Chromosomen Chromosomen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen sind... Erfahren Sie mehr 
sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die DNS DNS Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen sind... Erfahren Sie mehr und viele Gene enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist (Gene und Chromosomen Gene und Chromosomen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen sind... Erfahren Sie mehr für eine Erklärung zur Genetik). Gene enthalten Anweisungen, in denen steht, wie der Körper auszusehen und zu funktionieren hat.
Fragiles-X-Syndrom ist die am häufigsten diagnostizierte vererbte Ursache einer intellektuellen Behinderung Intellektuelle Behinderung Menschen mit einer intellektuellen Behinderung (ID) haben deutlich unterdurchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten, die seit der Geburt oder der frühen Kindheit bestehen. Sie sind nur eingeschränkt... Erfahren Sie mehr . Jungen sind häufiger davon betroffen als Mädchen. Fragiles-X-Syndrom ist nach dem Down-Syndrom Down-Syndrom (Trisomie 21) Down-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die durch ein zusätzliches Chromosom 21 hervorgerufen wird und zu intellektueller Behinderung und körperlichen Anomalien führt. Das Down-Syndrom wird... Erfahren Sie mehr 
die häufigste Ursache von intellektuellen Behinderungen bei Jungen. Anders als das Fragile-X-Syndrom ist das Down-Syndrom in den meisten Fällen nicht vererbt. Für weitere Informationen siehe die National Fragile X Foundation.
Die Symptome des Fragilen-X-Syndroms werden durch eine Anomalie eines bestimmten Gens am X-Chromosom (Genanomalien Genanomalien Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die Gene einer Person enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure ( DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes... Erfahren Sie mehr ) verursacht. Die Betroffenen haben überschüssige Exemplare (mehr als 200) eines kleinen Abschnitts von Desoxyribonukleinsäure (DNS). Menschen mit 55 bis 200 zusätzlichen Kopien des Gens werden als Träger einer Prämutation (das heißt als Träger einer Vorstufe zu einer Mutation) angesehen, weil bei ihren Nachkommen ein größeres Risiko hierfür besteht, obwohl sie selbst die Störung nicht haben.
Symptome des fragilen X-Syndroms
Kinder und Erwachsene mit dem Syndrom können körperliche, intellektuelle und Verhaltensstörungen aufweisen. Zu den Symptomen, die oft nur leicht ausgeprägt sind, zählen Entwicklungsverzögerung, große, abstehende Ohren, ein vorspringendes Kinn und eine vortretende Stirn sowie beim Jungen große Hoden (nach der Pubertät deutlich erkennbar). Die Gelenke können ungewöhnlich beweglich sein, Herzerkrankungen (Mitralklappenprolaps Mitralklappenprolaps (MVP) Beim Mitralklappenprolaps wölbt sich das Klappensegel in den linken Vorhof hinein, wenn sich der linke Ventrikel zusammenzieht. Dabei entsteht manchmal eine Undichtigkeit (Regurgitation), die... Erfahren Sie mehr 
) können auftreten.
Die betroffenen Kinder können eine leichte bis mittelschwere intellektuelle Behinderung aufweisen. Es können sich Merkmale von Autismus Autismus-Spektrum-Störungen Eine unter Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) leidende Person hat Schwierigkeiten normale soziale Beziehungen aufzubauen, benutzt Sprache nicht normal oder gar nicht und legt ein zwanghaftes... Erfahren Sie mehr entwickeln, zum Beispiel repetitive Sprech- und Verhaltensweisen, das Vermeiden von Augenkontakt und soziale Ängste.
Frauen mit der Vorstufe einer Mutation (Prämutation) können viel früher, meist in ihren Mittdreißigern, in die Wechseljahre Wechseljahre Mit der Menopause enden die Menstruationsperioden und somit die Fruchtbarkeit dauerhaft. Über mehrere Jahre vor und unmittelbar nach der Menopause schwankt der Östrogenspiegel stark, die Perioden... Erfahren Sie mehr 
kommen.
Menschen mit der Prämutation tragen ein Risiko für das Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxiesyndrom Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxiesyndrom Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom ist eine genetische Störung, die hauptsächlich Männer betrifft und Tremor, Koordinationsverlust und eine Verschlechterung der geistigen Funktion... Erfahren Sie mehr (FXTAS), das Tremor, Koordinationsverlust und eine Verschlechterung der geistigen Funktion verursacht.
Diagnose des fragilen X-Syndroms
DNS-Test
Fragiles-X-Syndrom kann mithilfe von DNS-Tests nach der Geburt erkannt werden. (Siehe auch Techniken zur Next-Generation-Sequenzierung Techniken zur Next-Generation-Sequenzierung Gendiagnostische Technologien sind wissenschaftliche Methoden, die eingesetzt werden, um die Gene eines Organismus zu verstehen und zu evaluieren. (Siehe auch Gene und Chromosomen.) Gene sind... Erfahren Sie mehr .)
Es wird in der Regel aber erst diagnostiziert, wenn das Kind im Schul- oder Jugendalter ist. Bei Jungen mit Autismus und intellektueller Behinderung wird empfohlen, diese auf das Fragiles-X-Syndrom zu testen, besonders wenn ihre Mutter Verwandte mit ähnlichen Problemen hat.
Behandlung des fragilen X-Syndroms
Sprech-, Sprach- und Ergotherapien
Manchmal Arzneimittel
Frühfördermaßnahmen, darunter Sprach-, Sprech- und Ergotherapie, helfen Kindern mit dem Fragilen-X-Syndrom, ihre Fähigkeiten zu steigern.
Bei manchen Kindern können anregende Mittel, Antidepressiva und angstlösende Medikamente hilfreich sein.
Weitere Informationen
Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
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