Fragiles-X-Syndrom ist eine Genanomalie auf dem X-Chromosom, die zu geistiger Behinderung und Verhaltensauffälligkeiten führt.
Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die DNS und viele Gene enthalten. Gene sind DNA-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNA) und enthalten den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist. Gene enthalten Anweisungen, in denen steht, wie der Körper auszusehen und zu funktionieren hat. (Siehe Gene und Chromosomen für eine Diskussion zur Genetik.)
Fragiles-X-Syndrom ist die häufigste vererbte Ursache einer geistigen Behinderung. Jungen sind häufiger davon betroffen als Mädchen. Fragiles-X-Syndrom ist nach dem Down-Syndrom die häufigste Ursache von geistigen Behinderungen bei Jungen. Anders als das Fragile-X-Syndrom ist das Down-Syndrom in den meisten Fällen nicht vererbt.
Die Symptome des Fragiles-X-Syndroms werden durch eine Anomalie eines bestimmten Gens am X-Chromosom (siehe Genanomalien) verursacht. Die von Fragile-X-Syndrom Betroffenen haben überschüssige Exemplare (mehr als 200) eines kleinen Abschnitts von Desoxyribonukleinsäure (DNS). Menschen mit 55 bis 200 zusätzlichen Kopien des Gens werden als Träger einer Prämutation (das heißt als Träger einer Vorstufe zu einer Mutation) angesehen, weil bei ihren Kindern ein größeres Risiko hierfür besteht, obwohl sie selbst die Störung nicht haben.
Symptome des fragilen X-Syndroms
Kinder und Erwachsene mit dem dem Fragile-X-Syndrom können körperliche und geistige Behinderungen und Verhaltensstörungen aufweisen.
Zu den körperlichen Merkmalen, die oft nur leicht ausgeprägt sind, zählen Entwicklungsverzögerung, große, abstehende Ohren, ein vorspringendes Kinn und eine vortretende Stirn sowie beim Jungen große Hoden (nach der Pubertät deutlich erkennbar).
Die Gelenke können ungewöhnlich beweglich sein, Herzerkrankungen (Mitralklappenprolaps) können auftreten.
Die betroffenen Kinder können eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung aufweisen. Es können sich Merkmale von Autismus-Spektrum-Störungen entwickeln, zum Beispiel repetitive Sprech- und Verhaltensweisen, das Vermeiden von Augenkontakt und soziale Ängste.
Frauen mit der Vorstufe einer Mutation (Prämutation) können viel früher, manchmal bereits in ihren Mittdreißigern, in die Wechseljahre kommen.
Alle Menschen mit der Prämutation tragen ein Risiko für eine Bewegungsstörung, die als Fragile-X-assoziierte Tremor-/Ataxiesyndrom (FXTAS) bezeichnet wird, das Tremor (unkontrollierbares Zittern), Koordinationsverlust, später eine geistige Behinderung und eine Verschlechterung der geistigen Funktion verursacht.
Diagnose des fragilen X-Syndroms
DNS-Test
Fragiles-X-Syndrom kann mithilfe von DNS-Tests nach der Geburt erkannt werden. (Siehe auch Techniken zur Next-Generation-Sequenzierung.)
Es wird in der Regel aber erst diagnostiziert, wenn das Kind im Schulalter ist – in seltenen Fällen auch erst in der Jugend. Jungen mit Autismus-Spektrum-Störung und geistiger Behinderung sollten auf das Fragiles-X-Syndrom getestet werden, besonders wenn ihre Mutter Verwandte mit ähnlichen Problemen hat.
Behandlung des fragilen X-Syndroms
Sprech-, Sprach- und Ergotherapien
Manchmal Medikamente
Frühfördermaßnahmen, darunter Sprach-, Sprech- und Ergotherapien, helfen Kindern mit dem Fragilen-X-Syndrom, ihre Fähigkeiten zu steigern.
Bei manchen Kindern können anregende Mittel, Antidepressiva und angstlösende Medikamente hilfreich sein.
Weitere Informationen
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