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Fragiles-X-Syndrom

Von

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Jul 2020| Inhalt zuletzt geändert Jul 2020
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Fragiles-X-Syndrom ist eine Genanomalie auf dem X-Chromosom, die zu intellektueller Behinderung und Verhaltensauffälligkeiten führt.

Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die DNS und viele Gene enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist ({blank} Gene und Chromosomen für eine Erklärung zur Genetik). Gene enthalten Anweisungen darüber, wie der Körper funktionieren sollte.

Fragiles-X-Syndrom ist die am häufigsten diagnostizierte vererbte Ursache einer intellektuellen Behinderung. Jungen sind häufiger davon betroffen als Mädchen. Fragiles-X-Syndrom ist nach dem Down-Syndrom die häufigste Ursache von intellektuellen Behinderungen bei Jungen. Anders als das Fragile-X-Syndrom ist das Down-Syndrom in den meisten Fällen nicht vererbt. Für weitere Informationen siehe die National Fragile X Foundation.

Die Symptome des Fragilen-X-Syndroms werden durch eine Anomalie eines bestimmten Gens am X-Chromosom ({blank} Genanomalien) verursacht. Die Betroffenen haben überschüssige Exemplare (mehr als 200) eines kleinen Abschnitts von Desoxyribonukleinsäure (DNS). Menschen mit 55 bis 200 zusätzlichen Kopien des Gens werden als Träger einer Prämutation (das heißt als Träger einer Vorstufe zu einer Mutation) angesehen, weil bei ihren Nachkommen ein größeres Risiko hierfür besteht, obwohl sie selbst die Störung nicht haben.

Symptome

Kinder und Erwachsene mit dem Syndrom können körperliche, intellektuelle und Verhaltensstörungen aufweisen. Zu den Symptomen, die oft nur leicht ausgeprägt sind, zählen Entwicklungsverzögerung, große, abstehende Ohren, ein vorspringendes Kinn und eine vortretende Stirn sowie beim Jungen große Hoden (nach der Pubertät deutlich erkennbar). Die Gelenke können ungewöhnlich beweglich sein, Herzerkrankungen (Mitralklappenprolaps) können auftreten.

Die betroffenen Kinder können eine leichte bis mittelschwere intellektuelle Behinderung aufweisen. Es können sich Merkmale von Autismus entwickeln, darunter repetitive Sprech- und Verhaltensweisen, das Vermeiden von Augenkontakt und soziale Ängste.

Frauen mit der Vorstufe einer Mutation (Prämutation) können viel früher, meist in ihren Mittdreißigern, in die Wechseljahre kommen.

Menschen mit der Prämutation tragen ein Risiko für das Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxiesyndrom (FXTAS), das Tremor, Koordinationsverlust und eine Verschlechterung der geistigen Funktion verursacht.

Diagnose

  • DNS-Test

Fragiles-X-Syndrom kann mithilfe von DNS-Tests nach der Geburt erkannt werden. Es wird in der Regel aber erst diagnostiziert, wenn das Kind im Schul- oder Jugendalter ist. Jungen mit Autismus und intellektueller Behinderung sollten auf Fragiles-X-Syndrom getestet werden, besonders, wenn ihre Mutter Verwandte mit ähnlichen Probleme hat.

Behandlung

  • Sprech-, Sprach- und Ergotherapien

  • Manchmal Arzneimittel

Frühfördermaßnahmen, darunter Sprach-, Sprech- und Ergotherapie, helfen Kindern mit dem Fragilen-X-Syndrom, ihre Fähigkeiten zu steigern.

Bei manchen Kindern können anregende Mittel, Antidepressiva und angstlösende Medikamente hilfreich sein.

Weitere Informationen

Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.

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