أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيّات والجينات

حسب

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة صفر 1440| آخر تعديل للمحتوى صفر 1440
موارد الموضوعات

الصبغيات هي بنى موجودة في داخل الخلايا تحتوي على جينات الشخص.

يوجد في كل خلية بشرية طبيعية، باستثناء خلايا النطاف والبويضة، 23 زوجًا من الصبغيات، بمجموع قدره 46 صبغيًا أو كروموسومًا.تحتوي خلايا النطاف والبويضة على واحد فقط من كل زوج من الصبغيات بمجموع قدره 23 صبغيًا.ويحتوي كل صبغي على عدد من الجينات يتراوح بين المئات إلى الآلاف.

الصبغيات الجنسية الصبغيات الجنسيَّة Sex chromosomes الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد الصبغيات الجنسيَّة Sex chromosomes هي واحدة من 23 زوجًا من الصبغيات.هناك اثنين من الصبغيات الجنسية، تسمى X و Y.في الحالة الطبيعية، تمتلك الإناث نسختين من الصبغي X (أي XX)، في حين يمتلك الذكور نسخة من الصبغي X ونسخة من الصبغي Y (أي XY).

بنيَة الحَمض النَّووي DNA

الحَمض الريبي النَّووي منزوع الأكسجين DNA (DeoxyriboNucleic Acid) هو المادة الوراثيَّة للخلية والموجودة في الصبغيات داخل نواة الخلية والمُتَقَدِّرات.

وباستثناء خلايا معيَّنة (على سبيل المثال، خلايا النطاف والبويضة وكريات الدَّم الحمراء)، تحتوي نواةُ الخلية على 23 زوجًا من الصبغيات>يحتوي الصبغي على العديد من الجينات.الجين (أو الجينة) هي قطعة من الحَمض النَّووي تحتوي الشيفرة اللازمة لتصنيع البروتين.

يكون جزيء الحَمض النَّووي DNA على شكل حلزون مزدوج ملتفّ وطويل يشبه السلالم اللولبيَّة؛وفي داخله، توجد جديلتان تتكونان من جزيئات سكَّر (الريبوز منزوع الأكسجين deoxyribose) وجزيئات فوسفات، تتصل هذه الجزيئات مع بعضها عن طريق زوجين من أربعة جزيئات تُسمَّى القواعد أو الأُسُس، والتي تشكِّل درجات السلم.وفي هذه الدرجات، يقترن الأدينين adenine مع الثيمين thymine، والغوَانين guanine مع السِّيتوزين cytosine.يتماسك كل زوجين من هذه الأسس بواسطة رابط هيدروجيني.تتكون الجينة من سلسلة من الأسُس.وتقوم سلسلة مكوَّنة من ثلاثة أسس بترميز حمض أميني (الأحماض الأمينية هي اللِّبِنات الأساسية للبروتينات) أو معلومات أخرى.

بنيَة الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين

شُذوذاتُ الصبغيات

  • عدد الصبغيات

  • بُنية الصبغيات

يمكن للشذوذات الأكبر أن تكون مرئيةً تحت المجهر في اختبار يُسمَّى تحليل الصبغيات أو التنميط النووي karyotyping.يمكن التعرّف إلى التشوهات الصبغية الأصغر باستخدام اختبار جيني متخصص يفحص صبغيات الشخص للتحرّي عن الأجزاء الإضافية أو المفقودة.تشتمل هذه الاختبارات على تحليل المصفوفة الصبغية الميكروية chromosomal microarray analysis والتهجين الموضعي المتألق fluorescent in situ hybridization.

تحدُث الشذوذات العددية عندما يكون لدى الشخص نسخة إضافية أو أكثر من كروموسوم (تَثَلُّث صِبغِيّ إذا كانت نسخة إضافية، ورُباعُ الصِّبغِيّ إذا كانتا نسختين إضافيتين)، أو كان هناك صبغي مفقود (أُحاد الصبغي).يمكن أن يُؤثِّر التثلث الصبغي في أية من الكروموسومات الثلاثة والعشرين المقترنة، ولكن الأكثر شُيُوعًا هو تثلث الصبغي 21 (مُتلازمة داون مُتلازمةُ داون (تثلث الصبغي 21) مُتلازمة داون هي اضطراب صبغيّ يُسببه كروموسوم 21 إضافي، ويؤدي إلى إعاقة ذهنية وتشوهات بدنية. تنجُم مُتلازمة داون عن نسخة إضافية من الصبغي 21. يكون النمو البدني والذهني متأخرًا عند الأطفال الذين... قراءة المزيد مُتلازمةُ داون (تثلث الصبغي 21) ) وتثلث الصبغي 13 تثلّث الصبغي 13 تثلث الصبغي 13 هو اضطراب كروموسومي يُسببه كروموسوم 13 إضافي، ينتج عنه إعاقة ذهنية وشذوذات بدنية. ينجم تثلث الصبغي 13 عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13. عادةً ما يكون حديثو الولادة صغار الحجم... قراءة المزيد تثلّث الصبغي 13 وتثلث الصبغي 18 تثلّث الصبغي 18 تثلّث الصبغي 18 هو اضطراب كروموسومي يُسببه كروموسوم 18 إضافي، وينجم عنه إعاقة ذهنية وشذوذات بدنية. ينجم تثلث الصبغي 18 عن نسخة إضافية من الكروموسوم 18. عادةً ما تكون أحجام الرُضع صغيرة، ولديهم... قراءة المزيد تثلّث الصبغي 18 .يمكن لهذه الشذوذات أن تكون مرئية تحت المجهر عند استخدام اختبار التنميط النووي.

كلما كانت المرأة الحامل أكبر سنًا، ازادت فرصة أن يكون لدى جنينها صبغي إضافي كامل أو أن يكون هناك كرموسوم مفقود (انظر جدول: ما هو خطر إنجاب طفل مُصاب بعيوب صبغية؟ ما هو خطر إنجاب طفل مُصاب بعيوب صبغية؟ الاضطرابات الجينية هي أمراض تنجم عن شذوذات في واحد أو أكثر من الجينات أو الكروموزومات.تكون بعضُ هذه الاضطرابات موروثة أو قد تحدث بشكل عفوي.(انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيّات والجينات)... قراءة المزيد )،ولا ينطبق الشيء نفسه على الرجل؛فعندما يصبح الرجل أكبر سنًا، تكون فرصة أن تحمل زوجته بجنينٍ لديه شذوذ في صبغي مرتفعة بشكلٍ قليلٍ فقط.

تحدُث الشذوذات البنيوية عندما يكون جزء من الصبغي غير طبيعي.وفي بعض الأحيان، ينضم جزء من الصبغي أو كلَّه إلى صبغي آخر بشكلٍ غير صحيح (يسمى الإزفاء translocation)،وتكون أجزاء من الصبغيات مفقودة أحيَانًا (تُسمى الحالة الخبن-انظر متلازماتُ الخبن الصبغي متلازماتُ الخبن الصبغي تحدث متلازمات الخبن الصبغيّ عندما يكون جزء من الكروموسوم مفقودًا؛ (انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات الصبغي). والكروموسومات أو الصبغيَّات هي بنى داخل الخلايا تحتوي على الحَمض النووي الوراثي والعديد... قراءة المزيد )، أو متضاعفة.

تُؤدي بعضُ الشذوذات الصبغية إلى موت المُضغَة أو الجنين قبل الولادة،وتُسبب شذوذات أخرى مشاكل مثل الإعاقة الذهنية الإعاقة الذهنية الإعاقة الذهنية هي انخفاض كبير في مستوى الأداء الذهني للشخص منذ الولادة أو الطفولة المبكرة، مما يؤدي إلى محدودية في القدرة على القيام بأنشطة الحياة اليومية الاعتيادية. يمكن للإعاقة الذهنية أن... قراءة المزيد أو قصر القامة عوز هرمون النمو يحدث عوز هرمون النمو عندما لا تنتج الغدة النخامية مستويات كافية من هرمون النمو. يُعد عوز هرمون النمو من أكثر حالات عوز هرمونات الغُدَّة النُّخامِيَّة شيوعًا ويترافق مع ضعف النمو بشكل عام وقصر... قراءة المزيد أو الاختِلاجَات أو مشاكل القلب أو الحنك المشقوق الشفة المشقوقة والحنك المشقوق تنطوي العيوبُ الخِلقيَّة الأكثر شُيُوعًا للجمجمة والوجه على الشفة المشقوقة cleft lip والحنك المشقُوق cleft palate، والتي تحدث عند حوالى 2 من كلِّ 1000 طفل. الشفة المشقوقة هي انفِصال للشفة العليا... قراءة المزيد الشفة المشقوقة والحنك المشقوق .

الشذوذاتُ الجينية

قد تحدُث تغييرات بسيطة (طفرات الطفرة Mutation الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد الطفرة Mutation ) في جينة معيّنة؛ولا تؤثر هذه التغييرات في بنية الصبغيات، وبذلك لا يمكن رؤيتها في اختبار التنميط النووي أو اختبارات الصبغيات الأخرى.وتكون هناك حاجة إلى اختبارات جينية متخصصة أكثر.يمكن لبعضُ الطفرات الجينية ألا تسبب أية مشاكل، في حين تسبب بعضها مشاكل قليلة أو بسيطة فقط.وتُسبب طفرات أخرى اضطرابات خطيرة مثل فقر الدَّم المنجلي فَقرُ الدَّم المِنجلي Sickle Cell Disease فقرُ الدَّم المنجليّ أو داء الخليَّة المِنجليَّة sickle cell disease هو حالةٌ وراثيَّة شاذَّة للهيموغلوبين (البروتين الذي يحمل الأكسجين والموجود في كريات الدم الحمر)، تتَّصِف بوجود كريَّات حمر... قراءة المزيد فَقرُ الدَّم المِنجلي Sickle Cell Disease والتليف الكيسي التليُّف الكيسي التليُّف الكيسي cystic fibrosis (CF) مرضٌ وراثي يسبِّب قيام بعض الغدد بإنتاج مُفرَزات غير طبيعية، ممَّا يؤدِّي إلى ضَرَر الأنسجة والأعضاء، وخاصَّة في الرئتين والجهاز الهضمي. ينجم التليُّفُ الكيسي... قراءة المزيد وضمور أو حثل العضلات مقدمة إلى الحَثَل (الضُّمور) العضلي والاضطرابات المُرتبطة به حالات الحَثل العَضَلي muscular dystrophies هي مجموعة من الاضطرابات العضليَّة الوراثيَّة التي تضطرب فيها واحدة أو أكثر من الجينات اللازمة للبُنية والوظيفة الطبيعيتين، ممَّا يؤدي إلى حدوث ضَعف... قراءة المزيد ،ويكتشف علماء الطب بشكلٍ متزايد أسبابًا جينية محدّدة لأمراض الأطفال.

ولكن، يبقى من غير الواضح كيف تحدُث معظم الطفرات،ويُعتقد أن معظم الطفرات تظهر تلقائيًا.بعض المواد أو العوامل في البيئة قادرة على إحداث الضرر والتسبب في حدوث طفرات في الجينات،وتسمّى هذه المواد المُطفِّرات mutagens.يمكن أن تُسبب المُطفرات، مثل الأشعَّة والضوء فوق البنفسجي وأدوية ومواد كيميائية معيَّنة، بعضَ أنواع السرطان والعيوب الخلقية لمحة عامة عن العيوب الخلقيَّة العُيوب الخلقيَّة التي تُسمَّى الشذوذات الخلقية أيضًا، هي تشوُّهات بدنيَّة تحدُثُ قبل وِلادة الصغير،وتَكون واضحةً عادةً خلال العام الأوَّل من العُمر. لا يُعرف سَبب العديد من العيوب الخلقية،... قراءة المزيد .

اختبارات شذوذات الصبغيات والجينات

يُمكن تقييم صبغيات الشخص وجيناته من خلال تحليل عَيِّنَة من الدم؛وبالإضافة إلى ذلك يمكن للأطباء استخدام الخلايا المأخوذة من بزل السلى أو السائل الأمنيوسي بزل السلى ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد أو أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أخذ عينات من الزغابات المشيمائية ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد للتحري عن بعض شذوذات الصبغيات أو الجينات عندَ الجنين.إذا كان لدى الجنين شذوذ، قد يجري الأطباء المزيد من الاختبارات للتحري عن عيوب خلقية معيَّنة.طوَّر العلماء في وقت أبكر فحصًا تصويريًا ينطوي على تحليل عينة من دم المرأة الحامل، لتحديد ما إذا كان جنينها لديه اضطرابات جينية معينة.يستندُ هذا الاختبارُ إلى حقيقة أن دم الأم يحتوي على كمية صغيرة جدًّا من الحمض النووي الوراثي (المادة الوراثية) من الجنين،ويُسمَّى هذا الاختبار التحري غير الباضع قبل الولادة (NIPS).يُمكن استخدامُ اختبار NIPS للتحرِّي عن الزيادةٍ في خطر تثلث الصبغي 21 (مُتلازمة داون مُتلازمةُ داون (تثلث الصبغي 21) مُتلازمة داون هي اضطراب صبغيّ يُسببه كروموسوم 21 إضافي، ويؤدي إلى إعاقة ذهنية وتشوهات بدنية. تنجُم مُتلازمة داون عن نسخة إضافية من الصبغي 21. يكون النمو البدني والذهني متأخرًا عند الأطفال الذين... قراءة المزيد مُتلازمةُ داون (تثلث الصبغي 21) ) أو تثلث الصبغي 13 تثلّث الصبغي 13 تثلث الصبغي 13 هو اضطراب كروموسومي يُسببه كروموسوم 13 إضافي، ينتج عنه إعاقة ذهنية وشذوذات بدنية. ينجم تثلث الصبغي 13 عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13. عادةً ما يكون حديثو الولادة صغار الحجم... قراءة المزيد تثلّث الصبغي 13 أو تثلث الصبغي 18 تثلّث الصبغي 18 تثلّث الصبغي 18 هو اضطراب كروموسومي يُسببه كروموسوم 18 إضافي، وينجم عنه إعاقة ذهنية وشذوذات بدنية. ينجم تثلث الصبغي 18 عن نسخة إضافية من الكروموسوم 18. عادةً ما تكون أحجام الرُضع صغيرة، ولديهم... قراءة المزيد تثلّث الصبغي 18 واضطرابات صبغية أخرى، ولكنه ليس اختبارًا تشخيصيًا.يوصي الأطباء عادةً بإجراء المزيد من الاختبارات عندَ اكتشاف زيادة في خطر الشذوذ الجيني.

الوقاية

على الرغم من أنه لا يُمكن تصحيح الشذوذات الصبغية والجينية، إلا أنه يمكن الوقاية من بعض العيوب الخلقية أحيانًا؛فعلى سبيل المثال، أخذ الفولات (حَمضِ الفوليك) للوقاية من عيوب الأنبوب العصبي عيوبُ الأنبوب العصبي والسنسنة المشقوقة عيوبُ الأنبوب العصبي neural tube defects هي نوع معين من العيوب الخَلقية للدماغ والعمود الفقري والحبل الشوكي. يمكن أن تؤدي عيوب الأنبوب العصبي إلى تلف الأعصاب وصعوبات التعلم، والشلل والوفاة.... قراءة المزيد أو تفحص الآباء حول حالة الناقل تحري حَمَلة الجينات (ناقلو الجينات) يُستخدم التحري الجيني لتحديد ما إذا كان الزوجان يواجهان خطرًا أعلى لإنجاب طفل مُصاب باضطراب جيني وراثي.الاضطرابات الوراثيَّة هي اضطرابات في الصبغيات أو الجينات تنتقل من جيل إلى جيل. يشمل التحري... قراءة المزيد لشذوذات جينية معيَّنة.كما يمكن أيضًا اختبار جنين جرى الحمل به عن طريق الإخصاب في الأنبوب IVF التَّخصِيبُ في المختبر (أنبوب الاختبار) In vitro (test tube) fertilization (IVF) وتشمل تقنياتُ الإنجاب بالمساعدة على مناورة الحيوانات المنوية والبيوض أو الأجنة في في المختبر (في الزجاج) بهدف إنتاج الحمل. (انظر أيضًا لمحة عامة عن العُقم). إذا لم يؤدِ العلاجُ إلى الحمل بعد... قراءة المزيد التَّخصِيبُ في المختبر (أنبوب الاختبار) In vitro (test tube) fertilization (IVF) ) لتحري الشذوذات الجينية قبل أن يُنقَل إلى رحم المرأة (انظر التَّشخيص الجيني قبل الزرع أو التعشيش الاختبار الجيني قبل الزرع ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد ).

آخرون يقرأون أيضًا

موضوعات أخرى ذات أهمية

أعلى الصفحة