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小头畸形

作者:

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

最后一次全面审校/修订者 2月 2018| 内容末次修改日期 2月 2018
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小头畸形是指小于平均年龄2个标准差的头围。

对于小头畸形,头是相对于身体其余部分不成比例的缩小。小头畸形有许多染色体或环境原因,包括产前药物酒精,或辐射暴露,产前感染(例如,TORCH [弓形虫病,其他病原体,风疹巨细胞病毒单纯疱疹]和寨卡病毒),以及控制不佳的产妇苯丙酮尿症。小头畸形也是>400个遗传综合征的某一表现。

小头畸形本身的预后包括神经系统发育障碍(例如,癫痫症,智力障碍,痉挛)。

产前,小头畸形的诊断有时是在妊娠晚期或孕早期进行的超声检查。

产后评估应包括详细的产前病史,以确定危险因素,发育和神经学评估,以及脑MRI或CT。主常染色体隐性遗传的小头畸形可能涉及至少4个基因中的一个或多个基因缺陷。

需要考虑的遗传综合征是Seckel综合征,Smith-Lemli-Opitz 综合征,由于DNA修复缺陷的综合征(例如,Fanconi和Cockayne 综合征),和Angelman 综合征。对受累的儿童的父母,随后的后代出现病症的风险可能会高达25%,这取决于存在何种综合征,因此临床遗传评估是有必要的。

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