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Glykogenspeicherkrankheiten

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Apr 2020| Inhalt zuletzt geändert Apr 2020
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Quellen zum Thema

Glykogenspeicherkrankheiten sind Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels Überblick über Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels sind erbliche Stoffwechselstörungen. Erbkrankheiten treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern... Erfahren Sie mehr , die entstehen, wenn die am Stoffwechsel von Glykogen beteiligten Enzyme gestört sind, was häufig zu Wachstumsstörungen, Schwäche, einer vergrößerten Leber, niedrigem Blutzucker und Verwirrtheit führt. Glykogenspeicherkrankheiten treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene Gene Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten... Erfahren Sie mehr Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.

  • Glykogenspeicherkrankheiten werden durch den Mangel eines Enzyms verursacht, das zur Umwandlung von Glukose in Glykogen und zum Abbau von Glykogen in Glukose erforderlich ist.

  • Häufige Symptome sind Schwäche, Schwitzen, Verwirrtheit, Nierensteine, eine große Leber, niedriger Blutzucker und Wachstumshemmung.

  • Die Diagnose wird anhand von Bluttests, durch Untersuchung einer Gewebeprobe unter einem Mikroskop (Biopsie) und anhand von Aufnahmen mit der Magnetresonanztomographie gestellt.

  • Die Behandlung hängt von der Art der Glykogenspeicherkrankheit ab und umfasst meist eine kontrollierte Aufnahme von Kohlenhydraten.

Glykogen (ein Kohlenhydrat Kohlenhydrate Kohlenhydrate, Eiweiß und Fette machen etwa 90 % des Trockengewichtes der Nahrung und 100 % ihrer Energie aus. Alle drei Nährstoffe liefern Energie, die in Kalorien gemessen wird, doch ist die... Erfahren Sie mehr ) besteht aus vielen aneinander gereihten Glukosemolekülen. Glukose dient dem Körper als Hauptenergiequelle, die er für seine Muskeln, einschließlich des Herzens, und das Gehirn verwendet. Glukose, die nicht sofort zur Energiegewinnung verbraucht wird, wird in der Leber, den Muskeln und Nieren in Form von Glykogen gespeichert und bei Bedarf wieder mobilisiert.

Kindern mit einer Glykogenspeicherkrankheit fehlt eines der Enzyme, das für die Umwandlung von Glukose in Glykogen oder den Abbau (Metabolisierung) von Glykogen in Glukose benötigt wird. Etwa einer von 25.000 Säuglingen leidet an einer Form von Glykogenspeicherkrankheit.

Es gibt viele unterschiedliche Glykogenspeicherkrankheiten, die auch als Glykogenosen bezeichnet werden. Jede wird mit einer römischen Ziffer identifiziert.

Symptome von Glykogenspeicherkrankheiten

Manche dieser Krankheiten verursachen kaum Symptome. Andere sind jedoch tödlich. Die spezifischen Symptome, das Alter, in denen sie zum ersten Mal auftreten, und ihr Schweregrad unterscheiden sich zwischen diesen Störungen sehr stark. Das Hauptsymptom der Glykogenosen Typ II, V und VII ist meist Muskelschwäche (Myopathie). Die Glykogenosen Typ I, III und VI sind durch niedrige Blutzuckerspiegel (Hypoglykämie Hypoglykämie (Unterzuckerung) Bei einer Unterzuckerung enthält das Blut ungewöhnlich wenig Zucker (Glukose). Unterzuckerung (Hypoglykämie) wird häufig durch die Medikamente ausgelöst, die den Diabetes kontrollieren... Erfahren Sie mehr ) und einen aufgetriebenen Bauch gekennzeichnet (überschüssiges oder anomales Glykogen kann die Leber vergrößern). Niedrige Blutzuckerspiegel verursachen Schweißausbrüche, Verwirrtheit und manchmal Krampfanfälle und Koma. Weitere mögliche Krankheitsfolgen sind bei Kindern eine Wachstumshemmung, häufige Infektionen sowie Geschwüre im Mund und Darm.

Diagnose von Glykogenspeicherkrankheiten

  • Bluttests, Biopsie und Magnetresonanztomographie

Die Glykogenspeicherkrankheit wird anhand einer Untersuchung einer Muskel- oder Lebergewebeprobe unter einem Mikroskop (Biopsie) und einer Magnetresonanztomographie Magnetresonanztomographie (MRT) Bei einer Magnetresonanztomographie (MRT) werden mit einem starken Magnetfeld und hochfrequenten Radiowellen sehr detaillierte Darstellungen produziert. Für eine MRT werden keine Röntgenstrahlen... Erfahren Sie mehr Magnetresonanztomographie (MRT) (MRT) auf Glykogen im Gewebe diagnostiziert. Ärzte bestätigen die Diagnose durch Analyse der DNS. Andere Tests, etwa Leber-, Haut-, Muskel- und Bluttests, werden durchgeführt, um den spezifischen Typ der Glykogenspeicherkrankheit festzustellen. Außerdem gibt es Gentests Genetisches Screening Genetische Screenings sollen feststellen, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen. Erbliche genetische Störungen sind Störungen... Erfahren Sie mehr zur Feststellung, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit der genetischen Erbkrankheit zu bekommen. Siehe auch Diagnose von erblichen Stoffwechselkrankheiten Diagnose Erbliche Stoffwechselstörungen sind genetische Krankheiten, die zu Stoffwechselproblemen führen. Erblich (Hereditär) bedeutet, dass die Gene von einer Generation zur nächsten weitergegeben... Erfahren Sie mehr .

Tabelle
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Behandlung von Glykogenspeicherkrankheiten

  • Kohlenhydratreiche Ernährung

  • Vorbeugung eines niedrigen Blutzuckerspiegels durch häufige oder nahezu dauerhafte Fütterung

  • Behandlungen für bestimmte Komplikationen

Die Behandlung hängt vom Typ der Glykogenspeicherkrankheit ab.

Bei den meisten Formen lässt sich mit häufigen kleinen kohlenhydratreichen Mahlzeiten erreichen, dass der Blutzuckerspiegel nicht abfällt.

Bei Glykogenspeicherkrankheiten, die niedrige Blutzuckerspiegel verursachen, lässt sich durch die Gabe von ungekochtem Stärkemehl alle 4 bis 6 Stunden rund um die Uhr, auch in der Nacht, das Problem lösen.

In anderen Fällen müssen Kohlenhydratlösungen nachts über eine Magensonde gegeben werden, um ein nächtliches Absinken des Blutzuckerspiegels zu verhindern.

Menschen mit einer Glykogenspeicherkrankheit, die sich auf die Muskeln auswirkt, sollten sich nicht übermäßig körperlich belasten.

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