honeypot link

أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيّات والجينات

حسب

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة ربيع الثاني 1438| آخر تعديل للمحتوى جمادى الثانية 1438
موارد الموضوعات

الصبغيات هي بنى في داخل الخلايا تحتوي على جينات الشخص، والجينة هِيَ جزء من حَمض الديوكسي ريبونوكلييك (الحمض النووي الريبي منزوع الأكسجين) (DNA)، وتحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم (انظر الجينات والكروموسومات (الصبغيات) للمناقشة حولَ الوراثة).

يوجد في كل خلية بشرية طبيعية، باستثناء خلايا النطاف والبويضة، 23 زوجًا من الكروموسومات بمجموع قدره 46 كروموسومًا أو صبغيًا. تحتوي خلايا النطاف والبويضة على واحد فقط من كل زوج من الصبغيات بمجموع قدره 23 صبغيًا؛ ويحتوي كل صبغي على عدد من الجينات يتراوح بين المئات إلى الآلاف.

صبغيات الجنس هي واحدة من 23 زوجًا من الصبغيات، يكون لدى الأشخاص الطبيعيين اثنين من الصبغيات (الكروموسومات) الجنسية، وكل واحد منهما إما صبغي X أو Y، ويكون لدى الإناث الطبيعيات اثنان من صبغي X (أي XX)، ويكون لدى الذكور الطبيعيين صبغي X واحد وصبغي Y واحد (XY).

بنيَة الحَمض النَّووي الوراثيّ

الحَمض النَّووي الوراثيّ (حَمضُ الديوكسي ريبونوكلييك) هو المادة الوراثيَّة للخلية والموجودة في الصبغيات داخل نواة الخلية والمُتَقَدِّرات.

وباستثناء خلايا معيَّنة (على سبيل المثال، خلايا النطاف والبويضة وكريات الدَّم الحمراء)، تحتوي نواةُ الخلية على 23 زوجًا من الصبغيات، ويحتوي الصبغي على العديد من الجينات. الجين أو الجينة هي قطعة من الحَمض النَّووي الوراثي تُؤمِّنُ رامزة code لبناء البروتين.

يكون جزيء الحَمض النَّووي الوراثي على شكل حلزون مزدوج ملتفّ وطويل يشبه السلالم اللولبيَّة؛ وفي داخله، تتصل جديلتان (طاقان) تتكونان من السكَّر (ريبوز منزوع الأكسجين deoxyribose) وجزيئات الفوسفات عن طريق زوجين من أربعة جزيئات تُسمَّى القواعد أو الأُسُس، والتي تشكِّل درجات السلم؛ وفي هذه الدرجات، يقترن الأدينين مع الثيمين، والغوَانين مع السِّيتوزين، ويعمل رابط هيدروجيني hydrogen bond على تماسك كل زوج من الأسس مع بعضه بعضًا. تتكون الجينة من سلسلة من الأسُس، وتقوم سلسلة مكوَّنة من ثلاثة أسس بترميز حمض أميني (الأحماض الأمينية هي اللِّبِنات الأساسية للبروتينات) أو معلومات أخرى.

بنيَة الحَمض النَّووي الوراثيّ

شُذوذاتُ الصبغيات

(انظُر شُذوذات الصبغيات أيضًا).

يمكن أن تُصيبُ شُذوذات الصبغيات أي صبغي، بما في ذلك الصبغيات الجنسية، وتُصيبُ شُذوات الكرُوموسومَات عددَ أو بنية الصبغيات، وقد تكون مرئية تحت المجهر في إجراء اختبار يسمى تحليل النمط النووي karyotype analysis. كما يمكن أيضًا التعرّف إلى هذه الشذوذات باستخدام اختبار جيني متخصص يقوم بتفرُّس صبغيات الشخص للتحرّي عن الصبغيات الإضافية أو المفقودة، ويسمى هذا الاختبار تحليل المنظومة المجهرية الصبغية chromosomal microarray analysis.

تحدُث الشذوذات العددية عندما يكون لدى الشخص نسخة إضافية أو أكثر من كروموسوم (تَثَلُّث صِبغِيّ إذا كانت نسخة إضافية، ورُباعُ الصِّبغِيّ إذا كانتا نسختين إضافيتين)، أو كان هناك صبغي مفقود (أُحاد الصبغي). يمكن أن يُؤثِّر التثلث الصبغي في أية من الكروموسومات الثلاثة والعشرين المقترنة، ولكن الأكثر شُيُوعًا هو تثلث الصبغي 21 (مُتلازمة داون) وتثلث الصبغي 13 وتثلث الصبغي 18.

كلما كانت المرأة الحامل أكبر سنًا، ازادت فرصة أن يكون لدى جنينها صبغي إضافي كامل أو أن يكون هناك كرموسوم مفقود (انظر جدول: ما هو خطر إنجاب طفل مُصاب بعيوب صبغية؟)، ولا ينطبق الشيء نفسه على الرجل؛ فعندما يصبح الرجل أكبر سنًا، تكون فرصة أن تحمل زوجته بجنينٍ لديه شذوذ في صبغي مرتفعة بشكلٍ قليلٍ فقط.

تحدُث الشذوذات البنيوية عندما يكون جزء من الصبغي غير طبيعي. وفي بعض الأحيان، ينضم جزء من الصبغي أو كلَّه إلى صبغي آخر بشكلٍ غير صحيح (يسمى الإزفاء translocation)، وتكون أجزاء من الصبغيات مفقودة أحيَانًا (تُسمى الحالة الخبن-انظر متلازماتُ الخبن الصبغي)، أو متضاعفة.

تُؤدي بعضُ الشذوذات الصبغية إلى موت المُضغَة أو الجنين قبل الولادة، وتُسبب شذوذات أخرى مشاكل مثل الإعاقة الذهنية أو قصر القامة أو الاختِلاجَات أو مشاكل القلب أو الحنك المشقوق.

الشذوذاتُ الجينية

قد تحدُث تغييرات بسيطة (طفرات) في جينة معيّنة؛ ولا تؤثر هذه التغييرات في بنية الصبغيات، وبذلك لا يمكن رؤيتها في تحليل النمط النووي، وتكون هناك حاجة إلى اختبارات جينية متخصصة أكثر. تُسبب بعضُ الطفرات في الجين مشاكل قليلة أو بسيطة، وتُسبب طفرات أخرى اضطرابات خطيرة مثل فقر الدَّم المنجلي والتليف الكيسي وضمور أو حثل العضلات، ويكتشف علماء الطب بشكلٍ متزايد أسبابًا جينية محدّدة لأمراض الأطفال.

ولكن، يبقى من غير الواضح كيف تحدُث معظم الطفرات، ويُعتقد أن معظم الطفرات تظهر تلقائيًا. بعض المواد أو العوامل في البيئة قادرة على إحداث الضرر والتسبب في حدوث طفرات في الجينات، وتسمّى هذه المواد المُطفِّرات mutagens. يمكن أن تُسبب المُطفرات، مثل الأشعَّة والضوء فوق البنفسجي وأدوية ومواد كيميائية معيَّنة، بعضَ أنواع السرطان والعيوب الخلقية. ويمكن أن تنتقلَ الطفرة التي تؤثر في الجينات في الحيوانات المنوية أو البويضة من الوالد إلى الطفل. قد تُسبب الطفرات التي تؤثِّر في الجينات في الخلايا الأخرى مرضًا لا ينتقل إلى الأطفال. كما يمكن أن يؤدي وجود نسختين من جينة غير طبيعية إلى أمراض أو حالات خطيرة مثل التليف الكيسي أو داء تاي زاكس Tay-Sachs disease.

اختبارات شذوذات الصبغيات والجينات

يُمكن تقييم صبغيات الشخص وجيناته من خلال تحليل عَيِّنَة من الدم؛ وبالإضافة إلى ذلك يمكن للأطباء استخدام الخلايا المأخوذة من بزل السلى أو السائل الأمنيوسي أو أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة للتحري عن بعض شذوذات الصبغيات أو الجينات عندَ الجنين. إذا كان لدى الجنين شذوذ، قد يجري الأطباء المزيد من الاختبارات للتحري عن عيوب خلقية معيَّنة. طوَّر العلماء مؤخرًا فحصًا تصويريًا ينطوي على تحليل عينة من دم المرأة الحامل، لتحديد ما إذا كان جنينها لديه اضطرابات جينية معينة، يستندُ هذا الاختبارُ إلى حقيقة أن دم الأم يحتوي على كمية صغيرة جدًّا من الحمض النووي الوراثي (المادة الوراثية) من الجنين، ويُسمَّى اختبار قبل الولادة غير الباضع (NIPT). يُمكن استخدامُ هذا الاختبار للتحرِّي عن الزيادةٍ في خطر تثلث الصبغي 21 (مُتلازمة داون) أو تثلث الصبغي 13 أو تثلث الصبغي 18 واضطرابات صبغية أخرى، ولكنه ليس اختبارًا تشخيصيًا. يقومُ الأطباءُ عادةً بإجراء المزيد من الاختبارات عندَ اكتشاف زيادة في خطر الشذوذ الجيني.

الوقاية

على الرغم من أنه لا يُمكن تصحيح الشذوذات الصبغية والجينية، إلا أنه يمكن الوقاية من بعض العيوب الخلقية أحيانًا؛ فعلى سبيل المثال، أخذ الفولات (حَمضِ الفوليك) للوقاية من عيوب الأنبوب العصبي أو تفحص الآباء حول حالة الناقل لشذوذات جينية معيَّنة. كما يمكن أيضًا اختبار جنين جرى الحمل به عن طريق الإخصاب في الأنبوب IVF) حول شذوذ في جينة ما قبل أن يُنقَل إلى رحم المرأة (انظر التشخيص الجيني السابق للانغراس).

آخرون يقرأون أيضًا

موضوعات أخرى ذات أهمية

شبكات التواصل الاجتماعي

أعلى الصفحة