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Glykogenspeicherkrankheiten

Von

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Überprüft/überarbeitet Dez 2021
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Quellen zum Thema

Glykogenspeicherkrankheiten sind Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels Überblick über Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels sind erbliche Stoffwechselstörungen. Erbkrankheiten treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu... Erfahren Sie mehr , die entstehen, wenn die am Stoffwechsel von Glykogen beteiligten Enzyme gestört sind, was häufig zu Wachstumsstörungen, Schwäche, einer vergrößerten Leber, niedrigem Blutzucker und Verwirrtheit führt. Glykogenspeicherkrankheiten treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene Gene Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen sind... Erfahren Sie mehr Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.

  • Glykogenspeicherkrankheiten werden durch den Mangel eines Enzyms verursacht, das zur Umwandlung von Glukose in Glykogen und zum Abbau von Glykogen in Glukose erforderlich ist.

  • Häufige Symptome sind Schwäche, Schwitzen, Verwirrtheit, Nierensteine, eine große Leber, niedriger Blutzucker und Wachstumshemmung.

  • Die Diagnose wird anhand von Bluttests, durch Untersuchung einer Gewebeprobe unter einem Mikroskop (Biopsie) und anhand von Aufnahmen mit der Magnetresonanztomografie gestellt.

  • Die Behandlung hängt von der Art der Glykogenspeicherkrankheit ab und umfasst meist eine kontrollierte Aufnahme von Kohlenhydraten.

Glykogen (ein Kohlenhydrat Kohlenhydrate Kohlenhydrate, Proteine und Fette sind die Hauptarten von Makronährstoffen in der Nahrung (Nährstoffe, die täglich in großen Mengen benötigt werden). Sie liefern 90 % des Trockengewichts der... Erfahren Sie mehr ) besteht aus vielen aneinander gereihten Glukosemolekülen. Glukose dient dem Körper als Hauptenergiequelle, die er für seine Muskeln, einschließlich des Herzens, und das Gehirn verwendet. Glukose, die nicht sofort zur Energiegewinnung verbraucht wird, wird in der Leber, den Muskeln und Nieren in Form von Glykogen gespeichert und bei Bedarf wieder mobilisiert.

Kinder mit einer Glykogenspeicherkrankheit haben Folgendes:

  • Bei ihnen fehlt eines der Enzyme, die für die Bildung von Glukose zu Glykogen unerlässlich sind.

  • Bei ihnen fehlt eines der Enzyme, das für die Aufspaltung (Verstoffwechselung) von Glykogen in Glukose unerlässlich ist.

Etwa einer von 25.000 Säuglingen leidet an einer Form von Glykogenspeicherkrankheit.

Es gibt viele unterschiedliche Glykogenspeicherkrankheiten, die auch als Glykogenosen bezeichnet werden. Jede wird mit einer römischen Ziffer identifiziert.

Symptome von Glykogenspeicherkrankheiten

Manche dieser Krankheiten verursachen kaum Symptome. Andere sind jedoch tödlich. Die spezifischen Symptome, das Alter, in denen sie zum ersten Mal auftreten, und ihr Schweregrad unterscheiden sich zwischen diesen Störungen sehr stark. Das Hauptsymptom der Glykogenosen Typ II, V und VII ist meist Muskelschwäche (Myopathie). Die Glykogenosen Typ I, III und VI sind durch niedrige Blutzuckerspiegel (Hypoglykämie Hypoglykämie (Unterzuckerung) Bei einer Unterzuckerung enthält das Blut ungewöhnlich wenig Zucker (Glukose). Unterzuckerung (Hypoglykämie) wird häufig durch die Medikamente ausgelöst, die den Diabetes kontrollieren sollen... Erfahren Sie mehr ) und einen aufgetriebenen Bauch gekennzeichnet (überschüssiges oder anomales Glykogen kann die Leber vergrößern). Niedrige Blutzuckerspiegel verursachen Schweißausbrüche, Verwirrtheit und manchmal Krampfanfälle und Koma. Weitere mögliche Krankheitsfolgen sind bei Kindern eine Wachstumshemmung, häufige Infektionen sowie Geschwüre im Mund und Darm.

Diagnose von Glykogenspeicherkrankheiten

  • Bluttests, Biopsie und Magnetresonanztomografie

Die Glykogenspeicherkrankheit wird anhand einer Untersuchung einer Muskel- oder Lebergewebeprobe unter einem Mikroskop (Biopsie) und einer Magnetresonanztomografie Magnetresonanztomografie (MRT) Bei einer Magnetresonanztomografie (MRT) werden mit einem starken Magnetfeld und hochfrequenten Radiowellen sehr detaillierte Darstellungen produziert. Für eine MRT werden keine Röntgenstrahlen... Erfahren Sie mehr Magnetresonanztomografie (MRT) (MRT) auf Glykogen im Gewebe diagnostiziert. Ärzte bestätigen die Diagnose durch Analyse der DNS. Die Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Pompe-Krankheit) ist nun in vielen Bundesstaaten der USA Teil der Screening-Tests für Neugeborene Neugeborenen-Screening Viele schwere Störungen, die bei der Geburt noch nicht offen zu Tage treten, lassen sich durch verschiedene Screening-Tests nachweisen. Durch eine frühzeitige Diagnose und Behandlung lassen... Erfahren Sie mehr . Andere Tests, etwa Leber-, Haut-, Muskel- und Bluttests, werden durchgeführt, um den spezifischen Typ der Glykogenspeicherkrankheit festzustellen. Außerdem gibt es jetzt Gentests Genetisches Screening vor der Schwangerschaft Genetische Screenings sollen feststellen, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen. Erbliche genetische Störungen sind Störungen von... Erfahren Sie mehr zur Feststellung, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit der genetischen Erbkrankheit zu bekommen. Siehe auch Diagnose von erblichen Stoffwechselkrankheiten Diagnose Erbliche Stoffwechselstörungen sind genetische Krankheiten, die zu Stoffwechselproblemen führen. Erblich (Hereditär) bedeutet, dass Gene von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden... Erfahren Sie mehr .

Tabelle

Behandlung von Glykogenspeicherkrankheiten

  • Kohlenhydratreiche Ernährung

  • Vorbeugung eines niedrigen Blutzuckerspiegels durch häufige oder nahezu dauerhafte Fütterung

  • Behandlungen für bestimmte Komplikationen

Die Behandlung hängt vom Typ der Glykogenspeicherkrankheit ab.

Bei den meisten Formen lässt sich mit häufigen kleinen kohlenhydratreichen Mahlzeiten über den Tag hinweg erreichen, dass der Blutzuckerspiegel nicht abfällt.

Bei Glykogenspeicherkrankheiten, die niedrige Blutzuckerspiegel verursachen, lässt sich durch die Gabe von ungekochtem Stärkemehl alle 4 bis 6 Stunden rund um die Uhr, auch in der Nacht, das Problem lösen.

In anderen Fällen müssen Kohlenhydratlösungen nachtsüber eine Magensonde gegeben werden, um ein nächtliches Absinken des Blutzuckerspiegels zu verhindern.

Menschen mit einer Glykogenspeicherkrankheit, die sich auf die Muskeln auswirkt, sollten sich nicht übermäßig körperlich belasten.

Weitere Informationen

Im Folgenden handelt es sich um einige englischsprachige Hilfsmittel, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.

HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: DIE AUSGABE FÜR MEDIZINISCHE FACHKREISE ANSEHEN
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