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Trisomie 13

(Pätau-Syndrom, Trisomie D)

Von

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Nov 2018| Inhalt zuletzt geändert Nov 2018
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Quellen zum Thema

Trisomie 13 ist eine Chromosomenstörung, die durch ein zusätzliches Chromosom 13 hervorgerufen wird und zu schwerer intellektueller Behinderung und körperlichen Anomalien führt.

  • Trisomie 13 wird durch ein zusätzliches Exemplar des Chromosoms 13 ausgelöst.

  • Die Säuglinge sind in der Regel klein und leiden häufig an größeren Hirn-, Augen-, Gesichts- und Herzfehlern.

  • Vor oder nach der Geburt können zur Bestätigung der Diagnose Tests durchgeführt werden.

  • Eine Behandlung für Trisomie 13 gibt es nicht.

Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die DNS und viele Gene enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist ( Gene und Chromosomen für eine Erklärung zur Genetik). Gene enthalten Anweisungen darüber, wie der Körper funktionieren sollte.

Wenn ein Chromosom dreifach vorhanden ist, bezeichnet man das als Trisomie. Kinder mit Trisomie 13 haben ein drittes Chromosom 13. Trisomie 13 tritt in ungefähr 1 von 10.000 Lebendgeburten auf. Das zusätzliche X-Chromosom wird in der Regel von der Mutter geerbt. Mütter über 35 Jahre haben ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit Trisomie 13.

Symptome

Die betroffenen Föten sind im Mutterleib normalerweise nicht sehr aktiv. Die Fruchtblase kann zu viel oder zu wenig Fruchtwasser enthalten.

Körperliche Anomalien

Bei Geburt sind die Neugeborenen eher klein. Das Gehirn ist im Normalfall nicht richtig entwickelt und die Kinder haben viele Anomalien im Gesicht, wie Lippenspalte und Gaumenspalte, kleine Augen, Fehler an der Iris (dem farbigen Teil des Auges) und unterentwickelte Netzhäute (die klaren, lichtempfindlichen Strukturen im hinteren Teil des Auges). Die Ohren sind abnorm geformt und normalerweise tief angelegt. Es treten häufig auch Defekte an Kopfhaut und Öffnungen in der Haut auf. Im Nacken sind oft lockere Hautfalten sichtbar. Neugeborene haben im Allgemeinen eine einzelne Falte in der Handfläche, extra Finger und Zehen sowie schlecht entwickelte Fingernägel.

Lippen- und Gaumenspalte: Fehlbildungen des Gesichts

Lippen- und Gaumenspalte: Fehlbildungen des Gesichts

Sonstige Anomalien

Etwa 80 Prozent der Neugeborenen haben schwerwiegenden Herzfehler. Ein Defekt, der häufig auftritt, wird als Ventrikelseptumdefekt bezeichnet und beschreibt eine abnorme Öffnung zwischen dem rechten und linken Ventrikel. Die Jungen haben einen Hodenhochstand und einen abnormen Hodensack. Mädchen haben einen abnorm geformten Uterus. Bei Neugeborenen treten häufig verlängerte Perioden ohne Atmung auf (Apnoe). In vielen Fällen haben sie einen Hörschaden oder es wird ein Hörschaden vermutet, der aber schwierig zu bestätigen sein kann, weil diese Kinder häufig schwerwiegende intellektuelle Behinderungen haben.

Diagnose

  • Vor der Geburt: Ultraschalluntersuchungen des Fötus oder Bluttests bei der Mutter

  • Chorionzotten-Probennahme, Amniozentese oder beide

  • Nach der Geburt: das Erscheinungsbild des Säuglings und Bluttests beim Säugling

Vor der Geburt entsteht vielleicht aufgrund von Ergebnissen einer Ultraschalluntersuchung des Fötus ein Verdacht auf Trisomie 13. Manchmal kann der Arzt Desoxyribonukleinsäure (DNS) des Fötus im Blut der Mutter finden und anhand dieser DNS ein erhöhtes Risiko für Trisomie 13 feststellen. Lassen diese Tests auf eine Trisomie 13 schließen, wird die Diagnose auf Basis einer Chorionzottenbiopsie, Amniozentese oder beiden gestellt.

Nach der Geburt lässt das Erscheinungsbild des Säuglings die Diagnose Trisomie 13 vermuten. Die Diagnose wird durch eine Analyse der Chromosomen des Säuglings anhand eines Bluttests gestellt.

Prognose und Behandlung

  • Unterstützung für die Familie

Eine spezifische Behandlung für Trisomie 13 gibt es nicht. Die meisten Kinder (80 Prozent) sind so stark betroffen, dass sie im 1. Lebensmonat sterben und weniger als 10 Prozent erleben den 1. Geburtstag. Die Familienmitglieder sollten sich Hilfe holen.

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