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Hämochromatose

(hereditäre Hämochromatose, primäre Hämochromatose)

Von

James Peter Adam Hamilton

, MD, Johns Hopkins University School of Medicine

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Sep 2020| Inhalt zuletzt geändert Sep 2020
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Quellen zum Thema

Die Hämochromatose ist eine Erbkrankheit, die dazu führt, dass der Körper zu viel Eisen aufnimmt, sodass das Eisen im Körper angereichert wird und Organe beschädigt.

In den Vereinigten Staaten haben mehr als eine Million Patienten Hämochromatose. Männer sind häufiger betroffen als Frauen. Die Krankheit ist potenziell tödlich, kann aber im Allgemeinen behandelt werden. (Siehe auch Überblick über Eisenüberlastung. Überblick über Eisenüberlastung Eisen ist lebenswichtig, daher kontrolliert der Körper im Allgemeinen die Eisenaufnahme aus den Lebensmitteln genau und recycelt das Eisen aus den roten Blutkörperchen. Menschen verlieren jeden... Erfahren Sie mehr )

  • Eisen kann sich in jedem Körperteil ansammeln und diesen beschädigen.

  • Patienten können Lebererkrankungen oder Diabetes entwickeln oder sich einfach müde fühlen.

  • Anhand von Bluttests werden die Patienten identifiziert, bei denen genetische Tests notwendig sind, die die Erkrankung bestätigen können.

  • Eine regelmäßig vorgenommene Phlebotomie kann weitere Schäden verhindern.

Ursachen der Hämochromatose

Hämochromatose ist erblich. Sie kann durch verschiedene Genmutationen verursacht werden.

Die häufigste Mutation verursacht

  • Typ-1-Hämochromatose

Die Typ-1-Hämochromatose hängt mit der Mutation des HFE-Gens zusammen. (HFE ist für die Regulation des Eisengleichgewichts zuständig.) Sie tritt bei Personen aus Nordeuropa auf. Ein Patient muss das mutierte Gen von beiden Eltern erben, um betroffen zu sein. Das HFE-Gen produziert ein Eiweiß, das den Eisengehalt im Blut misst. Eine Mutation des Gens sorgt dafür, dass zu viel Eisen aus der Ernährung aufgenommen wird.

Andere Mutationen verursachen ähnliche Erkrankungen.

  • Typ-2-Hämochromatose (auch als juvenile Hämochromatose bezeichnet)

  • Typ-3-Hämochromatose (auch als Transferrin-Rezeptor-2[TFR2]-Mutations-Hämochromatose bezeichnet)

  • Typ-4-Hämochromatose (auch als Ferroportin-Krankheit bezeichnet)

  • Hypotransferrinämie

  • Aceruloplasminämie

TFR2-Mutationen beeinträchtigen die Fähigkeit des Körpers, die Eisenaufnahme in bestimmten Zellen zu kontrollieren. Zwar unterscheiden sich die Typen der Hämochromatose nach dem Alter, in dem sie auftreten, aber die Symptome und Komplikationen der Eisenüberlastung sind bei allen gleich.

Symptome der Hämochromatose

Im Allgemeinen entwickeln sich die Symptome allmählich, und die Erkrankung wird vielleicht nicht bemerkt, bis die Ansammlung von Eisen extrem hoch ist. Häufig treten bis zum mittleren Lebensalter oder später keine Symptome auf. Manchmal sind die ersten Symptome unbestimmt, wie Erschöpfung oder Schwäche, und werden zuerst nicht bemerkt oder einer anderen Krankheit zugeschrieben. Bei Frauen treten die Symptome aufgrund des Eisenverlusts durch Menstruationsblutungen und des erhöhten Eisenbedarfs während der Schwangerschaften im Allgemeinen nach den Wechseljahren auf.

Die Symptome sind unterschiedlich, weil Eisenüberlastung jeden Bereich des Körpers schädigen kann, darunter auch Gehirn, Leber, Bauchspeicheldrüse, Lunge oder Herz. Zu den ersten Symptomen, vor allem bei Männern, können diejenigen einer Zirrhose Symptome Die Zirrhose ist eine weit verbreitete Störung der inneren Struktur der Leber. Sie entsteht, wenn große Mengen des normalen Lebergewebes dauerhaft durch nicht funktionierendes Narbengewebe... Erfahren Sie mehr Symptome (aufgrund eines Leberschadens) oder eines Diabetes Symptome Diabetes mellitus ist eine Erkrankung, bei welcher der Körper nicht genügend Insulin produziert oder nicht in der Lage ist, auf das gebildete Insulin richtig zu reagieren. In der Folge... Erfahren Sie mehr (aufgrund eines Bauchspeicheldrüsenschadens) zählen. Die Symptome können aber auch unbestimmt sein und den ganzen Körper betreffen, vor allem bei Frauen. Erschöpfung ist ein Beispiel. Das häufigste Problem sind Lebererkrankungen. Auch die folgenden Probleme können auftreten:

Eine Hämochromatose kann bestehende neurologische Krankheiten verschlimmern.

Diagnose der Hämochromatose

  • Bluttests

  • Genetische Untersuchung

  • Mitunter Leberbiopsie

Es ist schwierig, die Diagnose der Hämochromatose aufgrund der Symptome zu stellen. Durch Blutuntersuchungen können jedoch die Personen ermittelt werden, die weiter untersucht werden sollten. Diese Tests überprüfen die folgenden Werte im Blut

  • Eisen

  • Ferritin, ein Protein, das Eisen speichert

  • Transferrin, der Eiweißträgerstoff, der das Eisen außerhalb der roten Blutkörperchen transportiert

Wenn der Ferritin-Gehalt und der Prozentsatz an Eisen im Transferrin (Transferrinsättigung) hoch sind, werden im Allgemeinen genetische Tests vorgenommen, um die Diagnose zu bestätigen. Eine Leberbiopsie Biopsie der Leber Während eines chirurgischen Eingriffs kann eine Probe des Lebergewebes entnommen werden; diese wird aber häufiger durch das Einstechen einer Kanüle durch die Haut in die Leber gewonnen. Diese... Erfahren Sie mehr und/oder eine Magnetresonanztomographie (MRT) der Leber können notwendig sein, um zu bestimmen, ob die Leber geschädigt ist.

Genetische Tests werden bei Patienten mit Hämochromatose empfohlen, und alle ihre Verwandten ersten Grades (Geschwister, Eltern und Kinder) sollten durch Messen des Eisengehalts auf Hämochromatose untersucht werden.

Behandlung der Hämochromatose

  • Aderlass (Phlebotomie)

Im Allgemeinen ist eine Blutentnahme (Phlebotomie) die beste Behandlung. Sie verhütet weitere Organschädigungen, kann aber bestehende Schäden nicht rückgängig machen. Eine Phlebotomie wird anfangs ein- oder zweimal wöchentlich vorgenommen. Jedes Mal werden rund 500 Milliliter Blut entnommen, bis der Eisengehalt und der Anteil an Eisen im Transferrin normal sind. Danach wird eine Phlebotomie regelmäßig vorgenommen, um den Eisenvorrat auf normalem Niveau zu halten.

Patienten können normal, gesund essen, einschließlich eisenhaltiger Lebensmittel. Ärzte empfehlen vielleicht eine Einschränkung des Alkoholgenusses, weil Alkohol die Eisenaufnahme und auch das Risiko einer Leberzirrhose Symptome Die Zirrhose ist eine weit verbreitete Störung der inneren Struktur der Leber. Sie entsteht, wenn große Mengen des normalen Lebergewebes dauerhaft durch nicht funktionierendes Narbengewebe... Erfahren Sie mehr Symptome erhöhen kann.

Bei einer frühen Diagnose und Behandlung der Hämochromatose ist ein langes, gesundes Leben zu erwarten.

Weitere Informationen zur Hämochromatose

Im Folgenden handelt es sich um einige englischsprachige Hilfsmittel, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.

  • Hämochromatose.org: Klärt über die Symptome, die Diagnose und die Behandlung der Hämochromatose auf und macht darauf aufmerksam.

  • Iron Disorders Institute: Bietet Informationen über Störungen, die ein Eisenungleichgewicht verursachen, einschließlich Untersuchungen und Tipps für das Leben mit diesen Störungen.

HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
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