(参见 于周围神经系统疾病概述 周围神经系统疾病概述 周围神经系统指除了大脑及脊髓之外的神经系统的部分。包括脑神经和脊神经，通常指神经的起点至其终末端。前角细胞，尽管严格地说属于中枢神经系统（CNS），但是因其是运动单位的组成部分而经常与周围神经系统一起被讨论。 运动神经元的损害导致肌无力及瘫痪。感觉神经元损害导致感觉异常或缺失。这一系统的疾病有些是进... Common.TooltipReadMore 。）
肌萎缩侧索硬化（ALS）是最常见的运动神经元疾病（MND）。运动神经元病可累及中枢神经系统（CNS）和周围神经系统。目前病因不明。由于运动系统内主要受累的部位不同，此类疾病的症状和命名亦多种多样。
MNDs临床表现类似于 肌病 先天性肌病 先天性肌病有时是指数百个不同的可能出生时就存在的神经肌肉疾病，但是更多的时候是用来指一组罕见的遗传性原发性肌肉疾病，这些疾病在出生时或新生儿期引起肌张力减低和无力，在某些病例中，可能在儿童期出现运动发育延迟。诊断是基于临床的，通过肌肉活检、且有时通过肌肉MRI来确诊。治疗是支持性治疗，包括物理治疗。 先天性肌病是一组遗传性肌肉疾病，临床特点为肌张力减退和无力，通常从出生时就存在，临床过程是静态或缓慢进展的。... Common.TooltipReadMore ，后者累及肌膜和肌肉收缩相关结构。
MNDs可按上和下运动神经元病变来分类；某些类型（如肌萎缩侧索硬化）同时累及两者。MND男性多见，多于50岁左右起病。
ALS和其他MNDs的症状和体征
上运动神经元病（如，原发性侧索硬化）影响位于皮层的运动神经元，后者发出纤维延伸至脑干（皮质脑干束）或脊髓间（皮质脊髓束）的神经元。其临床表现包括肌强直、动作笨拙或运动困难，通常最先累及嘴或喉咙，或同时累及两者，并进一步发展至四肢。
下运动神经元病主要累及前角细胞或支配骨骼肌的传出神经轴索。在球麻痹患者中，只有脑干内（延髓核）脑神经运动核受损。通常表现为面肌无力、吞咽困难和构音障碍。当脊髓（非颅内）前角运动神经元受损时，如 脊肌萎缩症 脊肌萎缩症（SMAs） 脊肌萎缩症（spinal muscular atrophies，SMA）是一类包括数种类型的遗传性疾病，特征表现为脊髓前角细胞和脑干运动核进行性变性所致肌肉萎缩。本病可于婴儿期或儿童期起病。症状因类型而异，包括肌张力减低；反射减退；吸吮、吞咽和呼吸困难；生长发育迟滞；在严重类型中，患者早亡。该病的诊断有赖于基因检测。治疗多为对症支持治疗。 脊髓性肌肉萎缩通常是由影响5号染色体长臂上存活运动神经元1（
体格检查有助于区分上、下MND（见表 区分上运动神经元病变与下运动神经元病变 上、下运动神经元病变的鉴别 
）和由于下MND所致的肌无力及由于肌病导致的肌无力（见表 区别肌无力的原因：下运动神经元功能障碍与肌病 下运动神经元损伤和肌病*肌无力的鉴别 )。
肌萎缩侧索硬化（ALS）
患者运动症状无规律、不对称，常有痛性痉挛、肌无力及双手（最常见的表现）或双足肌肉萎缩。肌无力逐渐进展到前臂、肩部和下肢。随后还会出现束颤、肌张力高、深反射亢进、病理征阳性、活动笨拙僵硬、体重减轻、乏力、表情肌及舌肌控制不利等。
其他症状包括声音嘶哑、吞咽困难、口齿不清且常常是鼻音；由于吞咽困难，流涎似乎增加，患者往往被液体呛到。
疾病后期，可出现假性延髓麻痹，强哭强笑等症状。感觉、意识、认知、眼球随意活动、性功能及尿便功能通常不受累。
患者常因呼吸肌无力而死亡；其中50%在起病后3年内死亡，20%可存活5年，10%可存活10年。生存时间>30年的患者少见。
进行性延髓麻痹和进行性假性延髓麻痹
受颅神经支配的延髓肌肉主要受到影响，这是由支配延髓肌肉组织的运动神经元进行性退化引起的。 这种疾病会导致进行性咀嚼、吞咽和说话困难；鼻音；减少呕吐反射;面部肌肉和舌头的震颤和微弱的运动;和弱腭运动。 该病有误吸的危险。
相当于这种疾病的上运动神经元是进行性假性延髓麻痹。这种疾病影响皮质延髓束，下降到延髓下运动神经元，但不影响脑干中的下运动神经元，导致延髓肌肉的上运动神经元无力。因此被称为假延髓病。言语痉挛，患者不能快速重复音节，（卡卡卡、塔塔塔、拉拉拉、巴巴巴）；呕吐反射和下巴抽搐很活跃。也可能出现情绪不稳定的假性延髓影响。
通常情况下，进行性球麻痹蔓延影响到延髓以外，就称为延髓变异型 ALS。
吞咽困难的患者其预后较差；误吸引起的呼吸并发症常使患者在1～3年内死亡。
进行性脊肌萎缩
原发性侧索硬化
在原发性侧索硬化中，在检查过程中会出现手臂和腿部进行性肌肉僵硬，伴有痉挛和反射亢进。 这种主要是上运动神经元疾病的震颤和肌肉萎缩是非典型的。
由于吸入和肺炎的风险低，生存期延长；必须经过几年才能导致完全残疾。
ALS和其他MNDs的诊断
肌电图
头颅MRI，如颅神经未受累及应行颈髓MRI检查
实验室检查寻找可治疗的病因
进行性、全身性运动无力且不伴显著感觉异常往往提示运动神经元疾病的诊断。
鉴别诊断
应该排除其他引起单纯肌无力的神经系统疾病：
各类肌病（包括非炎症性和药物介导肌病）
电解质紊乱（低钾血症 低钾血症 低钾血症为血清钾浓度<3.5mEq/L (< 3.5 mmol/L)，由体内总钾量不足或过多钾进入细胞所致。 最常见的原因为经肾脏或胃肠道丢失了过量的钾。临床表现包括肌肉无力，多尿。严重低钾血症时可出现心律失常。诊断需测血清钾。处理包括补钾与病因治疗。 （亦见 血钾异常概述） 低钾血症可因钾摄入减少引起，但通常因钾经尿液或胃肠道丢失过多而发生。 异常的胃肠道失钾发生在以下所有情况：... Common.TooltipReadMore 、 高钙血症 高钙血症 高钙血症为血浆总钙浓度>10.4 mg/dL（>2.60 mmol/L）或 血浆钙离子浓度>5.2 mg/dL（>1.30mmol/L）。主要病因有甲状旁腺功能亢进、维生素D中毒和癌症。临床特点包括多尿、便秘、肌肉无力、精神错乱和昏迷。诊断依据为血浆钙离子浓度和甲状旁腺激素水平。治疗方法包括盐水、钠利尿剂以及唑来膦酸等药物，以增加排钙、减少骨钙吸收， （亦见... Common.TooltipReadMore 、 低磷血症 低磷血症 低磷血症为血磷浓度<2.5 mg/dL（0.81 mmol/L）。病因有酒精中毒、烧伤、饥饿、及利尿剂。临床特征包括肌肉无力，呼吸衰竭，与心力衰竭。有时可出现惊厥与昏迷。诊断需测定血清磷酸盐浓度。治疗即补充磷酸盐。 （亦见 血磷异常概述） 低磷血症在住院患者中的发生率为2%，但在某些特定人群中较为多见（例如，在伴有酒精中毒的住院患者中，发生率可达10%）。 低磷血症有多种病因，但在临床上有重要性者仅发生于相对较少的几种情况，如：... Common.TooltipReadMore ）
各种感染性疾病（如， 梅毒 梅毒 本病是由梅毒螺旋体引起的，其特征是三个连续的症状阶段，由无症状潜伏感染期分隔开来。常见症状包括生殖器溃疡、皮肤病变、脑膜炎、主动脉疾病和神经系统症状。通过血清学试验和根据疾病分期选择的辅助试验来诊断。青霉素是首选的治疗方法。 （另见 性传播感染疾病概述和 先天性梅毒。） 梅毒是由T. pallidum苍白密螺旋体所引起，这是一种在人体外不能长期存活的螺旋体。T... Common.TooltipReadMore
、 莱姆病 莱姆病 莱姆病是一种由蜱传播的，伯氏疏螺旋体感染导致的疾病。起的感染，其表现为游走性红斑，经数周到数月后出现神经、心脏和关节方面的异常。在疾病早期阶段诊断主要依靠临床表现，但血清学检测对于发生在疾病后期的心脏、神经及风湿相关并发症的诊断是有帮助的。治疗主要使用抗生素如多西环素和头孢曲松。 螺旋体的特征是菌体呈螺旋状。致病性螺旋体包括密螺旋体属、钩端螺旋体属和疏螺旋体属。密螺旋体 Common.TooltipReadMore 
、 丙肝 急性丙型肝炎 丙型肝炎通常由非肠道传染的RNA病毒引起的。它有时会引起病毒性肝炎的典型症状，包括食欲不振，倦怠和黄疸，也可以是无症状的。暴发性肝炎和死亡罕见。约75％发展为慢性肝炎，可导致肝硬化，偶尔引起肝细胞癌。通过血清学检测明确诊断。采用抗病毒药物治疗。没有疫苗可用。 （也见 肝炎的原因, 急性肝炎概述, 和 慢性丙型肝炎.) 2019年，美国报告了4136例急性丙肝感染病例。然而，由于很多病例没有被诊断或上报，疾病预防控制中心（CDC）估计20... Common.TooltipReadMore ）自身免疫-介导运动神经病
重金属毒性（如铅、汞）
当病变累及脑神经时，其他继发性的可治性的疾病的可能性不大。上、下运动神经元病变加上面肌无力症状强烈提示为肌萎缩侧索硬化症。
检查
需要对患者行电生理检查，以明确是否存在神经肌肉传递障碍或脱髓鞘病变。在运动神经元病中，电生理检查并不存在上述疾病的典型表现；即便在疾病晚期，患者的神经传导速度通常也是正常的。针极肌电图（EMG）是最有效的检查方法，甚至在没有临床表现的肢体中也可检测出纤颤、束颤、正锐波，有时会出现巨大电位。
需行头颅MRI。另外，当临床或肌电图没有发现颅神经支配的肌肉无力的证据时，需完善颈椎MRI以排除可能会压迫脊髓的相关结构病变。
通过实验室检查排除可治性疾病。这些检查包括全血细胞计数、电解质、肌酸激酶和甲状腺功能。
血清或尿液蛋白固定电泳可发现并明确副蛋白血症，后者很少见于MNDs。但副蛋白血症的存在可能提示副肿瘤性MNDs。针对该症的治疗可缓解MNDs。
抗髓鞘相关糖蛋白（MAG）抗体与脱髓鞘性运动神经病相关，症状与ALS类似。
有重金属接触史的患者还需行24小时尿重金属检测。
行 腰椎穿刺术 腰椎穿刺（脊椎穿刺） 腰椎穿刺术适用于以下情况： 评估颅内压和脑脊液成分（见表 脑脊液异常的各种疾病） 治疗性降低颅内压（ 特发性颅内压增高） 给予鞘内药物或 脊髓造影用不透射线造影剂 相对禁忌证包括： Common.TooltipReadMore 以排除其他临床疾病；如果腰穿白细胞计数或蛋白定量升高，则强烈提示其他诊断。
当有相关危险因素或病史时，需完善性病实验室检测（VDRL）、红细胞沉降率、特定抗体（类风湿因子、Lyme滴度、HIV、丙肝病毒、抗核抗体、抗Hu（检测抗Hu副癌综合征） 等检查。
对于有意愿行遗传咨询的患者可行基因检测（如超氧化物歧化酶基因突变或导致脊肌萎缩的遗传异常）和酶测量（如Tay-Sachs病的己糖胺酶A）测定。但上述检查对疾病治疗没有帮助。
ALS和其他MNDs的治疗
支持治疗
利鲁唑
依达拉奉
肌萎缩性侧索硬化症患者的主要治疗手段是及时干预以控制症状。
多学科合作可帮助患者应对进行性神经功能缺陷。
没有药物可为ALS患者带来实质性的临床获益。但是，利鲁唑可能提供有限的生存期改善（2-3个月），而依达拉奉可能在一定程度上减缓功能的下降。
以下药物可以帮助患者减轻症状：
巴氯芬可缓解患者的肢体痉挛
奎宁或苯妥因有助于减少痛性痉挛
强效的抗胆碱能药物（如，甘罗溴铵、阿米替林、苯扎托品、苯海索、经皮使用的东莨菪碱、阿托品）能减少唾液的分泌
阿米替林、氟伏沙明或联合运用右美沙芬和奎尼丁可改用于改善假性延髓麻痹症状
对进行性延髓麻痹的患者行改善吞咽的手术意义不大。
关键点
对有广泛上和/或下运动神经元损害所致肌无力而无感觉异常的患者，考虑运动神经元病的诊断。
对有上、下运动神经元损害的体征合并颜面部肌无力的患者，应怀疑ALS。
行头颅MRI、电生理检查及实验室检测排除其他疾病。
支持治疗为主（例如，多学科支持以帮助患者应对残疾，对肌张力高、痛性痉挛和假性延髓麻痹症状予药物对症）。
在 ALS 患者中，利鲁唑可能提供有限的生存益处，而依达拉奉可能减缓功能下降。
