متلازمةُ مارفان Marfan syndrome هِيَ اضطرابٌ وراثي نادر في النسيج الضام يُؤدِّي إلى تشوُّهات في العينين والعظام والقلب والأوعية الدمويَّة والرئتين والجهاز العصبيّ المركزيّ.
تنجُم هذه المتلازمةُ عن طفراتٍ في جينٍ يُشفِّرُ بروتينًا يُسمَّى فيبريلين fibrillin؛
ويمكن أن تتراوح الأَعرَاض النموذجية بين الخفيفة إلى الشديدة، وتنطوي على زيادة في طول الذراعين وأصابع اليدين ورخاوة المفاصل ومشاكل في القلب والرئتين؛
ويستند التَّشخيص إلى الأَعرَاض والتاريخ العائلي.
يعيشُ معظمُ أشخاص هذه المتلازمة إلى العقد السابع من العمر،
ولا يُوجد شفاء من هذه المتلازمة أو أيَّة طريقة لتصحيح المشاكل في النسيج الضامّ،
وهي تنجُم عن طفراتٍ في الجين الذي يُشفِّرُ بروتيناً يُسمَّى فيبريلين،يساعد الفبريلين النسيج الضام في الحفاظ على قوته.النسيجُ الضام هو النسيج المتين الذي غالبًا ما يكون ليفيًّا، ويربط بنَى الجسم معًا، ويوفِّر الدعمَ والمرونة.
إذا حدثت طفرة في جين الفيبريلين، تخضع بعضُ الألياف وأجزاء أخرى من النسيج الضامّ إلى تغيُّرات تُؤدِّي إلى ضعف النسيج في نهاية المَطاف.ويُؤثِّرُ هذا الضعف في العظام والمفاصل وفي البنى الداخلية أيضًا، مثل القلب والأوعية الدموية والعينين والرئتين والجهاز العصبي المركزيّ (الدِّماغ والحبل الشوكيّ).تتمطَّط النسج الضعيفة وتتشوَّه، ويُمكن أن يصل الأمر بها إلى التمزُّق؛فعلى سبيل المثال، قد يضعف الأبهر (الشريان الرئيسيّ في الجسم) أو يتبارز أو يتمزَّق،ويُمكن أن تُؤدِّي النسج الضعيفة في أحد صمامات القلب إلى تسرُّب من هذا الصمام.قد يضعف النسيج الضامّ الذي يربط البنى أو يتمزَّق، ممَّا يُؤدِّي إلى انفصال البنى التي كانت متصلةً سابقًا؛على سبيل المثال، قد تنفصل عدسة العين أو شبكيتها عن ارتباطاتهما الطبيعية.
أعراض متلازمة مارفان
يمكن أن تتراوحَ أعراض متلازمة مارفان بين الخفيفة إلى الشَّديدة،ولكن لا يُلاحِظُ العديد من أشخاص متلازمة مارفان أيَّة أعراض،وقد لا تُصبح الأعراض واضحةً عند بعض الأشخاص إلى أن يصلوا إلى سنّ البلوغ.
المشاكل العضلية الهيكليَّة
© Springer Science+Business Media
جرى استخدام الصورة بعد موافقة أصحابها David D.Sherry, MD.
يكُون مرضى متلازمة مارفان أطول ممَّا هُو متوقَّع بالنسبة إلى العمر والعائلة،ويكون المدى بين الذراعين لديهم (المسافة بين الأنامل عندما يجري تمطيط الذراعين للخارج) أكبر من طول القامة؛وتكون أصابع اليد طويلةً ورفيعة؛وفي كثير من الأحيان، يكون عظم القصّ sternum مُشوهًا بحيث يتبارز خارج الصدر أو يكون غائرًا إلى الداخل،وقَد تكُون المفاصلُ رخوةً جدًا؛وتُعدُّ القدم المسطَّحة وتشوُّه مفصل الركبة الذي يُؤدِّي إلى انحناء الركبة إلى الخلف، والحُدَاب مع التواءٍ غير طبيعيّ للعمود الفقريّ (الجنف الجنابيّ) من المشاكل الشائعة مثلما هي الفتوق.يكون لدى الشخص القليل من الدهون تحت الجلد عادةً،وغالبًا ما يكُون سقف الفم مرتفعًا.
المشاكلُ القلبيَّة
تحدث أخطر المُضَاعَفات في القلب والرئتين،وقد يحدُث ضعف في النسيج الضامّ لجدار الأبهر،وقد يُؤدِّي الضعفُ في جدار الأبهر إلى تسرُّب الدَّم بين الطبقات الداخلية لجدار الأبهر (تسلُّخ الأبهر)، ممَّا يُسبب تمزقًا، أو انتفاخًا (تمدد الأوعية الدموية) يُمكن أن يتمزَّق.تحدُث هذه المشاكل قبل أن يبلغ الطفل العام العاشر من العمر أحيانًا،
ويزيدُ الحمل من خطر تسلخ الأبهر،وغالبًا ما ينصحُ الأطباءُ بالولادة القيصريَّة للتقليل من الخطر.
إذا أخذ الأبهر بالتوسُّع تدريجيًا، قَد يبدأ الصمام الأبهريّ الذي يمتدُّ من القلب إلى داخل الأبهر، بالتسرُّب (يُسمَّى قَلس الأبهر aortic regurgitation).يحدث توسّع الأبهر عند 50% من الأطفال، وما يتراوح بين 60 إلى 80% من البالغين.قد يحدث تسرُّب في الصمام المترالي الذي يتوضَّع بين الأذين الأيسر والبُطين الأيسر (قلس الصمام المترالي)، أو يبرز للخلف إلى داخل الأذين الأيسَر (تدلي الصمام المترالي).
يُمكن أن تُؤدِّي هذه المشاكل في صمام القلب إلى إضعاف قُدرة القلب على ضخّ الدَّم،كما يُمكن أن تحدث عَدوى خطيرة في هذه الصمامات أيضًا (التهاب الشغاف العدوائيّ infective endocarditis).
المشاكل الرئويَّة
قد تتشكَّل كيسات مليئة بالهواء في الرئتين؛وقَد تتمزَّق هذه الكيساتُ وتُدخِلُ الهواء إلى داخل الحيِّز الذي يُحيط بالرئتين (استرواح الصدر pneumothorax)،ويُمكن أن تُؤدِّي هذه الاضطراباتُ إلى الألم وضيق النَّفس.
المشاكلُ العينيَّة
قد تنزاح عدسة عين واحدة أو العينين معًا،يعاني الأشخاص من قصر النظر الشديد (عدم القدرة على رؤية الأجسام البعيدة بوضوح).وقد تنفصل المنطقة الحساسة للضوء في مؤخرة العين (الشبكية) عن بقية العين (انظر انفصال الشبكية)،ويمكن أن يُؤدِّي انزياح العدسة وانفصال الشبكية إلى ضعفٍ دائم في الرؤية.
مشاكلُ الحبل الشوكي
قَد يتوسَّع الكيس الذي يُحيط بالحبل الشوكي (يُسمَّى توسُّع الجافية dural ectasia)،يُعد توسع الجافية حالة شائعة عند المصابين بمتلازمة مارفان ويحدث في الأجزاء السفلية من العمود الفقري في معظم الأحيان.وقَد تُسبب الصداعَ أو الألم في أسفل الظهر أو مشاكل عصبية أخرى، مثل ضعف في عملية التبوُّل أو التبرُّز.
تشخيص متلازمة مارفان
تقييم الطبيب
الاختباراتُ الجينية
تخطيط صدى القلب
التصوير بالرنين المغناطيسي
التصوير بالأشعة السينية
فُحوصات العين
قد يشتبه الأطباءُ في تشخيص متلازمة مارفان Marfan syndrome إذا كان لدى شخص طويل ونحيف بشكلٍ غير مألوف أيَّة من الأعراض المميَّزة لهذه المتلازمة، أو إذا جرى التعرُّف إلى متلازمة مارفان عند أفرادٍ آخرين من العائلة (الأقارِب من الدرجة الأولى، مثل الأب أو الأم أو أحد الأشقاء).كما يقُوم الأطباءُ بوضع التَّشخيص أيضًا استنادًا إلى معايير محدَّدة تتعلَّق بمدى تأثُّر أعضاء معيَّنة في أجهزة الجسم، مثل القلب والعينين والعظام.
قَد يقوم الأطباء باختبار للجينات، ويكون من عيِّنة من الدم عادةً، وذلك من أجل المساعدة على تشخيص متلازمة مارفان.
يقوم الأطباءُ بمُراقبة المرضى حول المُضَاعَفات التي يمكن أن تُسبِّب أعراضاً خطيرةً،وينبغي على المرضى الخضوع إلى فحص القلب والعظام والعينين كل عام لمعرفة ما إذا كانت حالاتهم تتفاقم،وينطوي هذا التقييم السنوي عادةً على تخطيط صدى القلب echocardiography للقلب والأبه؛ والأشعَّة السِّينية لليد والعمود الفقري والحوض والصدر والقدم والجمجمة؛ وفحص العين.كما يُمكن استخدامُ التصوير بالرنين المغناطيسي أيضًا لتقييم مشاكل القلب والدماغ؛كما يَجرِي أيضًا استخدام تخطيط صَدى القلب وفحوصات العين كلَّما ظَهرت الأعراض.
مآل متلازمة مارفان
في السابق، كان مُعظَم أشخاص متلازمة مارفان يقضون نحبهم في العقد الرابع من العُمر؛ولكن في أيامنا هذه، أصبح متوسط العمر عند أشخاص متلازمة مارفان لا يختلف كثيرًا عن متوسط العمر عند الأشخاص السليمين،وربَّما تُفسِّرُ الوقاية من قلس وتمزُّق الأبهر لماذا أصبح متوسط العمر أطول عند هؤلاء المرضى.
علاج متلازمة مارفان
حاصرات بيتا
الإصلاح الجراحي للأبهَر والصمامات أحيانًا
السِّناد brace وأحيانًا الإصلاح الجراحي لالتواء العمود الفقريّ
لا يُوجد شفاء لمتلازمة مارفان أو أيَّة طريقة لتصحيح المشاكل في النسيج الضامّ؛
ولذلك، تهدُف مُعالَجة متلازمة مارفان إلى الوقاية من المشاكل أو إصلاح المضاعفات الخطيرة.
حاصرات بيتا (مثل أتينولول و بروبرانولول) هي أدوية تبطئ معدل ضربات القلب وتقلل من قوة التقلصات القلبية.تُعطى هذه الأدوية لجعل التدفق الدموي عبر الأبهر أكثر لطفًا.ومع ذلك، إذا توسَّع الأبهر أو حدثت فيه أم الدم، فينبغي إصلاح القسم المُصاب أو استبداله جراحيًا.كما يجري إصلاح القلس الشديد في الصمام عن طريق الجراحة أيضًا.تُواجه المرأة الحامل دُون غيرها زيادةً في خطر المُضاعفات في الأبهَر، ولذلك ينبغي مناقشة إصلاح هذا الشريان قبل الحمل.كما إن حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين 2 (مثل اللوسارتان وكانديسارتان) هي أدوية أخرى يمكن إعطاؤها لخفض ضغط الدم.
يُمكن معالجة انفصال عدسة العين أو الشبكية جراحياً عادةً،
ويجري استخدَامُ سناد لمُعالجة الالتواء غير الطبيعيّ للعمود الفقري(الجنف) لأطول فترة ممكنة؛ولكن، يحتاج بعضُ الأطفال إلى إجراءٍ جراحيّ لتصحيح الالتواء.
ينبغي تقديمُ المشورة للمرضى حولَ المسائل الجينية،وقد يحصل المرضى وعائلاتهم على معلُوماتٍ إضافية من مؤسسة مارفان.
لللمزيد من المعلومات
يمكن للمصدر التالي باللغة الإنجليزية أن يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
مؤسسة مارفان: مورد يوفر الدعم، والتثقيف، ومعلومات للعامة حول متلازمة مارفان
