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先天性心血管畸形概述

作者:

Jeanne Marie Baffa

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最后一次全面审校/修订者 11月 2016| 内容末次修改日期 11月 2016
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先天性心脏疾病(CHD)是最常见的先天性畸形,活产婴儿中的发生率近1%。在出生缺陷中,先天性心脏病是婴儿死亡的主要原因。

病因

环境和遗传因素共同导致先天性心脏病的发生。

常见的环境因素包括母亲疾病(例如,糖尿病,风疹,全身性红斑狼疮)或母亲服入致畸剂(例如,锂,异维A酸,抗惊厥药)。父亲年龄也可能是危险因素。

某些数字染色体异常,如唐氏综合征(21三体), 18三体13三体,和X单体(特纳综合征),与先天性心脏病密切相关。然而,这些异常只占的先天性心脏病患者中约5%。许多其他的病例则涉及染色体显微缺失或单基因突变。通常,显微缺失和突变引起先天性综合征,在心脏之外还影响诸多器官。例子包括DiGeorge综合征(22q11.2微缺失)和威廉姆斯 - 博伊伦综合征(7p11.23微缺失)。引起先天性心脏病有关的综合症的单基因缺陷包括原纤蛋白-1(马凡综合征)的突变,TXB5 (Holt-Oram综合征),并有可能有 PTPN11 (Noonan综合征)。单基因缺陷也可能引起孤立的(即,非综合征的)先天性心脏缺陷。

先天性心脏病在一个家庭内的复发风险因病因不同而各不相同。新发突变中风险可以忽略,非综合征性多因素先天性心脏病的风险为2%-5%,当为常染色体显性突变时,风险为50%。确定遗传因素很重要,因为更多的先天性心脏病患者可存活到成年,并可组建家庭。

病理生理

先天性心脏病分为( 先天性心脏病的分类*):

  • 青紫型

  • 非青紫型(左向右分流型或梗阻型)

先天性心脏异常的生理结局差异很大,从心脏杂音或无症状儿童脉搏的差异到严重的紫绀,心力衰竭(HF)或循环衰竭。

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先天性心脏病的分类*

分类

疾病

青紫型

非紫绀性

左向右分流

梗阻型

左心发育不良综合征(通常也表现出发绀,可能是轻度的)

*以发病率的降序排列。

左向右分流型

氧合血通过不正常的通道从左心系统(左房、左室或主动脉)流向右心系统(右房、右室)或通过开放处或两处间连接进入肺动脉。出生后的短时间内,肺血管阻力高,流过这种管道的血流可能是最小的或双向的。但是,生后24至48小时之内,肺血管阻力逐步下降,在该点的血液会越来越多地从左至右分流。分流右心的血液使肺循环血量增加,引起肺动脉压力不同程度的增加。分流越多,症状越重,小的左向右分流通常是并不会引起症状或体征。

高压性分流(室间隔或大血管水平)多在生后几天至数周被发现,而低压性分流(房间隔缺损)的发现则相当晚。如果不治疗,增加的肺血流和肺动脉压力可导致肺血管疾病并最终引起艾森曼格综合征。大的左向右分流(例如,大型室间隔缺损[VSD],动脉导管未闭[PDA])使肺血流增加和容量超负荷,可能导致心力衰竭体征,在婴儿期常引起发育不良。大的左向右分流使肺的顺应性降低,导致反复的下呼吸道感染。

梗阻性病变

血流受阻,血流通过梗阻部位时形成压力梯度。梗阻近端压力负荷可导致心室肥厚和心力衰竭。最为明显的表现是心脏杂音,是由于血流通过梗阻(狭窄)部形成湍流所致。如先天性主动脉瓣狭窄占先天性心脏畸形的3%~6%,先天性肺动脉狭窄约占8%~12%。

青紫型先心病

未氧合静脉血分流到左心,降低了全身血氧饱和度。如果还原血红蛋白大于5g/dL,则出现发绀(皮肤、黏膜、甲床青紫)。皮肤色暗有色素沉着的婴儿青紫的判断可能被延误。持续发绀发绀可并发症:红细胞增多症、杵状指(趾)、血栓栓塞、出血和高尿酸血症。重度发绀可发生于未经治疗法洛氏四联症患儿。

根据畸形的不同,肺血流量可能减少、正常或增加(常导致心力衰竭和紫绀),引起严重程度不一的紫绀。可以听到各种心脏杂音,但杂音不具有特异性。

心脏衰竭

有些先天性心脏畸形没有血流动力学改变(二叶式主动脉瓣、轻度主动脉瓣狭窄)。其他畸形可引起压力和容量负荷增加,有时引起心力衰竭(HF)。当心输出量不能满足代谢需要时或心脏不能排出静脉回心血量时,导致肺循环淤血(左心力衰竭),相应组织水肿和腹腔内脏水肿(右心力衰竭)或全心力衰竭。心力衰竭的原因除了心脏畸形外还有很多原因( 小儿心力衰竭的常见原因)。

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小儿心力衰竭的常见原因

发病年龄

病因

在子宫内

慢性贫血继发的过度容量负荷

巨大的体循环动静脉瘘(例如,Galen大脑静脉分流术)

继发于心肌炎的心肌功能障碍

持续的宫内心动过速

生后数日

上述任一项

Ebstein畸形伴有严重三尖瓣和/或肺动脉瓣关闭不全

宫内的或新生儿的阵发性室上性心动过速

代谢紊乱(例如,低血糖、低体温、严重的代谢性酸中毒)

伴心肌损伤的围产期窒息

严重的宫内贫血(胎儿水肿)

完全性肺静脉异位引流伴重度梗阻(通常是心下型)

至多1个月

上述任一项

肺静脉异位引流(伴不太严重的梗阻)

主动脉缩窄伴有或不伴有其他畸形

完全性心脏传导阻滞伴有心脏结构异常

早产儿左向右分流(例如,动脉导管未闭

大动脉换位合并大型室间隔缺损

婴儿期(尤其是6~8周)

肺静脉异位引流(无梗阻)

支气管肺发育不良(右心力衰竭)

少见的代谢性疾病(例如,糖原累积病)

单心室

室上性心动过速

儿童期

急性肺源性心脏病(由上呼吸道梗阻所致,如巨大扁桃体)

急性风湿热伴心肌炎

急性严重高血压(伴急性肾小球肾炎)

感染性心内膜炎

严重慢性贫血

扩张性充血型心肌病

由于铁代谢改变而导致的铁超负荷(青少年血色病),或由于频繁输血导致的铁超负荷(例如,重型地中海贫血

营养缺乏

由先天或获得性心脏病导致的心脏瓣膜疾病(风湿热)

病毒性心肌炎

非心源性疾病引起的容量过度负荷

症状和体征

先天性心脏病的临床表现各异,但是通常包括

  • 有杂音

  • 发绀

  • 心力衰竭

  • 脉搏减弱或无法触及

其他体格检查异常可能包括循环性休克,灌注不良,异常第二次声音(S2- 单或泛分裂S2),收缩期喀喇音,疾驰,或心律不齐。

杂音

多数左向右分流和梗阻性心脏病产生收缩期杂音。收缩期心脏杂音和震颤,在距其最近的体表最明显,有助于定位诊断。增加的通过肺动脉瓣和主动脉瓣的血流产生收缩中期递增递减型(喷射性收缩期)杂音。房室瓣反流或室间隔缺损部位反流引起的全收缩期杂音,其响度的增强常掩盖心音。

动脉导管未闭通常由于导管内血液在收缩期和舒张期持续流动产生连续性杂音,并且不为S2而中断。这是2色调的杂音,心脏收缩期间(当较高压力迫使时)声音不同于舒张期。

发绀

中央发绀的特点是嘴唇和舌头和/或甲床变为蓝色;它意味着低氧水平(通常氧饱和度<90%)。外周性发绀和手足发绀(手和脚的发绀),不伴有口唇或甲床青紫,这是由于末梢血管收缩,而不是低氧血症引起的,是新生儿常见的,正常的现象。年长儿的长期发绀往往进展为甲床的杵状指。

心力衰竭

婴儿心力衰竭的症状或体征包括

  • 心动过速

  • 呼吸急促

  • 喂养时呼吸

  • 发汗,尤其是喂养时

  • 烦躁,易怒

  • 肝大

喂养会的摄入不足,呼吸困难和穷人的经济增长,这可能是恶化的代谢需求增加,心力衰竭和常见的呼吸道感染。在成人和年龄较大的儿童相比,大多数婴儿不会有颈静脉扩张性水肿,但是他们偶尔也有水肿眶周区。年长儿童的心力衰竭与成人相似。

其他表现

在新生儿,循环性休克可能是第一个体现某些异常(例如,左侧心脏发育不全综合征,关键主动脉瓣狭窄,主动脉弓离断,主动脉缩窄)。新生儿出现病得非常厉害的四肢发冷,减少脉冲,BP低,减少对刺激的反应。

儿童胸部疼痛通常不是心源性的。婴儿胸部疼痛可能是原因不明的标记易怒被表现出来,尤其是在或喂食后,并且可以通过从肺动脉左冠状动脉异常起源引起的。在年龄较大的儿童和青少年中,由于心脏病因引起的胸痛通常与运动相关,可能由冠状动脉异常,心肌炎或严重主动脉瓣狭窄引起。

晕厥,一般不会有警示症状,常和劳累有关,可能与某些异常现象,包括心肌病,冠状动脉起源异常或遗传性心律失常综合征相关(例如,长QT综合征Brugada综合征)发生。高中的运动员最受影响。

诊断

  • 通过脉搏氧饱和度仪进行筛查

  • 心电图和胸部X线片

  • 超声心动图

  • 有时心脏MRI或CT血管造影,心脏导管插入术与心血管造影

如果存在心脏杂音,紫绀,异常脉冲,或心力衰竭的表现提示先天性心脏病。在这些新生儿中,超声心动图可以明确诊断先天性心脏病。如果紫绀是仅有的异常,高铁血红蛋白血症也应排除。

尽管超声心动图通常是诊断性的,但在特定情况下,心脏MRI或CT血管造影可以阐明重要的解剖学细节。偶尔也需要心脏导管插入术与心血管造影,以明确诊断或评估异常的严重的,它是更加频繁地进行以治疗为目的的。

新生儿筛查

先天性心脏病的表现在新生儿可能隐匿或者缺失,可导致先天性心脏病不能或者延迟检查,特别是新生儿期需要手术或住院医疗10%到15%的新生儿患者中(称为危重先天性心脏病[ CCHD]),可能会导致新生儿死亡或发病率明显增加。因此,建议所有新生儿在出院前使用脉搏血氧仪进行危重先天性心脏病的普遍筛查。当婴儿≥24小时被筛查完成,如果有以下一个以上的因素存在时被认为是阳性。

  • 任何氧饱和度测量值<90%。

  • 右手和脚氧饱和度测量值同时<95%,要求3个独立的测量,间隔1小时。

  • 右手(导管前)和脚(导管后)的氧饱和度测量值相差> 3%,要求3个独立的测量,间隔1小时。

所有具有阳性筛查的新生儿应对CHD和其他原因的低血氧症(例如,各种呼吸系统疾病,中枢神经系统抑郁,败血症)进行综合评估,通常包括胸部X线检查,心电图,超声心动图检查以及经常进行血液检测。脉搏血氧饱和度检测的灵敏度略高于75%;最常见的CHD病变是左心脏梗阻性病变(例如,主动脉缩窄)。

治疗

  • 心力衰竭的医学处理(例如,氧,利尿剂,血管紧张素转换酶抑制剂,地高辛和限盐)

  • 外科手术修复或介入干预治疗

在急性心衰症状或发绀获得医学上的稳定后,大多数儿童需要手术或经导管修复;某些室间隔缺损可能是例外,随着时间的推移会变小或关闭,或遗留轻度瓣膜功能不全。经导管的手术方法包括

  • 球囊房间隔造口术治疗重度紫绀并伴大动脉转位的新生儿

  • 球囊扩张术治疗严重的主动脉瓣或肺动脉瓣狭窄的

  • 经导管封堵心脏分流术(最常见的是房间隔缺损和动脉导管未闭)

新生儿心脏衰竭

急性,严重心力衰竭或发绀的第一个星期的生活是一种医疗急救。应建立安全的血管通路,最好是通过脐静脉导管。

当疑似或确诊重症先天性心脏病时,前列腺素E1静脉滴注应以0.01mg/kg/min的初始剂量开始。有些情况下,婴儿需要更高的剂量,例如0.05至0.1mg/kg/min,以重新打开或保持动脉导管的通畅。保持动脉导管开放是很重要的,因为大多数心脏的病变,表现在这个年龄段是导管相关的全身血流量(例如,左心发育不全综合征,严重主动脉瓣狭窄,主动脉缩窄),或肺血流量(发绀型病变,如肺动脉闭锁或严重的法洛氏四联症)。

机械通气对于危重新生儿往往是必要的治疗措施。吸氧应谨慎或甚至被禁止,因为氧可以降低肺血管阻力,这对具有某些缺陷的婴儿(例如,发育不良的左心综合征)有害。

新生儿心力衰竭的其他治疗包括利尿剂,正性肌力药物以及减少后负荷的药物。按初始剂量1mg/kg给予速尿静推,并基于尿量进行滴定。正性肌力药多巴胺或多巴酚丁胺的输注可以支持血压,但具有增加心率和心脏后负荷的作用,因而增加心肌的 氧耗量。米力农,常用于先天性心脏病术后患者,是一种正性肌力药物和血管扩张剂。多巴胺,多巴酚丁胺和米力农都有增加心律失常风险的潜能。硝普钠,是一种纯血管扩张剂,通常用于术后高血压。硝普钠的起始剂量为0.3~0.5mcg/kg/min,并滴定到所需的效果(通常的维持剂量约3mcg/kg/min)。

较大婴儿和儿童的心力衰竭

治疗通常包含一种利尿剂(例如,呋塞米0.5~1.0mg/kg静脉注射,或1~3mg/kg口服,8~24小时/1次,根据需要滴定向上),和血管紧张素转换酶抑制剂(例如,卡托普利为0.1〜0.3mg/kg口服,3次/天)。保钾利尿剂(例如,螺内酯1mg/kg口服,1次/天或2次/天,滴定至2mg/kg/剂量,如果需要的话)可能是有用的,尤其是当需要高剂量速尿。β-受体阻滞剂(例如,卡维地洛,美托洛尔)通常用于慢性充血性心力衰竭的儿童。地高辛的使用频率较过去有所降低,但对于有巨大左向右分流的心力衰竭患儿、某些先天性心脏病术后患者和某些室上性心动过速的患儿(剂量根据年龄而变化 儿童地高辛口服剂量*)仍有一定作用。

表格
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儿童地高辛口服剂量*

年龄

洋地黄化剂量(mcg/kg)

维持量(mcg/kg,每日两次)

早产儿

20

2.5

足月儿

30

5

1月~2岁

30~50

5~6

2-5岁

30~40

4~5

6~10岁

20~35

2.5~4

>10岁§

10~15

1.25~2.5

*所有剂量根据具有正常肾功能的儿童的理想体重。静脉注射剂量是口服的75%。

洋地黄化剂量只用于治疗心律失常或急性充血性心力衰竭。完全洋地黄化剂量通常在24小时后给予,先给予一半起始剂量,再给予1/4剂量,分两次给药,间隔8~12小时,同时需要ECG监测。

维持量是洋地黄化剂量的25%,分两次给。

§不超过成年数值化/维持剂量1-1.5mg/0.125-0.250 mg/天(10岁后可接受1次/天给药)。

吸氧可以减轻低氧血症,缓解心力衰竭时的呼吸窘迫; 在可能的情况下,分数吸入氧气(Fio2)应保持< 40%,以尽量减少肺上皮损伤的风险。对于患有左向右分流病变或左心阻塞性疾病的患者,必须谨慎使用吸氧,因为它可能会加剧肺部过度循环。

尽管也取决于具体的病症和临床表现而需要进行饮食调整,但一般情况下,建议健康饮食,包括限盐。心力衰竭增加代谢需求和相关的呼吸困难,使得喂养更加困难。对于患有危重先天性心脏病的婴儿,尤其是患有左心梗阻性疾病的婴儿,应控制喂养,以减少发生坏死性肠炎的风险。对于患有因左向右分流引起的心力衰竭的婴儿,建议加强热量喂养,这样的喂养增加能量供应,从而减少容量超负荷的有些孩子需要管饲,以维持体重增长。如果这些措施没有导致体重增加,手术修复的异常显示。

感染性心内膜炎的预防

目前美国心脏协会关于预防心内膜炎的指南指出先天性心脏病患儿需要进行抗生素预防,具体如下:

  • 未纠治的发绀型先天性心脏病(包括儿童在内的姑息性分流器和管道)

  • 完全纠治的先天性心脏病手术后的前6个月期间,如果采用了人工材料或

  • 已纠治的先天性心脏病,但是在邻近补片或修补装置附近仍有残余缺损。

  • 机械瓣膜或生物瓣膜

  • 既往心内膜炎病史

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