Die Hämochromatose ist eine Erbkrankheit, die dazu führt, dass der Körper zu viel Eisen aufnimmt, sodass das Eisen im Körper angereichert wird und Organe beschädigt.
In den Vereinigten Staaten haben mehr als eine Million Patienten Hämochromatose. Männer sind häufiger betroffen als Frauen. Die Krankheit ist potenziell tödlich, kann aber im Allgemeinen behandelt werden. (Siehe auch Überblick über Eisenüberlastung.)
Eisen wird mit Lebensmitteln aufgenommen. Das meiste Eisen ist in den roten Blutkörperchen enthalten.
Eisen kann sich in jedem Körperteil ansammeln und diesen beschädigen.
Patienten können Lebererkrankungen oder Diabetes entwickeln oder sich einfach müde fühlen.
Anhand von Bluttests werden die Patienten identifiziert, bei denen genetische Tests notwendig sind, die die Erkrankung bestätigen können.
Eine regelmäßig vorgenommene Phlebotomie kann weitere Schäden verhindern.
Ursachen der Hämochromatose
Hämochromatose ist erblich. Sie kann durch verschiedene Genmutationen verursacht werden.
Die häufigste Mutation verursacht:
Typ-1-Hämochromatose
Die Typ-1-Hämochromatose hängt mit der Mutation des HFE-Gens zusammen. (HFE ist für die Regulation des Eisengleichgewichts zuständig.) Sie tritt am häufigsten bei Menschen nordeuropäischer Abstammung auf. Ein Patient muss das mutierte Gen von beiden Eltern erben, um betroffen zu sein. Das HFE-Gen produziert ein Eiweiß, das den Eisengehalt im Blut misst. Eine Mutation des Gens sorgt dafür, dass zu viel Eisen aus der Ernährung aufgenommen wird.
Andere Mutationen verursachen ähnliche Erkrankungen.
Typ-2-Hämochromatose (auch als juvenile Hämochromatose bezeichnet)
Typ-3-Hämochromatose (auch als Transferrin-Rezeptor-2[TFR2]-Mutations-Hämochromatose bezeichnet)
Typ-4-Hämochromatose (auch als Ferroportin-Krankheit bezeichnet)
Hypotransferrinämie
Aceruloplasminämie
TFR2-Mutationen beeinträchtigen die Fähigkeit des Körpers, die Eisenaufnahme in bestimmten Zellen zu kontrollieren. Zwar unterscheiden sich die Typen der Hämochromatose nach dem Alter, in dem sie auftreten, aber die Symptome und Komplikationen der Eisenüberlastung sind bei allen gleich.
Symptome der Hämochromatose
Im Allgemeinen entwickeln sich die Symptome allmählich, und die Erkrankung wird vielleicht nicht bemerkt, bis die Ansammlung von Eisen extrem hoch ist. Häufig treten bis zum mittleren Lebensalter oder später keine Symptome auf. Manchmal sind die ersten Symptome unbestimmt, wie Erschöpfung oder Schwäche, und werden zuerst nicht bemerkt oder einer anderen Krankheit zugeschrieben. Bei Frauen treten die Symptome aufgrund des Eisenverlusts durch Menstruationsblutungen und des erhöhten Eisenbedarfs während der Schwangerschaften im Allgemeinen nach den Wechseljahren auf.
Die Symptome sind unterschiedlich, weil Eisenüberlastung jeden Bereich des Körpers schädigen kann, darunter auch Gehirn, Leber, Bauchspeicheldrüse, Lunge oder Herz. Zu den ersten Symptomen, vor allem bei Männern, können diejenigen einer Zirrhose (aufgrund eines Leberschadens) oder eines Diabetes (aufgrund eines Bauchspeicheldrüsenschadens) zählen. Die Symptome können aber auch unbestimmt sein und den ganzen Körper betreffen, vor allem bei Frauen. Erschöpfung ist ein Beispiel. Das häufigste Problem sind Lebererkrankungen. Auch die folgenden Probleme können auftreten:
Bronzefarbene Haut
Herzversagen (gelegentlich)
Gelenkschmerzen, besonders in den Händen
Erhöhtes Risiko von Leberkrebs
Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose)
Viele Männer haben eine geringe Konzentration an männlichen Hormonen. Es kann auch zu Erektionsstörungen kommen.
Eine Hämochromatose kann bestehende neurologische Krankheiten verschlimmern.
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Diagnose der Hämochromatose
Bluttests
Genetische Untersuchung
Mitunter Leberbiopsie oder Leber-MRT
Es ist schwierig, die Diagnose der Hämochromatose aufgrund der Symptome zu stellen. Durch Blutuntersuchungen können jedoch die Personen ermittelt werden, die weiter untersucht werden sollten. Diese Tests dienen zur Überprüfung der folgenden Werte im Blut:
Eisen
Ferritin, ein Protein, das Eisen speichert
Transferrin, der Eiweißträgerstoff, der das Eisen außerhalb der roten Blutkörperchen transportiert
Wenn der Ferritin-Gehalt und der Prozentsatz an Eisen im Transferrin (Transferrinsättigung) hoch sind, werden im Allgemeinen genetische Tests vorgenommen, um die Diagnose zu bestätigen. Eine Leberbiopsie und/oder eine Magnetresonanztomographie (MRT) der Leber können notwendig sein, um zu bestimmen, ob die Leber geschädigt ist.
Genetische Tests werden bei Patienten mit Hämochromatose empfohlen, und alle ihre Verwandten ersten Grades (Geschwister, Eltern und Kinder) sollten durch Messen des Eisengehalts auf Hämochromatose untersucht werden.
Behandlung der Hämochromatose
Aderlass (Phlebotomie)
Im Allgemeinen ist eine Blutentnahme (Phlebotomie) die beste Behandlung. Sie verhütet weitere Organschädigungen, kann aber bestehende Schäden nicht rückgängig machen. Eine Phlebotomie wird anfangs einmal wöchentlich oder manchmal jede zweite Woche vorgenommen. Jedes Mal werden rund 500 Milliliter Blut entnommen, bis der Eisengehalt und der Anteil an Eisen im Transferrin normal sind. Danach wird eine Phlebotomie regelmäßig vorgenommen, um den Eisenvorrat auf normalem Niveau zu halten.
Eine Behandlung sollte erfolgen, wenn die Patienten an Diabetes, Herzversagen, Erektionsstörungen oder anderen Komplikationen leiden. Bei Zirrhose-Patienten sollte alle 6 Monate ein Ultraschall der Leber erstellt werden, um nach Anzeichen von Leberkrebs zu suchen.
Patienten können normal, gesund essen, einschließlich eisenhaltiger Lebensmittel. Ärzte empfehlen vielleicht eine Einschränkung des Alkoholgenusses, weil Alkohol die Eisenaufnahme und auch das Risiko einer Leberzirrhose erhöhen kann.
Bei einer frühen Diagnose und Behandlung der Hämochromatose ist ein langes, gesundes Leben zu erwarten.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass MSD MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
Hämochromatose.org: Klärt über die Symptome, die Diagnose und die Behandlung der Hämochromatose auf und macht darauf aufmerksam.
Iron Disorders Institute: Bietet Informationen über Störungen, die ein Eisenungleichgewicht verursachen, einschließlich Untersuchungen und Tipps für das Leben mit diesen Störungen.