leben jedoch immer länger, und es gibt Erwachsene mit Trisomie 18.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
